检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年

作者：张宗旺熊敬维北京大学未来技术学院分子医学研究所北京大学心脏代谢分子医学北京市重点实验室浙江大学绍兴研究院生命科学中心浙江大学生命科学研究院浙江省肿瘤分子细胞生物学重点实验室南昌大学江西医学院基础医学院和第二附属医院

高度精准调控的蛋白质合成是维持生命体稳态和功能的重要保障，丙氨酰tRNA合成酶（alanyl-tRNA synthase, AARS1/2）在这一过程中发挥着至关重要的作用。AARS1/2是一类在细胞中合成丙氨酰tRNA的酶，参与基因编码蛋白质的合成，同时也催... 详细信息

高度精准调控的蛋白质合成是维持生命体稳态和功能的重要保障，丙氨酰tRNA合成酶（alanyl-tRNA synthase, AARS1/2）在这一过程中发挥着至关重要的作用。AARS1/2是一类在细胞中合成丙氨酰tRNA的酶，参与基因编码蛋白质的合成，同时也催化蛋白质的赖氨酸丙酰化，从而调节蛋白质功能。本文综述了AARS1/2在蛋白质错误翻译引发疾病进程及其在代谢-免疫交互网络调控中的研究进展，以期更好地理解AARS1/2的病理生理学机制，并为开发潜在治疗药物提供参考。

关键词： AARS1/2 蛋白质翻译蛋白质乳酸化肿瘤代谢

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环境污染物暴露对儿童免疫系统发育的影响

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广西医科大学学报 2024年第11期41卷 1530-1537页

作者：霍霞谢博曾志俊徐锡金暨南大学环境与气候学院环境医学与发育毒理学实验室广州511443 暨南大学第一附属医院环境医学与发育毒理学实验室广州510630 重庆医科大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室重庆400016 汕头大学医学院环境医学与发育毒理学实验室汕头515041 汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室汕头515041

环境污染物的暴露会导致炎症因子释放和免疫功能受损。本文基于粗放式电子垃圾拆解污染现场,通过检测重金属、有机污染物、大气污染物等环境污染物内、外暴露水平,儿童外周血炎症细胞、细胞因子和接种I类疫苗后血清特异性抗体浓度等免... 详细信息

环境污染物的暴露会导致炎症因子释放和免疫功能受损。本文基于粗放式电子垃圾拆解污染现场,通过检测重金属、有机污染物、大气污染物等环境污染物内、外暴露水平,儿童外周血炎症细胞、细胞因子和接种I类疫苗后血清特异性抗体浓度等免疫相关指标,探讨环境污染物暴露对儿童免疫系统发育的影响及其健康风险。结果发现,粗放式电子垃圾拆解区各类污染物处于较高水平,长期污染物暴露可造成儿童机体呈现慢性低度炎症状态,疫苗接种所产生的特异性抗体滴度较低且与污染物暴露水平负相关,儿童黏膜免疫系统受损,感冒、腹泻等呼吸、消化系统病症的发生频率增加,儿童免疫功能的变化与年龄、性别、营养状况和复合暴露有关。由于机体低度炎症是衰老和慢性疾病的重要因素,也是各类器官系统损伤和疾病发生的主要诱发因素,随着年龄的增长,罹患心血管疾病、糖尿病、神经退行性疾病和自身免疫性疾病等慢性疾病的发病风险不断加大。研究提示,环境污染物暴露可通过干扰儿童期免疫系统的正常发育,增加成年后罹患相关疾病的风险。这些研究可为制定针对性的疫苗接种政策和慢性疾病的早期防控提供科学依据。

关键词：污染物暴露免疫毒理慢性低度炎症儿童健康

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二甲双胍联合顺铂对人成骨肉瘤MG-63细胞增殖的抑制作用

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中国生物化学与分子生物学报 2021年第7期37卷 960-966页

作者：张翔赵帅帅王雅玲张洁殷松娜吴博延安大学医学院遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000 延安大学医学院延安市神经科学重点实验室陕西延安716000 延安大学医学院解剖学教研室陕西延安716000 延安大学医学院生理学教研室陕西延安716000 延安大学医学院组织胚胎学教研室陕西延安716000

为研究二甲双胍联合顺铂处理对人成骨肉瘤MG-63细胞的影响及潜在作用机制,本研究使用无药物处理组为对照组细胞,使用二甲双胍和顺铂联合处理MG-63细胞,采用CCK8法和流式细胞术检测细胞的增殖凋亡情况;用细胞克隆形成实验检测各组克隆形... 详细信息

为研究二甲双胍联合顺铂处理对人成骨肉瘤MG-63细胞的影响及潜在作用机制,本研究使用无药物处理组为对照组细胞,使用二甲双胍和顺铂联合处理MG-63细胞,采用CCK8法和流式细胞术检测细胞的增殖凋亡情况;用细胞克隆形成实验检测各组克隆形成率;用Trans well实验检测各组细胞迁移侵袭能力,用qPCR法和蛋白质印迹法检测凋亡相关基因的RNA水平和蛋白质水平表达量。结果显示,二甲双胍联合顺铂处理对人成骨肉瘤MG-63细胞的增殖抑制作用更加显著(P<0.01);流式细胞术检测结果也表明,二甲双胍联合顺铂处理能够更显著的促进人成骨肉瘤MG-63细胞的凋亡(P<0.01);细胞克隆形成的结果表明,二甲双胍联合顺铂处理抑制人成骨肉瘤MG-63细胞克隆的形成(P<0.01);Trans well结果表明,二甲双胍联合顺铂处理抑制人成骨肉瘤MG-63细胞的迁移和侵袭能力(P<0.01);qPCR和蛋白质印迹法检测结果表明,二甲双胍联合顺铂处理后可下调人成骨肉瘤MG-63细胞中凋亡相关基因MCl-1和XIAP(P<0.01),上调凋亡标志基因CASPASE-3和Cyto C(P<0.01),及细胞迁徙侵袭相关基因MMP-2和MMP-9(P<0.01)表达水平。本研究结果表明,二甲双胍联合顺铂对人成骨肉瘤MG-63细胞增殖的抑制可能是通过调节MCL-1和XIAP来促进人成骨肉瘤MG-63细胞的凋亡,通过调节MMP-2和MMP-9途径来实现抑制人成骨肉瘤MG-63细胞的迁移侵袭。

关键词：骨肉瘤顺铂二甲双胍增殖

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电子垃圾拆解区儿童外周血脂褐素水平的检测分析

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汕头大学医学院学报 2022年第1期35卷 12-14页

作者：陈展鹏霍霞陈梓涵黄宇陈树钦徐锡金汕头大学医学院环境医学与发育毒理学实验室广东汕头515041 暨南大学环境学院广东广州510632 汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室广东汕头515041

目的:探讨电子垃圾污染和年龄因素对儿童外周血脂褐素水平的影响。方法:2019年11—12月,募集156名3~6岁儿童,平均年龄(4.74±0.84)岁,其中暴露组78名(男37名,女41名),来自汕头市贵屿镇(电子垃圾拆解区),参照组78名(男46名,女32名),... 详细信息

目的:探讨电子垃圾污染和年龄因素对儿童外周血脂褐素水平的影响。方法:2019年11—12月,募集156名3~6岁儿童,平均年龄(4.74±0.84)岁,其中暴露组78名(男37名,女41名),来自汕头市贵屿镇(电子垃圾拆解区),参照组78名(男46名,女32名),来自汕头市濠江区。采集空腹肘部静脉血2 mL,用荧光定量法检测血清脂褐素水平。采用双因素方差分析研究不同分组和不同年龄对脂褐素水平的影响。结果:暴露组血清脂褐素水平为(235±72) AU,低于参照组(272±100) AU,且主要以男童的组间差异较为明显,差异具有统计学意义(P<0.05)。分组和年龄对脂褐素水平的影响不存在交互作用(F=1.26,P=0.26),分组对脂褐素水平的影响显著(F=5.01,P=0.02)。结论:电子垃圾拆解区的环境污染物暴露影响儿童外周血脂褐素的水平,为进一步研究环境污染物暴露对儿童重要组织器官中细胞衰老代谢进程的影响提供了依据。

关键词：儿童电子垃圾外周血脂褐素

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电子垃圾拆解区儿童血浆脂氧素A4水平的检测分析

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汕头大学医学院学报 2022年第1期35卷 6-8页

作者：杨江夏霍霞卢雪玲罗琼陈梓涵徐锡金汕头大学医学院环境医学与发育毒理学实验室广东汕头515041 暨南大学环境学院广东广州510632 汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室广东汕头515041

目的:探讨电子垃圾拆解区儿童血浆脂氧素A4水平变化特点。方法:招募4~7岁儿童196名,平均年龄(5.43±0.64)岁,其中暴露组和参照组各98名。采集儿童空腹肘静脉血,采用酶联免疫吸附试验检测两组儿童血浆脂氧素A4水平,使用全自动血液分... 详细信息

目的:探讨电子垃圾拆解区儿童血浆脂氧素A4水平变化特点。方法:招募4~7岁儿童196名,平均年龄(5.43±0.64)岁,其中暴露组和参照组各98名。采集儿童空腹肘静脉血,采用酶联免疫吸附试验检测两组儿童血浆脂氧素A4水平,使用全自动血液分析仪分析外周血细胞计数。结果:暴露组儿童血浆脂氧素A4水平高于参照组[分别为89.58(68.08,111.87) pg/mL和80.04 (61.05,97.30) pg/mL,P <0.05]。暴露组4岁~年龄段儿童脂氧素A4水平高于参照组4岁~年龄段儿童[分别为87.76 (69.30,111.77) pg/mL和67.49 (55.05,84.91) pg/mL,P <0.05]。暴露组儿童外周血单核细胞计数高于参照组儿童(P <0.01)。结论:电子垃圾拆解区污染物暴露影响儿童血浆脂氧素A4水平,并调控机体炎症状态。

关键词：电子垃圾脂氧素A4 血浆抗炎介质儿童

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电子垃圾拆解区儿童尿液中6-羟基硫酸褪黑素水平的检测分析

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汕头大学医学院学报 2022年第1期35卷 9-11页

作者：罗琼霍霞陈梓涵杨江夏黄宇徐锡金汕头大学医学院环境医学与发育毒理学实验室广东汕头515041 暨南大学环境学院广东广州510632 汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室广东汕头515041

目的:探讨电子垃圾拆解区儿童尿液中6-羟基硫酸褪黑素(6-sulfatoxymelatonin,aMT6s)水平的分布特征。方法:2016年11—12月,招募213名3~7岁儿童,平均年龄(4.57±0.86)岁,其中暴露组105名(男56名,女49名),参照组108名(男60名,女48名)... 详细信息

目的:探讨电子垃圾拆解区儿童尿液中6-羟基硫酸褪黑素(6-sulfatoxymelatonin,aMT6s)水平的分布特征。方法:2016年11—12月,招募213名3~7岁儿童,平均年龄(4.57±0.86)岁,其中暴露组105名(男56名,女49名),参照组108名(男60名,女48名)。收集儿童晨起中段尿并采集儿童早晨空腹肘静脉血,测定尿液中a MT6s和外周血血清中白介素-13的水平。结果:暴露组儿童尿液中a MT6s水平高于参照组[分别为59.30 (37.81,94.04)和32.63 (15.97,60.38),P<0.01]。暴露组儿童外周血血清中白介素-13水平高于参照组[分别为(6.88±5.41) pg/mL和(3.61±1.58)pg/mL,P<0.01]。结论:电子垃圾拆解区环境污染物暴露干扰儿童尿液中a MT6s和外周血血清中白介素-13的水平。

关键词：电子垃圾 6-羟基硫酸褪黑素儿童尿液血清

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电子垃圾拆解区儿童血浆细菌内毒素水平分析

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汕头大学医学院学报 2021年第3期34卷 133-135页

作者：罗秀丽陈树钦张绍城张浴玲李伟秋霍霞徐锡金汕头大学医学院环境医学与发育毒理学实验室广东汕头515041 暨南大学环境学院广东广州510632 汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室广东汕头515041

目的:探讨电子垃圾拆解区儿童外周血细菌内毒素的水平及临床意义。方法:2018年11—12月期间,募集187名3~7岁儿童,平均年龄为(4.90±0.87)岁。其中汕头市潮阳区贵屿镇儿童82名(暴露组,男44名,女38名)和汕头市濠江区儿童105名(参照组,... 详细信息

目的:探讨电子垃圾拆解区儿童外周血细菌内毒素的水平及临床意义。方法:2018年11—12月期间,募集187名3~7岁儿童,平均年龄为(4.90±0.87)岁。其中汕头市潮阳区贵屿镇儿童82名(暴露组,男44名,女38名)和汕头市濠江区儿童105名(参照组,男64名,女41名)。采用问卷调查收集儿童既往腹泻情况,采集儿童空腹肘静脉血,酶联免疫吸附法测定血浆内毒素水平。结果:暴露组儿童既往每月至少1次腹泻的人数占比高于参照组(P<0.01)。暴露组和4岁年龄段儿童血浆内毒素含量均高于参照组(P<0.05)。结论:环境污染物暴露对儿童肠黏膜屏障功能产生一定的影响,为进一步探讨慢性有机污染物暴露对儿童消化系统免疫功能的影响机制提供了依据。

关键词：电子垃圾拆解区儿童细菌内毒素肠黏膜屏障

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RNA结合蛋白RBM6的研究进展

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中国细胞生物学学报 2021年第2期43卷 438-442页

作者：荆昕涛陈妍珂黄辰西安交通大学医学部基础医学院细胞生物学与遗传学系西安710061 西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室西安710061

RBM6(RNA binding motif protein 6)是一种RNA结合蛋白,存在5种可变剪接体。以往的研究发现:与正常组织相比,这些剪接体在肺癌和乳腺癌等肿瘤组织中的表达均有显著变化,但其功能尚不清楚。越来越多的研究显示,RBM6可能是肿瘤进展中的一... 详细信息

RBM6(RNA binding motif protein 6)是一种RNA结合蛋白,存在5种可变剪接体。以往的研究发现:与正常组织相比,这些剪接体在肺癌和乳腺癌等肿瘤组织中的表达均有显著变化,但其功能尚不清楚。越来越多的研究显示,RBM6可能是肿瘤进展中的一个重要的调控因子。该文将从RBM6的基因与蛋白结构、作用机制以及与疾病的关系三个方面对RBM6的研究进展进行总结。

关键词： RNA结合蛋白 RBM6 肿瘤可变剪接体

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遗传性心肌病的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 300-307页

作者：无孙君慧韩帅胡金柱蒋晨阳王擎郑良荣周洲祁鸣中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系南昌大学第二附属医院浙江大学医学院附属邵逸夫医院基因中心华中科技大学生命科学与技术学院浙江大学医学院附属第一医院基因中心中国医学科学院阜外医院实验诊断中心浙江迪安诊断技术股份有限公司美国罗切斯特大学医学中心

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左... 详细信息

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。

关键词：心肌病肥厚型心肌病致心律失常右室心肌病线粒体心肌病扩张型心肌病限制型心肌病实践指南

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长Q-T间期综合征的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 289-294页

作者：无韩帅胡金柱蒋晨阳孙君慧王擎周洲祁鸣中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系南昌大学第二附属医院浙江大学医学院附属邵逸夫医院基因中心华中科技大学生命科学与技术学院中国医学科学院阜外医院实验诊断中心浙江大学医学院附属第一医院基因中心浙江迪安诊断技术股份有限公司美国罗切斯特大学医学中心

长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由... 详细信息

长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践。

关键词：长Q-T间期综合征实践指南遗传咨询

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