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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：李金玲李岭中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室四川大学生命科学学院遗传医学研究所/特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室

目的庆大霉素(Gentamincin,GM)是一种主要作用于格兰氏阴性菌的氨基糖苷类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn),可通过结合至细菌核糖体的30s亚单位抑制细菌蛋白质的合成.然而,庆大霉素对耳、肾的毒性使其临床应用受到了限制,其... 详细信息

目的庆大霉素(Gentamincin,GM)是一种主要作用于格兰氏阴性菌的氨基糖苷类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn),可通过结合至细菌核糖体的30s亚单位抑制细菌蛋白质的合成.然而,庆大霉素对耳、肾的毒性使其临床应用受到了限制,其机制尚不明确.我们通过研究内质网应激相关因子CHOP等在庆大霉素诱导的耳、肾毒性组织中的表达,探讨内质网应激在庆大霉素毒性中的作用.方法给新生Wistar大鼠肌肉注射庆大霉素,剂量分别为A：80 mg/kg·d、B：120 mg/kg·d、C：160 mg/kg·d;给照组注射等量的生理盐水.1周后采集心尖血,检测肾功能指标肌酐和尿素氮.收集耳蜗和肾组织,用实时定量PCR(Real-time PCR)检测内质网应激相关因子CHOP、Grp78、Caspase12、Perk以及凋亡抑制基因Bcl-2的mRNA水平;用Western blotting和免疫组化法检测CHOP蛋白水平;用TUNEL法评价耳、肾细胞的凋亡水平.结果 CHOP、Caspase12、Grp78、Bcl-2和Perk在大鼠耳、肾中的表达随给药量的改变而改变.在耳蜗组织中,Grp78和Bcl-2表达下调,Caspase12和Perk表达上调,B和C剂量组的CHOP表达上调.在肾组织中,Caspase12、B和C剂量组的Grp 78和Perk、C剂量组的Bcl-2和CHOP表达上调,其他均下调.此外,耳、肾组织中的Grp78表达水平随着剂量增加而升高.Westem blotting和免疫组化结果显示CHOP蛋白表达均上调.TUNEL结果提示耳、肾细胞发生凋亡.结论内质网应激与庆大霉素所致的耳、肾毒性有关,可能是其机制之一.

关键词：庆大霉素内质网应激耳毒性肾毒性

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广西人群中HKαα和anti-HKαα等位基因的分子鉴定

广西人群中HKαα和anti-HKαα等位基因的分子鉴定

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：商璇李倩蔡稔黄际卫魏小凤徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广西柳州市妇幼保健院产前诊断中心

目的分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反...

目的分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反向点杂交技术和测序技术鉴定α和β珠蛋白基因型.采用二重巢式PCR法和MLPA法分析HKnαα和anti-HKαα的分子结构.采用SnaPshot测序法分析其单倍型.在前期广西流调中收集的5789个样本中进行筛查,以确定其人群携带率.结果 HKαα等位基因是一种发生在α珠蛋白基因簇上的重排结构,它同时含有-α3.7和αααanti4.2的结构特征；而anti-HKαα则与之相反,含有-α4.2和αααanti3.7的结构特征.因此在α地贫携带者的常规筛查中易被误诊为-α3.7或-α4.2突变.采用二重巢式PCR法可以对其进行确诊.这两种罕见等位基因的携带者都具有正常的血液学表型.在广西人群中,HKαα的人群携带率为0.07％,anti-HKαα的携带率为0.02％.单倍型分析显示,HKαα与特定的单倍型GCACCTC连锁.结论 HKαα和anti-HKαα的产生机制是发生在α珠蛋白基因簇上的两次位于同源区的交叉重组.HKαα和anti-HKαα在广西人群中具有一定的携带率,在α地贫携带者的常规筛查中需重视将HKαα和anti-HKαα与-α3.7和-α4.2突变加以区分.

关键词：

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胃癌组织ING1抑癌基因表达及其生物学意义探讨

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中华肿瘤防治杂志 2012年第15期19卷 1153-1155页

作者：何向民娄毅宋清斌李建华中国医科大学附属第一医院消化内科辽宁沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学附属第一医院普外科辽宁沈阳110001 中国医科大学附属第一医院病理科辽宁沈阳110001

目的:探讨生长抑制因子1(ING1)基因表达及其与胃癌临床病理特征的关系。方法:荧光定量PCR技术和免疫印迹技术检测70例胃腺癌组织及癌旁对照胃黏膜组织中ING1基因的表达水平,并分析其与胃癌患者临床特征的关系。结果:70例癌组织中有57例(... 详细信息

目的:探讨生长抑制因子1(ING1)基因表达及其与胃癌临床病理特征的关系。方法:荧光定量PCR技术和免疫印迹技术检测70例胃腺癌组织及癌旁对照胃黏膜组织中ING1基因的表达水平,并分析其与胃癌患者临床特征的关系。结果:70例癌组织中有57例(81.43%)ING1基因mRNA表达明显下调,其中4例组织为ING1表达缺失,与癌旁正常胃黏膜比较差异有统计学意义,P<0.01。ING1基因表达与胃癌患者的性别无明显相关性,与胃癌的分化程度、肿瘤累及深度以及淋巴结转移有关。结论:ING1在人胃癌细胞中表达下调,其表达水平与分化程度、肿瘤累及深度以及淋巴结转移有关。

关键词：胃肿瘤基因肿瘤抑制细胞凋亡

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精神分裂症中GABRB2的调控异常

精神分裂症中GABRB2的调控异常

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：周林潘颖许志雯薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国广州510515 香港科技大学生命科学部和应用基因组中心中国香港

精神分裂症是发病率约为1％的多基因遗传精神疾病.目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界不... 详细信息

精神分裂症是发病率约为1％的多基因遗传精神疾病.目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界不同人群的研究中得到证实.GABRB2的基因变异是如何导致精神分裂症,目前仍不清楚.与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达.据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传修饰异常与精神分裂症的相关性进行了研究,并得到如下结果：(1)DNA变异与RNA表达异常的相关性：尸检精神分裂症脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)中GABRB2基因的长型和短型异构体RNA表达水平比对照组显著降低,且长型异构体比短型异构体降低的更明显;此外,这种RNA表达的降低呈基因型依赖性：即杂合子个体(疾病相关的SNPsrs2546620,rs1816072或rs1816071为杂合子基因型个体)在对照组相对应RNA高表达而在疾病组相对应RNA低表达的"杂合子表达摇摆"现象.(2)异构体受体蛋白电生理功能的差异与DNA变异的相关性：瞬时表达不同异构体重组蛋白受体的细胞在GABA诱导下,表达长型异构体细胞的电生理功能比短型异构体细胞更容易出现衰竭(run-down),并且这种衰退与位于长型异构体第十号外显子(为选择性剪接外显子且含有一个磷酸化位点)的磷酸化和ATP能量供给相关,当把这个磷酸化位点变异后,这种差异就消失了.(3)表观遗传失调与疾病的相关性：家系不平衡传递(TDT)检测发现了在DNA水平疾病相关SNPs等位基因存在父源不平衡传递现象;等位基因的RNA表达也呈不平衡现象,即两个等位基因的RNA表达之比在对照组大于1,而在疾病组却小于1的翻转现象(Flipping);对DNA基因型与RNA表达关系的特点分析发现,对照组中存在基因印迹(imprinting),但在疾病组却弱化了是之前发现的"杂合子表达摇摆"现象的表观遗传调控机制.而最近对基因组总水平甲基化(包括全基因组CCGG位点的甲基化、全基因组水平的Alu-Y家族和LINE1元件的甲基化)和GABRB2基因的启动子区以及疾病易感区甲基化的分析结果均显示精神分裂症样本DNA呈现不同程度的甲基化修饰异常,从而进一步支持上述发现的异常基因印迹现象.上述研究结果揭示了易感基因GABRB2的异常调控在精神分裂症发病机理方面所起的重要作用,进一步支持了该基因对精神分裂症的易感性,为开发精神分裂症的治疗性药物提供了新靶点.

关键词： DNA变异和RNA表达表观遗传调控异常基因印迹 DNA甲基化

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荧光二氧化硅纳米颗粒的制备、修饰及细胞成像分析

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化学学报 2011年第8期69卷 967-972页

作者：孙艳华扎拉嘎胡张金利关丛笑郑琳李韡乔建军天津大学化工学院天津300072 天津医科大学基础医学院天津300070 天津武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162

在微乳液体系中合成荧光二氧化硅纳米颗粒(FSNPs),然后对其表面进行氨基修饰,之后再连接抗体,应用高分辨透射电镜(HR-TEM),原子力显微镜(AFM),Zeta-电位分析仪,IR,荧光显微镜及激光共聚焦显微镜等多种表征工具对合成的颗粒和后续的修饰... 详细信息

在微乳液体系中合成荧光二氧化硅纳米颗粒(FSNPs),然后对其表面进行氨基修饰,之后再连接抗体,应用高分辨透射电镜(HR-TEM),原子力显微镜(AFM),Zeta-电位分析仪,IR,荧光显微镜及激光共聚焦显微镜等多种表征工具对合成的颗粒和后续的修饰进行了系统分析.研究表明,FSNPs在溶液中呈现单分散状态,但是在表面修饰了氨基之后(NH2-FSNPs),由于表面平均电位以及氨基间氢键的形成,致使颗粒严重聚集;适当的pH环境可以改善颗粒的分散状态;利用氨基修饰的荧光二氧化硅纳米颗粒(NH2-FSNPs)连接抗体识别脐血来源的间充质干细胞(MSCs)表面的蛋白CD44,从而实现对间充质干细胞荧光成像分析.结果表明,识别效果良好,为荧光二氧化硅纳米颗粒在干细胞领域的应用奠定了基础.

关键词：荧光二氧化硅纳米颗粒氨基修饰分散性 CD44

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一个遗传性全白甲家系PLCD1基因突变分析

一个遗传性全白甲家系PLCD1基因突变分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：赵妍董慧明张亚芹徐学刚吕远庞泓沈阳市妇婴医院遗传科沈阳 110011 吉林大学第二医院皮肤科长春 130041 中国医科大学附属第一医院皮肤科沈阳 110001 中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室沈阳 110001

背景遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,... 详细信息

背景遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,并在四个家系中发现了该基因的4个突变,分别为c.625T＞C、c.1309C＞T、c.1720C＞T和c.1792-10delTGTAGTGGCC.目的对一中国汉族遗传性全白甲家系的PLCD1基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传学基础.材料采集一临床诊断为遗传性全白甲家系三代4个患者的静脉血,制备其基因组DNA.方法应用PCR扩增和PCR产物直接测序的方法检测遗传性全白甲家系内4个患者PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列,并将测序结果与NCBI数据库内标准序列比对.结果结果显示4例患者的PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列均未发现异常.结论此家系的致病原因可能不是PLCD1基因的外显子及邻近内含子区域碱基序列突变.因此将对患者PLCD1基因的非编码区尤其是启动子区进行筛查,进一步探寻PLCD1基因与该家系的关系,以期望为其临床咨询提供线索.

关键词：遗传性全白甲症 PLCD1基因基因检测

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神经细胞中乙酰化对NOS1基因启动子活性的调节

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中国医科大学学报 2011年第3期40卷 204-205,209页

作者：李英慧陈芳杰李春义赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的探讨乙酰化对人神经母细胞瘤SK-N-SH细胞中NOS1基因启动子活性的调节作用。方法构建系列截短的NOS1 5′侧翼序列萤光素酶报告基因载体,应用萤光素酶报告基因检测系统分析SK-N-SH细胞中NOS1启动子活性,并比较组蛋白去乙酰化酶抑制剂... 详细信息

目的探讨乙酰化对人神经母细胞瘤SK-N-SH细胞中NOS1基因启动子活性的调节作用。方法构建系列截短的NOS1 5′侧翼序列萤光素酶报告基因载体,应用萤光素酶报告基因检测系统分析SK-N-SH细胞中NOS1启动子活性,并比较组蛋白去乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素A(TSA)刺激前后启动子活性的变化。结果构建并鉴定了系列截短的NOS1启动子萤光素酶报告基因载体;在NOS1基因启动子区鉴定了两个正调控区域和两个负调控区域,同时TSA可上调不同长度启动子的转录活性。结论乙酰化参与调节神经细胞中NOS1基因启动子活性。

关键词： NOS1 乙酰化启动子

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一非综合征型牙齿先天缺失家系的致病基因研究

一非综合征型牙齿先天缺失家系的致病基因研究

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第七次全国儿童口腔医学学术大会

作者：朱妹陈旭邱广蓉郭艳中国医科大学口腔医学院儿童口腔科中国医科大学口腔医学院儿童口腔科辽宁省口腔医学研究所儿童口腔医学研究室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学口腔医学院中心实验室辽宁沈阳110002

目的:研究一非综合征型牙齿先天缺失家系的可能致病基因.方法:本实验以一个非综合征型牙齿先天缺失家系3代共17名成员为研究对象,知情同意下提取静脉血DNA,应用基因芯片技术(GeneChip Human Mapping 10K 2.0 Xba Array,Affymetrix Compa...

目的:研究一非综合征型牙齿先天缺失家系的可能致病基因.方法:本实验以一个非综合征型牙齿先天缺失家系3代共17名成员为研究对象,知情同意下提取静脉血DNA,应用基因芯片技术(GeneChip Human Mapping 10K 2.0 Xba Array,Affymetrix Company)检测分析导致该家系牙齿先天缺失的可能致病基因.

关键词：

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线粒体DNA3243、3316、3394位点突变与精神分裂症相关分析

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第二军医大学学报 2011年第2期32卷 179-181页

作者：张景亮程晓丽刘淑莲曹玉媛封青川徐朝阳郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州卫校基础护理教研室郑州450003 郑州市精神病防治医院郑州450005

目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照... 详细信息

目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照组的外周血mtDNA进行3243、3316和3394位点的突变检测。结果在SZ组中发现8例3316G/A突变,对照组中3例,两组相比差异无统计学意义(P=0.138)。在SZ组中发现15例3394T/C突变,对照组中有4例,两组相比差异有统计学意义(P=0.007)。在精神分裂症患者组和对照组中均未发现3243A/G突变。结论 mtDNA3394T/C突变可能与SZ发生有一定关系,mtDNA 3243A/G、3316G/A突变可能与SZ发生无关。

关键词：精神分裂症线粒体DNA tRNA^Leu(UUR)基因 ND1基因点突变

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2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测

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基础医学与临床 2011年第1期31卷 37-40页

作者：李新伟刘建新黄月丽陈晓蕾陈辉李晓文漯河医学高等专科学校生物教研室河南漯河462000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检... 详细信息

目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病三核苷酸 mtDNA D环

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