检索结果-内蒙古大学图书馆

囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断

南方医科大学学报 2018年第10期38卷 1250-1254页

作者：徐惠玲刘彦慧晏平何怡秦佳纯娄季武周万军南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 广东省东莞市妇幼保健院广东东莞523122 南方医科大学南方医院惠侨医疗中心广东广州510515

目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序... 详细信息

目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序列的WGA产物双重荧光PCR质检体系,以及突变和正常序列短片段Gap-PCR的α-地中海贫血SEA缺失基因分型体系,通过对不同细胞数SEA携带者淋巴细胞样本的检测进行灵敏度与准确性评价,对12例囊胚活检样本的检测进行应用评价。结果应用本研究建立的方法,不同淋巴细胞数样本的结果显示3细胞时即未出现等位基因脱扣,4细胞时目标模板的WGA产物量趋于稳定;10例WGA成功的囊胚活检样本的基因分型结果分别为--SEA/αα(5例)和αα/αα(5例),与验证基因型相符。结论本研究建立的方法为一个完整检测流程,即以4～6个囊胚活检细胞为检材,对MDA产物进行WGA质检及相对浓度评估后,以短片段Gap-PCR体系而实现α-地贫SEA缺失的PGD快速基因分型;此方法简单快速、结果准确、检测成本低而适合临床常规应用。

关键词： α-地中海贫血多重置换扩增植入前遗传学诊断基因分型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例罕见的α基因簇大片段缺失突变导致地中海贫血的遗传家系鉴定

一例罕见的α基因簇大片段缺失突变导致地中海贫血的遗传家系鉴定

引用

广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：李志明朱非叶宇华周万军徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515

目的：鉴定一例α-珠蛋白基因簇的大片段缺失突变，导致α-珠蛋白基因表达减少，加重了患者的临床表型。实验方法：对先证者HbH 病人及其家系成员进行血液学表型分析，结合表型分析结果进行α-和β-珠蛋白基因测序(Sanger Sequencing)、... 详细信息

目的：鉴定一例α-珠蛋白基因簇的大片段缺失突变，导致α-珠蛋白基因表达减少，加重了患者的临床表型。实验方法：对先证者HbH 病人及其家系成员进行血液学表型分析，结合表型分析结果进行α-和β-珠蛋白基因测序(Sanger Sequencing)、MLPA(Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)以及NGS(Next Generation Sequencing)捕获测序分析α-和β-珠蛋白基因点突变和拷贝数变化。

关键词： α-地中海贫血大片段缺失 α-珠蛋白基因 NGS --60/

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

专题文献精读结合实验设计教学新模式的探索与应用

引用

中华神经外科疾病研究杂志 2018年第6期17卷 541-544页

作者：胡昳旸梁世倩王涛冯蕾郑敏化秦鸿雁空军军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室陕西西安710032

目的探讨专题文献精读结合实验设计教学新模式在微生物遗传学中的教学效果和推广应用。方法教学中引入了专题文献精读结合实验设计的新教学模式,并对此教学模式从专题文献选择、教学组织过程、实验设计实施、教学效果分析等方面进行了... 详细信息

目的探讨专题文献精读结合实验设计教学新模式在微生物遗传学中的教学效果和推广应用。方法教学中引入了专题文献精读结合实验设计的新教学模式,并对此教学模式从专题文献选择、教学组织过程、实验设计实施、教学效果分析等方面进行了全面的探讨和评估。结果这一教学模式显著提高了学生的文献阅读能力和自学能力,课程满意度高达100%。结论该教学模式的运用有机地将经典理论知识、前沿进展和实际应用相结合,极大地提升了教学效果,激发了学生的学习热情,加强科学素养的养成。同时,也为相关学科教学的改革与探索提供了宝贵的经验和实践基础。

关键词：微生物遗传学专题文献精读实验设计教学方法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性球形红细胞增多症一个广东家系的基因诊断

遗传性球形红细胞增多症一个广东家系的基因诊断

引用

广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：朱非魏小凤梁敏商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州 510515

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,在北欧和北美地区的发病率高达1/2000 而国内研究甚少,主要表现为溶血、贫血、黄疸、脾大,外周血涂片可见球形红细胞,目前发现5 种基因(ANK1、SLC4A1... 详细信息

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,在北欧和北美地区的发病率高达1/2000 而国内研究甚少,主要表现为溶血、贫血、黄疸、脾大,外周血涂片可见球形红细胞,目前发现5 种基因(ANK1、SLC4A1、SPTB、SPTA1、EPB42)的突变可以导致红细胞膜蛋白缺陷致病。

关键词：遗传性球形红细胞增多症 sanger测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例HBB外显子自发突变导致异常血红蛋白

一例HBB外显子自发突变导致异常血红蛋白

引用

广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：普嘉杰张立魏小凤徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州 510515

目的：我们对一例由β-珠蛋白基因3 号外显子自发移码突变引起的异常血红蛋白病进行报道,先证者是一名来自中国重庆的女孩,4 岁时在北京儿童医院被诊断为溶血性贫血,伴有黄疸及脾肿大,没有铁、维生素B12 及叶酸缺乏的迹象。

关键词： β-珠蛋白基因移码突变溶血性贫血异常血红蛋白二代测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

组蛋白去乙酰化酶抑制剂影响肿瘤进程相关基因的生物信息学分析

引用

基因组学与应用生物学 2017年第3期36卷 1139-1149页

作者：姚印温剑平柳忠辉赵佳吉林大学基础医学院医学遗传学教研室长春130021 吉林大学基础医学院医学免疫学教研室长春130021

肿瘤是一种威胁人类身体健康的常见病和多发病,很难治愈。目前,组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACi)已经作为靶向治疗研究的新热点,恩替诺特(Entinostat)等HDACi已经开始应用于肿瘤治疗的临床试验阶段,但是其作用机制尚不明确。本试验通过Pub... 详细信息

肿瘤是一种威胁人类身体健康的常见病和多发病,很难治愈。目前,组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACi)已经作为靶向治疗研究的新热点,恩替诺特(Entinostat)等HDACi已经开始应用于肿瘤治疗的临床试验阶段,但是其作用机制尚不明确。本试验通过Pubmed等数据库进行文献检索,利用DAVID进行GO分析以及Cytoscape等多种数据库进行数据处理、挖掘,得到HDACi肿瘤相关基因的调控网络及代谢路径。经过相关分析,得到的HDACi肿瘤关联基因的功能作用模块,这将为HDACi作用机制的预测和今后开拓HDACi肿瘤治疗的研究提供依据,同时也为寻找HDACi的辅助药物提供了指导。

关键词：肿瘤 HDACi GO分析调控网络

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征

引用

实用医学杂志 2018年第10期34卷 1691-1692,1697页

作者：裴元元冉健丛潇怡商璇熊符杜丽魏凤香广东省深圳市龙岗区妇幼保健院遗传实验室广东深圳518172 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州510010

目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋... 详细信息

目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比β0/βN和β+/βN突变型间的区别。结果轻型β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素。646例患者最常见基因型依次为β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高。对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义。与β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高。结论不同基因型的轻型β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率。

关键词：轻型β-地中海贫血 β0/βN β+/βN 血液学筛查

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海贫血的严重性

GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海...

引用

广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：梁云浩普嘉杰谭雪梅徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州 510515

β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病，致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43％.β 地中海贫血表型存在很大的异质性，临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样... 详细信息

β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病，致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43％.β 地中海贫血表型存在很大的异质性，临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样本中的相关基因进行测序分析.

关键词： β地中海贫血目标区域捕获测序罕见突变胎儿血红蛋白 GATAD2A基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人类珠蛋白相关基因上游开放阅读框的变异分析

引用

遗传 2017年第3期39卷 232-240页

作者：叶宇华张倩倩钟建美黎倚红张立喻秋霞徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

β-地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍的常染色体隐性遗传病。而γ珠蛋白基因的开放表达和胎儿血红蛋白的合成,是缓解β地中海贫血病人临床表型的一个重要因素。本研究针对202个血红蛋白相关调控基因或mi RNA,对1802个β-地中海贫血症... 详细信息

β-地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍的常染色体隐性遗传病。而γ珠蛋白基因的开放表达和胎儿血红蛋白的合成,是缓解β地中海贫血病人临床表型的一个重要因素。本研究针对202个血红蛋白相关调控基因或mi RNA,对1802个β-地中海贫血症患者进行了目标区域捕获测序。通过生物信息学的分析,检测出了所有捕获区域内的突变。进一步对位于5′端非编码区(5′untranslated region,5′UTR)的突变进行系统扫描,共计寻找到41个影响u ORF(upstream open reading frame,u ORF)有或无的功能性突变。从中选取了CHTOP基因(chr1:153606541 C>T)和TGFB1基因(chr19:41859418 G>A)的两个突变,通过定点诱变和双荧光素酶报告实验,在体外证实这两个突变均可显著地改变下游基因的表达。该研究结果为β-地中海贫血症临床表型的精确诊断提供了潜在的筛查靶点。

关键词： β-地中海贫血突变 5′端非编码区上游开放阅读框

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

降钙素基因相关肽对人脐带间充质干细胞成骨分化的影响

引用

第三军医大学学报 2018年第6期40卷 479-486页

作者：高振吴琴郭俊峰李铀陈雪丹高强国张纲陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院口腔科重庆400037 陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

目的探讨降钙素基因相关肽(calcitonin gene related peptide,CGRP)在人脐带间充质干细胞(human umbilical cord mesenchymalstem cells,HUMSCs)向成骨细胞分化过程中的作用及机制。方法体外培养HUMSCs细胞,加入0、10-9、10-8、10-7mol/L浓度的CGRP诱导其向成骨细胞分化,分别在第7、9、11、14天时采用茜素红染色检测成骨分化程度,实时定量PCR和Western blot检测ERK、RUNX2、OSTERIX的mRNA和磷酸化的ERK、RUNX2、OSTERIX的蛋白表达。结果 HUMSCs高表达CD73、CD90、CD105等间充质干细胞表面抗原,但不表达CD14、CD20、CD34、CD45等上皮和造血干细胞的表面抗原,可诱导向成骨细胞分化,随着时间延长矿化结节数量增加(P<0.05);随着CGRP浓度的升高,矿化结节减少,ERK、RUNX2、OSTERIX的mRNA和蛋白表达降低(P<0.05)。结论 CGRP通过ERK信号通路抑制HUMSCs向成骨细胞的分化,并呈现出浓度和时间依赖性。

关键词：降钙素基因相关肽人脐带间充质干细胞成骨细胞细胞分化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：