检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 498-501页

作者：王曦李英慧张红军胡永胜栾涛陈芳杰武警辽宁省总队医院普通外科沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的鉴定Smad泛素化调节因子1（Smad ubiquitination regulatory factor 1，SMURFl）基因启动子区的一个核因子-κB（nuclearfactor-κB，NF-κB）反应元件，并探讨后者对于SMURFl表达的调节作用。方法构建系列截短的SMURFl基因启动子... 详细信息

目的鉴定Smad泛素化调节因子1（Smad ubiquitination regulatory factor 1，SMURFl）基因启动子区的一个核因子-κB（nuclearfactor-κB，NF-κB）反应元件，并探讨后者对于SMURFl表达的调节作用。方法构建系列截短的SMURFl基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染肝癌HepG2细胞，检测荧光素酶的活性，分析各段启动子的活性。应用DNA结合实验和染色质免疫沉淀实验鉴定SMURF1基因启动子区的NF-κB反应元件；构建NF-κB位点突变的荧光素酶报告基因载体并检测其活性；转染NF-xB特异性小干扰RNA，检测SMURF1表达水平的变化。结果SMURFl基因的各段启动子具有高转录活性，其中-519～-378区域为一个正调控区；SMURF1启动子-411--420区域为NF-κB反应元件，NF—κB特异性结合于该位点；该元件突变可使SMURF1启动子活性明显下降；转染NF-κB特异性小干扰RNA可下调SMURn的表达水平。结论NF-KB特异性结合于SMURF1启动子-411--420区，对SMURFl的表达水平具有重要的调节作用。

关键词： Smad泛素化调节因子1 核因子-κB 肝癌

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2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：蔡德成黄健云莫和国尹志军黄培坚梁焕瑜王冬纳商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省中山市小榄人民医院检验科广东省中山市小榄人民医院妇产科

目的总结2011-2015年间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检... 详细信息

目的总结2011-2015年间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检查,阳性者则要求召回配偶,并对配偶进行血液学表型和基因型检查。结果期间共筛查孕妇22220名,表型筛查阳性者5560例,β-地贫基因携带者1065例。配偶1164例接受召回进行地贫基因诊断,确定β-地贫基因携带者80例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(38/80,男方)和44.41%(473/1065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,加强对当地人群进行地贫防控相关知识教育,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。

关键词：地贫基因 β-地中海贫血 β-地贫回顾性分析

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2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

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高分辨率熔解曲线法检测药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变

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临床检验杂志 2016年第1期34卷 1-4页

作者：温晓君颜善活胡伟群周万军南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广西壮族自治区钦州市妇幼保健院广西钦州535000 福建莆田学院附属医院耳鼻喉科福建莆田351100

目的建立一种基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术的药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变快速检测方法。方法采用定点诱变克隆策略构建突变质粒DNA标准品;建立突变位点靶序列PCR扩增及HRM分析方法,并检测106例非综... 详细信息

目的建立一种基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术的药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变快速检测方法。方法采用定点诱变克隆策略构建突变质粒DNA标准品;建立突变位点靶序列PCR扩增及HRM分析方法,并检测106例非综合征耳聋患者标本,以DNA直接测序法进行验证。结果建立的HRM检测方法能准确检出线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变,各基因型HRM曲线特征明显且易于分析判断;106例非综合征耳聋患者标本中检出6例1555A>G突变,检测结果与DNA测序结果一致。结论建立了药物性耳聋相关人类线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变HRM检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断。

关键词：高分辨率熔链分析线粒体DNA 突变药物性耳聋

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酵母表达质粒pGBKT7-hPROKR2-Ct的构建及hPROKR2C端蛋白的自激活鉴定

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生物技术通讯 2016年第4期27卷 479-482页

作者：周晓涛夏开德周文涛刘化蝶彭震汤勇李家大新疆医科大学基础医学院免疫学教研室新疆乌鲁木齐830011 贵州省妇幼保健医院贵州贵阳550000 新疆医科大学第五附属医院新疆乌鲁木齐830011 中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410000

目的:检测Y2HGold酵母株中表达的h PROKR2 C端蛋白是否有毒性及自激活,为后期利用酵母双杂交技术研究h PROKR2 C端相互作用蛋白奠定基础。方法:构建酵母双杂交载体p GBKT7-h PROKR2-Ct质粒,将其转入酵母感受态中验证其是否表达并计算转... 详细信息

目的:检测Y2HGold酵母株中表达的h PROKR2 C端蛋白是否有毒性及自激活,为后期利用酵母双杂交技术研究h PROKR2 C端相互作用蛋白奠定基础。方法:构建酵母双杂交载体p GBKT7-h PROKR2-Ct质粒,将其转入酵母感受态中验证其是否表达并计算转化率;通过观察SD/-Trp平板上酵母菌落生长状态进行h PROKR2 C端蛋白的毒性检测;通过观察SD/-Trp、SDO/-Trp/X、SDO/-Trp/X/Aba平板上酵母菌落生长状态进行h PROKR2 C端蛋白自活性检测。结果:构建了酵母双杂交载体p GBKT7-h PROKR2-Ct,将其转入酵母感受态中,转化率为8.5×104cfu/μg;毒性及自活性检测均显示h PROKR2 C端蛋白对酵母菌株无毒性、不具有自活性。结论:可以利用酵母双杂交系统研究hPROKR2 C端相互作用蛋白。

关键词：酵母双杂交 PROKR2 自激活实验

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同源不同辐射抗拒NPC细胞间总甲基化水平及基因甲基化表达差异的探讨

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中国病理生理杂志 2015年第7期31卷 1300-1304页

作者：罗海丹王冬辉林伟达苏箔金赵存友杨惠玲中山大学中山医学院广东广州510080 中山大学中山医学院病理生理学教研室广东广州510080 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

目的:比较同源不同辐射抗拒能力的鼻咽癌细胞CNE2R/CNE2间总甲基化水平及其区域的差异。方法:采用赵存友博士改良的基于甲基化敏感酶全基因组甲基化法检测CNE2R/CNE2细胞全基因组甲基化水平;同时采用Me DIP-Seq测序法对CNE2R/CNE2细胞... 详细信息

目的:比较同源不同辐射抗拒能力的鼻咽癌细胞CNE2R/CNE2间总甲基化水平及其区域的差异。方法:采用赵存友博士改良的基于甲基化敏感酶全基因组甲基化法检测CNE2R/CNE2细胞全基因组甲基化水平;同时采用Me DIP-Seq测序法对CNE2R/CNE2细胞进行测序,分析比较DNA甲基化区域(主要包括6个基因功能元件即CDS、intron、downstream2k、upstream2k、3’UTR及5’UTR)的差异。结果:CNE2R细胞全基因组甲基化水平比CNE2细胞低约30%;在CNE2R和CNE2细胞中,虽然分布在6个基因功能元件上的峰值个数和峰值在各基因元件上的覆盖度均无明显差异,但2种细胞的6个基因功能元件上基因甲基化存在差异。结论:同源不同辐射抗拒能力的鼻咽癌细胞间总甲基化水平及基因甲基化存在差异,推测DNA甲基化的差异可能与鼻咽癌辐射抗拒相关。

关键词：辐射抗拒甲基化鼻咽癌基因元件

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遗传病病例整合的医学遗传学教学模式探讨

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基础医学教育 2015年第6期17卷 484-486页

作者：李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

医学遗传学是医学基础理论课程之一,遗传性疾病是医学遗传学课程的核心。遗传性疾病病例系统整合的教学模式能够把医学遗传学各部分知识系统性地融合到病例分析讨论中,这种教学模式有助于让学生从临床医学角度分析医学遗传学知识,培养... 详细信息

医学遗传学是医学基础理论课程之一,遗传性疾病是医学遗传学课程的核心。遗传性疾病病例系统整合的教学模式能够把医学遗传学各部分知识系统性地融合到病例分析讨论中,这种教学模式有助于让学生从临床医学角度分析医学遗传学知识,培养学生的临床思维,为学生在临床实际工作中综合运用医学遗传学知识打下良好的基础。

关键词：医学遗传学遗传病病例整合教学模式

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一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的基因检测

一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的基因检测

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2016国际口腔及颅颌前沿研究研讨会暨全国口腔生物医学年会

作者：朱姝刘尧邱广蓉陈旭中国医科大学口腔医学院儿童口腔科中国医科大学口腔医学院儿童口腔科辽宁省口腔疾病重点实验室辽宁省口腔疾病转化医学研究中心辽宁沈阳110002 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

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GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关研究分析

GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关研究分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：方萍钟泽艳李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系。方法:利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD1 7、SERF1 B及GTF2H2拷... 详细信息

目的:基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系。方法:利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD1 7、SERF1 B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转化,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析。结果:Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T—GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2H2基因对NAIP基因的决定系数(R2)为0.554,调整R2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C—GTF2H2变异体的β为-0.052。结论:T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T—GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用。

关键词： GTF2H2 SMA 肌萎缩变异体研究分析

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加尾引物多重PCR技术检测Y染色体微缺失

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第三军医大学学报 2015年第18期37卷 1901-1904页

作者：邹德亮温晓君张雪莲吴晓伟周万军吴英松南方医科大学生物技术学院广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学华银医学检验中心广州510515

目的设计加尾引物多重PCR策略,并采用此技术建立一种快速检测Y染色体15个STS位点微缺失的多重PCR方法。方法以Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域15个特异性序列标签位点(sequence-tagged site,STS)为扩增子,根据加尾引物多... 详细信息

目的设计加尾引物多重PCR策略,并采用此技术建立一种快速检测Y染色体15个STS位点微缺失的多重PCR方法。方法以Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域15个特异性序列标签位点(sequence-tagged site,STS)为扩增子,根据加尾引物多重PCR策略设计5'端加尾引物,建立一种Y染色体微缺失多重PCR体系;并检测18例已知样本和112例临床样本观察其灵敏度与准确性。结果基于此策略的多重PCR体系优化过程简单快速,建立的多重PCR检测体系稳定可靠,各目的条带的电泳分析亮度基本一致;18例已知样本的检测结果与靶值相符;112例临床样本的检测结果也与对照方法一致。结论本研究设计的加尾引物策略可提高多重PCR扩增效率,简化优化过程,为其他多重PCR检测体系的设计与建立提供参考和借鉴;建立的Y染色体AZF15个STS位点微缺失多重PCR检测方法结果稳定,可供临床样本的快速检测。

关键词：多重PCR Y染色体微缺失

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