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在胚胎发育过程中,哺乳动物雌性细胞的两条X染色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。X染色体失活中心(X chromosome inactivation center,XIC)是X染色体失活的主要调控区域,而位于XIC中Xist基因已被证明为X染色体失活的主要调节基因。Xist与Tsix的相互调控机制已被多方研究和证实,两者共同参与了胚胎早期发育过程中的X染色体失活的生理过程。X染色体失活异常与许多临床疾病相关,且X染色体失活的机制作为一个良好的表观遗传学研究模型,吸引越来越多研究者的关注,然而现有的关于X染色体失活机制的研究多零散且片段,现本文现将近年来关于X染色体失活机制的研究进展作一综述。

关键词： X染色体失活早期胚胎发育 Xist基因 Tsix RNA

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河南汉族男性原发性不育与SHBG基因启动子(TAAAA)n多态性的关联性

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郑州大学学报（医学版） 2016年第1期51卷 85-88页

作者：温胜兰谢诗王志伟何诺李兴武陈辉郑州大学临床医学系郑州450052 郑州市中心医院检验科郑州450007 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：探讨河南汉族男性原发性不育与性激素结合球蛋白（SHBG）基因启动子（TAAAA）n多态性的关联性。方法：分别收集288例河南汉族男性原发性不育患者和259例正常男性的精液或血液,酚-氯仿法提取DNA,PCR扩增目的片段,检测Y染色体微缺失... 详细信息

目的：探讨河南汉族男性原发性不育与性激素结合球蛋白（SHBG）基因启动子（TAAAA）n多态性的关联性。方法：分别收集288例河南汉族男性原发性不育患者和259例正常男性的精液或血液,酚-氯仿法提取DNA,PCR扩增目的片段,检测Y染色体微缺失,对无缺失个体进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及生物测序分析SHBG基因启动子（TAAAA）n等位基因和基因型。结果：病例组Y染色体微缺失率为12.15%（35/288）,对照组未检出。检测到（TAAAA）五核苷酸5~10次重复、6个等位基因及20种基因型。病例组与对照组（TAAAA）n多态性构成比较,差异有统计学意义（P〈0.001）。其中,n=5、6、7、10时,2组间比较差异无统计学意义（P均〉0.008）;n=8为保护因素（P=0.002）,n=9为危险因素（P〈0.001）;n≥9时增加了原发性不育的风险（P〈0.001）。结论：河南汉族男性原发性不育与SHBG基因启动子（TAAAA）n多态性可能有一定关联性。

关键词：性激素结合球蛋白 (TAAAA)n多态性男性原发性不育河南汉族

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FAM46A、EBF1基因多态性与河南汉族肺结核相关性分析

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郑州大学学报（医学版） 2016年第1期51卷 56-59页

作者：王骑凤肖海杨洪毅雷冬梅郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学第三附属医院病理科郑州450052

目的:探讨FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族人群肺结核易感性的关系。方法:抽取河南汉族200例肺结核患者和200名健康人的外周血,采用短串联重复PCR扩增结合毛细管电泳方法检测FAM46A基因VNTR位点多态性,PCR-... 详细信息

目的:探讨FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族人群肺结核易感性的关系。方法:抽取河南汉族200例肺结核患者和200名健康人的外周血,采用短串联重复PCR扩增结合毛细管电泳方法检测FAM46A基因VNTR位点多态性,PCR-RFLP方法检测EBF1基因rs10515787位点多态性。结果:在河南汉族人群中发现FAM46A基因VNTR位点存在4种等位基因、9种基因型。EBF1基因rs10515787位点存在2种等位基因、3种基因型。2组比较,VNTR位点2、3等位基因频率差异有统计学意义(P均<0.001),2/2、2/3基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05);rs10515787位点等位基因频率差异有统计学意义(P=0.001),AA基因型频率差异有统计学意义(P=0.004)。结论:FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族肺结核的易感性有关。

关键词：肺结核 FAM46A基因 EBF1基因多态性河南汉族

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中山市小榄地区β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况

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广东医学 2016年第11期37卷 1695-1698页

作者：黄健云莫和国商璇蔡德成梁焕瑜王冬纳尹志军黄培坚广东省中山市小榄人民医院检验科 528415 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东省中山市小榄人民医院妇产科 528415

目的调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管... 详细信息

目的调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法(PCR-RDB)进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β-地贫基因,则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22 220名,5 560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测后发现2 621例诊断阳性,其中携带β-地贫基因突变的1 065例,含β复合α地贫突变的138例。有1 164名配偶接受召回进行地贫基因诊断,204例诊断阳性,其中携带β-地贫基因的80例,含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(39/80,男方)和44.41%(473/1 065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1 065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。

关键词：产前筛查 β-地中海贫血产前诊断

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染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

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妇产与遗传（电子版） 2016年第4期6卷 3-7页

作者：刘翠娴熊符佛山市高明区人民医院检验科南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

染色体微缺失、微重复等基因组结构的畸变是导致胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎和儿童先天性缺陷的内在因素,也是导致围产儿出生缺陷的主要原因。应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行产前、产后遗传病诊断... 详细信息

染色体微缺失、微重复等基因组结构的畸变是导致胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎和儿童先天性缺陷的内在因素,也是导致围产儿出生缺陷的主要原因。应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行产前、产后遗传病诊断是提高染色体疾病检出率、查明病因并指导家庭下一胎生育的一个有效措施。CMA以外周血、羊水、绒毛或流产物等组织中提取的DNA作为样本,检查全基因组染色体的变化,可以有效检测到常规染色体核型分析难以查出的染色体微缺失、微重复、单亲二倍体和杂合性缺失等基因组失衡现象,是目前国际上最先进的细胞分子遗传学诊断手段。2010年美国细胞遗传学会推荐将染色体芯片代替核型分析作为不明原因智力低下、多发畸形和孤独症疾病的首选诊断手段。

关键词：染色体微阵列分析微阵列比较基因组杂交单核苷酸多态性微阵列产前诊断

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利用文献精读教学新模式优化遗传学教学

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遗传 2015年第6期37卷 599-604页

作者：梁亮梁世倩秦鸿雁冀勇韩骅第四军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室西安710032 第四军医大学基础医学院西安710032

《遗传学》是生命科学相关专业本科阶段最重要的课程之一。近年来,随着生命科学领域研究的不断深入,新知识与新技术也在不断更新。但遗传学的教学模式目前仍以理论讲授为主,这使得抽象的原理难以被学生理解接受,直接影响了教学效果。因... 详细信息

《遗传学》是生命科学相关专业本科阶段最重要的课程之一。近年来,随着生命科学领域研究的不断深入,新知识与新技术也在不断更新。但遗传学的教学模式目前仍以理论讲授为主,这使得抽象的原理难以被学生理解接受,直接影响了教学效果。因此探索新的教学模式尤为必要。2010年以来我校在生物技术专业《微生物遗传学》教学中开展了新教学模式——文献精读,文章从文献精读的前期课程基础,如何选择专业文献,怎样组织教学过程,开展文献精读对学生和教师的意义等方面全面分析了实施情况和应用价值,指出该教学模式体现了"前沿"和"经典"的结合,使书本的知识在实践中具体化,既提高学生的学习效果,激发学习兴趣,又开拓了学生的思路,锻炼其能力。这种教学模式为《遗传学》教学授课不断探索新的模式、在"精准医疗"时代下如何培养兼具临床与科研能力的医疗人才提供新思路。

关键词：遗传学微生物遗传学文献精读

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精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究

精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：宗璐南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州市第一人民医院精神心理科

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道... 详细信息

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道。方法本项研究基于279例精神分裂症患者和256健康个体的外周血DNA样本,进行全基因组及G ABRB2启动子区域的甲基化和羟甲基化检测,通过Sanger测序法进行启动子区域SNP检测,在细胞水平,通过5-氮杂胞苷(5-azacytidine,5-aza)处理人源神经母细胞瘤细胞系IMR-32,检测GABRB2启动子区域甲基化与表达水平。结果氯氮平的使用可显著增加精神分裂症患者的总甲基化水平;男性患者总羟甲基化水平显著升高,而女性患者总羟甲基化水平却显著低于正常女性;rs72815526、rs3811996和rs3811997都参与调控启动子区域的甲基化及羟甲基化水平;在细胞实验中,启动子区域低甲基化水平可引起G ABRB2的高表达。结论本项目从基因水平、DNA甲基化表观调控及表达水平揭示精神分裂症易感基因GABRB2的表观调控机制。

关键词：精神分裂症启动子 DNA 羟甲基化 GABRB2 候选基因机制研究

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克氏原螯虾重金属富集的研究进展

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南昌大学学报（医学版） 2016年第2期56卷 80-87页

作者：张萌朱春潮汪雁邹节新高典刘大仁周宪民南昌大学基础医学院寄生虫学教研室南昌330006 南昌大学鄱阳湖环境与资源利用教育部重点实验室南昌33004 南昌大学实验教学中心遗传与细胞生物学实验室南昌330006 南昌大学期刊社南昌330006

克氏原螯虾是中国大陆重要的淡水水生外来入侵物种,广泛分布于长江中下游的江河湖泊等天然水体。源于重金属对水体的污染,而克氏原螯虾营底栖的特殊生活方式和作为自然水体底栖动物中的高级消费者,既可通过孳生地食物链富集重金属于自... 详细信息

克氏原螯虾是中国大陆重要的淡水水生外来入侵物种,广泛分布于长江中下游的江河湖泊等天然水体。源于重金属对水体的污染,而克氏原螯虾营底栖的特殊生活方式和作为自然水体底栖动物中的高级消费者,既可通过孳生地食物链富集重金属于自身体内,又能够在重金属胁迫之下得以生存和繁衍,由此成为底栖水生动物重金属富集的重点研究对象。文章就克氏原螯虾的重金属检测方法、富集与释放以及重金属胁迫下对克氏原螯虾生化指标和遗传物质的影响并对其作为一种监测水体环境污染的指示生物的可能性作一综述。

关键词：克氏原螯虾外来入侵物种重金属富集

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