检索结果-内蒙古大学图书馆

中国法医学杂志 2009年第2期24卷 110-112页

作者：曾昭书朱运良杨静李晓雯郑州大学基础医学院法医学教研室河南郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)约占人类的基因多态性的80%,是一种重要的基因多态性。人类基因组中的SNPs含量丰富,有约1000万个之多。与STRs相比,SNPs突变率更低,等位基因更少,扩增产物长度更短。目前SNPs与个... 详细信息

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)约占人类的基因多态性的80%,是一种重要的基因多态性。人类基因组中的SNPs含量丰富,有约1000万个之多。与STRs相比,SNPs突变率更低,等位基因更少,扩增产物长度更短。目前SNPs与个人识别方面的相关研究较多,并有一些应用方面的尝试,但在一些关键问题上还缺乏完全成熟的解决方案,如核心个体识别SNPs的选择、扩增方案、分型平台等尚无定论。本文就这些问题进行探讨,旨在为进一步研究和实践应用提供参考。[第一段]

关键词：法医物证学单核苷酸多态性个人识别

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抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与喉癌的关系

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吉林大学学报（医学版） 2009年第5期35卷 918-922页

作者：宋朝霞祝威李鹏刘冰吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学第一医院耳鼻咽喉-头颈外科吉林长春130021

目的:探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与中国北方汉族人群喉癌的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测149例喉癌患者(病例组)和104名健康者(对照组)的PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型,应用SPS... 详细信息

目的:探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与中国北方汉族人群喉癌的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测149例喉癌患者(病例组)和104名健康者(对照组)的PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与喉癌的关系。结果:PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型频数分布在病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组rs1903858和rs701848两个SNPs等位基因及基因型的频数分布与对照组比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:PTEN基因的rs2735343和rs701848基因多态性可能与中国北方汉族人群喉癌的发生无关。

关键词： PTEN 多态性单核苷酸喉肿瘤

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GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究

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遗传 2009年第12期31卷 1214-1220页

作者：曹东华王谦林长坤王正东张炫金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第二零二医院检验科沈阳110003

为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3... 详细信息

为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。

关键词： GLI3基因 EN1基因单纯性马蹄内翻足

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结核分枝杆菌抗原模拟表位肽的筛选及免疫活性鉴定

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吉林大学学报（医学版） 2009年第4期35卷 664-668,766页

作者：张林波王海燕刘香英张丹丹刘英嘉温得中吉林农业大学生命科学学院分子免疫学研究室吉林长春130118 吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021

目的:从噬菌体随机12肽库中筛选结核分枝杆菌模拟抗原表位,并初步研究其免疫活性。方法:以鹿结核阳性血清纯化多克隆抗体IgG作为固相配基筛选噬菌体随机12肽库,按吸附-洗脱-扩增过程进行3轮筛选,随机挑取20个单克隆进行特异性鉴定,将筛... 详细信息

目的:从噬菌体随机12肽库中筛选结核分枝杆菌模拟抗原表位,并初步研究其免疫活性。方法:以鹿结核阳性血清纯化多克隆抗体IgG作为固相配基筛选噬菌体随机12肽库,按吸附-洗脱-扩增过程进行3轮筛选,随机挑取20个单克隆进行特异性鉴定,将筛选后得到的阳性克隆扩增后免疫BALB/c小鼠作为实验组;以TBS为阴性对照组,BCG为阳性对照组,采用间接ELISA方法检测抗体效价,MTT法检测淋巴细胞增殖能力。每组小鼠免疫3周后再鼻腔接种BCG,3周后无菌取左全肺研磨计算肺脏荷菌量,取右全肺制备病理切片观察肺脏病理变化。结果:经三轮筛选后阳性克隆得到富集,ELISA鉴定20个单克隆中有15个阳性克隆,阳性率为75%。免疫后实验组小鼠抗体水平高于BCG组(P<0.01)。小鼠脾淋巴细胞增殖实验,经ConA、LPS、PPD刺激后实验组SI值均高于BCG组,但差异无显著性(P>0.05),与TBS组比较差异有显著性(P<0.01)。实验组、BCG组均观察到少量的淋巴细胞浸润,而TBS组肺泡结构消失,组织发生实变。肺脏荷菌量实验显示实验组肺脏荷菌量[(4.080±0.035)log ***-1)]低于TBS组[(4.360±0.110)log ***-1](P<0.01),但高于BCG组荷菌量[(3.980±0.023)log ***-1](P>0.05)。结论:成功筛选得到含有结核分枝杆菌抗原模拟表位的阳性克隆,这些阳性克隆能有效诱导小鼠产生比BCG更高的抗体效价和保护效应,对其进行进一步序列测定和功能分析将有助于结核病疫苗的开发。

关键词：结核分枝杆菌随机肽库模拟表位免疫分析

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孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白基因和DYS19位点检测

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郑州大学学报（医学版） 2009年第6期44卷 1212-1214页

作者：李瓅陈辉郑红王雅莉郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州市中心医院妇产科郑州450007

目的:检测孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白(Amelogenin)基因和DYS19位点,探讨其对男性胎儿性别诊断的可能性与准确性,为伴性遗传病的产前诊断提供参考。方法:采集22例正常孕妇外周血2mL,以1例未婚无妊娠史女性为阴性对照、1例正常男性... 详细信息

目的:检测孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白(Amelogenin)基因和DYS19位点,探讨其对男性胎儿性别诊断的可能性与准确性,为伴性遗传病的产前诊断提供参考。方法:采集22例正常孕妇外周血2mL,以1例未婚无妊娠史女性为阴性对照、1例正常男性为阳性对照。提取血浆DNA作为PCR模板,以巢式PCR技术分别扩增Amelogenin基因和DYS19位点,并将实验结果与娩出后的新生儿实际性别比较。结果:孕妇外周血血浆中Amelo-genin基因检测与娩出后新生儿实际性别符合率为95.5%,DYS19位点检测符合率90.9%,2指标检测结果与胎儿实际性别符合率较高(kappa=0.909,P=0.088;kappa=0.820,P=0.120)。Amelogenin基因与DYS19位点检测的一致率为95.2%。结论:Amelogenin基因和DYS19位点预测胎儿性别符合率无差异。联合检测Amelogenin基因和DYS19位点,可以提高诊断结果的可信度。

关键词：非创伤性产前诊断血浆DNA 牙釉质蛋白基因 DYS19

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白头翁水提物对小鼠免疫功能影响

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中国公共卫生 2009年第2期25卷 211-212页

作者：刘忠平庞慧民赵云霄朱玉琢吉林医药学院组织胚胎学教研室吉林132013 吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林省长春市急救中心

中药白头翁为毛莨科多年生草本植物白头翁的干燥根,主要含有三萜皂苷、三萜酸、木脂素、白头翁灵、白头翁英、白头翁素、原白头翁素、胡萝卜苷以及糖蛋白等成分。为观察其对机体免疫功能的作用进行了本研究。结果报告如下。[第一段]

关键词：白头翁素小鼠免疫功能水提物多年生草本植物机体免疫功能三萜皂苷胡萝卜苷干燥根

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WNK4基因启动子结构初探

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中国医科大学学报 2009年第6期38卷 405-406,409页

作者：孙志军李英慧李妍丁茜赵彦艳中国医科大学附属盛京医院心内科沈阳110004 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的鉴定WNK4基因启动子结构,初步探讨WNK4基因表达的调节机制。方法应用5′RACE方法确定WNK4基因转录起始点;构建WNK4基因启动子报告基因载体,并应用ELISA法检测启动子活性;应用软件分析预测WNK4基因启动子区顺式作用元件。结果初步确... 详细信息

目的鉴定WNK4基因启动子结构,初步探讨WNK4基因表达的调节机制。方法应用5′RACE方法确定WNK4基因转录起始点;构建WNK4基因启动子报告基因载体,并应用ELISA法检测启动子活性;应用软件分析预测WNK4基因启动子区顺式作用元件。结果初步确定了WNK4基因转录起始位点;构建了WNK4基因启动子报告基因载体,并通过ELISA方法确定了转录起始点上游1 275 bp具有高转录活性,并且软件预测该区域内存在多个顺式作用元件,初步证明该区域为WNK4基因的启动子序列。结论鉴定了WNK4基因的启动子区,并对其功能进行了初步鉴定。

关键词： WNK4基因启动子表达高血压

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基础医学专业医学遗传学教学改革探讨

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2009年第2期11卷 132-134页

作者：李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

医学遗传学是基础医学专业核心课程之一，对基础医学专业的医学遗传学课程的教学指导思想、教学内容、教学方式方法以及考核手段进行改革，有助于让学生全面系统的掌握医学遗传学基础知识，培养学生各方面的综合素质，从而把基础医学专... 详细信息

医学遗传学是基础医学专业核心课程之一，对基础医学专业的医学遗传学课程的教学指导思想、教学内容、教学方式方法以及考核手段进行改革，有助于让学生全面系统的掌握医学遗传学基础知识，培养学生各方面的综合素质，从而把基础医学专业学生培养成医学教育和科学研究的专门人才。

关键词：医学遗传学教学改革基础医学专业

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导致α和β地中海贫血的分子病理学新机制

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国际输血及血液学杂志 2009年第6期32卷 509-514页

作者：王志鹏(综述) 徐湘民(审校) 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

α和β地中海贫血（地贫）是被最先阐明分子基础的人类单基因病，α地贫主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起，而α-地贫则主要为β-珠蛋白基因点突变所致。其经典的分子病理学机制主要聚焦在表达α-和β-珠蛋白链的结构基因缺陷上，... 详细信息

α和β地中海贫血（地贫）是被最先阐明分子基础的人类单基因病，α地贫主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起，而α-地贫则主要为β-珠蛋白基因点突变所致。其经典的分子病理学机制主要聚焦在表达α-和β-珠蛋白链的结构基因缺陷上，这些经典知识尚难以圆满解释一些特殊病例中疾病发生的临床多样性和复杂性。近些年来，针对这二组疾病所展开的一些探索性研究，为我们展示了异彩纷呈的分子病理学机制新篇章。本文选择了α-和β-地贫有代表性的6种分子病理学新机制加以阐述，这些新知识不仅可用于指导地贫的临床诊治和遗传咨询，也为我们深入、系统地认识和理解人类遗传病的发生机制开启了新思路。

关键词：地中海贫血分子病理学单基因病遗传异质性分子诊断

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eNOS基因在大鼠动脉硬化模型中的表达及意义

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中国医科大学学报 2009年第9期38卷 657-659页

作者：宋清斌张继文娄毅李建华张健辛世杰中国医科大学附属第一医院普通外科教研室血管外科沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学基础医学院病理学教研室沈阳110001

目的建立大鼠动脉硬化模型并研究内皮-氧化氮合酶基因(eNOS)在模型鼠股-腘动脉中的表达。方法在大鼠股-腘动脉内注入蒸馏水,通过低渗造成动脉内膜非机械性、浅表性损伤,联合高脂、高胆固醇等饲料饲养的方法,建立大鼠动脉硬化闭塞模型。... 详细信息

目的建立大鼠动脉硬化模型并研究内皮-氧化氮合酶基因(eNOS)在模型鼠股-腘动脉中的表达。方法在大鼠股-腘动脉内注入蒸馏水,通过低渗造成动脉内膜非机械性、浅表性损伤,联合高脂、高胆固醇等饲料饲养的方法,建立大鼠动脉硬化闭塞模型。术后15,30,90d,应用免疫组化技术观察动脉闭塞的程度,应用SYBR染料法荧光定量PCR技术分别检测模型鼠下肢股-腘动脉中eNOS基因的表达。结果术后大鼠血管内膜增厚、部分管腔闭塞。高脂+损伤后15d、30d和90d的大鼠股-腘动脉中eNOS基因的相对表达量分别为0.7219±0.0417、0.6444±0.0129和0.4601±0.0276(P<0.05)。结论成功建立大鼠动脉硬化闭塞模型。eNOS基因在模型鼠的下肢股-腘动脉中表达下调。

关键词：动脉硬化模型 eNOS基因表达

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