检索结果-内蒙古大学图书馆

中华男科学杂志 2007年第8期13卷 675-680页

作者：温倜张静淑慈健赵艳辉费翔吴斌李岭中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学附属第四医院男科中心辽宁沈阳110032 中国医科大学附属第二医院泌尿外科辽宁沈阳110003

目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,... 详细信息

目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P>0.05)。此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变。易位的发生与精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活动率(r=-0.397,P<0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联。结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关。对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段。

关键词：染色体易位精子质量遗传突变回文序列少精子症正常生育男性

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珠海市基于社区的控制严重α和β地中海贫血的预防计划

珠海市基于社区的控制严重α和β地中海贫血的预防计划

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：周玉球莫秋华卢金汉李莉艳梁雄曾嵘肖鸽飞周万军肖奇志徐湘民珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于 PCR 的分子诊断技... 详细信息

构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于 PCR 的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意选择的情况下,对高风险妊娠实施产前基因诊断,并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。从1998年1月～2005年12月,共筛查了85,522例拟婚育龄青年和10,439例孕妇,

关键词： β地中海贫血地贫筛查

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血小板膜糖蛋白基因多态性与冠心病关系的研究

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中国心血管杂志 2007年第2期12卷 111-113,117页

作者：张静华赵洛沙郑红杨文薛国华毋淑珍郑州大学第一附属医院心血管内科河南郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨我国汉族人群血小板膜糖蛋白（glycoprotein，GP）Iba基因HPA-2多态性与冠心病的关系。方法选择403例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作研究对象，运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（polymerase... 详细信息

目的探讨我国汉族人群血小板膜糖蛋白（glycoprotein，GP）Iba基因HPA-2多态性与冠心病的关系。方法选择403例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作研究对象，运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）进行HPA-2多态性检测。结果所有年龄受试者中冠心病组Met／Met（M／M）＋Thr／Met（T／M）基因型频率是13．2％，高于对照组的8．6％（P〈0．05），比数比（oddsratio，OR）为1．6（95％可信区间1．1～2．4）；年龄≤60岁的受试者中冠心病组T／M＋M／M基因型频率（16．0％）同样高于对照组（8．8％）（P〈0．05），OR值为2．0（95％可信区间1．1～2．4）。结论血小板膜GPIbα中T／M和M／M基因型与冠心病之间存在相关性，在≤60岁的人中，此种相关性更强。

关键词：血小板膜糖蛋白冠心病基因多态性

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氦氖激光对阿尔茨海默病模型大鼠脑组织MAP2和bcl-2表达的影响

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新乡医学院学报 2007年第1期24卷 15-18页

作者：张强李宛青刘华郑州师范高等专科学校生命科学系河南郑州450044 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450044

目的研究氦氖激光治疗阿尔茨海默病(AD)模型大鼠后脑组织微管相关蛋白2(MAP2)及凋亡相关基因bc l-2表达的变化。方法SD大鼠40只,随机分为假损伤组、AD模型组、氦氖激光非穴位治疗组和氦氖激光穴位治疗组4组,每组10只。采用大鼠脑组织立... 详细信息

目的研究氦氖激光治疗阿尔茨海默病(AD)模型大鼠后脑组织微管相关蛋白2(MAP2)及凋亡相关基因bc l-2表达的变化。方法SD大鼠40只,随机分为假损伤组、AD模型组、氦氖激光非穴位治疗组和氦氖激光穴位治疗组4组,每组10只。采用大鼠脑组织立体定位微量注射技术,用鹅膏蕈氨酸(IBO)损毁大鼠双侧迈纳特基底核。术后用氦氖激光照射AD大鼠“百会”、“大椎”穴进行治疗,用非穴位组作为对照。造模23 d后,免疫组织化学染色检测脑组织微管相关蛋白MAP2及凋亡相关基因bc l-2的表达。结果氦氖激光穴位治疗组脑组织MAP2阳性反应光密度值较AD模型组和非穴位治疗组明显增高(P<0.05),与假损伤组比较无显著性差异(P>0.05);氦氖激光穴位治疗组bc l-2表达明显高于假损伤组和AD模型组(P<0.05),与非穴位治疗组无显著性差异(P>0.05)。结论氦氖激光穴位照射可促进树突的生长和受损结构的修复,并通过上调抗凋亡基因bc l-2表达而实现对AD鼠的改善。

关键词：阿尔茨海默病大鼠海马皮层微管相关蛋白2 bcl-2

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儿童哮喘iNOS基因5′调控区(CCTTT)n缺失的初步研究

儿童哮喘iNOS基因5′调控区(CCTTT)n缺失的初步研究

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中华医学会第三次全国儿科基层医师学术会议

作者：靳秀红王群思沈照波汤昱李晓文郑州市儿童医院呼吸科郑州市儿童医院呼吸科郑州市儿童医院呼吸科郑州市儿童医院呼吸科郑州大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨诱导型一氧化氮合酶基因与哮喘的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增其短串联重复序列,对扩增产物进行聚丙烯酰胺变性凝胶电泳检测,银染显色并分析结果。结果 (1)iNOS 基因5′调控区(CCTTT)n 短串联重复序列 PCR 检测结果：... 详细信息

目的探讨诱导型一氧化氮合酶基因与哮喘的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增其短串联重复序列,对扩增产物进行聚丙烯酰胺变性凝胶电泳检测,银染显色并分析结果。结果 (1)iNOS 基因5′调控区(CCTTT)n 短串联重复序列 PCR 检测结果：该序列在77例哮喘患儿有63例缺失与102 例对照组中有25例缺失,有显著性差异。(2)iNOS 基因该序列缺失与哮喘患儿病情的严重程度有关。 (3)iNOS 基因该序列缺失与哮喘患儿年龄无关。结论 1．儿童支气管哮喘患者存在 iNOS 基因5′调控区(CCTTT)n 短串联重复序列缺失,与正常儿童有显著性差异。*** 基因5′调控区(CCTTT) n 短串联重复序列与儿童支气管哮喘和病情严重程度有关。

关键词：儿童哮喘序列缺失哮喘患儿 CCTTT)n 初步研究

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粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变

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中华儿科杂志 2006年第2期44卷 110-113页

作者：郭奕斌杜传书中山大学基础医学院医学遗传学教研室广州510080

目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行... 详细信息

目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行突变检测,并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。结果经PCR-DHPLC分析,发现患儿的IDS基因exon 9有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现,患儿IDS基因的exon 9发生1343-TT新移码突变,突变部位在第407位密码子(TTT)内,即IDS基因cDNA第1343 bp的T后缺失了2个T,并在第429位提前遇上终止密码TGA,导致肽链从550个氨基酸缩短至428个。患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。结论新发现的移码突变(1343-TT)导致肽链比正常的少了122个氨基酸,极可能引起酶活性大大降低,因此可能是该MPSⅡ患儿发病的真正原因。

关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型艾杜糖醛酸硫酸酯酶突变聚合酶链反应色谱法,高压液相序列分析,DNA

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传代培养角膜细胞的染色体遗传变异率分析

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 76-77页

作者：马志敏金月娥任志华卢珞陆振虞大理学院遗传学教研室大理671000 上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析传代培养角膜细胞染色体数目的变异率。方法选择人角膜上皮细胞（HCE）、牛角膜内皮细胞（BCE）和兔角膜上皮细胞（RCE）细胞，采用直接法制备传代细胞染色体标本，常规Giemsa染色，1000倍光学显微镜下计数分裂相染色体数目... 详细信息

目的分析传代培养角膜细胞染色体数目的变异率。方法选择人角膜上皮细胞（HCE）、牛角膜内皮细胞（BCE）和兔角膜上皮细胞（RCE）细胞，采用直接法制备传代细胞染色体标本，常规Giemsa染色，1000倍光学显微镜下计数分裂相染色体数目，进行核型分析，统计染色体数目变异情况。结果 HCE染色体众数为56—65，为超二倍体；BCE染色体众数为27～34，为亚二倍体；RCE染色体众数为74～88，为超二倍体。与起源细胞相比，以上3种传代细胞染色体数目均发生了改变。结论该项核型分析为HCE、BCE和RCE的功能研究提供了重要的参考信息。

关键词：传代培养细胞染色体变异角膜细胞

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中草药远志对醋酸铅诱发的小鼠精子非程序DNA合成的抑制作用

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吉林大学学报（医学版） 2006年第1期32卷 82-83页

作者：庞慧民高久春朱玉琢张丽娇吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林长春130021

目的:观察中草药远志对雄性小鼠生殖细胞遗传物质损伤的防护作用。方法:采用雄性小鼠生殖细胞非程序DNA合成实验。结果:远志各剂量组诱导的非程序DNA合成与正常对照组比较差异无显著性(P> 0．5);1．0～4．0 g·kg-1剂量远志对醋... 详细信息

目的:观察中草药远志对雄性小鼠生殖细胞遗传物质损伤的防护作用。方法:采用雄性小鼠生殖细胞非程序DNA合成实验。结果:远志各剂量组诱导的非程序DNA合成与正常对照组比较差异无显著性(P> 0．5);1．0～4．0 g·kg-1剂量远志对醋酸铅所诱导的非程序DNA合成有明显抑制作用(P<0．01),并且随着远志浓度的增加,其抑制作用逐渐增强,超过一定剂量,其抑制作用不再增强。结论:远志对小鼠生殖细胞遗传物质具有保护作用。

关键词：远志/药理学醋酸铅非程序DNA合成生殖细胞

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中草药仙鹤草对雄性小鼠生殖细胞的遗传毒性

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吉林大学学报（医学版） 2006年第3期32卷 445-447页

作者：庞慧民朱玉琢乔萍温得中吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院药理学教研室吉林长春130021

目的:观察中草药仙鹤草对雄性小鼠生殖细胞的遗传毒性。方法:将30只小鼠随机分为6组(每组5只):阴性对照组(NS)、丝裂霉素C或甲基磺酸甲酯(MMC或MMS)组及仙鹤草诱变组(1.0、2.0、4.0和8.0 ***-1)。采用小鼠精子畸形实验、精原细胞姐妹染... 详细信息

目的:观察中草药仙鹤草对雄性小鼠生殖细胞的遗传毒性。方法:将30只小鼠随机分为6组(每组5只):阴性对照组(NS)、丝裂霉素C或甲基磺酸甲酯(MMC或MMS)组及仙鹤草诱变组(1.0、2.0、4.0和8.0 ***-1)。采用小鼠精子畸形实验、精原细胞姐妹染色单体互换实验和小鼠精子非程序DNA合成实验,研究仙鹤草对生殖细胞的遗传毒性。结果:仙鹤草各剂量组所诱导的小鼠精子畸形频率和精原细胞姐妹染色单体互换频率与正常对照组比较,差异无显著性(P>0.05),仙鹤草不能诱导小鼠精子非程序DNA合成。结论:在本实验所使用的剂量范围内仙鹤草对雄性小鼠生殖细胞无遗传毒性。

关键词：仙鹤草诱变试验生殖细胞

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肿瘤细胞中基因选择性剪接的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2006年第2期23卷 177-180页

作者：周助人孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

选择性剪接是高等真核细胞在转录后水平调控基因表达以及产生蛋白质组多样性的重要机制。选择性剪接过程受多种顺式作用元件和反式作用因子相互作用调节。肿瘤癌基因、抑癌基因、肿瘤转移抑制基因可发生选择性剪接,与肿瘤发生发展关系密... 详细信息

选择性剪接是高等真核细胞在转录后水平调控基因表达以及产生蛋白质组多样性的重要机制。选择性剪接过程受多种顺式作用元件和反式作用因子相互作用调节。肿瘤癌基因、抑癌基因、肿瘤转移抑制基因可发生选择性剪接,与肿瘤发生发展关系密切,其蛋白异构体参与基因转录、细胞周期和凋亡等生命过程,对肿瘤生长有一定作用。以选择性剪接蛋白异构体为靶点或干预选择性剪接过程,可望进行肿瘤的分子治疗。

关键词：选择性剪接肿瘤 mRNA前体基因表达

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