检索结果-内蒙古大学图书馆

南京医科大学学报（自然科学版） 2019年第9期39卷 1257-1265页

作者：韩博昂曹青匡伦张静怡许元乐珅俞婷婷程雁刘晨南京医科大学医学遗传学系江苏南京211166 河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023 南京医科大学基础医学院大学生创新创业实训中心江苏南京211166

目的:探讨卵巢癌中抑癌因子SUFU(suppressor of Fused)表达变化及其意义。方法:通过免疫组化检测人卵巢癌和癌旁组织样本中SUFU的表达量,并在数据库大样本和细胞水平上进行验证。同时在人正常卵巢上皮细胞系IOSE80和卵巢癌细胞系SKOV3... 详细信息

目的:探讨卵巢癌中抑癌因子SUFU(suppressor of Fused)表达变化及其意义。方法:通过免疫组化检测人卵巢癌和癌旁组织样本中SUFU的表达量,并在数据库大样本和细胞水平上进行验证。同时在人正常卵巢上皮细胞系IOSE80和卵巢癌细胞系SKOV3分别抑制和过表达SUFU后,运用MTT、EdU、流式细胞术、Western blot、Transwell、平板克隆形成实验等方法分别检测细胞的增殖、凋亡、上皮间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)、迁移与侵袭的情况,并随后用Western blot和实时定量PCR(quantitative real-time PCR,q PCR)检测Sonic Hedgehog(SHH)信号通路的下游靶基因GLI1蛋白和m RNA水平。结果:在3例卵巢癌组织样本中,相比于癌旁组织,癌组织中SUFU蛋白表达有一定下调,而这个结果在TCGA数据库大样本中也得到验证;此外在细胞水平上,人正常卵巢上皮细胞IOSE80中SUFU蛋白和m RNA表达水平明显高于卵巢癌细胞SKOV3。进一步在SKOV3细胞中过表达SUFU能够有效抑制其增殖、EMT、克隆形成、迁移和侵袭,促进凋亡;相反,在IOSE80细胞中下调SUFU则能够促进细胞EMT、迁移和侵袭能力。同时,相比正常卵巢上皮细胞,卵巢癌细胞中GLI1 mRNA和蛋白水平明显上升;当在卵巢癌细胞中上调SUFU时,SHH信号通路的下游靶基因GLI1的表达则明显下调。结论:SUFU能够抑制卵巢癌的发生发展,其作用机制与SHH信号通路相关。

关键词： SUFU SHH 卵巢癌

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基于第三代测序技术进行世居藏族人群HBV全长准种特征研究

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第三军医大学学报 2019年第7期41卷 637-645页

作者：蔡林郑钧丰谭文婷孙凤明但芸婕向小梅邓国宏陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院感染科重庆400038

目的利用第三代测序技术,探讨世居藏族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)准种变异特点。方法 2016年5月至2017年7月陆军军医大学第一附属医院感染科在藏南地区进行HBV流行病学调查,采集到藏族HBsAg阳性样本24例,作为高原世居藏族... 详细信息

目的利用第三代测序技术,探讨世居藏族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)准种变异特点。方法 2016年5月至2017年7月陆军军医大学第一附属医院感染科在藏南地区进行HBV流行病学调查,采集到藏族HBsAg阳性样本24例,作为高原世居藏族组,同时在感染科门诊收集24例样本作为平原汉族对照组,提取HBV DNA并扩增病毒全长序列,构建全基因组测序文库,采用第三代测序平台PacBio RSⅡ进行测序;借助ClustalW、MEGA、SimPlot等生物信息工具进行序列准种特征分析。结果 29例样本最终成功扩增并测序,其中高原世居藏族组9例,每个样本平均获得65条准种序列;对照组20例,每个样本平均获得124条准种序列。经比对分析,高原世居藏族组发现7例(7/9,77.8%)C/D1型重组HBV,由D4亚型与C2亚型HBV在750 nt重组而成;1例C/D2型HBV,由D3亚型与C2亚型HBV在1 500 nt重组而成;1例为C2型。C/D型HBV preC/C区复杂度、非同义突变率高于平原汉族对照组。C/D型HBV核酸变异谱与对照组不同,C/D重组型HBV核酸突变以EnhⅡ、BCP、preS区变异为主;而对照组HBV序列除了有BCP、preS变异,还有preC、S、X基因区变异。结论世居藏族人HBV以C/D重组型为优势毒株,且以C/D1型占多数;世居藏族人C/D型HBV preC/C区准种复杂度、非同义突变率更高,而核酸变异集中在EnhⅡ、BCP、preS区。

关键词：肝炎病毒,乙型高通量测序三代准种藏族

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长链非编码RNA对神经干细胞的调控作用及其机制

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神经解剖学杂志 2018年第6期34卷 761-765页

作者：尚进孙逸贤曹秀丽郭辰峻张毓飞韩骅郑敏化空军军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室

长链非编码RNA(LncRNA)作为一种重要的细胞功能调控因子引起越来越多广泛的关注。它是一种长度在200—100000 nt之间的RNA分子,位于细胞核或细胞质内,不编码蛋白质。在基因组转录产物中,lncRNA所占数量比例远远超过编码RNA的比例,与DNA... 详细信息

长链非编码RNA(LncRNA)作为一种重要的细胞功能调控因子引起越来越多广泛的关注。它是一种长度在200—100000 nt之间的RNA分子,位于细胞核或细胞质内,不编码蛋白质。在基因组转录产物中,lncRNA所占数量比例远远超过编码RNA的比例,与DNA、RNA、蛋白质相互作用参与细胞内多种调控过程,在生命活动调控网络中有极其重要的作用。IncRNA目前是遗传学研究的热点之一。

关键词： LncRNA 神经干细胞 TUNA PNKY RMST Notch PTBP1

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长链非编码RNA-H19特异性吸附微RNA-760调控nanog基因表达促进非小细胞肺癌细胞增殖和迁移

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第二军医大学学报 2019年第8期40卷 854-859页

作者：李莎朱怡卿石荟戈霞晖许靖商艳王芳白冲海军军医大学(第二军医大学)长海医院呼吸与危重症医学科上海200433 海军军医大学(第二军医大学)基础医学院医学遗传学教研室上海200433 上海中医药大学附属第七人民医院呼吸科上海200137

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)-H19对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞增殖、迁移的影响及分子机制。方法收集2015年10月至2016年5月海军军医大学(第二军医大学)长海医院确诊的20例NSCLC患者手术切除的NSCLC组织及相应的癌旁正常组织。通过实... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)-H19对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞增殖、迁移的影响及分子机制。方法收集2015年10月至2016年5月海军军医大学(第二军医大学)长海医院确诊的20例NSCLC患者手术切除的NSCLC组织及相应的癌旁正常组织。通过实时荧光定量PCR(qPCR)检测NSCLC组织及癌旁正常组织,人NSCLC细胞系A549、NCI-H1299和人正常肺上皮细胞系BEAS-2B中lncRNA-H19的表达。在A549细胞中过表达lncRNA-H19后,采用CCK-8法和Transwell实验分别检测细胞的增殖和迁移能力。利用生物信息学分析预测lncRNA-H19与微RNA(miRNA)-760的结合位点,通过双荧光素酶报告基因实验分析lncRNA-H19对miRNA-760的吸附作用,采用qPCR和蛋白质印迹法分别检测lncRNA-H19过表达对miRNA-760及下游靶基因nanog表达的影响。通过对A549细胞转染miRNA-760模拟剂过表达miRNA-760后,检测过表达miRNA-760对lncRNA-H19促进NSCLC细胞增殖和迁移作用的影响。结果LncRNA-H19在NSCLC组织和A549、NCI-H1299细胞中均呈高表达,分别与其在癌旁正常组织和BEAS-2B细胞中的表达水平相比差异均有统计学意义(P均<0.01)。与对照组相比,过表达lncRNA-H19后A549细胞的增殖能力增强(P<0.05)、迁移能力提高(P<0.01)。在线数据库starBase v3.0预测分析结果显示lncRNA-H19能特异性吸附miRNA-760。双荧光素酶报告基因检测结果显示lncRNA-H19与miRNA-760之间存在特异性结合。与对照组相比,过表达lncRNA-H19可抑制A549细胞中miRNA-760的表达(P均<0.05),并促进其下游基因nanog在mRNA和蛋白水平的表达(P均<0.01)。过表达miRNA-760可抑制lncRNA-H19对A549细胞增殖和迁移的促进作用,与lncRNA-H19过表达组相比差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论LncRNA-H19可通过特异性吸附miRNA-760调控nanog基因表达,从而促进NSCLC细胞增殖和迁移。

关键词：非小细胞肺癌长链非编码RNA-H19 微RNA-760 nanog基因

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地中海贫血的分子基础与精准诊断

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中国实用儿科杂志 2018年第12期33卷 954-957页

作者：商璇徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510800

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了解的基础上... 详细信息

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了解的基础上。该文从以下方面对地贫发病相关的遗传学知识进行阐述:包括血红蛋白合成及转换调节、珠蛋白基因不平衡性贫血、致病基因突变及临床表型变异,以及修饰基因变异及对表型的影响等。特别是在高通量测序开始普及的条件下,基于NGS数据分析的遗传检测为临床表型变异的解释(即精准诊断)提供了实施基础。掌握上述知识将有助于临床医生为地贫患者及其亲属提供更有效的临床DNA检测和遗传咨询服务。

关键词：地中海贫血珠蛋白基因流行病学分子病理学

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大数据背景下基于蓝墨云班课的中医学专业组织学教学改革

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中医教育 2019年第6期38卷 8-11页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳湖南中医药大学长沙410208 九江学院基础医学院组织胚胎学与医学遗传学教研室九江332000

目的研究基于蓝墨云班课的中医学专业组织学教学改革的应用效果。方法选取2016级和2017级中医学专业五年制学生作为研究对象共238人,将使用传统教学方式的学生设为对照组共121人,应用蓝墨云班课进行教学的学生设为实验组共117人,对比两... 详细信息

目的研究基于蓝墨云班课的中医学专业组织学教学改革的应用效果。方法选取2016级和2017级中医学专业五年制学生作为研究对象共238人,将使用传统教学方式的学生设为对照组共121人,应用蓝墨云班课进行教学的学生设为实验组共117人,对比两组期末成绩(包括理论成绩和实验成绩),分别运用“头脑风暴”板块功能和纸质方式匿名收集实验组和对照组学生的反馈意见。结果实验组的期末考试成绩总体上优于对照组;对照组学生普遍表示组织学学习难度较大,实验组大部分学生认为蓝墨云班课有助于掌握本门课程。结论基于蓝墨云班课的中医学专业组织学教学改革有助于学生理解组织学课程知识,提升学习兴趣,效果确切。

关键词：教学改革蓝墨云班课组织学

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核因子κB(NF-κB)信号通路在炎症与肿瘤中作用的研究进展

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细胞与分子免疫学杂志 2018年第12期34卷 1130-1135页

作者：姜一弘张丹张天择林志烽陈旭王涛空军军医大学基础医学院学员旅陕西西安710032 空军军医大学基础医学院免疫学教研室陕西西安710032 空军军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研陕西西安710032

核因子κB(NF-κB)是一种能调节多种炎症和免疫基因表达的诱导性转录调节因子,能与多种细胞因子基因的启动子或增强子区NF-κB结合位点特异性结合,调控其转录和表达;进一步影响细胞的周期、自噬、衰老、凋亡,炎症反应和免疫应答等病理... 详细信息

核因子κB(NF-κB)是一种能调节多种炎症和免疫基因表达的诱导性转录调节因子,能与多种细胞因子基因的启动子或增强子区NF-κB结合位点特异性结合,调控其转录和表达;进一步影响细胞的周期、自噬、衰老、凋亡,炎症反应和免疫应答等病理生理过程。同时,NF-κB是联系炎症与肿瘤的关键信号分子,对炎症及肿瘤微环境具有重要影响。NF-κB不适当的激活和表达与多种肿瘤的发生发展及肿瘤细胞的耐药性密切相关。NF-κB的激活是许多病理状态的决定因素,这使它逐渐成为相关临床疾病的治疗靶点。精细调控NF-κB活性,对于临床治疗炎症相关疾病和肿瘤将具有重要意义。

关键词：核因子κB(NF-κB) 肿瘤免疫综述

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CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性在云南彝族人群中的分布

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昆明医科大学学报 2019年第4期40卷 52-56页

作者：朱柯颖蒋涛盘婕范志祥张璐张延洁吴艳瑞龙莉昆明医科大学基础医学院临床医学专业云南昆明650500 昆明医科大学基础医学院细胞生物学和医学遗传学教研室云南昆明650500

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型... 详细信息

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。

关键词： CYP4A11基因基因多态性彝族

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一个遗传性牙本质发育不全家系DSPP基因的突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 511-514页

作者：胡爱勤李晓聪陈丹娜卢婷黄瑾徐湘民陈栋熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 郑州大学第一附属医院口腔科 450052

目的对1个遗传性牙本质发育不全家系进行临床表型分析和牙本质涎磷蛋白（dentin sialophosphoprotein，DSPP）基因突变检测。方法对家系成员进行全身基本情况及口腔专科检查，拍摄口内照、牙片及全景片；采集外周静脉血并提取DNA，用PC... 详细信息

目的对1个遗传性牙本质发育不全家系进行临床表型分析和牙本质涎磷蛋白（dentin sialophosphoprotein，DSPP）基因突变检测。方法对家系成员进行全身基本情况及口腔专科检查，拍摄口内照、牙片及全景片；采集外周静脉血并提取DNA，用PCR扩增DSPP基因的启动子及外显子，之后采用Sanger测序进行突变筛查，随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测，同时用Swiss-Port软件预测DSPP蛋白的三级结构。结果患者DSPP基因第2外显子存在C．50C〉T（P．P17L）杂合错义突变，其父亲也有此杂合突变，正常人群筛查未发现有突变者；该突变位于蛋白的高度保守区，有害性预测结果显示为有害，导致蛋白三级结构发生改变。结论DSPP基因突变是导致该家系发病的分子基础，这一结果拓展了DSPP基因的突变谱，同时为该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。

关键词：牙本质发育不全牙本质涎磷蛋白基因突变

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基于蓝墨云班课的混合式教学模式在组织学与胚胎学教学中的应用

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中国组织化学与细胞化学杂志 2019年第2期28卷 185-190页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳刘畅湖南中医药大学医学院组织学与胚胎学教研室长沙410208 九江学院基础医学院组织学与胚胎学与医学遗传学教研室九江332000 湖南中医药大学长沙410208 湖南中医药大学医学院免疫学教研室长沙410208

为明确基于蓝墨云班课的混合式教学模式在组织学与胚胎学课程中的应用效果,在2017级临床医学本科生中应用蓝墨云班课辅助课程教学,分课前、课堂、课后三阶段制定不同的方案辅助教学,通过相应考核方式评价教学效果。结果显示,基于蓝墨云... 详细信息

为明确基于蓝墨云班课的混合式教学模式在组织学与胚胎学课程中的应用效果,在2017级临床医学本科生中应用蓝墨云班课辅助课程教学,分课前、课堂、课后三阶段制定不同的方案辅助教学,通过相应考核方式评价教学效果。结果显示,基于蓝墨云班课平台的混合式教学加强了教师对于学生学习督导同时提升了学生学习的实际成效,其在组织学与胚胎学课程教学中的应用值得推广。

关键词：混合式教学模式蓝墨云班课组织学与胚胎学

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