检索结果-内蒙古大学图书馆

重庆医科大学学报 2013年第11期38卷 1249-1254页

作者：张中卒黄路虞志明张政韩智敏杨东詹平曹凯南昌大学第一附属医院骨科南昌330006 江西省妇幼保健院儿童保健科南昌330006 重庆医科大学基础医学院生物与遗传学教研室重庆400016

目的:构建携带let-7a基因的真核表达载体,建立稳定转染该质粒的尤文肉瘤(Ewing’s sarcoma,ES)细胞株A673/let-7a、SK-ES-1/let-7a。方法:通过Gateway克隆技术,扩增attB1-K-eGFP-let-7a-1-attB2片段,与pDONR221进行BP重组反应产生入门克隆,再与母载体——***2d.P/neo进行LR重组反应,生成目的质粒——***2d.P/neo-EF1A>eGFP/let-7a;通过PCR及测序验证目的质粒;将携带let-7a的重组慢病毒质粒稳定转染ES细胞株A673和SK-ES-1获得A673/let-7a、SKES-1/let-7a细胞株;通过real-time PCR检测稳定转染细胞株内let-7a的表达水平,Western blot检测其靶基因CDK6的表达。结果:PCR证实获得的目的条带与理论值相符,测序分析证实携带let-7a的真核表达载体插入序列及位点正确;real-time PCR及Western blot检测结果显示,与转染空载质粒及未处理组的A673、SK-ES-1细胞株相比,稳定转染重组目的基因的A673/let-7a、SK-ES-1/let-7a细胞高表达let-7a,分别达到8.5倍(P=0.000)和6.5倍(P=0.001),差异具有统计学意义;且细胞内let-7a靶基因CDK6的表达量明显减少。结论:成功构建稳定表达let-7a的ES细胞株A673/let-7a、SK-ES-1/let-7a。

关键词： let-7a 尤文肉瘤 A673细胞 SK—ES-1细胞慢病毒

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人胚肾293细胞中乙酰转移酶p300对二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因表达的调节

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中国循环杂志 2013年第1期28卷 59-62页

作者：李英慧李家亓孙陆初国铭孙志军中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁省沈阳市110001 中国医科大学附属盛京医院心内科

目的:一氧化氮(NO)在高血压发生中具有重要作用,二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)可调节NO生物合成。本研究以乙酰转移酶p300为乙酰化作用因素,鉴定人胚肾293(human embryonic kidney 293,HEK293)细胞中乙酰化是否参与调节DDAH2基因的... 详细信息

目的:一氧化氮(NO)在高血压发生中具有重要作用,二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)可调节NO生物合成。本研究以乙酰转移酶p300为乙酰化作用因素,鉴定人胚肾293(human embryonic kidney 293,HEK293)细胞中乙酰化是否参与调节DDAH2基因的表达。方法:以人胚肾HEK293细胞为研究对象,转染野生型及乙酰转移酶(HAT)结构域缺失的突变型p300表达载体,应用Western blot方法鉴定载体表达情况;real-time PCR方法鉴定野生型及突变型p300对DDAH2 mRNA表达水平的影响;软件分析DDAH2启动子结构;构建DDAH2启动子荧光素酶报告基因载体;双荧光素酶活性检测系统检测野生型及突变型p300对DDAH2启动子活性的影响。结果:Western blot结果显示转染两种p300表达载体的HEK293细胞中p300蛋白表达水平显著升高(P<0.05);实时定量聚合酶链式反应(real-time PCR)结果证明野生型p300可显著升高DDAH2 mRNA表达(P<0.05),而HAT结构域缺失的突变型p300无此作用(P>0.05);软件分析结果显示DDAH2启动子区存在多种潜在的受乙酰化调控的转录因子的结合位点;构建了两个DDAH2启动子荧光素酶报告基因载体,分别命名为pGL530w和pGL171w;双荧光素酶活性检测结果证明基础条件下,pGL530w和pGL171w具有较高的活性(P<0.05),野生型p300可显著升高二者活性,但突变型p300对二者无明显作用(P>0.05)。结论:人胚肾HEK293细胞中p300介导的乙酰化可通过调节DDAH2基因启动子活性,从而参与调节DDAH2基因表达。这一机制可能在肾脏组织NO生物合成中发挥重要作用,从而在高血压发生中发挥一定作用。

关键词：二甲基精氨酸二甲胺水解酶2 一氧化氮乙酰化 p300 高血压

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罕见β地中海贫血基因-86（C〉G）突变家系的分子诊断

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中华检验医学杂志 2013年第5期36卷 438-440页

作者：陈碧艳邓建平覃茜周万军广西壮族自治区百色市妇幼保健院百色533000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的... 详细信息

β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的溶血性贫血，

关键词：基因突变地中海贫血基因分子诊断 β-地中海贫血家系单基因遗传病珠蛋白链合成 β-地贫

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脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展

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国际遗传学杂志 2013年第6期36卷 266-270页

作者：林丽钟泽艳李亮广州市南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13、2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病... 详细信息

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13、2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生。此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。

关键词：脊髓性肌萎缩症基因诊断

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河南汉族肺结核患者PTPN22基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2013年第2期48卷 207-210页

作者：肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学临床医学系郑州450052

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型... 详细信息

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果:河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核组和对照组rs2488457位点等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144),G/G基因型频率差异有统计学意义(χ2=4.976,P=0.026)。结论:PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关;rs2488457的G/G基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系。

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因肺结核基因多态性河南汉族

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亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖海刘春华王骑凤李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果... 详细信息

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果3家系成员mtDNAD环未见大片段缺失,6名患者和16名正常人都存在mtDNA编码区大片段缺失,未发现APEX的3个外显子上存在点突变。结论mtDNA调控区、编码区的大片段重组以及APEX基因可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病线粒体DNA 编码区大片段缺失

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在医学遗传学教学中培养学生临床思维能力的探讨

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赣南医学院学报 2013年第5期33卷 692-693页

作者：唐珉蔡伟李刚胡川南昌大学基础医学院医学遗传与细胞生物学教研室江西南昌330006

在医学遗传学教学中,采用以PBL教学法、病案教学法、增加学生临床实践机会和综合考核方式为主要内容的教学改革措施,提高了学生的临床思维能力和教学质量。

关键词：临床思维 PBL教学法病案教学法临床实践综合考核方式

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HEK293细胞中DDAH2蛋白的乙酰化

HEK293细胞中DDAH2蛋白的乙酰化

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：孙陆李英慧李家亓初国铭李春义赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

一氧化氮(NO)是一种重要的血压调节因子,它由基旋精氨酸在一氧化氮合酶(NOS)催化下合成。NOS包括三种亚型:神经性(nNOS)、诱导型(iNOS)及内皮型(eNOS)。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同内源性抑制剂,其水平在高血压、高血脂... 详细信息

一氧化氮(NO)是一种重要的血压调节因子,它由基旋精氨酸在一氧化氮合酶(NOS)催化下合成。NOS包括三种亚型:神经性(nNOS)、诱导型(iNOS)及内皮型(eNOS)。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同内源性抑制剂,其水平在高血压、高血脂等疾病中显著升高。在体内ADMA主要由二甲基精氨酸二甲胺水解酶(DDAH)降解,后者分为两种亚型(DDAH1和DDAH2),DDAH2具有较为广泛的组织表达谱,同时其在调节ADMA代谢中发挥更为重要的作用。研究显示,酶蛋白自身的乙酰化可对其活性产生不同的影响。目的:本研究拟鉴定人胚肾HEK293细胞中是否存在DDAH2蛋白的乙酰化,从而寻找一种影响其活性的可能机制。方法 :提取HEK293细胞总蛋白,应用免疫沉淀方法鉴定内源性DDAH2蛋白是否存在乙酰化;构建DDAH2基因表达载体,转染HEK293细胞,检测外源性DDAH2的乙酰化。同时以TSA(一种去乙酰化酶抑制剂)刺激细胞,或转染野生型或突变型p300(一种重要的乙酰转移酶)表达载体,分别检测其对内源和外源性DDAH2乙酰化水平的影响。结果 :在基础状态下检测到内源性和外源性DDAH2蛋白的乙酰化,同时TSA刺激或转染野生型p300表达载体均可显著上调DDAH2乙酰化水平,而突变型p300表达载体无明显作用。结论:HEK293细胞中存在DDAH2蛋白的乙酰化,TSA和p300可增强其乙酰化水平,这种乙酰化修饰有可能对DDAH2活性有一定影响。

关键词： DDAH2 乙酰化 HEK293

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α-和β-地中海贫血无创产前诊断的技术策略

α-和β-地中海贫血无创产前诊断的技术策略

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第三届中国胎儿医学大会

作者：徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省出生缺陷监测与干预重点实验室

α-和β-地中海贫血(地贫)是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,全世界至少有1.7亿人携带地贫的致病基因.全球该病基因携带者频率高达2.62％,我国长江以南广大地域是地贫的高发区,其人群基因携带率为3.0％-24.0％.

关键词：

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1998—2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析

1998—2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结...

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：周玉球商璇尹保民熊符肖奇志周万军张永良徐湘民广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析1998～2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果。方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998～2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004～2010年)作... 详细信息

目的分析1998～2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果。方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998～2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004～2010年)作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查。对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠。结果从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85522例拟婚育龄青年和41503例孕妇及其配偶14141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698%(1998～2003年)和27.667%(2004～2010年)。在10726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例(5.237%,7393/141166)和3333例(2.361%,3333/141166)。总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫190对和β地贫67对),对其中的251对(97.7%,251/257)进行了产前诊断。本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中a地贫患儿49例,使珠海市严重类型仅地贫患儿出生率年平均下降了32.9%(49/149)。结论本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴。

关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断

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