检索结果-内蒙古大学图书馆

中国公共卫生 2005年第10期21卷 1203-1204页

作者：刘阳乔萍朱玉琢吉林大学基础医学院医学遗传学教研室长春130021

目的观察中草药甘草对醋酸铅引起的小鼠雄性生殖细胞遗传损伤的防护作用。方法采用小鼠精子畸形试验、精原细胞染色体畸变试验和小鼠精子非程序DNA合成(UDS)试验。结果在一定剂量范围内,甘草对醋酸铅所诱发的小鼠精子畸形、精原细胞染... 详细信息

目的观察中草药甘草对醋酸铅引起的小鼠雄性生殖细胞遗传损伤的防护作用。方法采用小鼠精子畸形试验、精原细胞染色体畸变试验和小鼠精子非程序DNA合成(UDS)试验。结果在一定剂量范围内,甘草对醋酸铅所诱发的小鼠精子畸形、精原细胞染色体畸变和小鼠精子非程序DNA合成有明显的抑制作用(P<0.01)。结论甘草对小鼠雄性生殖细胞遗传损伤具有防护作用。

关键词：甘草醋酸铅生殖细胞防护作用

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特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第6期40卷 1147-1149页

作者：宋国英陈辉李晓雯刘华连建华郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室郑州450052

目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况。方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测。结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检... 详细信息

目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况。方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测。结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失。结论:AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一。

关键词： Y染色体男性不育 AZF基因

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家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第3期22卷 261-264页

作者：刘晓蓉单祥年 Friedl W Uhlhaas S Propping P 王亚平南京大学医学院医学遗传学教研室 210093 东南大学基础医学院遗传研究中心德国波恩大学人类遗传学研究所

目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取... 详细信息

目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA。变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析。根据患者临床资料,进行基因型表型分析。结果22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变。基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重。结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断。

关键词：家族性疾病腺瘤样息肉病 APC基因胚系突变基因诊断

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葛根对中国仓鼠肺细胞的毒性作用

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吉林大学学报（医学版） 2005年第6期31卷 903-905页

作者：庞慧民高久春邢沈阳吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林长春130021 吉林大学护理学院普通课教研室吉林长春130021

目的:观察葛根对中国仓鼠肺细胞(CHL)形态学、细胞增殖活性及细胞相对存活率的影响。方法:以葛根为受试物,采用噻唑蓝(MTT)比色法检测不同浓度的葛根在不同作用时间对CHL相对存活率的影响。结果:不同浓度的葛根(12.50、50.00、100.00、2... 详细信息

目的:观察葛根对中国仓鼠肺细胞(CHL)形态学、细胞增殖活性及细胞相对存活率的影响。方法:以葛根为受试物,采用噻唑蓝(MTT)比色法检测不同浓度的葛根在不同作用时间对CHL相对存活率的影响。结果:不同浓度的葛根(12.50、50.00、100.00、200.00和400.00 mg.L-1)作用一定时间后,CHL存活率下降,细胞增殖明显受到抑制并出现细胞脱落,呈现出时间-剂量效应关系。接触受试物48 h后,细胞生长半数抑制浓度(IC50)为282.00 mg.L-1。结论:葛根可以抑制CHL生长,降低线粒体代谢活性。

关键词：葛根噻唑蓝比色法肺细胞中国仓鼠

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人参合剂的抗诱变作用

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吉林大学学报（医学版） 2005年第5期31卷 702-704页

作者：熊桂兰刘冰刘军刘洋吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学第一医院消化内科吉林长春130021

目的:探讨人参、五加皮、甘草及猪苓4味中药合剂对诱变剂导致染色体损伤的拮抗作用。方法:选择20例健康献血者为实验对象,分为正常对照组、博来霉素(BLM)诱变组、中药合剂组和中药合剂抗诱变组。利用诱变剂敏感性实验方法,所有实验对象... 详细信息

目的:探讨人参、五加皮、甘草及猪苓4味中药合剂对诱变剂导致染色体损伤的拮抗作用。方法:选择20例健康献血者为实验对象,分为正常对照组、博来霉素(BLM)诱变组、中药合剂组和中药合剂抗诱变组。利用诱变剂敏感性实验方法,所有实验对象均于实验当日常规采集外周血,肝素抗凝,将0.3 mL外周血接种于培养液中,37℃恒温培养箱中静置培养72 h。收获细胞及制玻片后,姬姆萨染液染色。检测BLM对正常人外周血淋巴细胞染色体的影响,观察以人参、五加皮、甘草、猪苓4种中药的混合制剂作为染色体稳定剂的抗诱变作用。结果:BLM诱变组每细胞染色单体断裂(0.733±0.275)(b/c值)明显高于正常对照组(0.018±0.076)(P<0.01),BLM诱变组(0.733±0.275)与中药合剂抗诱变组(0.566±0.761)比较b/c值差异有显著性(P<0.01)。结论:BLM导致正常人外周血淋巴细胞染色体的断裂率明显增高,人参、五加皮、甘草及猪苓4种中药合剂可以明显抑制BLM诱发的染色体断裂,提示此人参合剂可以作为染色体稳定剂,能够提高机体基因组稳定性。

关键词：姐妹染色单体交换诱变剂抗诱变药人参五加甘草猪苓

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骨髓间充质干细胞治疗皮肤深Ⅱ度烧伤的实验研究

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吉林大学学报（医学版） 2005年第3期31卷 334-336页

作者：呼和塔娜郭丽陈强王建辉尹飞李鹏范洪学吉林大学公共卫生学院毒理学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学中日联谊医院骨科吉林长春130031

目的:观察骨髓间充质干细胞(MSCs)对皮肤深度烧伤的疗效。方法:体外培养扩增雄性豚鼠骨髓MSCs,以2×10 6 ·m L- 1 、2×10 7·m L- 1 细胞密度,移植给皮肤深度烧伤的雌性受体鼠创面,对创面的愈合面积进行计算,用HE、... 详细信息

目的:观察骨髓间充质干细胞(MSCs)对皮肤深度烧伤的疗效。方法:体外培养扩增雄性豚鼠骨髓MSCs,以2×10 6 ·m L- 1 、2×10 7·m L- 1 细胞密度,移植给皮肤深度烧伤的雌性受体鼠创面,对创面的愈合面积进行计算,用HE、Masson染色进行组织形态学观察。结果:治疗组的皮肤创面修复较好,HE染色结果显示治疗组的真皮与表皮结构清晰,表皮各层清楚,而对照组的皮肤创面细胞各层次不清楚。Masson染色结果显示治疗组皮肤创面新生被覆上皮内,胶原纤维排列较整齐;对照组胶原增粗、排列不规则。2×10 6 ·m L- 1 、2×10 7·m L- 1 不同细胞密度的治疗侧之间比较差异无显著性。结论:骨髓MSCs可促进皮肤深度烧伤的愈合,对皮肤深度烧伤具有明显的疗效。

关键词：骨髓祖代细胞/移植烧伤细胞移植

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布-加综合征患者FVLeiden、FⅡG20210A突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第3期40卷 456-458页

作者：郑红连建华齐华贺颖林国岭许培钦郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院普外科郑州450052

中图分类号R654.3摘要目的:探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布加综合征(BCS)发病的相关关系。方法:利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(MultiplexPCR-RFLP)方法,检测了53例布加综合征患者与106例正常对照的FVLei... 详细信息

中图分类号R654.3摘要目的:探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布加综合征(BCS)发病的相关关系。方法:利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(MultiplexPCR-RFLP)方法,检测了53例布加综合征患者与106例正常对照的FVLeiden和FⅡG20210A的突变情况,并加以对照分析。结果:53例B-CS患者与106例正常对照FVLeiden和FⅡG20210A基因多态,均为野生型,未发现纯合突变型与杂合突变型。结论:FVLeiden和FⅡG20210A的分布存在着地理差异与种族异质性,在中国人BCS形成过程中的作用极小。

关键词： FVLeiden FⅡ G20210A 布-加综合征

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妊娠中期不同孕周妇女外周血清标记物中位数及出生缺陷筛查标准

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中国妇幼保健 2005年第18期20卷 2324-2325页

作者：张丽周助人冯光辽宁省沈阳市妇幼保健所 110032 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准。方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相... 详细信息

目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准。方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相比,得到比值,再用该比值结合孕妇的孕龄、年龄、体重计算风险率。结果:国人出生缺陷筛查标准,AFP<0.7 MoM或>1.5 MoM;F-βHCG<0.5 MoM或F-βHCG>2.0 MoM。结论:建立适合国人的筛查标准,提高出生缺陷的阳性检出率,需进一步研究推广。

关键词：筛查染色体唐氏综合征神经管缺损

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Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 675-678页

作者：杜培洁周军卫金学民李晓文王佩郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 郑州大学第一附属医院眼科 450052 中国科学院北京基因研究所

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DN... 详细信息

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序对3个LHON家系37位母系成员和47名正常人的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)进行检测。结果16例患者及其母系亲属均存在11778位点突变,未发现9804、13708、13730、15257位点突变,但DNA测序发现13759、13928、13942、15301、15326、15323这6个新突变位点。结论3个家系都存在mtDNA11778位点突变,在13759位点患者突变率远高于正常人,差异有统计学意义(P<0.001),表明13759是LHON新的继发突变位点。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 继发突变

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人类基因组单体型图计划及其意义

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国外医学（遗传学分册） 2005年第1期28卷 1-5页

作者：耿茜蒋玮莹中山大学基础医学院医学遗传学教研室广州510080

人类基因组单体型图计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(haplotype map),简称HapMap。HapMap将成为人们确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关... 详细信息

人类基因组单体型图计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(haplotype map),简称HapMap。HapMap将成为人们确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关基因的关键信息。本文将从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)入手,逐步解析构建人类基因组单体型图的基本概念、基本理论及经典实验,并对其应用价值进行评价。

关键词：人类基因组单体型图其意义单核苷酸多态性 DNA序列热点问题多态位点人类健康相关基因环境反应应用价值学术界

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