检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2010年第4期32卷 397-403页

作者：邱广蓉李晓明陈芳杰李春义刘洪李福才金春莲孙桂媛刘彩霞赵彦艳孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学基础医学院组胚教研室沈阳110001 中国医科大学盛京医院妇产科教研室沈阳110004

人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模式,并通过教学实践证明切实可行... 详细信息

人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模式,并通过教学实践证明切实可行,在提高教学效果、培养学生能力上发挥一定的作用。

关键词：人类发育与遗传学整合课程问题为基础的学习方式(PBL) 教学

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斑马鱼红系造血缺陷突变体的正向遗传学筛选

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南方医科大学学报 2010年第5期30卷 931-935页

作者：霍中军温宗华刘靖王鹍黄志斌戴朝霞马宁颜广陈英华陈小辉刘伟马品芸罗伟豪赵颖樊淑赵嘉佳黄红辉温子龙张文清南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病理学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病组织胚胎学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 香港科技大学生化系香港

目的化学遗传学方法大规模筛选并初步鉴定所获得具有不同红系造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法乙基亚硝基脲(ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与野生型AB雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同来源的founder的F1代杂交产生F2家族。在F... 详细信息

目的化学遗传学方法大规模筛选并初步鉴定所获得具有不同红系造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法乙基亚硝基脲(ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与野生型AB雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同来源的founder的F1代杂交产生F2家族。在F2代同家族内自交所产生的F3代胚胎中,用以βe1为探针,实施整体原位杂交实验,进行红系造血缺陷突变体筛选,并针对所筛选到的突变体在不同造血过程缺陷表型进行分类研究。结果和结论筛选得到4个βe1基因表达缺失突变体,其中2个为红系特异性造血缺陷突变体,另外2个突变体同时存在红系和淋系造血缺陷。

关键词：斑马鱼红系造血正向遗传学筛选 βe1-globin

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斑马鱼髓系造血细胞缺陷突变体的大规模遗传筛选

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南方医科大学学报 2010年第6期30卷 1230-1233页

作者：戴朝霞颜广陈英华刘伟霍中军温宗华刘靖王鹍黄志斌马宁陈小辉马品芸罗伟豪赵颖樊淑黄红辉温子龙张文清南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院组织胚胎学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病理学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 香港科技大学生化系

目的通过大规模化学遗传学方法筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体。方法利用化学诱变剂乙基亚硝基脲(ENU)将雄鱼精原母细胞诱变,通过与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder(F0)的F1代同胞之间交配产生F2家族,F3代来F2家族同胞... 详细信息

目的通过大规模化学遗传学方法筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体。方法利用化学诱变剂乙基亚硝基脲(ENU)将雄鱼精原母细胞诱变,通过与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder(F0)的F1代同胞之间交配产生F2家族,F3代来F2家族同胞内交配,并分别以中性红和苏丹黑B染色筛选巨噬细胞和粒细胞缺陷突变体。结果我们筛选了350个F2家族,共1424对鱼。初步筛选到6个斑马鱼髓系造血系统的突变体,其中3个突变体为中性红染色异常,另3个突变体为苏丹黑染色异常,表明以上突变体可能存在巨噬细胞或粒细胞的发育障碍。结论 ENU化学诱变和中性红及苏丹黑B染色筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体是简单、价廉、有效的化学遗传学方法。通过保留突变体对后代进行进一步的研究分析,有望鉴定和克隆影响斑马鱼髓系造血新的基因或已知基因的新的调控途径。

关键词：斑马鱼髓系造血正向遗传学筛选苏丹黑中性红

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纯合子胃壁细胞特异性表达SV40T抗原转基因小鼠品系的建立

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 939-942页

作者：郜十伟刘书漫陈辉李倩茹金辉张钦宪郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室郑州450001

目的:建立稳定遗传的纯合子SV40T胃壁细胞定位表达转基因小鼠品系。方法:通过定量PCR法比较已知杂合子小鼠和未知阳性小鼠中外源基因的起始模板量来确定小鼠的基因型,并通过测交的方法来验证试验结果。结果:用定量PCR法选育出15只纯合... 详细信息

目的:建立稳定遗传的纯合子SV40T胃壁细胞定位表达转基因小鼠品系。方法:通过定量PCR法比较已知杂合子小鼠和未知阳性小鼠中外源基因的起始模板量来确定小鼠的基因型,并通过测交的方法来验证试验结果。结果:用定量PCR法选育出15只纯合子小鼠,经测交验证它们与野生型小鼠交配所生的后代均为阳性,证明了定量PCR的结果是正确的。通过纯合子之间的全同胞交配建立了6个独立的纯合子品系。结论:定量PCR具有省时、省力及高通量等优点,能够很好地应用于筛选纯合子转基因动物。

关键词： SV40T 转基因基因型胃壁细胞小鼠

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两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因(CAG)n检测

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 936-939页

作者：高歌陈晓蕾付汪星张桐朱揆邹顺鸿陈辉郑州大学临床医学系郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:检测两个亨廷顿舞蹈病(HD)家系的IT15基因CAG重复序列[(CAG)n]。方法:采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员(A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系)和两名正常对照IT15基因的(CAG)n。结果:两名正常对照IT15基因的CAG拷贝... 详细信息

目的:检测两个亨廷顿舞蹈病(HD)家系的IT15基因CAG重复序列[(CAG)n]。方法:采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员(A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系)和两名正常对照IT15基因的(CAG)n。结果:两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40～50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论:IT15基因(CAG)n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。

关键词：亨廷顿舞蹈病 IT15基因 CAG重复序列

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利用常染色体STR多态性进行同胞鉴定5例

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 1008-1009页

作者：宋丽君郭嘉林陈辉周军卫李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 漯河医学高等专科学校生物学教研室漯河462000

目前可应用于亲缘关系鉴定的检测技术手段有染色体短串联重复序列(STR)、单核苷酸多态性(SNP)分析及线粒体测序等。Y-STR呈父系连锁遗传,仅适用于男性间的鉴别;SNP检测技术方法复杂,费用昂贵;线粒体DNA存在高突变率和异质性[1],因此,实... 详细信息

目前可应用于亲缘关系鉴定的检测技术手段有染色体短串联重复序列(STR)、单核苷酸多态性(SNP)分析及线粒体测序等。Y-STR呈父系连锁遗传,仅适用于男性间的鉴别;SNP检测技术方法复杂,费用昂贵;线粒体DNA存在高突变率和异质性[1],因此,实际应用受限。常染色体STR具有多态性高、分型简便、检出灵敏度高及特异性好等特点,且可进行多位点复合扩增,目前已成为国内外DNA亲子鉴定的主要检测手段。[第一段]

关键词：同胞鉴定常染色体短串联重复序列复合扩增

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不同品系SV40T转基因小鼠血浆胃泌素水平测定

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 929-930页

作者：申琦邵蓓新郜十伟陈辉张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第五附属医院药剂科郑州450052 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450001

目的:检测不同品系SV40T转基因小鼠血浆胃泌素水平。方法:取已建立的8个品系SV40T转基因小鼠和B6小鼠空腹血,应用ELISA法检测血浆胃泌素水平。结果:B6小鼠、2#、4#、16#、24#、51#、57#、61#和73#品系转基因小鼠血浆胃泌素水平(μg/L)... 详细信息

目的:检测不同品系SV40T转基因小鼠血浆胃泌素水平。方法:取已建立的8个品系SV40T转基因小鼠和B6小鼠空腹血,应用ELISA法检测血浆胃泌素水平。结果:B6小鼠、2#、4#、16#、24#、51#、57#、61#和73#品系转基因小鼠血浆胃泌素水平(μg/L)分别为(2.814±0.209)、(1.135±0.114)、(0.853±0.701)、(2.371±0.335)、(1.371±0.190)、(0.685±0.374)、(2.274±0.251)、(2.471±0.251)和(0.986±0.173),9组相比,差异有统计学意义(F=17.449,P<0.001);其中2#、4#、24#、51#及73#品系转基因小鼠血浆胃泌素水平较B6小鼠明显降低(P<0.05)。结论:筛选出了5个稳定表达的SV40T转基因小鼠品系。

关键词： SV40T抗原胃泌素转基因小鼠

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河南汉族人群同胞兄弟短串联重复序列多态性测定

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郑州大学学报（医学版） 2010年第2期45卷 278-281页

作者：李杨孙莉李晓文陈辉郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052

目的:探讨Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点和常染色体STR位点联合用于鉴定同胞兄弟关系的可行性。方法:PCR复合扩增河南汉族80对同胞(包括34对兄弟)和80对无关个体(包括51对男性无关个体)的7个Y-STR位点(DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ、DYS... 详细信息

目的:探讨Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点和常染色体STR位点联合用于鉴定同胞兄弟关系的可行性。方法:PCR复合扩增河南汉族80对同胞(包括34对兄弟)和80对无关个体(包括51对男性无关个体)的7个Y-STR位点(DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、A7.1和H4)和13个常染色体STR位点(CSFIPO、TPOX、THOI、F13AOI、VWA、D16S539、D7S820、D13S317、D18S51、D3S1358、D21S11、D8S1179和D5S818),比较同胞组和无关个体组等位基因的匹配情况。结果:不同家系的同胞对和无关个体有相同单倍型出现。选取13个常用的常染色体STR位点检测,同胞组和无关个体组分别有5对和15对不能判断。联合运用这20个位点,仅有5对同胞不能确定。结论:Y-STR位点与常染色体STR位点联合用于同胞兄弟鉴定可以大大提高准确率。

关键词：短串联重复序列同胞兄弟等位基因河南省汉族

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医学遗传学实习教学的探索与实践

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2010年第3期12卷 277-279页

作者：李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

医学遗传学是医学和遗传学结合的学科,医学遗传学实习教学有助于学生全面系统地掌握医学遗传学知识,从培养学生的科学思维,到临床实践中掌握相关的临床疾病,提高了学生的综合素质,培养了指导教师的实习教学能力,取得了良好的实习教学效果。

关键词：医学遗传学教学方法实习教学

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应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失

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中国医科大学学报 2010年第5期39卷 346-348页

作者：林长坤姜懿凌王谦曹东华崔婉婷金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学第91期7年制临床医学专业沈阳110001

目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个... 详细信息

目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失,27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12～19外显子。第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53。结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45～53、12～19外显子2个缺失热点区域。该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法。

关键词： Duchenne肌营养不良基因缺失多重PCR 基因诊断

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