检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2025年第2期58卷 188-196页

作者：王朝霞洪道俊北京大学第一医院神经内科北京100034 南昌大学第一附属医院神经内科南昌330006

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型... 详细信息

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型呈异质性,可分为以认知障碍、运动障碍、发作性神经事件、自主神经功能障碍和神经肌肉病为主要表现的不同亚型。头颅磁共振成像常为诊断提供重要线索,包括弥散加权成像(DWI)皮髓质交界处“绸带征”、累及放射冠和半卵圆中心的弥漫性脑白质病变、胼胝体压部DWI高信号、局灶性皮质水肿伴相应脑回表面线状强化等。随着皮肤活组织检查和基因检测的应用,国内越来越多的NIID患者被确诊,其临床和基础研究方面取得了一些新的进展。本文重点介绍该病的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

关键词：核内包涵体神经元绸带征 NOTCH2NLC基因 CGG重复扩展

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卵圆孔未闭合并肺动静脉瘘致反常性脑栓塞1例报告

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海军军医大学学报 2024年第12期45卷 1583-1586页

作者：郭廷昊程峙娟李芳陈未平殷敏涂江龙南昌大学第二附属医院神经内科南昌330006

1病例资料患者女,65岁,因“左侧肢体无力伴口齿不清4 h余”于2023年7月14日就诊于我院急诊科。2023年7月14日早上5点起床时家属发现患者左侧肢体无力,无法行走,伴口齿不清,能理解他人言语,无恶心呕吐、肢体麻木等其他不适,症状持续不能... 详细信息

1病例资料患者女,65岁,因“左侧肢体无力伴口齿不清4 h余”于2023年7月14日就诊于我院急诊科。2023年7月14日早上5点起床时家属发现患者左侧肢体无力,无法行走,伴口齿不清,能理解他人言语,无恶心呕吐、肢体麻木等其他不适,症状持续不能缓解,遂拨打120并由救护车9:00送至我院急诊科。体格检查示患者神志清楚,言语不清,伸舌右偏,左侧肢体肌力3+级,右侧肢体肌力5级,病理反射未引出;美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health stroke scale,NIHSS)评分为10分。

关键词：卵圆孔未闭肺动静脉瘘反常性栓塞脑栓塞

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多系统萎缩相关性疼痛的研究进展

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中华神经医学杂志 2024年第8期23卷 842-847页

作者：崔雅静陈琳黄卫南昌大学第二附属医院神经内科南昌330006

多系统萎缩(MSA)是一种进行性神经系统退行性疾病,临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种组合,其中非运动症状疼痛的发生率高达40%~88%,是导致患者情绪障碍及影响生活质量的主要因素。目前临床医生对MSA相关性疼... 详细信息

多系统萎缩(MSA)是一种进行性神经系统退行性疾病,临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种组合,其中非运动症状疼痛的发生率高达40%~88%,是导致患者情绪障碍及影响生活质量的主要因素。目前临床医生对MSA相关性疼痛的识别与管理干预措施仍显不足。本文围绕MSA相关性疼痛的临床特征和影响因素、发病机制、临床评估、治疗管理措施等方面的研究进展进行综述,以期为临床MSA相关性疼痛患者的识别和治疗管理提供参考。

关键词：多系统萎缩疼痛发病机制临床评估治疗管理

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热射病致吉兰-巴雷综合征三例并文献复习

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中国现代神经疾病杂志 2024年第5期24卷 352-358页

作者：李萍徐艳芳胡帅曾晓霞胡娟娟漆学良南昌大学第二附属医院神经内科 330006

目的报道3例热射病致吉兰-巴雷综合征并进行文献复习,总结热射病致吉兰-巴雷综合征的临床特征。方法与结果共3例患者均为南昌大学第二附属医院2022年8月诊断与治疗病例,临床主要表现为热射病意识障碍恢复后四肢无力、构音障碍,体格检... 详细信息

目的报道3例热射病致吉兰-巴雷综合征并进行文献复习,总结热射病致吉兰-巴雷综合征的临床特征。方法与结果共3例患者均为南昌大学第二附属医院2022年8月诊断与治疗病例,临床主要表现为热射病意识障碍恢复后四肢无力、构音障碍,体格检查腱反射消失,肌电图提示广泛性周围神经损害,以轴索损害为主,运动神经受累为著,其中例1和例2存在脑脊液蛋白细胞分离现象,临床诊断为热射病致吉兰-巴雷综合征,予免疫治疗后肌力较前好转,但1年余随访时仍遗留明显神经功能障碍。结论热射病致吉兰-巴雷综合征病情危重,多发生于热射病3周内,免疫治疗后肌力不同程度改善,但仍遗留严重神经功能缺损,预后较差。

关键词：中暑格林-巴利综合征肌电描记术免疫疗法

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帕金森病和快速眼球运动睡眠期行为障碍的共同发病机制研究进展

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中华神经科杂志 2023年第4期56卷 458-463页

作者：覃欣陈琳盛志勇黄卫南昌大学第二附属医院神经内科南昌330006

帕金森病是中老年人高发的一种神经退行性疾病,其前驱期可持续数年至数十年,疾病前驱期标志物是早期识别或诊断帕金森病的重要依据。快速眼球运动睡眠期行为障碍(RBD)是帕金森病的特征性临床前驱症状,且与帕金森病具有一些相同的发病机... 详细信息

帕金森病是中老年人高发的一种神经退行性疾病,其前驱期可持续数年至数十年,疾病前驱期标志物是早期识别或诊断帕金森病的重要依据。快速眼球运动睡眠期行为障碍(RBD)是帕金森病的特征性临床前驱症状,且与帕金森病具有一些相同的发病机制,部分机制在RBD转化为帕金森病的过程中进行性发展,可能成为有价值的帕金森病前驱期标志物。文中对帕金森病与RBD的共同发病机制进行综述,以期为帕金森病的临床早期诊断和治疗提供一些思路。

关键词：帕金森病 REM睡眠行为障碍发病机制生物学标记早期诊断治疗

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细胞焦亡及其在神经病理性疼痛中作用的研究进展

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中国疼痛医学杂志 2024年第4期30卷 290-295页

作者：田胜吴伟南昌大学第二附属医院神经内科南昌330006

由躯体感觉神经系统损伤引起的神经病理性疼痛(neuropathic pain,NP)是常见的难治性疾病之一。既往的研究表明,神经炎症和细胞死亡与NP的病理生理学密切相关。细胞焦亡是一种与炎症过程密切相关的程序性细胞死亡方式,它可以通过释放促... 详细信息

由躯体感觉神经系统损伤引起的神经病理性疼痛(neuropathic pain,NP)是常见的难治性疾病之一。既往的研究表明,神经炎症和细胞死亡与NP的病理生理学密切相关。细胞焦亡是一种与炎症过程密切相关的程序性细胞死亡方式,它可以通过释放促炎细胞因子来增强或维持炎症反应。本文通过对细胞焦亡及其在NP中的作用机制进行综述,并讨论引发细胞焦亡的因素,以及相关抑制剂影响细胞焦亡过程并应用于NP防治的研究进展。

关键词：神经病理性疼痛细胞焦亡炎症小体神经炎症

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1型发作性睡病患者基于静息态功能磁共振成像的度中心性改变及其预测价值

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中华神经科杂志 2023年第2期56卷 171-177页

作者：吴兰香占青青田胜郑合情谢亮吴伟南昌大学第二附属医院神经内科南昌330006

目的利用静息态磁共振度中心性技术探讨1型发作性睡病(NT1)患者全脑网络节点中心性的异常改变及其对疾病的预测价值。方法收集2019年9月至2021年11月经广告招募在南昌大学第二附属医院首诊未经治疗的NT1患者18例及年龄、性别相匹配的健... 详细信息

目的利用静息态磁共振度中心性技术探讨1型发作性睡病(NT1)患者全脑网络节点中心性的异常改变及其对疾病的预测价值。方法收集2019年9月至2021年11月经广告招募在南昌大学第二附属医院首诊未经治疗的NT1患者18例及年龄、性别相匹配的健康对照18名,进行静息态功能磁共振扫描及Epworth嗜睡量表(ESS)、焦虑自评量表、抑郁自评量表、匹兹堡睡眠质量指数、失眠严重程度量表、多维疲劳量表-20(MFI-20)评分,采用度中心性方法分析NT1患者和健康对照之间度中心性的差异,使用Pearson相关分析探索差异脑区的度中心性与NT1患者临床特征之间的相关性,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析评估差异脑区的度中心性对NT1的预测价值。结果与健康对照相比,NT1患者的右侧颞上回度中心性增高,双侧额中回、右侧楔前叶度中心性减低(均P<0.05,高斯随机场校正)。NT1患者右侧颞上回的度中心性与ESS评分(r=0.82,P<0.001)、MFI-20评分(r=0.48,P=0.040)呈正相关,右侧额中回度中心性与患者的病程呈正相关(r=0.51,P=0.032)。ROC曲线显示右侧颞上回的度中心性预测NT1的曲线下面积(AUC)为0.95。左侧额中回、右侧额中回、右侧楔前叶的度中心性预测非NT1的AUC分别是0.86、0.84和0.87。结论NT1患者存在默认网络、执行网络核心脑区及颞上回的静息态度中心性异常,其中右侧颞上回的度中心性可能是NT1的潜在生物学标志物。

关键词：发作性睡病磁共振成像度中心性默认网络模式

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遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告

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中国神经精神疾病杂志 2025年第2期51卷 112-114页

作者：何梦妤卢丽君谭彧邓幼清南昌大学南昌市第一医院神经内科南昌330006

脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为... 详细信息

脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为主要表现,伴头晕、饮水呛咳、肢体麻木及睡眠障碍,诱发电位、神经电图、皮肤交感反应、脑电图、痴呆量表等均无明显异常,头颅MRI见小脑明显萎缩,基因检测确诊SCA6型,其父有类似表现,其女为异常基因携带者,予以营养神经、改善共济失调、康复训练等治疗,随访1年病情无明显进展。

关键词：遗传性脊髓小脑共济失调6型临床特征 MRI 小脑萎缩基因检测遗传早现丁螺环酮机制治疗发展

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睡眠对大脑清除代谢产物的影响:基于类淋巴系统的思考

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中华神经科杂志 2023年第1期56卷 101-105页

作者：王莎龙春梅龚紫薇王晔南昌大学第二附属医院神经内科南昌330006

阿尔茨海默病、帕金森病等神经系统退行性疾病常伴随着规律睡眠结构的破坏, 其发病机制可能与中枢神经系统废物的堆积有关。类淋巴系统本质是动脉周围脑脊液流入途径和周围静脉清除途径, 在功能上依赖星形胶质细胞终足上水通道蛋白-4所... 详细信息

阿尔茨海默病、帕金森病等神经系统退行性疾病常伴随着规律睡眠结构的破坏, 其发病机制可能与中枢神经系统废物的堆积有关。类淋巴系统本质是动脉周围脑脊液流入途径和周围静脉清除途径, 在功能上依赖星形胶质细胞终足上水通道蛋白-4所支持的间质大流量耦合, 也称胶质淋巴系统。清除大脑中废物蛋白质的类淋巴系统主要在睡眠期间活跃。睡眠质量随着年龄的增长而下降, 而类淋巴系统也会随着年龄的增长而退化, 这表明睡眠障碍与神经退行性的症状进展之间密切相关, 类淋巴系统作为纽带将两者紧紧相连。睡眠、衰老、代谢废物和类淋巴系统网格式的交互联系为中枢神经系统退行性疾病的发病机制提供了新的线索, 类淋巴系统可能构成其治疗上的新靶点。本文主要就近年来睡眠、睡眠障碍对类淋巴系统循环影响的研究进展进行综述, 并且提出, 对睡眠进行干预或可延缓类淋巴系统功能的损伤甚至恢复类淋巴系统功能, 进而改善疾病的发生发展进程。

关键词：睡眠剥夺睡眠障碍神经系统退行性疾病类淋巴系统

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特鲁索综合征相关性脑梗死患者的临床与影像特征分析

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中国卒中杂志 2025年第2期20卷 144-150页

作者：张蝴蝶苏楹文林晶洪道俊南昌大学第一附属医院神经内科南昌330006

目的探讨特鲁索综合征相关性脑梗死(Trousseau syndrome associated cerebral infarction,TSCI)的临床及影像特征,并对比不同系统肿瘤患者的临床资料、影像学特征及实验室检查结果差异,以提高临床医师对TSCI的诊治水平。方法本研究根据... 详细信息

目的探讨特鲁索综合征相关性脑梗死(Trousseau syndrome associated cerebral infarction,TSCI)的临床及影像特征,并对比不同系统肿瘤患者的临床资料、影像学特征及实验室检查结果差异,以提高临床医师对TSCI的诊治水平。方法本研究根据纳入标准与排除标准选择南昌大学第一附属医院2020年4月—2024年9月收治的诊断为TSCI的患者为研究对象,收集患者的临床资料、影像学特征、实验室检查结果并进行回顾性分析。结果研究最终纳入103例TSCI患者,平均年龄为(66.0±10.6)岁,其中男性62例(60.2%),女性41例(39.8%)。首发症状以运动障碍为主(62例,60.2%)。“三流域征”是TSCI患者最常见的影像学特征(73例,70.9%)。最常见的肿瘤是消化系统肿瘤(38例,36.9%)和呼吸系统肿瘤(36例,35.0%),消化系统肿瘤相关的TS CI患者的炎症指标及D-二聚体水平高于呼吸系统肿瘤相关的TS CI患者(P<0.05),且更容易出现进展性脑梗死(P=0.020),预后更差(P=0.003)。结论对于原因不明脑梗死,尤其是梗死病灶涉及三流域非单根血管供血分布、D-二聚体和炎症因子水平升高的患者,应考虑TSCI的可能性。消化系统肿瘤相关的TSCI患者相较于呼吸系统肿瘤相关的TSCI患者病情更容易进展,预后更差。

关键词：特鲁索综合征脑梗死肿瘤消化系统呼吸系统

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