检索结果-内蒙古大学图书馆

国际生殖健康／计划生育杂志 2014年第3期33卷 178-181页

作者：周万军徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省广州市510515

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行... 详细信息

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作,可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA,以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更安全,且易于被受试者接受,也避免了获取胎儿遗传物质的创伤性操作导致的不必要风险。综述地中海贫血无创产前诊断的技术策略及其应用。

关键词： α地中海贫血 β地中海贫血产前诊断 DNA 序列分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶844ins68基因多态性与急性脑梗死的关系

引用

广东医学 2014年第18期35卷 2852-2855页

作者：李艾帆崔传举袁树华李强敏贺颖郑红许予明河南省郑州市第一人民医院神经内科 450004 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者(病例组)及261例健康对照者(对照组)Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者(病例组)及261例健康对照者(对照组)Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组空腹血浆Hcy水平分别为(19.3±7.2)μmol/L和(15.1±4.9)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05),按卒中类型分层后比较,各卒中类型之间Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05);病例组CBS 844ins68 D/D基因型频率为98.7%,I/D型频率为1.3%,对照组分别为97.7%和2.3%,病例组和对照组I等位基因频率分别为0.7%和1.1%,两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);病例组D/D和I/D基因型相应的Hcy水平分别为(17.3±6.4)、(20.0±13.4)μmol/L,差异无统计学意义(P>0.05)。logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,升高的Hcy水平与急性脑梗死发病有关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无关。结论血浆Hcy水平升高是急性脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成急性脑梗死发病中的独立危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸胱硫醚β-合成酶基因多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Hcy及MTHFR C677T基因多态性与河南汉族脑梗死的关系

引用

中风与神经疾病杂志 2014年第6期31卷 510-513页

作者：李艾帆张华范玉佳贺颖赵幸娟曹心慧崔传举郑红许予明郑州大学第一附属医院神经内科河南郑州450052 河南大学附属郑州市第一人民医院神经内科河南郑州450000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有显著性(P<0.01);MTHFR C677T在患者组TT型、CT型频率及T等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);两组不同基因型相应的Hcy浓度差异有统计学意义(P<0.01),TT型与CT型显著高于CC型(P<0.01)。Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,MTHFR C677T基因突变及升高的Hcy水平和脑梗死发病相关。结论血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MTHFR C677T基因突变可影响Hcy水平,可能是脑梗死发生的重要机制之一。MTHFR基因突变可能是河南汉族人群中脑梗死发病中的一个重要危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一个中国汉族家庭中TNNI3的双杂合突变导致肥厚型心肌病

一个中国汉族家庭中TNNI3的双杂合突变导致肥厚型心肌病

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：郑华黄华洁吉志松阳奇喻秋霞刘翠娴熊符南方医科大学南方医院心胸科南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制。从家庭成员获取外周静脉血,通过DNA分析筛选出两个突变。使用生物信... 详细信息

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制。从家庭成员获取外周静脉血,通过DNA分析筛选出两个突变。使用生物信息学分析,亚细胞定位和Western印迹分析两种突变的分子发病机制。Sanger测序显示有两个突变,e.235C>T和c.470C>T,均是点突变,分别位于TNNI3基因的四号外显子和六号外显子。先证者(Ⅱ-1)和她的弟弟(Ⅱ-2)被诊断患有HCM,且携带两种突变,而他们父母只携带其中一个突变,无显著的临床症状。TNNI3的物种间氨基酸序列分析显示这两个位点高度保守。亚细胞定位实验表明,COS-7细胞中GFP标记的野生型蛋白和突变型蛋白均定位在细胞核。功能性分析结果表明,双重杂合突变体的蛋白表达相对于野生型增高。我们的研究结果表明,参与HCM发病机制的TNNI3突变基因导致蛋白质过度表达,而从产生获得性功能。该结果为研究TNNI3的突变基因发病机理奠定了基础。

关键词：肥厚性心肌病(HCM) 功能分析获得性功能突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

过敏性哮喘模型小鼠肥大细胞的活化及细胞因子的变化

引用

南昌大学学报（医学版） 2014年第4期54卷 4-8,107页

作者：姚添淇吴莹莹杨小猛匡渤海刘志刚深圳大学过敏反应与免疫学研究所广东深圳518060 南昌大学基础医学院遗传教研室南昌330006

目的观察粉尘螨粗抗原建立的Bal b/c哮喘模型小鼠肥大细胞的活化及细胞因子的变化。方法将20只Bal b/c小鼠按随机数字表法分为2组:阴性对照组(A组,n=10),使用100μL PBS处理;哮喘模型组(B组,n=10),50μg粉尘螨粗抗原+50μL明矾佐剂分别... 详细信息

目的观察粉尘螨粗抗原建立的Bal b/c哮喘模型小鼠肥大细胞的活化及细胞因子的变化。方法将20只Bal b/c小鼠按随机数字表法分为2组:阴性对照组(A组,n=10),使用100μL PBS处理;哮喘模型组(B组,n=10),50μg粉尘螨粗抗原+50μL明矾佐剂分别在第0、7和14d腹腔注射致敏1次,第28天再用50μg粉尘螨抗原滴鼻激发,每天1次,连续7次。末次激发24h测定气道高反应;48h处死小鼠进行眼球取血,进行肺泡灌洗并收集右肺的肺泡灌洗液(BALF),无菌取肺HE染色病理观察、甲苯胺蓝染色观察肥大细胞脱颗粒,制取脾细胞及粉尘螨粗抗原刺激培养。采用ELISA法测定BALF和脾细胞培养上清IL-4、IL-10和IFN-γ以及血清IgE、组胺抗体含量。结果与A组相比:B组气道高反应性和肺部病理显著加重(P<0.01);BALF细胞总数和嗜酸粒细胞数显著增多(P<0.01);肥大细胞脱颗粒现象显著加重;血清抗原特异性IgE水平显著升高(P<0.01);BALF和脾细胞培养上清IL-4和IL-10水平显著升高(P<0.05或P<0.01),IFN-γ水平显著降低(P<0.01);BALF和血清组胺水平显著升高(P<0.05或P<0.01)。结论过敏性哮喘模型中肥大细胞被活化。

关键词：粉尘螨过敏性哮喘肥大细胞明矾佐剂动物,实验小鼠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Smad泛素化调节因子1与胃腺癌发生相关性研究

引用

武警后勤学院学报（医学版） 2014年第8期23卷 643-645,649页

作者：王曦张红军胡永胜栾涛李英慧武警辽宁总队医院普通外科辽宁沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

【目的】探讨Smad泛素化调节因子1(Smad ubiquitination regulatory factor 1,SMURF1)在胃腺癌中的表达水平,从而证明其在胃腺癌发生中的可能作用。【方法】以相应癌旁正常组织为对照,应用实时定量聚合酶链式反应方法和Western blottin... 详细信息

【目的】探讨Smad泛素化调节因子1(Smad ubiquitination regulatory factor 1,SMURF1)在胃腺癌中的表达水平,从而证明其在胃腺癌发生中的可能作用。【方法】以相应癌旁正常组织为对照,应用实时定量聚合酶链式反应方法和Western blotting印迹杂交方法检测101例胃腺癌组织中SMURF1 mRNA和蛋白表达水平,并应用统计学方法比较组间差异。【结果】肿瘤组SMURF1 mRNA表达水平均值为0.921±0.293,癌旁组织均值为0.611±0.251,在检测的101例标本中,肿瘤组织SMURF1mRNA水平高于相应癌旁组织的有71例,占70%;肿瘤组SMURF1蛋白表达均值为0.665±0.223,癌旁组织为0.416±0.203,肿瘤组织SMURF1蛋白表达高于相应癌旁组织的有78例,占77%。经统计分析,SMURF1 mRNA与蛋白表达水平肿瘤组与对照组组间差异均显著(P<0.05)。【结论】胃腺癌中SMURF1表达水平升高,其可能在胃腺癌的发生中发挥一定作用。

关键词：胃腺癌 Smad泛素化调节因子1 表达

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

珠蛋白基因拷贝数相对定量快速检测α-地贫-SEA、-α3.7和-α4.2缺失方法的建立与应用

珠蛋白基因拷贝数相对定量快速检测α-地贫-SEA、-α3.7和-α4.2...

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：马晓霞王格周万军南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院检验科

背景:α-地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一,其中我国南方广西和广东地区的人群携带率分别高达17.55%和8.53%。此病目前缺乏有效治疗手段,应用相应分析技术通过人群分子筛查及产前基因诊断阻止重症患儿出... 详细信息

背景:α-地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一,其中我国南方广西和广东地区的人群携带率分别高达17.55%和8.53%。此病目前缺乏有效治疗手段,应用相应分析技术通过人群分子筛查及产前基因诊断阻止重症患儿出生是国内外公认的首选措施。本研究旨在建立并初步评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α-地贫-、-α和-α缺失基因型快速检测方法。方法:采用四重TaqMan实时荧光PCR技术及2数据分析模式,建立一种检测方法,优化体系及反应条件,于同一检测体系同时检测ψα、α2和α1基因的相对拷贝数,快速诊断受检个体的缺失型α-地贫基因型;以此方法检测28例已知α-地贫缺失基因型标本及309例临床标本,并用缺失型α-地贫基因诊断试剂盒（gap-PCR法）平行对比检测,验证该方法的准确性与实用性。结果:建立的四重TaqMan荧光PCR.体系的扩增效率均接近100%;此方法对28例已知基因型样本的检测,设定相对拷贝数为2的2切割值为0.80-1.2,相对拷贝数为1的2切割值为0.30-0.70,相对拷贝数为0的2切割值为

关键词：地中海贫血诊断拷贝数定量缺失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Hcy及胱硫醚β-合成酶844ins68基因多态性与河南汉族脑梗死的关系

引用

中国实用神经疾病杂志 2014年第20期17卷 41-43页

作者：李艾帆崔传举袁树华李强敏燕燕李彦玲郑红郑州市第一人民医院神经内科郑州450000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS 844ins68)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS 844ins68)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05);2组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);2组基因型相应的Hcy浓度差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,调整传统危险因素后,升高的tHcy水平和脑梗死发病相关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无相关性。结论血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成河南汉族人群中脑梗死发病中的独立危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸胱硫醚β-合成酶基因多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性检测

引用

郑州大学学报（医学版） 2014年第6期49卷 787-791页

作者：李艾帆张华范玉佳燕燕李彦玲赵幸娟郑红许予明郑州市第一人民医院神经内科郑州450004 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州市妇幼保健院郑州450053 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果... 详细信息

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果：河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平[（19．3＆#177;7．2）μmol／L]高于对照组[（15．1＆#177;4．9）μmol／L]（t＝8．031，P＜0．001）。不同脑梗死类型间血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．739， P＝0．566）。 Logistic回归分析结果显示：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素[ OR（95％CI）＝1．164（1．120～1．220），P＜0．001]。脑梗死组和对照组MS A2756G基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．165和0．037，P均＞0．05）。不同基因型（ AA、AG和GG）受检者血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．110，P＝0．896）。 Logistic回归分析结果显示：MS A2756G基因突变与脑梗死的发生无关[OR（95％CI）＝1．110（0．640～1．930），P ＝0．722]。结论：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素；MS A2756G基因突变与Hcy水平及脑梗死的发生无明显相关。

关键词：同型半胱氨酸脑梗死蛋氨酸合成酶基因多态性河南汉族

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

精神分裂症候选基因GABRB2表观遗传学调控

精神分裂症候选基因GABRB2表观遗传学调控

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：周林潘颖许志雯薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室香港科技大学生命科学部和应用基因组中心

精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异己发现与精神分裂症相关联,并在全世... 详细信息

精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异己发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达。据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传学修饰与精神分裂症的相关性进行了研究。利用尸检脑DNA和RNA以及外周血DNA,采用Sanger测序法进行DNA基因分型,荧光定量PCR进行RNA表达定量,酶切结合荧光偏振或定量PCR进行基因组总水平或特定位点DNA修饰的分析,和Bisulfite结合DNA测序进行Alu-Yi6内CpG位点的DNA甲基化修饰检测。结果发现:(1)DNA变异与RNA表达异常的相关性:尸检精神分裂症脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)中GABRB2基因的长型(beta2L)和短型(beta 2S)异构体RNA表达水平比对照组显著降低,且长型异构体比短型异构体降低的更明显;这种RNA表达的降低呈基因型依赖性:即杂合子个体(疾病相关的SNPs rs2546620,rs1816072或rs1816071为杂合子基因型个体)在对照组相对应RNA高表达而在疾病组相对应RNA低表达的"杂合子表达摇摆"现象。(2)基因印迹异常:DNA水平发现疾病相关SNPrs6556547存在父源不平衡传递现象;RNA水平发现等位基因的不平衡表达;对DNA基因型与RNA表达关系的特点分析发现,对照组中存在基因印迹(imprinting),但在疾病组却弱化了是之前发现的"杂合子表达摇摆"现象的表观遗传调控机制。(3)DNA修饰异常:通过对GABRB2疾病易感区内CpG甲基化分析结果显示,多个CpG位点的甲基化在精神分裂症样本中出现异常修饰。对基因组总水平DNA甲基化和羟甲基化修饰分析表明,精神分裂症样本中5hmC和5mC水平比相应对照均呈现显著增加。本项研究揭示了GABRB2基因的异常调控在精神分裂症发病机理方面所起的重要作用,进一步支持了该基因对精神分裂症的易感性,为开发精神分裂症的治疗性药物提供了新靶点。

关键词： DNA变异和RNA表达基因印迹 DNA甲基化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：