检索结果-内蒙古大学图书馆

广东医学 2023年第10期44卷 1198-1202页

作者：王星敏商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

地中海贫血(简称地贫)是广东地区最常见的单基因遗传病之一,也是当地最高发的出生缺陷之一。地贫是由于红细胞内珠蛋白肽链合成失衡,引发溶血、无效造血、铁过载等一系列病理生理过程的血液系遗传病。重型α-地贫胎儿期容易致死,中重型... 详细信息

地中海贫血(简称地贫)是广东地区最常见的单基因遗传病之一,也是当地最高发的出生缺陷之一。地贫是由于红细胞内珠蛋白肽链合成失衡,引发溶血、无效造血、铁过载等一系列病理生理过程的血液系遗传病。重型α-地贫胎儿期容易致死,中重型地贫患儿的终生护理给其所在家庭带来沉重经济负担。所以,预防患儿出生是地贫高发区公共卫生特别是妇幼健康管理的重要一环。目前患儿预防以孕期父母表型筛查结合胎儿产前诊断的二级预防为主。目前地贫表型筛查的主要实验室技术是全血细胞分析和血红蛋白分析,核心指标是平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白A2(Hb A2)。但影响上述指标的临床原因并不局限于地贫。本文将系统地归纳和总结影响上述指标的相关因素,从而提高临床一线人员的地贫表型筛查和临床诊断的业务水平。

关键词：地中海贫血表型筛查平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量血红蛋白A2

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泛素结合酶E2C通过特异性结合β-微管蛋白参与调控肝细胞癌进展

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第二军医大学学报 2021年第1期42卷 14-20页

作者：刘梦朱怡卿黄金凤肖邦陈美婷王芳海军军医大学(第二军医大学)基础医学院医学遗传学教研室上海200433

目的筛选泛素结合酶E2C(UBE2C)的底物蛋白,并探讨其在肝细胞癌进展中的作用。方法构建带有Halotag标签的UBE2C过表达质粒,将UBE2C与Halotag在人高转移肝癌细胞系HCCLM3中融合表达,通过Halolink树脂沉淀UBE2C结合的底物蛋白,并联合SDS-P... 详细信息

目的筛选泛素结合酶E2C(UBE2C)的底物蛋白,并探讨其在肝细胞癌进展中的作用。方法构建带有Halotag标签的UBE2C过表达质粒,将UBE2C与Halotag在人高转移肝癌细胞系HCCLM3中融合表达,通过Halolink树脂沉淀UBE2C结合的底物蛋白,并联合SDS-PAGE和质谱对底物蛋白进行鉴定。在人肝癌细胞系Huh-7中过表达UBE2C,通过qRT-PCR、蛋白质印迹分析和细胞免疫荧光实验检测UBE2C过表达对其底物蛋白表达的影响,利用细胞核质分离结合蛋白质印迹分析及TOP flash/FOP flash荧光素酶报告基因实验检测UBE2C过表达对Wnt信号通路的影响,并进一步通过qRT-PCR和蛋白质印迹分析验证UBE2C过表达对Wnt信号通路下游基因表达的影响。结果Halotag共沉淀产物经SDS-PAGE和银染后所获得差异条带的质谱鉴定结果显示,β-微管蛋白是UBE2C结合的底物蛋白。与对照组相比,过表达UBE2C降低了Huh-7细胞中β-微管蛋白在蛋白水平的表达(P<0.01),但对其在mRNA水平的表达没有影响(P>0.05)。同时,过表达UBE2C促进了β-联蛋白入核(P<0.05),提高了TOP flash/FOP flash荧光素酶活性(P<0.01),增强了Wnt信号通路下游基因JNK、细胞周期蛋白D1和基质金属蛋白酶7的表达(P均<0.05)。结论UBE2C通过特异性结合β-微管蛋白降低肝癌细胞中β-微管蛋白水平,从而提高Wnt信号通路活性,促进其下游基因表达,进而参与调控肝细胞癌的进展。

关键词：肝细胞癌泛素结合酶E2C β-微管蛋白 Wnt信号通路

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单细胞测序在干细胞生物学中的应用研究进展

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海军军医大学学报 2023年第7期44卷 792-799页

作者：肖邦朱静徐莎陈国栋黄超海军军医大学(第二军医大学)基础医学院医学遗传学教研室上海200433 海军军医大学(第二军医大学)中医系中医妇科学教研室上海200433 海军军医大学(第二军医大学)转化医学研究中心干细胞与再生医学研究室上海200433 海军军医大学(第二军医大学)基础医学院人体解剖学教研室上海200433

细胞间的变异或异质性是干细胞群的基本和内在特征。传统的组学分析在混合细胞群体上进行,导致这些差异被掩盖。近年来,单细胞基因组、表观基因组、转录组测序等技术发展迅速,为全面解析细胞异质性和识别不同表型细胞类型提供了强有力... 详细信息

细胞间的变异或异质性是干细胞群的基本和内在特征。传统的组学分析在混合细胞群体上进行,导致这些差异被掩盖。近年来,单细胞基因组、表观基因组、转录组测序等技术发展迅速,为全面解析细胞异质性和识别不同表型细胞类型提供了强有力的工具。这些方法应用于不同类型的干细胞,包括多能干细胞和组织特异性干细胞,取得了令人兴奋的新发现。本文综述了单细胞组学测序技术的最新进展,并对单细胞组学测序的方法和应用前景进行了展望。

关键词：单细胞组学 RNA测序表观基因组测序干细胞细胞异质性

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RNA m^(6)A甲基化与神经发育

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中国生物化学与分子生物学报 2022年第3期38卷 249-261页

作者：薛李婷赵天叶海虹首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室北京100069 首都医科大学神经再生与修复北京市重点实验室北京100069

中枢神经系统控制高级神经活动,例如知觉、运动、语言和认知等。作为人体神经系统最重要的部分,其正常的发育及功能活动在人体发育过程中至关重要。更好地了解调节神经系统发育的基本分子途径以及对大脑的基本生物学理解,可以帮助诊断... 详细信息

中枢神经系统控制高级神经活动,例如知觉、运动、语言和认知等。作为人体神经系统最重要的部分,其正常的发育及功能活动在人体发育过程中至关重要。更好地了解调节神经系统发育的基本分子途径以及对大脑的基本生物学理解,可以帮助诊断和治疗各种神经疾病。RNA分子m^(6)A修饰状态的动态变化及其功能主要由m^(6)A甲基转移酶、m^(6)A去甲基化酶和m^(6)A阅读蛋白等蛋白质复合物共同调控。本文对此进行了详细介绍,并详细概述m^(6)A修饰对神经发育的影响,重点介绍表观转录组学在基因调控中的作用。此外,还强调m^(6)A修饰在神经发育过程中的生物学意义,包括神经发生、神经分化、轴突导向、突触形成及突触可塑性等。根据不同的实验原理和实验技术,本文详细介绍了最近发展的几种检测m^(6)A位点的技术,每种方法都有各自的优点,据此将能够更广泛和更深入地研究这一修饰,并选择合适的方法去研究课题。RNA m^(6)A甲基化是神经科学领域的一个新前沿。近年来,随着m^(6)A检测技术的发展,m^(6)A甲基化在神经系统发育过程中及神经疾病发生中的作用研究逐渐成为热点,具有很大潜力,为神经发育和神经疾病的研究提供了新视角。

关键词：表观转录组学 N^(6)-腺苷酸甲基化神经发育神经发生突触

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COL10A1基因新突变导致Schmid型干骺端软骨发育不全

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陆军军医大学学报 2023年第8期45卷 842-846页

作者：李百青朱芯潼郭洪陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院妇产科重庆400037

目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收... 详细信息

目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收集先证者及家系成员的临床资料,采用全外显子组测序明确突变基因,并通过Sanger测序验证和家系共分离分析,同时结合ACMG指南进行生物信息学分析来评价变异的致病性。结果在家系患者中发现COL10A1基因存在新的杂合错义突变c.1843T>G(***615Asp),该位点所在区域在不同物种之间高度保守,此突变可能通过影响X型胶原(α1)蛋白的三聚化及其与细胞外基质分子结合导致疾病发生。结论发现了1种SMCD的新突变,丰富了SMCD患者的突变谱,为SMCD的预防、诊断及治疗提供理论依据。

关键词： SMCD COL10A1基因内质网应激,X型胶原,基因诊断

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常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析

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中华医学杂志 2022年第31期102卷 2441-2445页

作者：陈丹娜刘国辉朱梓年熊符张拔山东莞市人民医院检验科东莞523059 东莞市人民医院肾内科东莞523059 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员... 详细信息

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血,通过高通量测序(NGS)法筛选先证者全外显子组突变基因;应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点,并进一步筛查健康对照者;应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者,男,46岁,高血压,尿潜血阳性,血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石,多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变,且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录,有害性预测结果为有害,可能导致产生多囊蛋白1(polycystin1,PC1)截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A,拓展了该基因的突变谱。

关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因高通量测序剪接突变

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海洋致病菌致病机制及其感染的治疗研究进展

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山东医药 2022年第24期62卷 88-93页

作者：赵语佳王绍乙李裕晴李洁海军军医大学基础医学院医学遗传学教研室上海200433

海洋致病菌多为广泛分布于海洋的革兰氏阴性菌,是造成开放性伤口继发性感染、食用海产品发生食物中毒的主要致病菌,如治疗不及时病死率较高。海洋致病菌主要有弧菌属的创伤弧菌、副溶血性弧菌、霍乱弧菌及铜绿假单胞菌等。创伤弧菌分布... 详细信息

海洋致病菌多为广泛分布于海洋的革兰氏阴性菌,是造成开放性伤口继发性感染、食用海产品发生食物中毒的主要致病菌,如治疗不及时病死率较高。海洋致病菌主要有弧菌属的创伤弧菌、副溶血性弧菌、霍乱弧菌及铜绿假单胞菌等。创伤弧菌分布于(亚)热带气候水域,可通过生物分型法、传统培养法和PCR法分型鉴定;致病机制研究集中在黏附相关蛋白、细胞毒性、宿主防御、摄铁系统、分泌系统和毒力调控等方面;全身性感染或开放伤口感染,通常用强力霉素和第三代头孢菌素进行抗生素治疗。副溶血性弧菌在亚洲、欧洲、美洲分布广泛,通过PCR法进行分型鉴定;致病机制与创伤弧菌相似;可引起急性肠胃炎及其他组织病变,轻症感染补充水分即可,重症感染使用强力霉素和第三代头孢菌素治疗。霍乱弧菌分布广泛,夏季浓度较高,通过玻片凝集试验、PCR法进行分型鉴定;致病机制与创伤弧菌相似;可引发霍乱,通过补液或抗生素治疗。铜绿假单胞菌分布于海水表层,通过玻片凝集实验、抗菌谱等进行分型鉴定;致病机制与弧菌属不同;可感染身体各处,早期治疗应用抗生素,重症患者应选择广谱的强力抗菌药。

关键词：海洋致病菌革兰氏阴性菌创伤弧菌副溶血性弧菌霍乱弧菌铜绿假单胞菌

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线粒体参与干性维持的作用机制研究进展

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医学综述 2022年第15期28卷 2913-2918页

作者：张明辉朱芯潼林志恒郭洪陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

干细胞具有自我更新能力和多向分化的潜能,在再生医学领域有广阔的应用前景。线粒体是一种具有多种生物学功能的细胞器,在物质代谢、能量产生、钙平衡、信号转导等过程中起重要作用。干细胞分化以及体细胞重编程过程中伴随着线粒体形态... 详细信息

干细胞具有自我更新能力和多向分化的潜能,在再生医学领域有广阔的应用前景。线粒体是一种具有多种生物学功能的细胞器,在物质代谢、能量产生、钙平衡、信号转导等过程中起重要作用。干细胞分化以及体细胞重编程过程中伴随着线粒体形态结构与功能的动态改变,线粒体动力学以及线粒体代谢与干细胞干性维持存在紧密的联系,其通过细胞内信号转导以及表观遗传修饰等机制参与干细胞命运调控。进一步研究线粒体参与干性维持的机制,可为调控干细胞命运提供新策略,并推进其在再生医学中的应用。

关键词：线粒体干细胞线粒体动力学代谢干性维持

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浅谈翻转课堂在医学遗传学教学中的应用

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继续医学教育 2022年第4期36卷 9-12页

作者：陈美婷黄金凤海军军医大学基础医学院医学遗传学教研室上海200000

医学遗传学是医学本科生重要的专业基础课,但在传统的教学授课中存在很多问题,往往是以教师为主、学生为辅的灌输式、填鸭式的教学模式,学生在学习过程中不仅缺乏主动性学习,而且很多理论性的知识也让学生对医学遗传学这门课程感到枯燥... 详细信息

医学遗传学是医学本科生重要的专业基础课,但在传统的教学授课中存在很多问题,往往是以教师为主、学生为辅的灌输式、填鸭式的教学模式,学生在学习过程中不仅缺乏主动性学习,而且很多理论性的知识也让学生对医学遗传学这门课程感到枯燥,更使教师的教学效果达不到预期的效果。为了激发学生对医学遗传学的学习兴趣,增强其自主学习能力,改变以往枯燥的学习氛围,因此在医学遗传学的教学中引入了翻转课堂教学模式。翻转课堂教学模式改变了以往传统的教学方法,它是以学生为主、教师教学为辅的教学方法,不仅提高了学生学习的主动性,扩展了学生的知识面,更是培养了学生独立的思维能力、自主探究能力以及团结协作能力,改善了以往学生对医学遗传学枯燥乏味的刻板印象,教学效果有显著的提高。文章重在介绍翻转课堂在医学遗传学教学上的应用及其意义。

关键词：翻转课堂医学遗传学教学方法教学改革传统教学模式自主学习

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小鼠肝组织经胶原酶Ⅳ不同时长原位消化后Kupffer细胞的分选效果及其肿瘤细胞吞噬功能观察

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山东医药 2022年第24期62卷 35-39页

作者：李洁翟克超刘永达袁继行海军军医大学基础医学院医学遗传学教研室上海200433

目的观察小鼠肝组织经胶原酶Ⅳ不同时长原位消化后Kupffer细胞的分选效果及其肿瘤细胞吞噬功能。方法用0.04%胶原酶Ⅳ进行小鼠肝脏原位灌注及肝脏组织消化,根据消化时间长短(5、10、20 min)分为5 min消化组、10 min消化组、20 min消... 详细信息

目的观察小鼠肝组织经胶原酶Ⅳ不同时长原位消化后Kupffer细胞的分选效果及其肿瘤细胞吞噬功能。方法用0.04%胶原酶Ⅳ进行小鼠肝脏原位灌注及肝脏组织消化,根据消化时间长短(5、10、20 min)分为5 min消化组、10 min消化组、20 min消化组。Percoll密度梯度离心后获取肝脏非实质细胞(NPC),通过台盼蓝染色计算细胞活率;免疫细胞磁珠分选(MACS)分选Kupffer细胞后通过台盼蓝染色计数Kupffer细胞总数,除以NPC总数,获得Kupffer细胞MACS分选后占比;光学显微镜观察Kupffer细胞形态学变化;流式细胞术分析Kupffer细胞在MACS分选前占NPC总数的比例,再用Kupffer细胞MACS分选后占比除以分选前占比得到MACS分选得率。体外共培养MACS分选所得Kupffer细胞与肿瘤细胞,流式细胞术检测Kupffer细胞对肿瘤细胞的吞噬功能。结果胶原酶Ⅳ灌注后的肝组织在0.04%胶原酶Ⅳ中于37℃继续消化5 min时NPC总活率、MACS分选的Kupffer细胞数目及Kupffer细胞占NPC的比例、MACS分选得率和细胞形态分析都显示提取效果更佳;且消化5 min时Kupffer细胞对肿瘤细胞的吞噬活性显著高于消化10 min和20 min消化组。结论适当的胶原酶Ⅳ消化时间对Kupffer细胞肝脏原位灌注结合MACS提取是有利的,而且也更有助于Kupffer细胞对肿瘤细胞的吞噬作用。

关键词：胶原酶Ⅳ 肝组织消化方法 Kupffer细胞分选方法 Kupffer细胞吞噬功能

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