检索结果-内蒙古大学图书馆

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：林丽陈丹娜周万军徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:珠蛋白肽链分析在地中海贫血的相关研究中占有重要的地位。我们改进了一种毛细管区带电泳方法快速分离珠蛋白肽链,以辅助诊断地中海贫血和异常血红蛋白病,同时为与珠蛋白肽链分析相关工作提供相关经验。方法:本实验采用未涂层毛细... 详细信息

目的:珠蛋白肽链分析在地中海贫血的相关研究中占有重要的地位。我们改进了一种毛细管区带电泳方法快速分离珠蛋白肽链,以辅助诊断地中海贫血和异常血红蛋白病,同时为与珠蛋白肽链分析相关工作提供相关经验。方法:本实验采用未涂层毛细管（70cm×50μm I.D）直接分离310份地中海贫血患者血红蛋白溶血液。结果:本实验在17min内即能一次性分离出特异性珠蛋白肽链;电泳时间变异系数为0.37%.69%,峰面积变异系数为0.46%.71%。我们采用ROC曲线分析α/β面积比用于指示中重型β-地中海贫血,特异性敏感性均达100%;而提示Hb H病的敏感性为100%,特异性为97.4%。结论:改进的毛细管区带电泳技术能成功地分离珠蛋白肽链,并且具有简单、快速、高精确度、高性价比和自动化等优点,可常规适用于快速测定人类珠蛋白链。

关键词：地中海贫血珠蛋白肽毛细管区带电泳法快速分离

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SP-D基因SNP与河南汉族人群肺结核相关性分析

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郑州大学学报（医学版） 2015年第4期50卷 539-542页

作者：雷冬梅张玲楚天骄李晓文肖海郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 漯河医学高等专科学校医学生物学教研室漯河462002 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所郑州450002

目的：：检测河南汉族人群中 SP-D11和 SP-D160位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核易感性之间的关系。方法：用 SSP-PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序的方法检测河南汉族197例肺结核患者和200例正常人的 SP-D11、SP-D160位点的 SNP,并进... 详细信息

目的：：检测河南汉族人群中 SP-D11和 SP-D160位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核易感性之间的关系。方法：用 SSP-PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序的方法检测河南汉族197例肺结核患者和200例正常人的 SP-D11、SP-D160位点的 SNP,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果：SP-D11位点 CT 基因型频率在肺结核组和对照组间差异有统计学意义[P =0.006,OR（95% CI）=1.932（1.196～3.122）]；SP-D160位点 A 等位基因频率在45岁以下人群肺结核组和对照组间差异有统计学意义[P =0.028,OR（95% CI）=1.524（1.044～2.226）]。结论：SP-D11位点 CT 基因型、SP-D160位点 A 等位基因与河南汉族人群肺结核发病有关,且可能受到年龄的影响。

关键词：肺结核 SP-D 单核苷酸多态性易感性河南汉族

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ACE—医学研究生教育中需要培养的关键科研素质

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中华神经外科疾病研究杂志 2015年第3期14卷 259-261页

作者：韩骅第四军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室陕西西安710032

探讨研究生教育中,在专业学习的同时应该注重哪些科研素质的培养,达到获得学位的同时能扎实提升研究生的专业水平以及分析问题和解决问题的能力。方法在研究生培养中提出研究生需要具备的三个基本素质,包括欣赏能力(Appreciation)、创... 详细信息

探讨研究生教育中,在专业学习的同时应该注重哪些科研素质的培养,达到获得学位的同时能扎实提升研究生的专业水平以及分析问题和解决问题的能力。方法在研究生培养中提出研究生需要具备的三个基本素质,包括欣赏能力(Appreciation)、创新能力(Creation)、表达能力(Expression),即ACE,并在理论上加以论证。结果通过有组织地集体阅读和分析文献、开展经常性的和平等的学术讨论、定期正式汇报自己的研究进展,可以提高研究生对自然规律的逻辑性、完美性和缺陷性的感受和认识,促进研究生发现科学问题、分析科学问题和解决科学问题的能力,提高研究生表达自己的学术观点的勇气和能力。结论通过引导研究生有意识地提高自己的欣赏能力、创新能力和表达能力,既可以有效地提高研究生的科研思维水平,又可以锻炼其较强的实践动手能力。

关键词：研究生教育欣赏创新表达医学教育

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LncARSI通过外泌体播散肾癌舒尼替尼耐药性

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中国肿瘤生物治疗杂志 2017年第5期24卷插1-插3页

作者：曲乐丁劲陈程吴震杰刘冰高轶陈伟刘峰孙文李晓峰王雪王越徐振宇高莉杨庆徐赋李耀明方梓宇徐志鹏鲍一吴登爽缪雄孙海洋孙颖浩王红阳王林辉第二军医大学长征医院泌尿外科第二军医大学东方肝胆医院信号转导研究中心南京大学临床医学院金陵医院肿瘤科第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室第二军医大学基础医学部组织胚胎学教研室第二军医大学长海医院病理科第二军医大学长海医院泌尿外科第二军医大学长海医院骨科浙江大学医学院第二附属医院骨科

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Suniti... 详细信息

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Sunitinib，Sutent）被作为进展性肾癌患者的一线治疗方案。但是10％-20％的进展性肾癌患者在初次治疗时就对舒尼替尼先天耐药，其余的患者往往在接受舒尼替尼治疗6至15个月后出现耐药和疾病进展，这些现状使得舒尼替尼并不能有效延长肾癌患者的生存期。

关键词：舒尼替尼耐药性肾癌受体酪氨酸激酶抑制剂外泌体 CARCINOMA 复发转移治疗方案

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T细胞因子4的选择性剪接与肿瘤

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现代肿瘤医学 2015年第6期23卷 867-870页

作者：罗超何刚彭志平章波重庆医科大学基础医学院放射医学教研室重庆400016 第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室重庆400038

TCF4属核内转录因子,在Wnt/β-catenin信号途径中可调控下游基因表达。TCF4有着分子(开关)的双重作用,可表现为转录激活或转录抑制的作用,影响一系列基因的表达,在胚胎的发育及肿瘤的发生发展中起重要的作用。TCF4在转录后加工过程中存... 详细信息

TCF4属核内转录因子,在Wnt/β-catenin信号途径中可调控下游基因表达。TCF4有着分子(开关)的双重作用,可表现为转录激活或转录抑制的作用,影响一系列基因的表达,在胚胎的发育及肿瘤的发生发展中起重要的作用。TCF4在转录后加工过程中存在选择性剪接,可形成多种mRNA剪接异构体,编码产生不同功能结构域的蛋白,进而对下游多种基因的转录进行活性调节。TCF4及其剪接异构体的异常调控与肿瘤的发生发展密切相关。

关键词： TCF4 选择性剪接基因表达与调控肿瘤发生

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艰辛的历程辉煌的人生——献给我国著名的医学遗传学家孙开来教授

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中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 I0001-I0001页

作者：赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳100011

2014年10月初，沈阳，我们敬爱的孙开来老师带着太多的艰辛、太多的希望离开了他眷恋的亲人、他为之奋斗的学校和他培养的学生们，享年80岁。孙老师一生选才、育才、用才独具慧眼，教学、治学、勤学严谨有方。他以超常的智慧、超前的思... 详细信息

2014年10月初，沈阳，我们敬爱的孙开来老师带着太多的艰辛、太多的希望离开了他眷恋的亲人、他为之奋斗的学校和他培养的学生们，享年80岁。孙老师一生选才、育才、用才独具慧眼，教学、治学、勤学严谨有方。他以超常的智慧、超前的思维和超人的耕耘，为中国遗传学事业的发展做出了杰出的贡献，同时也铸就了自己的辉煌人生。

关键词：医学遗传学家人生老师

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基于二代测序的人类血红蛋白相关基因5'端非翻译区的功能突变数据挖掘

基于二代测序的人类血红蛋白相关基因5'端非翻译区的功能突变数据...

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：叶宇华喻秋霞杜伯乐李江李豪丽徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室深圳华大基因科技有限公司

通过对现有文献的总结,本研究共收集了202个(包含46个miRNA)地中海贫血调控相关的基因,进行了地贫病人外周血DNA的目标区域捕获测序,并完成了842例病人在以上捕获区域内的突变分析。为了系统地分析这些样本在5'端非编码区(5'UTR... 详细信息

通过对现有文献的总结,本研究共收集了202个(包含46个miRNA)地中海贫血调控相关的基因,进行了地贫病人外周血DNA的目标区域捕获测序,并完成了842例病人在以上捕获区域内的突变分析。为了系统地分析这些样本在5'端非编码区(5'UTR)中可影响基因沉默或开放的突变,本研究利用公共数据库Refgene和人类基因组序列(hg19),应用BioPerl构建了本地的人类基因组转录本5'UTR坐标及对应序列文件,通过一致性的过滤,最终得到38446条非冗余的,经过实验验证的转录本及其对应的序列。完成突变文件和参考序列文件的准备后,我们进行了突变与上游开放阅读框(Upstream open reading frame,uORF)的关系分析。上游开放阅读框是位于5'UTR上一段具有编码特质的调控序列,它的存在对下游基因的表达常起阻遏的效应。通过已由本实验室开发的程序,在842例测序样本中共筛出了35个能够引起uORF状态改变的突变,其中,14个使得5'UTR的uORF从有到无,或从无到有的突变中,有12个均为新突变,且频率小于0.1%。本研究系统地分析了地贫病人血红蛋白相关基因的5'UTR的功能突变及其频率,为表型修饰机制的研究提供了新的数据支持。

关键词：二代测序非翻译区相关基因数据挖掘

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二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因启动子区-个NF-κB反应元件的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2014年第3期31卷 322-326页

作者：李英慧李家亓孙陆初国铭赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因... 详细信息

目的鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染人胚肾HEK293细胞，通过荧光素酶活性检测分析各段启动子的活性；应用电泳泳动迁移实验（electrophoresis mobility shift assay，EMSA）和染色质免疫沉淀（chromatin immunoprecipitation，CHIP）方法分别在体外及体内鉴定NF-κB反应元件；构建NF-κB位点突变的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染细胞，比较其与野生型启动子活性差异。结果DDAH2基因启动子区存在多种潜在的转录因子结合位点；DDAH2的各段启动子具有高转录活性，其中-530～-437区域为一个正调控区域；DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，NF-κB可特异性结合于该位点；该NF-κB元件突变使DDAH2基因启动子活性显著下降。结论DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，该元件在DDAH2转录激活中具有重要的作用。

关键词： DDAH2基因 NF-κB反应元件一氧化氮高血压

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一个中国家系TNNI3基因双重杂合突变引起肥厚型心肌病的研究

一个中国家系TNNI3基因双重杂合突变引起肥厚型心肌病的研究

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：黄华洁郑华吉志松阳奇喻秋霞沈帆刘翠娴熊符徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院心内科

目的:肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的一个中国家系,研究发现其携带有TNNI3突变的双重杂合突变,我们对其突变引起的发病机制进行了研究。材料与方法:通过超声等临... 详细信息

目的:肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的一个中国家系,研究发现其携带有TNNI3突变的双重杂合突变,我们对其突变引起的发病机制进行了研究。材料与方法:通过超声等临床检测进行临床诊断;通过PCR扩增TNNI3基因外显子,之后采用Sanger测序法进行突变筛查;随后运用PolyPhen-2、SIFT和Swiss-Port软件进行生物信息学分析;应用荧光定量PCR技术对患者及其父母的TNNI3基因mRNA进行定量分析,以及利用Western blot研究野生型和突变型TNNI3蛋白表达差异。结果:先证者及其哥哥(Ⅱ-1)被诊断患有HCM,Sanger测序显示携带两个突变c.235C>T和c.470C>T,分别位于TNNI3的4号外显子和6号外显子;而他们父母无明显临床症状,仅携带其中一个突变位点。物种间氨基酸序列分析显示这两个位点高度保守,且生物信息学预测突变有害。亚细胞定位实验表明,CO3—7细胞中GFP标记的野生型TNNI3蛋白与突变型蛋白均定位于细胞核。Western blot分析显示HEK-293T细胞中突变体蛋白表达量明显低于野生型蛋白量。结论:我们的结果表明,TNNI3基因的双杂合突变因单倍型不足而致病。该结果拓展了TNNI3基因致病突变谱,同时为该HCM家系的治疗及遗传咨询提供了理论依据。

关键词：肥厚型心肌病外显子杂合突变 TNNI3

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GABRB2基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

GABRB2基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：宗璐张健周林张璐璐赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州市第一人民医院精神心理科

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在... 详细信息

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探讨γ-氨基丁酸A型受体β2亚基(GABRB2)基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法:采用PCR扩增和DNA测序,对GABRB2基因启动子区内SNPs进行基因分型。结果:对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关:其杂合基因型(A/G)频率在疾病组显著低于对照组;在男性样本中,其A/G基因型和次要等位基因G频率均显著低于对照组。结论:本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子,支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。

关键词：精神分裂症 GABRB2 关联研究基因单核苷酸多态性

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