检索结果-内蒙古大学图书馆

国际输血及血液学杂志 2009年第6期32卷 501-508页

作者：严提珍(综述) 徐湘民(审校) 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

地中海贫血（地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷（特别是β地... 详细信息

地中海贫血（地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷（特别是β地贫点突变）的母血浆胎儿游离DNA检测技术，如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实，这些技术的进一步发展有望推动无创性产前诊断在其他人类单基因病上的应用。本文除重点阐述与地贫相关的研究外，也对该领域技术发展和应用的整体现状进行了综述。

关键词：地中海贫血无创性产前诊断胎儿游离核酸母血浆分子诊断

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TBX1基因的研究进展

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国际遗传学杂志 2009年第4期32卷 289-293页

作者：周静怡邱广蓉孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

T-box家族是近年来引起国内外学者高度重视的一个转录因子家族,它们在心脏发育和遗传性疾病的发生中发挥着重要作用。TBX1转录因子在早期心脏发育,尤其是在心脏流出道的发生中起着重要作用。TBX1基因与人类22q11.2微缺失综合征的相关性... 详细信息

T-box家族是近年来引起国内外学者高度重视的一个转录因子家族,它们在心脏发育和遗传性疾病的发生中发挥着重要作用。TBX1转录因子在早期心脏发育,尤其是在心脏流出道的发生中起着重要作用。TBX1基因与人类22q11.2微缺失综合征的相关性是近年研究的热点问题。本文从结构特征、在胚胎发育过程中的表达、相关疾病及与其他基因的关系几方面对TBX1近几年的研究进展作一综述。

关键词： TBXl 基因人类22q11.2微缺失综合征精神疾病

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泌尿生殖系统畸形的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 134-138页

作者：张静淑傅煜赵艳辉李斐钱爱丽吴斌李岭东北大学中荷生物医学与信息工程学院沈阳110004 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学附属盛京医院泌尿外科沈阳市妇婴医院

目的系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统... 详细信息

目的系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除，并对疑似突变者进行测序验证。为了减少误差，基因表达检测以及测序验证均重复两次。结果 Kmeans聚类分析提示，9个基因在胚肾发育全程均无表达；18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动；6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达。结合文献研究，从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查。聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示，在上述病例中，1例（隐睾）具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变（GAG→AAG），2例（分别为隐睾和尿道下裂）在第3外显子中存在错义突变（AGC→GGC），对照组则未见相同突变。结论初步阐明了22q11．2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律，并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变，提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色。

关键词： SNAP29基因泌尿生殖系统畸形胚胎发育突变

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IL-8基因在幽门螺杆菌相关性胃疾病中的表达

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中国医科大学学报 2009年第1期38卷 26-27页

作者：付浩王旭光富伟能孙秀菊袁媛孙开来沈阳医学院生物化学教研室沈阳110034 沈阳医学院病理学教研室沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院肿瘤研究所第三研究室沈阳110001

目的研究白细胞介素8(IL-8)基因与幽门螺杆菌(***)i相关性胃疾病发生发展的关系。方法采用免疫组化技术检测144例***相关性胃疾病胃黏膜标本中IL-8蛋白表达,其中浅表性胃炎54例、胃溃疡33例、萎缩性胃炎57例;另外探讨了72例不同胃黏膜标... 详细信息

目的研究白细胞介素8(IL-8)基因与幽门螺杆菌(***)i相关性胃疾病发生发展的关系。方法采用免疫组化技术检测144例***相关性胃疾病胃黏膜标本中IL-8蛋白表达,其中浅表性胃炎54例、胃溃疡33例、萎缩性胃炎57例;另外探讨了72例不同胃黏膜标本***感染及其根除治疗对IL-8蛋白产生的影响。结果胃疾病IL-8蛋白阳性表达率***阳性组高于***阴性组(55.4%,40.3%);浅表性胃炎IL-8蛋白阳性表达率***阳性组高于***阴性组(P<0.05);胃溃疡和萎缩性胃炎IL-8蛋白阳性表达率***阳性组高于***阴性组。***阳性组和***阴性组从浅表性胃炎→胃溃疡→萎缩性胃炎中IL-8蛋白阳性表达率逐渐上升(P<0.05)。根除***治疗后IL-8蛋白阳性表达率低于根除***治疗前。结论IL-8表达增强可能与HP相关性胃疾病有关。***感染可能通过IL-8介导促进癌前状态的发生。根除***治疗可以影响癌前状态。

关键词：白细胞介素8 幽门螺杆菌癌前状态

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《医学细胞生物学》双语教学的探索

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延边大学医学学报 2009年第1期32卷 63-64页

作者：张子波杨康鹃金雄吉延边大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

随着改革开放的深入和加入世界贸易组织,各行各业,尤其是教育和科技领域逐渐与国际接轨.这就需要尽快地培养出具有国际合作意识、国际交流与竞争能力、既精通专业知识又精通外语的复合型人才.为了使教育国际化,教育部于2001年颁布了《... 详细信息

随着改革开放的深入和加入世界贸易组织,各行各业,尤其是教育和科技领域逐渐与国际接轨.这就需要尽快地培养出具有国际合作意识、国际交流与竞争能力、既精通专业知识又精通外语的复合型人才.为了使教育国际化,教育部于2001年颁布了《关于加强高等学校本科教学工作提高教学质量的若干意见》,明确提出要在高校中积极推动使用英语等外语进行教学,其中本科教育要创造条件使用英语等外语进行专业课教学,尤其强调了生物技术科学更要先行一步,[第一段]

关键词：医学细胞生物学双语教学教育改革

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原发性高血压遗传流行病学研究现状

原发性高血压遗传流行病学研究现状

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东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会

作者：杜婷婷张子波延边大学医学部基础医学院医学遗传学教研室

原发性高血压是以血压升高为主要临床表现伴或不伴有多种心血管危险因素的综合症,通常简称为高血压。患者除了可引起高血压本身有关的症状以外,长期高血压还可成为多种心血管疾病的重要

关键词：原发性高血压高血压患病率流行病学研究

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24个常染色体STR位点在亲子鉴定的应用研究

24个常染色体STR位点在亲子鉴定的应用研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：陈辉李晓雯郑红程晓丽贺颖宋国英刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的分析24个常染色体短串联重复序列(CSF1PO、TPOX、THO1、F13A01、D7S3048、vWA、D7S820、D13S317、D16S539、D11S2368、D12S391、D4S2639、D18S51、D16S3253、D3S1358、D19S253、D14S306、D18S535、D21S11、D2S1338、D8S1132、D22S684、D8S1179、D5S818)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案件中应用价值。方法应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对142名无血缘关系个体和773例亲子鉴定案件进行分析。结果24个常染色体STR基因座的累计个体识别率(CDP)和非父排除率(CPE)分别为1-2.1×10-27与1-1.5×10-11,D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639、D12S391的DP>0.94,H>0.79,PIC>0.8,在773例亲子鉴定案件中联合排除父权的有116例,且上述位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639、D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学和群体遗传学研究中有较高的应用价值。

关键词：亲子鉴定基因座应用价值 STR 短串联重复序列常染色体

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母体血浆胎儿核酸分析应用于地中海贫血的无创性产前诊断

母体血浆胎儿核酸分析应用于地中海贫血的无创性产前诊断

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第十二届全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：严提珍徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

地中海贫血(地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷(特别是(a)地贫... 详细信息

地中海贫血(地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷(特别是(a)地贫点突变)的母血浆胎儿游离DNA检测技术，如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实，这些技术的进一步发展有望推动无创性产前诊断在其他人类单基因病上的应用。本文在重点阐述与地贫相关的研究外，也对该领域技术发展和应用的整体现状进行了综述。产前诊断(prenatal diagnosis)是现代产科服务的有机组成部分，其内含为在胎儿出生前通过遗传学分析或影像学检测对胎儿的某些特定疾病进行医学诊断。影像学检测主要检测胎儿发育的大体结构是否有畸形，遗传学检测广泛用于人类遗传性疾病和遗传特性(如性别和血型等)的诊断，后者依据胎儿取材方法的不同，分为创伤性和无创性诊断两种。无创性产前诊断(noninvasive prenatal diagnosis，NIPD)是不同于羊膜腔穿刺、绒毛取样和脐血取样等传统创伤性方法的现代技术，主要指母体外周血中胎儿细胞(fetal cell)和游离胎儿核酸(cell free fetal nucleic acid，cffNA)采样和分析技术。影像学检测也属无创性产前诊断的范畴，本文主要介绍遗传学检测中基于母体外周血中胎儿核酸分析的产前诊断。母体外周血中胎儿细胞(有核红细胞)的发现历史最早可以追朔到19世纪70年代，但直到上世纪60年代末，Walknowska等在孕妇外周血中鉴定出男胎的滋养层细胞时才首次证实了母体外周血中存在胎儿细胞的事实[1]。此后至今，母体外周血中胎儿有核红细胞(nucleated red blood cell，NRBC)的研究一直是该技术领域关注的重点，但由于母体血液中胎儿细胞的含量极少(占母血细胞的1/109～105)，其分离和检测技术的复杂性使这一无创性胎儿诊断方法的临床实践和应用受到很大的限制。1997年LoYM等采用快速煮沸法抽提孕妇血清和血浆中的DNA，并用Y染色体特异性PCR进行胎儿性别诊断，从而首次证明孕妇外周血中存在游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)，这一重要发现开辟了无创性产前诊断的新途径。随后，LoYM所领导的课题组于2000年又证实了母体血循环中存在来源于胎盘的游离胎儿mRNA(cell free fetal RNA，cffRNA)的事实，为母体血中胎儿核酸分析技术的广泛应用奠定了研究基础。目前这一无创性胎儿产前诊断技术已在胎儿性别鉴定、RHD血型分析和非整倍体染色体的诊断等领域得以应用。由于在cffDNA中检测导致人类遗传病的基因突变十分困难，故其在人类单基因病上的临床应用，特别是作为常规技术应用尚需假以时日。针对人类单基因病点突变的分子诊断方法学探索是该领域技术应用的关键，本文将围绕地中海贫血这一代表性人类遗传病的母体血浆(血清)胎儿核酸分析技术的方法学和无创性胎儿产前诊断在人类遗传病的临床应用前景展开阐述。

关键词：地中海贫血产前诊断母体外周血核酸分析

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脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

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中华医学遗传学杂志 2009年第3期26卷 306-309页

作者：曹东华任梅宏林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第二0二医院检验科中国医科大学附属第二临床医院发育儿科

目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者... 详细信息

目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。

关键词：多重PCR 变性高效液相色谱脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因

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BAX对Hep2细胞系的凋亡及化疗敏感性的影响

BAX对Hep2细胞系的凋亡及化疗敏感性的影响

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东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会

作者：刘佳符爽杨敏郭艳孙开来富伟能中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究BAX对人喉鳞状细胞癌Hep2细胞系凋亡和对化疗药5-氮杂-2:脱氧胞苷(5-aza-2'-de- oxycitydine,5-Aza-CdR)敏感性的影响。方法通过溴化二甲噻唑二苯四氨唑(MTT)比色法检测5-Aza-CdR对Hep2细胞体外增值的影响。将BAX基因转入H... 详细信息

目的研究BAX对人喉鳞状细胞癌Hep2细胞系凋亡和对化疗药5-氮杂-2:脱氧胞苷(5-aza-2'-de- oxycitydine,5-Aza-CdR)敏感性的影响。方法通过溴化二甲噻唑二苯四氨唑(MTT)比色法检测5-Aza-CdR对Hep2细胞体外增值的影响。将BAX基因转入Hep2细胞后,应用RT-PCR法和流式细胞术分别检测BAX在Hep2细胞中的表达和Hep2细胞凋亡及细胞周期变化。结果5-Aza-CdR能抑制hep2细胞体外生长, BAX和5-Aza-CdR使Hep2细胞发生G1/S期细胞阻滞。RT-PCR显示转染BAX基因的Hep2细胞中BAX表达显著增加,转染BAX基因及加药组细胞凋亡率明显增加。结论转染BAX基因能诱导Hep2细胞的凋亡,并能增加Hep2细胞对药物5-Aza-CdR杀伤作用的敏感性。

关键词：喉癌 BAX 细胞凋亡 5-Aza-CdR

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