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中华消化杂志 2001年第8期21卷 501-502页

作者：何向民傅宝玉娄毅中国医科大学第一临床学院消化内科沈阳110001 基础医学院医学遗传学教研室

ING1(inhibttor of growth)基因是一个新的候选抑癌基因[1].该基因表达可抑制细胞生长,且极可能使细胞停滞在G1期或诱导不同细胞系细胞发生凋亡[1,2].ING1的这些作用大部分依赖抑癌基因p53的激活,两者之间具有协同作用[3].表明ING1基因... 详细信息

ING1(inhibttor of growth)基因是一个新的候选抑癌基因[1].该基因表达可抑制细胞生长,且极可能使细胞停滞在G1期或诱导不同细胞系细胞发生凋亡[1,2].ING1的这些作用大部分依赖抑癌基因p53的激活,两者之间具有协同作用[3].表明ING1基因是细胞信号传导通路的成分之一,与p53协同在细胞增殖中起负性调节作用.我们应用逆转录-聚合酶链反应(PT-PCR)检测ING1基因在胃癌中的表达,初步探讨两者之间的关系.

关键词： ING1抑癌基因胃癌基因表达细胞凋亡

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人类单纯性先天性心脏病患者Nkx2-5基因突变及表达的研究

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中国医科大学学报 2001年第5期30卷 321-324页

作者：孙淼邱广蓉孙桂凤袁翼华孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学第一临床学院心脏外科沈阳110001

目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照对 11个室间隔缺... 详细信息

目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照对 11个室间隔缺损患者心肌标本和 2个非先天性心脏病患者 (正常对照 )心肌标本进行RT PCR扩增和定量分析 ,观察mRNA表达水平。结果 :发现Nkx 2 5基因同源结构域中 (CCA)三碱基缺失 ;与非先天性心脏病患者 (正常对照 )相比 ,室间隔缺损患者的Nkx 2 5基因mRNA表达呈下降趋势。结论 :Nkx 2 5基因与人类单纯性先天性心脏病密切相关 ,其同源结构域内的基因突变可能是人类单纯性先天性心脏病发病的重要遗传基础。Nkx 2

关键词：先天性心脏病 Nkx2-5基因基因表达基因突变

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五核苷酸重复序列D6S957的等位基因序列结构及其群体遗传学(英文)

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中华医学遗传学杂志 2001年第5期18卷 379-382页

作者：侯一平唐剑频李英碧吴谨张霁张思仲 H.Walter 四川大学华西基础医学与法医学院成都610041 四川大学华医学遗传学教研室成都610041 Department of Human Biology University of Bremen

目的　分析五核苷酸短串联重复序列 (short tandem repeat,STR) D6 S95 7每一个等位基因的 DNA序列 ,以了解它们在人类基因组中的结构 ,并构建等位基因分型标准物 ,后者对于法医 DNA分型是必须的。对德国群体和中国汉族群体 D6 S95 7进... 详细信息

目的　分析五核苷酸短串联重复序列 (short tandem repeat,STR) D6 S95 7每一个等位基因的 DNA序列 ,以了解它们在人类基因组中的结构 ,并构建等位基因分型标准物 ,后者对于法医 DNA分型是必须的。对德国群体和中国汉族群体 D6 S95 7进行调查 ,以了解 D6 S95 7基因型分布和等位基因频率。方法　用扩增片段长度多态性对德国群体和中国汉族群体共计 2 30份样本的 D6 S95 7基因型分布和等位基因频率进行了分析 ,等位基因的确定通过与自制的人类等位基因标准物比较完成。对每一等位基因进行了序列分析。结果　 D6 S95 7STR呈现极少的影子带 ,使解释分型结果变得容易。总共在这些群体中发现有 8个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy- Weinberg平衡。在 6 4个已确定的家系中未观察到突变事件 ,用最大似然率法间接估计该基因座突变率为 2 .5× 10 - 5。结论　D6 S95

关键词：五核苷酸重复序列遗传多态性突变率法医遗传学

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东北地区健康汉族人群Dystropin基因内含子49的(CA)n多态性研究

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中国医科大学学报 2000年第5期29卷 321-322页

作者：林长坤金春莲王敏孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的 :探讨中国东北地区健康汉族人群 Dystropin基因内含子 49的二核苷酸 CA重复多态分布。方法 :应用同位素 (α- 32 P d CTP)掺入的聚合酶链反应 (polym erase chain reaction,PCR)方法 ,对无遗传关系的东北地区汉族女性 42人 ,男性 5... 详细信息

目的 :探讨中国东北地区健康汉族人群 Dystropin基因内含子 49的二核苷酸 CA重复多态分布。方法 :应用同位素 (α- 32 P d CTP)掺入的聚合酶链反应 (polym erase chain reaction,PCR)方法 ,对无遗传关系的东北地区汉族女性 42人 ,男性 5人 ,共 89条 X染色体的 Dystropin基因内含子 49的 (CA) n多态做了研究。结果 :内含子 49的 (CA) n多态中共检测到 12个等位片段 ,长度 2 30～ 2 5 0 bp。多态频率从短片段开始依次为 A0 .0 112、B0 .15 73、C0 .0 337、D0 .112 4、E0 .0 44 9、F0 .0 5 6 2、G0 .10 11、H0 .12 36、I0 .2 135、J0 .112 4、K0 .0 2 2 5、L 0 .0 112。可提供信息量为 87.2 %。实际检测到的杂合子率为 76 .19% (32 /4 2 )。结论 :49(CA) n多态是 DMD基因诊断中非常有意义的遗传标记之一。

关键词：抗肌萎缩蛋白桂氏肌营养不良 CA 产前诊断

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喉鳞状细胞癌Hep-2细胞系常规及高分辨染色体分析

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中国医科大学学报 2000年第3期29卷 167-169页

作者：李福才富伟能康宁孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的 :探讨喉鳞状细胞癌 Hep- 2细胞系染色体畸变及其核型特征 ,认识喉癌的细胞遗传学改变与其发病机制的相关性。方法 :应用常规和高分辨 G显带方法进行核型分析。结果 :Hep- 2细胞系的染色体数目变化于 5 4～ 84条之间 ,众数为 6 9～... 详细信息

目的 :探讨喉鳞状细胞癌 Hep- 2细胞系染色体畸变及其核型特征 ,认识喉癌的细胞遗传学改变与其发病机制的相关性。方法 :应用常规和高分辨 G显带方法进行核型分析。结果 :Hep- 2细胞系的染色体数目变化于 5 4～ 84条之间 ,众数为 6 9～ 74条。可识别其结构的稳定的标记染色体为 13条 ,部分核型中存在双微体 ,是基因扩增的细胞遗传学标志。结论 :喉癌 Hep- 2细胞系属超三倍体细胞 ,存在染色体数目和结构畸变并具有稳定的标记染色体及基因扩增。结构畸变涉及易位、缺失和等臂染色体。染色体断裂重接导致染色体重排 ,3、5、6和

关键词：喉癌鳞状细胞癌 Hep-2细胞系染色体畸变

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Down综合征的基因诊断研究

Down综合征的基因诊断研究

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中国科协2000年学术年会

作者：金春莲张励李福才王若梅姜莉林长坤孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

Down综合征(先天愚型)是一种最常见的染色体病,以先天性智力低下为主要症状,主要由21-三体所致.本研究联合应用荧光原位杂交方法(FISH)与放射性标记定量PCR方法探讨Down综合征快速、准确基因诊断的可行性.取48例Down综合征患者和2例正... 详细信息

Down综合征(先天愚型)是一种最常见的染色体病,以先天性智力低下为主要症状,主要由21-三体所致.本研究联合应用荧光原位杂交方法(FISH)与放射性标记定量PCR方法探讨Down综合征快速、准确基因诊断的可行性.取48例Down综合征患者和2例正常人外周血,分别经常规细胞培养制片和不经培养直接制片.以来源于21

关键词：基因诊断综合征

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板蓝根对试验性小鼠遗传毒性的影响

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广州医学院学报 2000年第3期28卷 41-44页

作者：庞竹林汤郡朱蔚云卢尧广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 广州医学院微生物学与免疫学教研室白求恩医科大学基础医学院

目的 :研究板蓝根水煎液在实验性小鼠体内是否具有遗传毒性。方法 :应用小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验和小鼠精子畸形实验 ,观察板蓝根水煎液在小鼠体内能否诱发体细胞和雄性生殖细胞遗传物质的损伤。结果 :板蓝根水煎液能明显诱发小鼠... 详细信息

目的 :研究板蓝根水煎液在实验性小鼠体内是否具有遗传毒性。方法 :应用小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验和小鼠精子畸形实验 ,观察板蓝根水煎液在小鼠体内能否诱发体细胞和雄性生殖细胞遗传物质的损伤。结果 :板蓝根水煎液能明显诱发小鼠骨髓嗜多染红细胞微核和小鼠精子畸形 ,具有致突变作用。结论 :板蓝根水煎液作为一种临床常用的清热解毒和治疗肿瘤的中草药 ,在剂量较大时 ,具有致突变性 ,临床使用上应注意。

关键词：板蓝根微核精子畸形遗传毒性小鼠

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胚胎绒毛组织的胎儿基因组DNA提取方法及其临床应用

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中国医科大学学报 2000年第6期29卷 29-29页

作者：林长坤金春莲武盈玉侯小莉孙开来沈阳市妇幼保健所中国医科大学第二临床学院遗传室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室!沈阳110001

常见遗传病（DMD、PKU、甲型血友病）目前尚无有效的治疗方法, 只能通过产前诊断阻止患儿的出生来减少发病。阻患儿出生，最好做到妊娠早期产前诊断。建立一种简单、可靠、快速的绒毛基因组DNA提取方法则成为妊娠早期产前基因诊断的主... 详细信息

常见遗传病（DMD、PKU、甲型血友病）目前尚无有效的治疗方法, 只能通过产前诊断阻止患儿的出生来减少发病。阻患儿出生，最好做到妊娠早期产前诊断。建立一种简单、可靠、快速的绒毛基因组DNA提取方法则成为妊娠早期产前基因诊断的主要问题。自1998年3月以来，我室在绒毛基因组DNA提取方法上进行研究，建立了胚胎绒毛的胎儿基因组DNA的提取方法（煮沸法和水浴法），并成功地应用于DMD的产前基因诊断。1 材料与方法

关键词：胚胎绒毛妊娠早期产前基因诊断

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应用二核苷酸重复多态DMD产前基因诊断研究

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中国医科大学学报 1999年第3期28卷 186-188页

作者：金春莲林长坤武盈玉姜莉曲陆荣孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态分布... 详细信息

目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态分布的基础上，以Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因５′端（ＣＡ）ｎ多态和内含子４５，４９，５０以及３′端（ＣＡ）ｎ多态为遗传标记，单体型连锁分析的同时直接检测缺失相结合的方法。结果：Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态共检测到７个和６个等位片段，实际检出的杂合子率为８６．６％和７３％；在东北地区首次成功地完成了８个家系９例ＤＭＤ产前基因诊断。结论：该方法不分缺失型和非缺失型一步完成诊断，是临床产前基因诊断较理想的方案。

关键词： Duchenne型肌营养不良症二核苷酸产前诊断

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白细胞中血管紧张素原mRNA的定量分析

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中国医科大学学报 1999年第1期28卷 11-12页

作者：娄毅赵彦艳孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的：检测白细胞中血管紧张素原（ＡＧＴ）ｍＲＮＡ的量。方法：提取总ＲＮＡ，进行Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交；应用ＲＴ－ＰＣＲ技术联合印迹杂交和同位素掺入法对微量ｍＲＮＡ检测。结果：Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交显示肝细胞血管紧... 详细信息

目的：检测白细胞中血管紧张素原（ＡＧＴ）ｍＲＮＡ的量。方法：提取总ＲＮＡ，进行Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交；应用ＲＴ－ＰＣＲ技术联合印迹杂交和同位素掺入法对微量ｍＲＮＡ检测。结果：Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交显示肝细胞血管紧张素原ｍＲＮＡ有明显的杂交带，而白细胞无杂交信号。将ＲＴ－ＰＣＲ技术同印迹杂交或同位素掺入法联合应用能提高血管紧张素原微量ｍＲＮＡ检测灵敏度。结论：白细胞的ＡＧＴｍＲＮＡ量低于肝细胞；ＲＴ－ＰＣＲ联合印迹杂交或同位素掺入法是微量ｍＲＮＡ定量分析的有效方法。

关键词：血管紧张素原白细胞定量分析 mRNA 心血管疾病

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