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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：周万军彭建明熊符魏小凤刘运科周玉球严提珍刘彦慧徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中山市中山博爱医院广州市天河区妇幼保健院珠海市妇幼保健院

α-地中海贫血(简称"地贫")是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。95%以上的α-地贫主要为α珠蛋白基因缺失导致引起,缺失数目是该病临床表现与分型的依据。由于缺乏有效的常规治疗手段,应用现代遗传分析技... 详细信息

α-地中海贫血(简称"地贫")是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。95%以上的α-地贫主要为α珠蛋白基因缺失导致引起,缺失数目是该病临床表现与分型的依据。由于缺乏有效的常规治疗手段,应用现代遗传分析技术通过人群筛查和产前诊断阻止重症患儿出生是国内外公认的首选预防措施。目前临床上常规使用Gap-PCR技术,但这种基于各种已知缺失类型的定性方法存在工作量大、检测通量小等缺点,同时存在未知缺失类型的假阴性、外源污染导致的假阳性等技术瓶颈。因此,研发可满足临床基因分型和人群分子筛查需要的准确可靠、简单实用的高通量DNA检测技术是目前该领域的重要课题。本研究根据α珠蛋白基因缺失及缺失数目是其临床分型依据的发病分子机制理论,利用实时荧光PCR技术,采用以GAPDH为参比基因,ζ、α1、α2为目的基因的比较Ct值(△Ct)拷贝数相对定量法,结合短片段扩增子与定量模板预扩增处理等技术手段,通过PCR体系优化和调整,建立一种四重TaqMan实时定量荧光PCR体系,于同一检测体系同步分析ζ、α1、α2珠蛋白基因的相对拷贝数,以其拷贝数的变化直接判断α珠蛋白基因的缺失和多拷贝而实现缺失型α-地贫的快速分子诊断。然后应用该体系检测230例α-地贫已知基因型样本、104例随机无关个体样本和545例盲法分析样本,全面评价该诊断新技术的灵敏度、准确性、人群筛查实用性。研究结果显示,新方法用于缺失型α-地贫分子诊断的灵敏度和特异性均达到100%,准确可靠、简单实用、高通量低成本,易于实现标准化和自动化,适合缺失型α-地贫的大规模人群筛查和常规诊断,能通过一个反应同步完成基因缺失(拷贝数减少)和CNVs(拷贝数增加)分析;并且,本研究建立的"基于目的基因拷贝数直接定量"的缺失型α-地贫分子诊断新途径可为其它基因缺失型遗传病的分子诊断方法学研究提供借鉴。

关键词：地中海贫血分子诊断拷贝数定量

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多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究

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诊断学理论与实践 2011年第2期10卷 117-121页

作者：徐汪洋丁晓毅徐建强张海国杨江民袁文涛黄薇王铸钢吴晓林顾鸣敏上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院放射科上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院骨科上海200025 青海省中医院检验科青海西宁810000 上海人类基因组南方研究中心上海201203

目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYN... 详细信息

目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。

关键词：多发性骨性连接综合征家系分析全基因组扫描连锁分析遗传异质性

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寄生性吸虫谷胱甘肽过氧化物酶生物信息学分析

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中国人兽共患病学报 2010年第4期26卷 293-298页

作者：章莹蔡国斌何立蒋明森武汉大学基础医学院医学遗传学教研室武汉430071 武汉大学基础医学院寄生虫学教研室武汉430071

目的分析几种重要医学吸虫谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GPx)基因及其编码蛋白的生物学信息,探讨吸虫GPx在生物系统发育中的进化地位。方法从网络数据库获取各类目标序列,用NCBI Blast、Clustal X、GeneDoc、PH YLIP和SEC... 详细信息

目的分析几种重要医学吸虫谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GPx)基因及其编码蛋白的生物学信息,探讨吸虫GPx在生物系统发育中的进化地位。方法从网络数据库获取各类目标序列,用NCBI Blast、Clustal X、GeneDoc、PH YLIP和SECISearch等工具,以及比较基因组学方法进行信息学分析。结果获得来自6种不同吸虫共12个GPx基因,分析发现它们均属磷脂氢谷胱甘肽过氧化物酶(PHGPx)家族,各成员之间具有较高的序列同源性(35%～87%)。除卫氏并殖吸虫一PHGPx基因外,其他基因开放阅读框内均含有"TGA"密码子,编码硒半胱氨酸,且其3’-端非翻译区均含有硒半胱氨酸插入序列(SECIS)。除华支睾吸虫一GPx基因组结构由5个外显子和4个内含子组成外,其他均由6个外显子和5个内含子组成。而且,吸虫的GPx基因"内含子?外显子"结构和脊椎动物的PHGPx基因相似,高度保守。结论医学吸虫和脊椎动物宿主的PHGPx基因可能来源于共同的祖先,提示寄生虫与宿主之间的相容性和协同进化的特征。

关键词：医学吸虫谷胱甘肽过氧化物酶生物信息学协同进化

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宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析

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宁夏医科大学学报 2011年第7期33卷 625-628页

作者：邱晓峰胡小平李元杰党洁彭亮徐仙李永丽焦海燕宁夏医科大学总医院泌尿外科银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750001

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其... 详细信息

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其中无精患者158例、严重少弱精患者113例)和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。

关键词：无精症严重少弱精症 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

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曲古抑菌素A对神经胶质瘤细胞NOS1基因转录的影响

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中国医科大学学报 2010年第11期39卷 901-903页

作者：李英慧李春义陈芳杰赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的以曲古抑菌素A(TSA)为乙酰化作用因素,研究大鼠神经胶质瘤C6细胞中乙酰化对神经型一氧化氮合酶(NOS1)基因转录水平的影响。方法应用real-time RT-PCR方法检测C6细胞中NOS1基因mRNA在不同时间及不同浓度TSA作用下表达水平的变化;采用... 详细信息

目的以曲古抑菌素A(TSA)为乙酰化作用因素,研究大鼠神经胶质瘤C6细胞中乙酰化对神经型一氧化氮合酶(NOS1)基因转录水平的影响。方法应用real-time RT-PCR方法检测C6细胞中NOS1基因mRNA在不同时间及不同浓度TSA作用下表达水平的变化;采用nuclear run-off实验检测TSA作用下NOS1基因转录效率的改变。结果 TSA以时间及浓度依赖方式上调C6细胞中NOS1 mRNA水平;NOS1基因转录效率在TSA作用下显著提高。结论 TSA引起的乙酰化使C6细胞中NOS1基因转录水平明显增加。

关键词： NOS1 TSA 乙酰化

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用基因拷贝数直接定量快速诊断缺失型α地贫

用基因拷贝数直接定量快速诊断缺失型α地贫

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2011中国遗传学会大会

作者：周万军彭建明熊符魏小凤刘运科周玉球严提珍刘彦慧徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 中山市中山博爱医院广东中山 528403 广州市天河区妇幼保健院广东广州 510630 珠海市妇幼保健院广东珠海 519000

α-地中海贫血(简称“地贫”)是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。研发可满足临床基因分型和人群分子筛查需要的准确可靠、简单实用的高通量DNA检测技术是目前该领域的重要课题。本研究根据α珠蛋白基因缺失及缺失数... 详细信息

α-地中海贫血(简称“地贫”)是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。研发可满足临床基因分型和人群分子筛查需要的准确可靠、简单实用的高通量DNA检测技术是目前该领域的重要课题。本研究根据α珠蛋白基因缺失及缺失数目是其临床分型依据的发病分子机制理沦，利用实时荧光PCR技术，采以其拷贝数的变化直接判断α珠蛋自基因的缺失和多拷贝而实现缺失型α-地贫的快速分子诊断。

关键词：地中海贫血 α珠蛋白基因分子诊断基因拷贝数定量检测

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面肩肱型肌营养不良实时荧光定量PCR诊断方法的影响因素分析

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军医进修学院学报 2011年第7期32卷 748-751页

作者：苏全喜李婉仪张成熊符洪铭范刘爱群田素娟广东药学院附属第一医院神经内科广州510080 东莞市人民医院神经内科东莞523018 中山大学附属第一医院神经科广州510080 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东药学院生命科学与生物制药学院广州510006

目的分析探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)诊断方法的影响因素。方法通过改变镁离子终浓度、PCR扩增中退火温度、退火时间或延伸时间、RNase H酶用量和活性等,确定FQ-PCR诊断FSHD的最佳反应条件。结果退... 详细信息

目的分析探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)诊断方法的影响因素。方法通过改变镁离子终浓度、PCR扩增中退火温度、退火时间或延伸时间、RNase H酶用量和活性等,确定FQ-PCR诊断FSHD的最佳反应条件。结果退火温度55℃、时间20s、镁离子终浓度5.0mM、RNase H酶用量100U、RNase H酶在95℃下灭活8min为最佳反应条件,其中RNase H的活性选择对FSHD诊断的特异性影响较大。结论通过降低RNase H酶的活性可提高诊断的特异性,最终确立了FSHD的FQ-PCR基因诊断最佳反应条件。

关键词：肌营养不良面肩肱型实时荧光定量PCR RNase H酶活性

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PCR短串联重复序列在异基因外周血干细胞移植监测中的应用

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 946-948页

作者：孟晓峰徐朝阳陈辉李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:评价PCR短串联重复序列(PCR-STR)在异基因外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)后监测中的应用价值。方法:采集13例造血干细胞移植(HSCT)患者首次术后10、20和30d的口腔颊黏膜上皮细胞及外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR-STR法比较其外... 详细信息

目的:评价PCR短串联重复序列(PCR-STR)在异基因外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)后监测中的应用价值。方法:采集13例造血干细胞移植(HSCT)患者首次术后10、20和30d的口腔颊黏膜上皮细胞及外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR-STR法比较其外周血与口腔黏膜细胞中D7S3048、D4S2639、D14S306、D18S535、F13A01、FESFPS、vWA、CSF1PO、TPOX和THO1等STR位点联合基因型改变。结果:13例HSCT患者的外周血中均发现外源STR基因型。10、20和30d13例患者口腔黏膜细胞与外周血检测的10个STR基因位点均至少有5个不同。结论:对受者外周血与口腔黏膜多个STR基因位点的基因型进行对比,可随时监测HSCT患者植入效果。

关键词：短串联重复序列异基因外周血干细胞移植

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常染色体短串联重复序列基因座在河南汉族人群亲子鉴定中的应用

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 983-985页

作者：陈辉徐朝阳李晓文郑红程晓丽贺颖宋国英刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:分析24个常染色体短串联重复序列(STR)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法:应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果:D7S3048、D18S51、D8S1179... 详细信息

目的:分析24个常染色体短串联重复序列(STR)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法:应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果:D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391的个体识别率≥0.94,观察杂合度≥0.79,多态性信息含量≥0.80,且这些位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论:短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性亲子鉴定

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三重实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常

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第三军医大学学报 2010年第13期32卷 1479-1481页

作者：刘彦慧吴亚敏黎丽芬李超强周万军中山大学附属东莞东华医院医学遗传学实验室广东东莞523110 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常。方法选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113KDNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参... 详细信息

目的建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常。方法选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113KDNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参比基因,分别设计引物和TaqMan探针,经PCR反应体系优化,采用单管三重及2-ΔΔCt相对定量数据分析,根据基因拷贝数变化诊断21号和X染色体数目异常,并进行方法学应用评价。结果通过优化,模板量在5～30ng/μl时3个基因都可以得到有效扩增,目的基因和参照基因扩增效率基本一致,均接近100%。采用上述体系检测24例正常标本和20例异常标本(包括血液和羊水标本),正常标本的21号2-ΔΔCt值均为2,而唐氏综合征患者均为3;正常男性的X染色体2-ΔΔCt值均为1,而正常女性均为2。其临床标本检测结果的敏感性、特异性均达100%。结论建立的三重TaqMan实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常方法 ,稳定性、可靠性和实用性均较好。

关键词：荧光定量PCR 拷贝数染色体数目异常

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