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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：陈辉徐朝阳封青川贺颖李晓文程晓丽郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用.为提高学生的综合素质,培养创新型人才,对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能力,以寻... 详细信息

实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用.为提高学生的综合素质,培养创新型人才,对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能力,以寻求一条适合医学遗传学实验教学改革发展的道路.

关键词：高等院校医学遗传学学科实验教学人才培养

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医学遗传学实验教学中学生情商的培养

医学遗传学实验教学中学生情商的培养

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：封青川贺颖陈辉李晓文郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450000

实验教学是培养高素质人才的重要途径.在医学遗传学实验教学中,加强对学生情商的培养,能够促进他们人际交往能力的发展,为适应未来的社会竞争打下良好的基础.

关键词：高等院校医学遗传学学科实验教学学生情商培养策略

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心血管系统发育与遗传学双语教学的改进

心血管系统发育与遗传学双语教学的改进

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：李岭邱广蓉赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

心血管系统的发育与遗传学同时涉及胚胎学、解剖学、生理学以及分子生物学等多个学科的内容.在双语教学过程中,结合科研的最新进展,将原本各自独立的学科知识按胚胎发育的规律进行整合,抓住了心血管系统发育的动态特点,取得了较好的教... 详细信息

心血管系统的发育与遗传学同时涉及胚胎学、解剖学、生理学以及分子生物学等多个学科的内容.在双语教学过程中,结合科研的最新进展,将原本各自独立的学科知识按胚胎发育的规律进行整合,抓住了心血管系统发育的动态特点,取得了较好的教学效果.

关键词：高等院校遗传学学科双语教学心血管系统发育

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GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病的相关性

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实用儿科临床杂志 2010年第19期25卷 1494-1496页

作者：邱广蓉李晓明辛娜姜红堃刘红波孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第一临床医院儿科沈阳110001 中国医科大学公共卫生学院卫生统计学教研室沈阳110001

目的探讨GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD37例、VSD65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名健康体检儿童(健康对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多... 详细信息

目的探讨GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD37例、VSD65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名健康体检儿童(健康对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行GLI1基因I495L和D933G位点多态性检测,分析上述2个多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较各个位点不同基因型与CHD患病风险的关系。应用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果 GLI1基因I495L多态位点基因型频率在VSD组、TOF组的分布与健康对照组比较差异有统计学意义(P=0.024,0.029),等位基因频率的分布亦存在统计学差异(P=0.015,0.004),且C等位基因携带者患VSD和TOF的风险高于A等位基因携带者(VSD:OR=1.658,95%CI1.101～2.496;TOF:OR=1.757,95%CI1.198～2.575);GLI1基因D933G多态位点基因型频率在VSD组、TOF组的分布与健康对照组比较存在统计学差异(P=0.015,0.018),等位基因频率的分布亦存在统计学差异(P=0.039,0.008),且G等位基因携带者患VSD和TOF的风险高于A等位基因携带者(VSD:OR=1.520,95%CI1.020～2.266;TOF:OR=1.654,95%CI1.137～2.406)。结论 GLI1基因I495L和D933G多态性与CHD具有明显的相关性,具有C、G等位基因的个体患CHD的风险增高。

关键词：心脏病,先天性 GLI1基因多态性

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脑源性神经营养因子基因3个SNPs位点与精神分裂症的相关性

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宁夏医科大学学报 2010年第9期32卷 953-956页

作者：钟慧军彭亮朱永生焦海燕党洁霍正浩宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组D... 详细信息

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测G-712A、C270T和Val66Met 3个多态性位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异。结果 BDNF基因C270T位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05),精神分裂症组C270T位点的等位基因T频率高于正常对照组(χ2=7.573,P=0.006,OR=1.494,95%CI=1.122～1.990);G-712A和Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组无统计学意义(P>0.05)。结论 BDNF基因C270T多态性可能与精神分裂症有关,携带有C270T多态性位点T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。

关键词：脑源性神经营养因子精神分裂症多态性

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曲古抑菌素A对神经细胞神经型一氧化氮合酶蛋白及一氧化氮水平的影响

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中华临床医师杂志（电子版） 2010年第12期4卷 108-109页

作者：李英慧陈芳杰李苗赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学基础医学院病原微生物教研室沈阳110001

目的探讨曲古抑菌素A(TSA)对神经细胞神经型一氧化氮合酶(nNOS)蛋白表达水平及nNOS催化的一氧化氮(NO)合成的影响。方法以大鼠神经胶质瘤C6细胞为研究对象,应用Western印迹杂交方法检测TSA刺激对nNOS蛋白表达水平的影响;分别应用TSA、7-... 详细信息

目的探讨曲古抑菌素A(TSA)对神经细胞神经型一氧化氮合酶(nNOS)蛋白表达水平及nNOS催化的一氧化氮(NO)合成的影响。方法以大鼠神经胶质瘤C6细胞为研究对象,应用Western印迹杂交方法检测TSA刺激对nNOS蛋白表达水平的影响;分别应用TSA、7-NI(nNOS特异性抑制剂)及二者联合作用细胞,应用DAF-2DA荧光染料检测NO合成水平的变化,从而分析TSA对nNOS催化的NO合成水平的作用。结果 TSA使C6细胞nNOS蛋白表达显著升高,达到对照的2.8倍(P<0.001);同时TSA的作用使nNOS催化的NO合成明显上升,为基础状态的3.5倍(P<0.001)。结论 TSA可上调C6细胞中nNOS蛋白及其催化的NO合成,这可能为TSA的临床应用提供一定的分子基础。

关键词：一氧化氮合酶曲古抑菌素乙酰化作用

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辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系症状前患者的基因诊断研究

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中国实验诊断学 2010年第9期14卷 1420-1422页

作者：曹东华王谦刘晓莉金春莲邱广斌中国人民解放军第二0二医院检验科辽宁沈阳110003 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学高职学院

目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所以提取本家系患者子女外周血DNA后,采用聚合酶链反应对SCA3基因三核昔酸重复片段进行扩增,并将PCR异常扩... 详细信息

目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所以提取本家系患者子女外周血DNA后,采用聚合酶链反应对SCA3基因三核昔酸重复片段进行扩增,并将PCR异常扩增片断测序,以明确异常扩增等位基因内重复拷贝数。结果 44名患者子女中有8人SCA3基因三核苷酸重复片断在70-82次,超过了正常人SCA3基因内三核苷酸重复的次数。结论通过基因检测诊断出此8人为SCA3型脊髓小脑性共济失调症状前患者。

关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复症状前患者

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颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析

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中华医学遗传学杂志 2010年第4期27卷 437-440页

作者：刘彦慧石少权张艳亮戴勇商璇吴亚敏李超强黎丽芬中山大学附属东莞东华医院中心实验室广东东莞523110 中山大学第五附属医院妇产科广东东莞523110 重庆医科大学医学检验系深圳市第一人民医院临床医学研究中心南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridizatio... 详细信息

目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridization,array-CGH）进行全基因组高分辨扫描和分析,逆转录荧光定量PCR方法对array-CGH结果进行验证.并在患儿出生后再进行重复检测确认.结果 G显带核型分析未见异常,array-CGH显示胎儿1p36.33区域有重复,长度约为722 kb,该片段中VWA1和PYGO2基因与软骨发育有关,定量PCR实验证实了比较基因组杂交的结果,拟诊为颅面畸形,胎儿出生后得到进一步确认.结论应用比较基因组杂交技术,成功对1例先天性颅面畸形胎儿进行了产前诊断,并确定了两个与颅面骨发育有关的候选基因VWA1和PYGO2.

关键词：基因组检测颅面骨畸形产前诊断

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脊髓小脑性共济失调一家系30例

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中华医学遗传学杂志 2010年第2期27卷 234-235页

作者：曹东华刘晓莉金春莲范俊孟昭义邱广斌中国人民解放军第二0二医院检验科沈阳110001 中国人民解放军第二0二医院神经内科沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

先证者男，35岁。2009年3月来我院就诊，3年前无诱因出现走路不稳，无力．伴言语不流利。无头痛。未呕吐，无进食饮水呛咳，无排尿用难。自述发病前身体健康，其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现。查体：神清，智力、计势力、记忆力可，... 详细信息

先证者男，35岁。2009年3月来我院就诊，3年前无诱因出现走路不稳，无力．伴言语不流利。无头痛。未呕吐，无进食饮水呛咳，无排尿用难。自述发病前身体健康，其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现。查体：神清，智力、计势力、记忆力可，言语欠流利．肌张力正常。

关键词：脊髓小脑性共济失调家系 2009年走路不稳饮水呛咳身体健康先证者发病前

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喉鳞状细胞癌中PIN1基因扩增及表达异常

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癌变．畸变．突变 2010年第5期22卷 366-369页

作者：李巍李海洲李福才中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 锦州市中心医院辽宁锦州121000

目的:研究PIN1基因在喉癌组织中的表达情况。方法:采用差异PCR、核型分析方法检测喉鳞癌及癌旁对照组织中PIN1基因扩增情况;采用RT-PCR检测同批组织中PIN1 mRNA表达情况;采用免疫组织化学、Western Blot方法检测PIN1蛋白表达情况。结果... 详细信息

目的:研究PIN1基因在喉癌组织中的表达情况。方法:采用差异PCR、核型分析方法检测喉鳞癌及癌旁对照组织中PIN1基因扩增情况;采用RT-PCR检测同批组织中PIN1 mRNA表达情况;采用免疫组织化学、Western Blot方法检测PIN1蛋白表达情况。结果:与癌旁对照组织相比,40例喉癌组织中有9例(9/40,22.5%)存在PIN1基因扩增,27例(27/40,67.5%)PIN1 mRNA过表达,26例(26/40,65%)PIN1蛋白过表达(P<0.05)。40例中17例原代培养成功,可制备中期染色体标本,其中3例(3/17,17.65%)存在19号染色体增加。结论:喉鳞状细胞中PIN1基因拷贝数增加,PIN1 mRNA和蛋白质过表达,可能与喉癌发生发展有关。

关键词：喉鳞状细胞癌 PIN1基因基因扩增过表达

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