检索结果-内蒙古大学图书馆

广东医学 2019年第5期40卷 626-630页

作者：李晓鸾朱怡卿王芳商艳河北医科大学第一医院变态反应科河北石家庄050031 海军军医大学(第二军医大学)基础医学院医学遗传学教研室上海200433 海军军医大学(第二军医大学)长海医院呼吸与危重症医学科上海200433

目的观察屋尘螨诱导哮喘模型小鼠气道平滑肌细胞中磷酸二酯酶4D(phosphodiestarase 4D,PDE4D)基因表达水平,及PDE4D基因启动子区域甲基化水平的改变。方法 12只C57BL/6小鼠随机分为对照组和模型组,每组6只。模型组用屋尘螨(house dust m... 详细信息

目的观察屋尘螨诱导哮喘模型小鼠气道平滑肌细胞中磷酸二酯酶4D(phosphodiestarase 4D,PDE4D)基因表达水平,及PDE4D基因启动子区域甲基化水平的改变。方法 12只C57BL/6小鼠随机分为对照组和模型组,每组6只。模型组用屋尘螨(house dust mite,HDM)致敏建立哮喘模型,对照组用磷酸盐缓冲液代替。检测小鼠肺功能变化,观察小鼠肺组织病理变化,进行肺泡灌洗并对灌洗液中免疫细胞分类、计数。实时定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,Real-time PCR)检测气道平滑肌细胞中PDE4D基因mRNA的表达量,重硫酸盐测序分析PDE4D基因启动子区域DNA甲基化水平。结果与对照组小鼠相比,模型组小鼠气道平滑肌细胞中PDE4D基因mRNA的表达水平显著升高(P<0.05),PDE4D启动子区域的甲基化位点的整体甲基化程度显著下降(P<0.05)。此外,部分甲基化修饰位点改变。结论哮喘小鼠中PDE4D基因启动子区域的甲基化水平改变,可能通过调控PDE4D基因表达,参与哮喘的发生发展。

关键词：哮喘气道平滑肌磷酸二酯酶4D 甲基化

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造血干细胞老化与mTOR信号通路

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中国细胞生物学学报 2017年第6期39卷 811-818页

作者：曾慧红朱清仙匡渤海范广勤邵立健南昌大学基础医学院组织胚胎学教研室南昌330006 南昌大学基础医学院医学遗传与细胞生物学教研室南昌330006 南昌大学公共卫生学院南昌330006

衰老是一个生命的自然过程,也是世界性的健康问题,目前并无有效延缓衰老的对策。细胞老化可能在哺乳动物衰老发生、发展方面起关键作用,特别是成人干细胞的老化现象。该综述主要回顾了生理和病理环境条件下造血干细胞老化的证据。近年来... 详细信息

衰老是一个生命的自然过程,也是世界性的健康问题,目前并无有效延缓衰老的对策。细胞老化可能在哺乳动物衰老发生、发展方面起关键作用,特别是成人干细胞的老化现象。该综述主要回顾了生理和病理环境条件下造血干细胞老化的证据。近年来,随着研究的深入,对细胞老化的理解及其机制有了新的认识,不仅包括传统的p53/p21途径和p16/Rb途径,而且G-CSF/STAT3/BATF通路和衰老相关分泌表型(senescence-associated secretory phenotype,SASP)也引起学者们的重视。有效清除体外和体内老化细胞已经成为可能。最近有研究表明,mTOR(mammalian target of rapamycin)信号通路激活后参与细胞老化的发生、发展过程。在细胞老化机制深入研究基础上,这为进一步探索预防老化细胞产生或有效消除老化细胞的方法提供了新思路。

关键词：造血干细胞衰老细胞老化 mTOR信号通路

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一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：蔡德成张磊涛卢婷龚小莉李洁如徐湘民熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院口腔科

Gardner综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因（APC）突变而引起。本研究中,我们调查研究了疑似患Gardner综合征的一个中国家系,研究其致病原... 详细信息

Gardner综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因（APC）突变而引起。本研究中,我们调查研究了疑似患Gardner综合征的一个中国家系,研究其致病原因是否由APC基因突变引起。本实验通过口腔检查等临床检测进行临床表型诊断;通过PCR扩增APC基因外显子,之后采用Sanger测序法进行突变筛查;通过信息分析以及查阅文献确定突变的结构功能变化。临床检测发现先证者患有牙齿异常、肠道息肉等症状,符合Gardner综合征早期症状。先证者及其儿子的Sanger测序结果显示都携带有点突变NM00038.5:c.4621 C>T。该点突变是一个无义突变,在基因翻译过程中会形成提前的终止密码子,使APC蛋白呈截短改变,从而引起疾病的发生。结合临床表型和基因型检测结果,我们确诊先证者患有Gardner综合征,为该家系的后续治疗及遗传咨询提供了理论依据。国内临床上对疑似Gardner综合征病例通常仅仅通过其临床表现、家族遗传倾向结合相关辅助检查来诊断,而缺少基因检测的确诊。随着国外在Gardner综合征表型和APC基因突变相关性研究的深入以及PCR技术、Sanger测序技术等分子诊断技术的普及,临床上对疑似Gardner综合征病例的诊断应该加上基因检测。

关键词： Gardner综合征 APC基因 Sanger测序

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一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

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中华口腔医学会第十一次全国牙体牙髓病学学术大会

作者：卢婷郑颖纯潘育桦熊符吴补领南方医科大学南方医院.南方医科大学口腔医学院南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法:通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS... 详细信息

目的:调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法:通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS)的方法找出该家系发生共性分离的致病基因并通过STR连锁分析、采用Sanger测序法进行突变确认,采用生物信息学预测分析,WB及细胞定位等技术对FAM83H蛋白结构及定位进行研究,对致病机制进行探讨。结果:该家系临床表型以全口牙全层釉质发育不全为特征,病变累及乳牙列和恒牙列,常染色体显性遗传。全外显子分析发现该家系受累个体FAM83H基因第5号外显子(c.1915A>T),该突变尚未见报道。结论:首次发现FAM83H基因在蛋白编码区突变后形成终止密码子,变成截短蛋白,导致FAM83H蛋白功能部分丧失,为釉质发育不全致病机制提供了新的证据。

关键词：釉质发育不全 FAM83H 基因突变全外显子测序

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一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：蔡德成张磊涛卢婷龚小莉李洁如徐湘民熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学南方医院口腔科广州510515

Gardner 综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因(APC)突变而引起。本研究中，我们调查研究了疑似患Gardner 综合征的一个中国家系，研究其致病...

Gardner 综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因(APC)突变而引起。本研究中，我们调查研究了疑似患Gardner 综合征的一个中国家系，研究其致病原因是否由APC 基因突变引起。

关键词：

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微滴式数字PCR(ddPCR)快速检测α珠蛋白基因ααα^(anti-3.7)三联体

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南方医科大学学报 2017年第9期37卷 1265-1269页

作者：龚小倩杨学煌乔伶俐陈亚军周万军广东省韶关市妇幼保健院广东韶关512026 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

目的建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定... 详细信息

目的建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定量方法;检测28例已知基因型和60例临床样本,评价此方法的灵敏度和准确性。结果采用本研究建立的方法,28例已知基因型样本的检测结果均与靶基因型结果相符;60例临床样本中检出5例αα/αααanti-3.7,与MLPA的验证结果一致;方法学评价结果显示此ddPCR体系的灵敏度与准确性均达100%。结论建立了一种α珠蛋白基因αααanti-3.7三联体ddPCR检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断。

关键词：数字PCR 珠蛋白基因多拷贝地中海贫血

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基于蓝墨云班课的组织胚胎学教学改革实践

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中国组织化学与细胞化学杂志 2018年第2期27卷 185-189页

作者：许晓源江和孙晓峰陈雄林张杰马百成黄涛黄刚九江学院基础医学院组织胚胎学与医学遗传学教研室九江332000 湖南中医药大学组织胚胎学教研室长沙410208 九江学院信息技术中心江西九江332000

为了探讨基于智能手机的蓝墨云班课在组织胚胎学教学中的应用及其效果,在2016级临床医学本科生应用蓝墨云班课辅助组织胚胎学教学,通过多次课堂测验、投票问卷、不同时间点教学反馈等方式,全面评价教学效果。结果显示,基于智能手机的蓝... 详细信息

为了探讨基于智能手机的蓝墨云班课在组织胚胎学教学中的应用及其效果,在2016级临床医学本科生应用蓝墨云班课辅助组织胚胎学教学,通过多次课堂测验、投票问卷、不同时间点教学反馈等方式,全面评价教学效果。结果显示,基于智能手机的蓝墨云班课能有效激发学生对组织胚胎学的学习兴趣,增强学生学习热情和自主学习能力,同时能促进师生互动,明显改善教学效果,并可建立全过程教学评价体系,推动组织胚胎学教学模式改革。

关键词：蓝墨云班课智能手机组织胚胎学教学评价

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遗传性牙本质发育异常的分子遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2017年第6期40卷 361-367页

作者：邓敏胡爱琴熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

遗传性牙本质发育异常(hereditary dentin defect)是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率为1/10 000～1/6 000不等。牙本质发育异常主要分为2类,一类为牙本质发育不良(dentin dysplasia,DD),包括DD-I和DD-Ⅱ;另一类为牙本质发育不全(de... 详细信息

遗传性牙本质发育异常(hereditary dentin defect)是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率为1/10 000～1/6 000不等。牙本质发育异常主要分为2类,一类为牙本质发育不良(dentin dysplasia,DD),包括DD-I和DD-Ⅱ;另一类为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfect,DGI),包括DGI-Ⅰ、DGI-Ⅱ和DGI-Ⅲ。目前已基本明确了DGI-Ⅰ、DGI-Ⅱ、DGI-Ⅲ和DD-Ⅱ的致病基因和发病机制,DD-Ⅰ的致病基因研究也有了新的进展。本文对这5个类型的遗传性牙本质发育异常的研究现状作一综述。

关键词：牙本质发育不全牙本质发育不良分子遗传

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环状RNA-cSMARCA5抑制肝细胞癌的生长及转移

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临床肝胆病杂志 2018年第7期34卷 1542-1542页

作者：余建周伟平杨富 Yu J 第二军医大学附属东方肝胆外科医院第二军医大学基础医学院医学遗传学教研室

【据《J Hepatol》2018年6月报道】题：环状RNA-cS MARCA5抑制肝细胞癌的生长及转移（作者Yu J等）近年来,环状RNA已被证明在癌症生物学中具有重要的调节作用。然而,环状RNA在肝细胞癌（HCC）中的作用仍不清楚。通过RNA测序鉴定出cS MAR... 详细信息

【据《J Hepatol》2018年6月报道】题：环状RNA-cS MARCA5抑制肝细胞癌的生长及转移（作者Yu J等）近年来,环状RNA已被证明在癌症生物学中具有重要的调节作用。然而,环状RNA在肝细胞癌（HCC）中的作用仍不清楚。通过RNA测序鉴定出cS MARCA5（由SMARCA5基因的第15和16外显子组成的环状RNA,编号为hsacirc0001445）,并通过实时定量PCR进行验证。体外和体内实验探索了cS MARCA5在HCC进展中的作用。

关键词：肝细胞癌环状转移生长实时定量PCR 体内实验癌症生物学 RNA

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利用酵母双杂交技术筛选人PROKR2蛋白C端相互作用蛋白

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生物技术通讯 2018年第1期29卷 38-43页

作者：周晓涛周文涛夏开德刘化蝶彭震赵云娟迪丽娜尔.波拉提李家大新疆医科大学基础医学院免疫学教研室新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第五附属医院新疆乌鲁木齐830011 贵州省妇幼保健医院贵州贵阳550000 中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410000

目的:利用酵母双杂交技术从人c DNA文库中筛选人前动力蛋白受体2(hPROKR2)C端相互作用蛋白。方法:复苏酵母菌Y2HGold-hPROKR2-C,与人c DNA文库杂交,计算杂交效率;筛选相互作用克隆并测序,寻找hPROKR2蛋白C端相互作用蛋白;通过在DDO/X、Q... 详细信息

目的:利用酵母双杂交技术从人c DNA文库中筛选人前动力蛋白受体2(hPROKR2)C端相互作用蛋白。方法:复苏酵母菌Y2HGold-hPROKR2-C,与人c DNA文库杂交,计算杂交效率;筛选相互作用克隆并测序,寻找hPROKR2蛋白C端相互作用蛋白;通过在DDO/X、QDO/A/X平皿上划线,对筛选到的人c DNA文库质粒的自活性进行验证;采用GST pull down进一步验证两者之间的相互作用。结果:酵母双杂交实验的杂交融合效率为1.375×10~8;在人cDNA文库中筛选出hPROKR2蛋白C端相互作用蛋白SNAPIN,GST pull down实验证实两者之间存在相互作用。结论:SNAPIN可与hPROKR2蛋白C端结合。

关键词：人前动力蛋白受体2(hPROKR2) SNAPIN 相互作用蛋白酵母双杂交

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