检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2022年第31期102卷 2441-2445页

作者：陈丹娜刘国辉朱梓年熊符张拔山东莞市人民医院检验科东莞523059 东莞市人民医院肾内科东莞523059 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员... 详细信息

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血,通过高通量测序(NGS)法筛选先证者全外显子组突变基因;应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点,并进一步筛查健康对照者;应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者,男,46岁,高血压,尿潜血阳性,血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石,多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变,且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录,有害性预测结果为有害,可能导致产生多囊蛋白1(polycystin1,PC1)截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A,拓展了该基因的突变谱。

关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因高通量测序剪接突变

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亚砷酸诱导的老年急性早幼粒细胞白血病早期死亡分析

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医学研究杂志 2024年第5期53卷 42-47页

作者：赵宇胡天铭金波李慧波张迎媚哈尔滨医科大学附属第一医院实验诊断教研室 150001 哈尔滨医科大学附属第一医院血液科 150001 哈尔滨医科大学附属第一医院中心实验室、肝脾外科教育部重点实验室 150001 南方医科大学珠江医院血液科 510220

目的分析经单药亚砷酸(arsenic trioxide,ATO)诱导治疗的老年(年龄≥60岁)初发急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的早期死亡(early death,ED)发生情况及预测因素。方法收集连续收治的71例老年APL患者和456例年轻... 详细信息

目的分析经单药亚砷酸(arsenic trioxide,ATO)诱导治疗的老年(年龄≥60岁)初发急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的早期死亡(early death,ED)发生情况及预测因素。方法收集连续收治的71例老年APL患者和456例年轻APL患者的临床资料。选取临床上可以快速获取的10个临床及实验室检测参数,采用χ^(2)检验及Logistic回归模型进行统计学分析。结果老年患者的ED率(22.5%,16/71)高于年轻患者(15.1%,69/456),但差异无统计学意义(P=0.115)。老年感染相关ED(8.5%)和血栓相关ED(2.3%)的发生率均显著高于年轻患者(分别为2.0%和0.3%),差异有统计学意义(P<0.01)。男性和白细胞计数>10×10^(9)/L是两组患者ED的共同独立风险因素,低白蛋白血症(P<0.001)和血清纤维蛋白原<1g/L(P=0.001)还是年轻患者ED的独立风险因素。结论单药ATO诱导治疗的老年APL患者的入院临床特征、ED发生情况及风险因素与年轻患者明显不同。因此,有必要对APL患者的ED情况进行年龄分层研究。

关键词：亚砷酸急性早幼粒细胞白血病老年早期死亡风险因素

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一种皮肤感染性慢性溃疡动物模型的构建方法

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中国临床解剖学杂志 2023年第5期41卷 565-571,577页

作者：陈银燕张敏王雪儿卢魁房兆鑫张琳南方医科大学基础医学院组胚教研室国家药监局化妆品安全评价重点实验室广东省药品监督管理局化妆品安全与功效关键技术重点实验室广东省组织构建与检测重点实验室广州510515 新疆医科大学第一附属医院昌吉分院新疆昌吉831199 南方医科大学第三附属医院急诊科广州510515

目的构建一种皮肤感染性慢性溃疡动物模型。方法C57BL/6小鼠通过药物处理、磁铁造成创面后,使用3M无菌透明敷料对伤口进行覆盖,观测和记录小鼠伤口的变化。挤压后的第3、7、14、21、28 d,大体拍照,伤口部位取材,通过HE染色、Masson染色... 详细信息

目的构建一种皮肤感染性慢性溃疡动物模型。方法C57BL/6小鼠通过药物处理、磁铁造成创面后,使用3M无菌透明敷料对伤口进行覆盖,观测和记录小鼠伤口的变化。挤压后的第3、7、14、21、28 d,大体拍照,伤口部位取材,通过HE染色、Masson染色、免疫组化染色、16SrDNA检测观察伤口的病理变化。结果大体观察第3天开始有腐肉覆盖,渗出液渗出,至28天腐肉增多,第1~28天伤口愈合率均小于0;与正常皮肤相比,HE染色显示,伤口部位存在大量炎症细胞浸润和坏死组织碎片;Masson染色显示,伤口部位仅少量胶原纤维散在分布于坏死组织中,且排列紊乱松散;继而免疫组化显示,伤口部位M1型巨噬细胞阳性率显著高于周围正常皮肤(P<0.001),M2型阳性率没有差异,M1与M2型巨噬细胞的比值最高可达10;免疫组化显示第14天炎症因子TNF-α和IL-1β在伤口部位高表达;进一步16SrDNA检测显示,第0天菌群多样化明显,第3天之后变形菌门占据90%以上,伤口细菌多样化消失,出现菌群失调。结论本研究利用药物提高小鼠氧化应激水平,磁铁挤压的方法模拟伤口部位组织缺血坏死,3M膜促进伤口腐肉形成和菌群失调,通过大体观察、组织学染色、免疫组化和菌群16SrDNA结果均符合临床上皮肤慢性溃疡的发展特征。该造模方法可以成功构建一种皮肤感染性慢性溃疡动物模型。

关键词：皮肤慢性溃疡炎症巨噬细胞菌群失调

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改良腹直肌旁切口入路前路钢板固定骶骨骨折的解剖学研究

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中华创伤骨科杂志 2021年第11期23卷 969-974页

作者：林羲疆李严兵黄华军郭浩温志深陈博韬周奇陈柱宏曾参军南方医科大学第三附属医院广东省骨科研究院骨科广州510630 南方医科大学基础医学院人体解剖学教研室广东省医用生物力学重点实验室广州510515

目的探讨经改良腹直肌旁切口入路前路钢板固定治疗骶骨骨折的安全性及可行性。方法收集新鲜成人尸体标本5具(男3具,女2具),采用改良腹直肌旁切口入路对同一尸体骨盆一侧行大体解剖,熟悉入路的解剖结构。另一侧骨盆模拟术中操作,显露骶... 详细信息

目的探讨经改良腹直肌旁切口入路前路钢板固定治疗骶骨骨折的安全性及可行性。方法收集新鲜成人尸体标本5具(男3具,女2具),采用改良腹直肌旁切口入路对同一尸体骨盆一侧行大体解剖,熟悉入路的解剖结构。另一侧骨盆模拟术中操作,显露骶骨前方结构,进行解剖学观察,重点观察入路能显露的解剖范围及腰骶干神经、髂血管所在位置及走行,测量、记录相关解剖数据。结果①显露范围:向内侧可显露至S1椎体对侧缘,切口向头侧延伸可显露L5椎体,向真骨盆内可显露至S1孔,外侧显露同传统腹直肌旁入路。②采用改良腹直肌旁切口入路可直视下对腰骶丛神经(L4至S1)探查和减压(包括S1孔扩大成形术),解除来自前方卡压骨折块、骨折断端及增生骨痂对神经的压迫。③L5、S1前方存在一安全手术操作区,可将钢板安全地固定于S1椎体上。④从骨膜下将腰骶干神经提起,距骶骨翼的最大距离平均1.4 cm(1.2~1.5 cm),可安全地将钢板从骨膜下放置至S1椎体上固定骨折。结论改良腹直肌旁切口入路对于骶前区腰骶丛神经(L4至S1)探查、减压具有显著的视野及操作优势,其方法安全、有效,是行腰骶神经探查减压的可行入路。同时,可以对骶骨骨折的移位进行直视下复位,将钢板固定于S1椎体,沿骶骨翼跨骶髂关节至髂骨,拓宽了骶前钢板向内固定的安全范围。

关键词：腹直肌解剖学,局部骶骨前路入路

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肾透明细胞癌染色质调节因子相关预后风险模型的构建和验证

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广东医学 2023年第7期44卷 873-881页

作者：曾加义刘艳君汤延淋张长征叶楚津余玉明南方医科大学第二临床医学院广东广州510515 南方医科大学基础医学院免疫学教研室广东广州510515 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)泌尿外科广东广州510080

目的通过生物信息学方法鉴定肾透明细胞癌(ccRCC)预后相关的染色质调节因子(CRs),构建并验证一种新型染色质调节因子相关的预后风险模型。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库和ArrayExpress数据库分别下载了TCGA-KIRC队列和E-MTAB-1980... 详细信息

目的通过生物信息学方法鉴定肾透明细胞癌(ccRCC)预后相关的染色质调节因子(CRs),构建并验证一种新型染色质调节因子相关的预后风险模型。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库和ArrayExpress数据库分别下载了TCGA-KIRC队列和E-MTAB-1980队列的转录组信息和临床信息。首先使用R包在TCGA数据集中识别癌与癌旁中差异表达的CRs。随后,通过单因素和多因素Cox回归分析确定预后相关的CRs并在训练队列中构建风险模型。根据风险评分的中位数将患者分为高风险组和低风险组。Kaplan-Meier生存分析用于比较高、低风险组之间的总生存期(OS)。受试者工作特征(ROC)曲线的曲线下面积(AUC)值用于评估模型的效能,并在测试队列和E-MTAB-1980外部队列中进一步验证。结果构建了一个4基因预后风险模型,生存分析表明高风险组患者的OS较短。在训练队列中,该模型预测1、3、5年OS的ROC曲线的AUC值分别为0.722、0.677、0.762。在测试队列和E-MTAB-1980外部队列中,该模型仍然表现出满意的效能。用于构建模型的4个CRs的表达情况也通过转录组测序得到验证,且风险评分是ccRCC的独立预后因素。此外,高风险组拥有更高的免疫活性和免疫细胞浸润水平。结论本研究揭示了CRs在ccRCC中的重要作用。染色质调节因子相关的风险模型可以准确预测ccRCC患者的预后。

关键词：染色质调节因子肾透明细胞癌预后模型生物信息学

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寻常型银屑病皮损部位主要免疫相关细胞的研究进展

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中华皮肤科杂志 2021年第9期54卷 830-834页

作者：林路洋陈政良张锡宝广州医科大学皮肤病研究所广州市皮肤病防治所 510095 南方医科大学基础医学院免疫学教研室广州510000

寻常型银屑病是一种反复发作的炎症性皮肤病,多种因素,如外伤、感染等,可以破坏皮肤屏障功能,进而打破免疫自稳和免疫耐受平衡,使皮肤局部多种免疫相关细胞的功能和/或数量异常,引起皮损部位角质形成细胞异常增生及过度的炎症反应等银... 详细信息

寻常型银屑病是一种反复发作的炎症性皮肤病,多种因素,如外伤、感染等,可以破坏皮肤屏障功能,进而打破免疫自稳和免疫耐受平衡,使皮肤局部多种免疫相关细胞的功能和/或数量异常,引起皮损部位角质形成细胞异常增生及过度的炎症反应等银屑病性损害。皮损部位各种免疫细胞通过表面分子感受周围环境变化(自分泌或旁分泌)后,表达并分泌多种炎症相关因子,如果免疫自稳和免疫耐受的维持机制失效,则在局部形成由炎症相关因子介导的炎症正反馈网络,从而引发寻常型银屑病。本文从皮损部位免疫相关细胞的角度,特别是固有免疫细胞如γδT细胞等,综述寻常型银屑病的免疫病理机制研究进展。

关键词：银屑病炎症角质形成细胞树突细胞固有免疫 T淋巴细胞 γδT细胞

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类器官在肿瘤研究中的应用进展

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临床与实验病理学杂志 2024年第12期40卷 1311-1315页

作者：崔巍雷颖康克清徐恩伟山西省肿瘤医院/中国医学科学院肿瘤医院山西医院/山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)病理科广州510080 山西医科大学基础医学院病理学教研室太原030001

类器官作为一种具有自我更新和自组装能力的三维结构模型,已广泛应用于肿瘤相关研究。自2009年首次报道以来,许多不同类型的肿瘤类器官相继被构建,包括肝癌、肾癌、脑癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和唾液腺癌等。类器官作为一种重要工具... 详细信息

类器官作为一种具有自我更新和自组装能力的三维结构模型,已广泛应用于肿瘤相关研究。自2009年首次报道以来,许多不同类型的肿瘤类器官相继被构建,包括肝癌、肾癌、脑癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和唾液腺癌等。类器官作为一种重要工具,在肿瘤学研究中展现出巨大的应用潜力,涵盖肿瘤发生与发展机制研究、生物库建设、药物筛选与预测、免疫治疗和个体化治疗等方面。该文对类器官的发展历史及其在肿瘤研究中的应用进行综述,并指出目前类器官在肿瘤研究中面临的困境及未来重点发展方向。

关键词：类器官肿瘤 CRISPR/Cas9 免疫治疗个体化治疗

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仿生心肌微环境介导的材料生物学研究

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广州医药 2024年第5期55卷 448-456,462页

作者：丁成斌邵子怡曾钰婷宋咏怡章文俊王乐禹广州医科大学基础医学院人体解剖学教研室广东广州511436 南方医科大学生物医学工程学院生物材料研究中心广东广州510515

心肌梗死是由冠状动脉阻塞所引起的心肌缺氧坏死,其发病率和病死率居高不下。近年研究发现,利用组织工程手段仿生构建心肌微环境能有效改善心肌梗死区微环境,对心肌的再生能力有着重要的调控作用,能在一定程度上促进心肌再生,有望成为... 详细信息

心肌梗死是由冠状动脉阻塞所引起的心肌缺氧坏死,其发病率和病死率居高不下。近年研究发现,利用组织工程手段仿生构建心肌微环境能有效改善心肌梗死区微环境,对心肌的再生能力有着重要的调控作用,能在一定程度上促进心肌再生,有望成为将来治疗心肌梗死的新方向。然而,由于对仿生心肌微环境和机体微环境交互作用、引发的生物学效应及作用机制不清楚,直接影响心肌损伤修复的过程和质量。因此,阐明仿生心肌微环境在心肌损伤修复过程中的交互作用过程及其介导的生物学效应迫在眉睫。该文系统性综述了仿生心肌微环境的构建策略及植入体内后介导的生物学效应,包括免疫调控效应、促血管再生效应以及再生协同效应等,为新型心肌补片的仿生设计和临床应用提供理论支持。

关键词：仿生心肌微环境心肌梗死材料生物学

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细胞骨架相关蛋白PDLIM5在人成纤维细胞内的定位及调控作用

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中国临床解剖学杂志 2022年第5期40卷 536-540页

作者：黄小兰彭彦杨宇超樊庭宇孙冰 Asmat Ullah Khan 戴景兴欧阳钧钟世镇南方医科大学基础医学院人体解剖学教研室暨广东省医学生物力学重点实验室广州510515

目的研究细胞骨架相关蛋白PDLIM5在人成纤维细胞内的定位及其调控作用。方法通过慢病毒转染下调PDLIM5在人成纤维细胞中的表达后,进行CCK8细胞增殖实验、细胞划痕实验、Transwell迁移实验来检测PDLIM5对细胞增殖和运动迁移能力的影响,... 详细信息

目的研究细胞骨架相关蛋白PDLIM5在人成纤维细胞内的定位及其调控作用。方法通过慢病毒转染下调PDLIM5在人成纤维细胞中的表达后,进行CCK8细胞增殖实验、细胞划痕实验、Transwell迁移实验来检测PDLIM5对细胞增殖和运动迁移能力的影响,通过免疫荧光染色来观察PDLIM5的亚细胞定位。结果下调PDLIM5表达后抑制了人成纤维细胞的增殖、运动和迁移能力,免疫荧光发现PDLIM5主要表达在细胞质并定位于微丝。结论 PDLIM5定位于细胞骨架微丝,下调PDLIM5表达可抑制人成纤维细胞的增殖、运动和迁移能力。

关键词：人成纤维细胞 PDLIM5 微丝细胞骨架相关蛋白

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游离鱼际穿支皮瓣修复手指指腹缺损

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中华显微外科杂志 2023年第2期46卷 163-167页

作者：郑有卯宋达疆杨洋王艺霖王成黄文华南方医科大学第三附属医院广东省医学3D打印应用转化创新平台广州510630 浙江省台州医院手足外科浙江台州317000 湖南省肿瘤医院肿瘤整形外科长沙410008 南方医科大学基础医学院人体解剖学教研室广东省医学生物力学重点实验室广东省医学3D打印应用转化工程技术研究中心广州510515

目的探讨游离鱼际穿支皮瓣在手指外伤性指腹缺损修复术中的应用效果。方法 2019年9月-2021年11月,浙江省台州医院手足外科对79例手指外伤导致指腹缺损患者行游离鱼际穿支皮瓣移植修复手术。本组男51例,女28例,年龄17~52(37.5±5.2)... 详细信息

目的探讨游离鱼际穿支皮瓣在手指外伤性指腹缺损修复术中的应用效果。方法 2019年9月-2021年11月,浙江省台州医院手足外科对79例手指外伤导致指腹缺损患者行游离鱼际穿支皮瓣移植修复手术。本组男51例,女28例,年龄17~52(37.5±5.2)岁,其中示指指腹缺损34例、中指15例、环指26例、小指4例。所有病例均采用游离鱼际穿支皮瓣进行修复,皮瓣面积为2.0 cm×2.5 cm~3.0 cm×3.5cm。所有鱼际穿支皮瓣以鱼际区域的穿支动脉和皮下浅静脉为蒂,分别与指掌侧固有动脉和指背静脉吻合,同时携带皮下神经与指掌侧固有神经缝接以重建皮瓣感觉。术中发现,27例鱼际优势穿支来源于桡动脉掌浅支,21例来源于掌浅弓,11例来源于拇指指掌侧固有动脉掌指关节穿支,10例来源于桡动脉,10例来源于拇主要动脉。本组皮瓣携带的神经来源于桡神经浅支24例、前臂外侧皮神经终末支22例、正中神经掌侧支33例。手术时间为(96.7±10.7) min。皮瓣供区全部直接闭合,无需植皮。随访方法大部分为门诊,外地及不方便来院的患者采用电话或微信方式进行。结果本组穿支皮瓣均完全成活,皮瓣供区均顺利愈合。随访时间为(20.5±3.8)个月,修复手指指腹外形不臃肿,质地满意,皮瓣TPD为(5.6±0.9) mm,皮瓣供区仅遗留线形瘢痕,鱼际功能无明显影响。结论鱼际穿支皮瓣血管解剖恒定,可以重建皮瓣感觉,皮瓣质地及厚度与手指相似,是一种适合用于修复手指指腹缺损的较理想方法。

关键词：鱼际穿支皮瓣指腹缺损感觉重建显微外科技术

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