检索结果-内蒙古大学图书馆

国际脑血管病杂志 2008年第11期16卷 870-875页

作者：陈芳郑红许予明焦作市人民医院神经内科 454000 郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室 450052 郑州大学医学院附属第一医院神经内科 450052

近年来的研究表明，高同型半胱氨酸血症通过多种机制造成血管内皮损伤，破坏机体凝血和纤溶系统，影响脂质代谢，是卒中的独立危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是体内同型半胱氨酸代谢途径的关键酶，该酶含量不足或活性下降将... 详细信息

近年来的研究表明，高同型半胱氨酸血症通过多种机制造成血管内皮损伤，破坏机体凝血和纤溶系统，影响脂质代谢，是卒中的独立危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是体内同型半胱氨酸代谢途径的关键酶，该酶含量不足或活性下降将直接导致同型半胱氨酸在体内的蓄积，从而引起高同型半胱氨酸血症。虽然许多研究发现MTHFR基因突变是该酶缺乏或活性下降的主要原因，但是MTHFR基因突变与缺血性脑血管病的相关关系目前颇有争议。文章就MTHFR基因多态性与缺血性卒中的关系进行综述。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性缺血性卒中

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RNAi抑制NF-κB通路相关基因对喉鳞癌凋亡及转移的影响

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现代肿瘤医学 2008年第3期16卷 351-354页

作者：黄带发富伟能孙开来徐振明董卫东沈阳军区总医院辽宁沈阳110015 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的:用RNA干涉方法探讨NF-κB通路参与喉癌发生、发展的可能机制。方法:RT-PCR、Western Blot检测喉鳞癌组织中NF-κB通路中相关基因表达,RNA干涉方法抑制p65,p50表达,流式细胞仪,TUNEL方法检测细胞凋亡,Transwell检测细胞侵袭力。结果... 详细信息

目的:用RNA干涉方法探讨NF-κB通路参与喉癌发生、发展的可能机制。方法:RT-PCR、Western Blot检测喉鳞癌组织中NF-κB通路中相关基因表达,RNA干涉方法抑制p65,p50表达,流式细胞仪,TUNEL方法检测细胞凋亡,Transwell检测细胞侵袭力。结果:36例喉鳞癌组织中21例p65mRNA表达上调(58.33%)高于癌旁组织(P=0.012),13例出现p50mRNA表达上调(36.11%),但与癌旁组织比较无显著差异(P=0.602)。喉鳞癌组织的p65蛋白表达明显较癌旁组织增强(P=0.044),而p50蛋白表达无显著差异。特异siRNA转染Hep2细胞明显抑制p50,p65基因表达,该作用可持续10天。RNAi抑制p65基因表达使Hep2细胞凋亡率增加,在转染后第7天最高达29.89%,与对照组比较升高超过10倍(P=0.020);同时使Hep2细胞侵袭力明显下降(P=0.003),而干涉p50基因对细胞凋亡及细胞侵袭性影响不明显。结论:RNAi抑制p65表达诱导Hep2细胞凋亡、抑制细胞侵袭力,提示抑制p65表达与常规治疗结合可能成为改善喉癌预后的选择。

关键词：喉鳞状细胞癌 NF—κB通路 RNA干涉 Hep2细胞

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常染色体及Y染色体STR在兄弟鉴定中的应用

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医药论坛杂志 2008年第19期29卷 49-50页

作者：孙莉李扬陈辉李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的研究常染色体及Y染色体STR分型技术在兄弟鉴定中的应用价值。方法采用13个常染色体和6个Y-STR基因座分别检测40对兄弟和40对无关个体,ITO法计算常染色体STR基因座的兄弟关系指数(PIFS)和兄弟关系概率(WFS),分析常染色体等位基因匹... 详细信息

目的研究常染色体及Y染色体STR分型技术在兄弟鉴定中的应用价值。方法采用13个常染色体和6个Y-STR基因座分别检测40对兄弟和40对无关个体,ITO法计算常染色体STR基因座的兄弟关系指数(PIFS)和兄弟关系概率(WFS),分析常染色体等位基因匹配情况及Y染色体基因座相符情况,预测判断界值。结果经χ2检验,兄弟组和无关个体组间常染色体STR基因型全相同与全不同的基因座数存在显著性差异(P<0.001),半相同的基因座数无显著差异(P>0.05)。兄弟组6个Y-STR基因座分型结果均一致,无关个体组分别为2～6个不等的Y-STR基因座不匹配。结论常染色体及Y-STR基因座分型技术在兄弟鉴定中具有一定的鉴定价值,筛选更多、更佳的常染色体及Y-STR基因座对兄弟鉴定的准确性具有重要意义。

关键词：常染色体 Y染色体 STR 兄弟鉴定

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常染色体STR分型在同胞鉴定中的应用

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医药论坛杂志 2008年第16期29卷 38-39页

作者：孙莉李扬陈辉李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的研究常染色体STR基因座分型技术在同胞鉴定中的应用价值。方法采用24个STR基因座检测80对同胞个体和80对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PIFS)和同胞关系概率(WFS),分析两组的WFS值分布情况及每对个体等位基因全不同、全相同、半... 详细信息

目的研究常染色体STR基因座分型技术在同胞鉴定中的应用价值。方法采用24个STR基因座检测80对同胞个体和80对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PIFS)和同胞关系概率(WFS),分析两组的WFS值分布情况及每对个体等位基因全不同、全相同、半相同的基因座数,用Fisher's Exact Test方法比较后者的分布差异,并预测同胞与无关个体的界值。结果经χ2检验,两组间24个STR位点基因型全相同与全不同的基因座数均存在显著性差异(P<0.001),半相同的基因座数均无显著差异(P>0.05)。结论选择24个STR基因座进行同胞鉴定具有一定的可行性,两个体24个STR基因座中全相同数≥8或全不同数≤3时,提示为同胞关系;全不同数≥9或全相同数≤1时,提示为无关个体。

关键词：常染色体短串联重复序列(STR) 同胞鉴定等位基因匹配

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中草药的抗诱变作用研究进展

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吉林医药学院学报 2008年第5期29卷 286-288页

作者：刘忠平庞惠民赵云霄朱玉琢吉林医药学院组织胚胎学教研室吉林吉林132013 吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 长春急救中心吉林长春130062

随着工业的高速发展,环境中各种诱变剂不断增加,诱变剂对人们的危害不容忽视。中草药中含有多种生物活性成分,具有良好的抗诱变作用,近年来对中草药抗诱变的研究日渐深入,前景十分广阔,本文对近年来中草药抗诱变研究进展加以综述。

关键词：中草药抗诱变突变

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白头翁水提物的抗诱变和抗氧化作用的初步研究

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癌变．畸变．突变 2008年第6期20卷 481-482页

作者：刘忠平庞会民赵云霄朱玉琢吉林医药学院组织胚胎学教研室吉林吉林132013 吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 长春急救中心吉林长春130062

背景与目的:观察白头翁水提物(PWE)的抗诱变和抗氧化作用。材料与方法:以环磷酰胺(CP)为诱变剂,检测PWE对小鼠骨髓嗜多染红细胞(PCE)微核(MN)率的影响,并以维生素C(VitC)为抗氧化对照剂,检测PWE对小鼠血清超氧化物歧化酶(SOD)活性和血... 详细信息

背景与目的:观察白头翁水提物(PWE)的抗诱变和抗氧化作用。材料与方法:以环磷酰胺(CP)为诱变剂,检测PWE对小鼠骨髓嗜多染红细胞(PCE)微核(MN)率的影响,并以维生素C(VitC)为抗氧化对照剂,检测PWE对小鼠血清超氧化物歧化酶(SOD)活性和血清总抗氧化能力(T-AOC)的影响。结果:白头翁水提物能显著降低环磷酰胺所诱发的微核率、提高小鼠血清超氧化物歧化酶活性、增强总抗氧化能力,与阳性对照组(CP)比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:白头翁水提物具有抗诱变和抗氧化作用。其机制可能与消除自由基、中断或终止自由基的氧化反应,增强机体的总抗氧化能力有关。

关键词：白头翁环磷酰胺抗诱变抗氧化

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家族性腺瘤型息肉病并结直肠癌一家系报道

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中国现代医生 2008年第9期46卷 66-67页

作者：雷冬梅李新伟井然陈晓蕾李晓文郑州大学第三附属医院病理科郑州450002 漯河医学专科学校生物教研室河南漯河462002 中南大学湘雅医学院长沙410078 郑州大学基础医学院细胞生物学医学遗传学教研室郑州450052

目的收集保存人类遗传资源,为筛查家族中其他未发病个体奠定基础。方法通过遗传咨询,实地调查后进行系谱分析。结果发现此结直肠癌家系是一个较大家系,5代24人中就有12例患者。结论该病符合常染色体显性遗传。

关键词：结肠息肉结肠癌家族性疾病

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河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

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医药论坛杂志 2008年第2期29卷 13-14页

作者：孙莉孟晓峰陈辉李扬李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 河南省洛阳市中心医院检验科洛阳市471002 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据。方法对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132... 详细信息

目的对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据。方法对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性河南汉族

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Leber遗传性视神经病5家系遗传分析

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河南职工医学院学报 2008年第2期20卷 123-126页

作者：徐艳芳谢庆瑞陈辉金学民李晓文郑州市中医院ICU室河南郑州450007 漯河市第一人民医院妇产科河南漯河462000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院眼科河南郑州450052

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而... 详细信息

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而呈递减趋势,并发现4个家系呈遗传早现现象。结论LHON男性发病率高于女性,其遗传规律符合线粒体遗传的基本特点并存在遗传早现现象。

关键词： Leber遗传性视神经病突变遗传早现

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MicroRNA与肿瘤相关的信号转导通路

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遗传 2007年第12期29卷 1419-1428页

作者：吴易阳李岭中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约2... 详细信息

信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约22个核苷酸的非编码小RNA,其靶基因数目众多,生物学功能广泛。在多种肿瘤中发现了miRNA的异常表达,提示后者与肿瘤发生有关,可能机制为调控癌基因或肿瘤抑制基因的表达。此外亦发现miRNA的靶基因有许多作用于肿瘤相关的信号转导通路。miRNA在肿瘤发生过程中的重要调控功能预示其将成为人类癌症诊断和治疗方面的新星。

关键词： miRNA 肿瘤肿瘤发生信号转导通路

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