检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2019年第8期41卷 669-676页

作者：张倩倩商璇林宛颖徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热... 详细信息

β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点。本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异。最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景。

关键词： β-地中海贫血胎儿血红蛋白遗传修饰作用基因编辑

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SAHA对草酸钙肾结晶小鼠肾功能的影响

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中国中西医结合肾病杂志 2021年第3期22卷 201-204,I0001页

作者：汪丽谌卫丁家荣胡海燕张杰郭志勇海军军医大学附属长海医院肾内科上海200433 海军军医大学基础医学院医学遗传学教研室上海200433

目的:建立草酸钙肾结晶小鼠模型,探讨辛二酰苯胺异羟肟酸(suberoylanilide hydroxamic acid,SAHA)对模型小鼠肾功能的影响。方法:将24只C57BL/6雄性小鼠随机分为4组:空白对照组(无任何处理)、模型组(NS组)和干预组(DMSO、SAHA/DMSO组);N... 详细信息

目的:建立草酸钙肾结晶小鼠模型,探讨辛二酰苯胺异羟肟酸(suberoylanilide hydroxamic acid,SAHA)对模型小鼠肾功能的影响。方法:将24只C57BL/6雄性小鼠随机分为4组:空白对照组(无任何处理)、模型组(NS组)和干预组(DMSO、SAHA/DMSO组);NS组:50 mg/kg的生理盐水(NS)+100 mg/kg乙醛酸盐;DMSO组:50 mg/kg的DMSO+100 mg/kg乙醛酸盐;SAHA组:50 mg/kg的SAHA/DMSO+100 mg/kg乙醛酸盐;实验组分别预先予以NS、DMSO、SAHA 50 mg/kg等量腹腔注射,6 h后三组均给予100 mg/kg的乙醛酸盐腹腔注射,连续给药7 d后处死全部小鼠。在光镜下观察各组小鼠肾组织切片中草酸钙结晶的分布,比较钙盐沉积百分比;检测各组小鼠的血肌酐(血Scr)、血尿素氮(BUN),尿损伤因子1(尿KIM-1),尿钙/尿肌酐比值;检测肾组织的过氧化氢酶(CAT)、维生素E(VE)的含量或活力;并且对肾组织切片TUNEL染色及其半定量分析,比较肾小管凋亡细胞的表达情况。结果:(1)SAHA减少草酸钙肾结晶的形成;(2)SAHA减少模型小鼠的血肌酐、血尿素氮生成,降低尿KIM-1水平;(3)SAHA调节氧化应激水平;(4)SAHA组小鼠的肾小管细胞凋亡减少。结论:本项研究结果证实SAHA可改善草酸钙结晶小鼠的肾功能,减少肾小管细胞凋亡。

关键词：草酸钙肾结晶组蛋白去乙酰化酶抑制剂 SAHA 氧化应激细胞凋亡

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立德树人背景下医学院校课堂教学质量评价指标构建研究

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重庆医学 2021年第22期50卷 3942-3945页

作者：李璐钏白云梅林陆军军医大学教学考评中心重庆400038 陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

健康中国战略任务、世界医学发展都对我国医学人才培养质量提出了新的要求。医学院校应主动适应新要求,在新起点上构建高质量发展体系。立德树人是培养合格医务工作者的必然要求,以立德树人成效为标准指导医学院校课堂教学质量评价指标... 详细信息

健康中国战略任务、世界医学发展都对我国医学人才培养质量提出了新的要求。医学院校应主动适应新要求,在新起点上构建高质量发展体系。立德树人是培养合格医务工作者的必然要求,以立德树人成效为标准指导医学院校课堂教学质量评价指标构建是完善医学院校教学质量体系的重要途径。该研究基于德尔菲法构建了包含“教学理念与态度”“教学内容与设计”“教学方法与手段”“教学实施与效果”4个一级指标、14个二级指标和14条评价标准的医学院校课堂教学质量评价指标体系。立德树人背景下医学院校课堂教学质量评价应重点关注师德师风、课程思政和学生学习收获。

关键词：立德树人医学院校医学人才培养质量课堂教学质量评价指标构建

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脂氧素受体激动剂BML-111对大鼠急性肝损伤的干预作用及其机制

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中国应用生理学杂志 2020年第5期36卷 494-498页

作者：胡泉东杨玉娟余珊珊绍兴职业技术学院绍兴312000 南昌大学基础医学院病理生理学教研室南昌330006 中国科学院大学遗传与发育生物学研究所北京100101

目的:探索脂氧素对急性肝损伤的作用及机制。方法:SD大鼠24只随机分为4组(n=6):正常对照组:皮下注射橄榄油,剂量1.8 ml/kg。模型组:皮下注射40%四氯化碳(CCL4)油剂(橄榄油为溶剂),剂量3 ml/kg。BML-111治疗组:皮下注射Lipoxin受体激动剂... 详细信息

目的:探索脂氧素对急性肝损伤的作用及机制。方法:SD大鼠24只随机分为4组(n=6):正常对照组:皮下注射橄榄油,剂量1.8 ml/kg。模型组:皮下注射40%四氯化碳(CCL4)油剂(橄榄油为溶剂),剂量3 ml/kg。BML-111治疗组:皮下注射Lipoxin受体激动剂BML-111,剂量1 mg/kg,30 min后处理同模型组。BOC-2阻断剂组:皮下注射Lipoxin受体阻断剂BOC-2,剂量50μg/kg,30 min后处理同BML-111组。HE染色观察肝组织病理学变化,判断肝损伤情况。血清学检测血清谷丙转氨酶(ALT)及谷草转氨酶(AST)活性;试剂盒法检测大鼠肝组织中髓过氧化物酶(MPO)活性;ELISA法测定血清中血管紧张素转化酶(ACE)、血管紧张素转化酶2(ACE2)、血管紧张素II(AngII)、血管紧张素1-7(Ang-(1-7))的含量。Western blot检测肝组织中Ang II、Ang-(1-7)的蛋白含量。结果:治疗组较模型组和阻断剂组的肝损伤程度减轻;BML-111降低CCL4损伤的大鼠血清中ACE、AngII的含量(P<0.01)及升高血清中ACE2、Ang-(1-7)的含量(P<0.01)。BML-111增加肝组织中Ang-(1-7)含量,降低CCL4损伤的大鼠组织中AngII含量。结论:结果表明脂氧素受体激动剂BML-111对大鼠急性肝损伤的干预作用及其机制,可能与调节AngII和Ang-(1-7)有关。

关键词：脂氧素急性肝损伤四氯化碳 RAAS 大鼠

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沙利度胺治疗β地中海贫血的临床研究进展

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广东医学 2023年第10期44卷 1211-1215页

作者：张雅清卢俊丽叶宇华张新华南宁市第二人民医院药物临床试验机构办公室广西南宁530031 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科广西南宁530021

地中海贫血(地贫)是珠蛋白缺陷所致的遗传性血红蛋白病,主要有α-地贫和β-地贫两类。β-地贫患者的常规治疗方式为规范输血和除铁,由于血源紧张和经济原因,多数患者很难做到规范输血。近年的研究显示药物对β-地贫具有一定的治疗意义... 详细信息

地中海贫血(地贫)是珠蛋白缺陷所致的遗传性血红蛋白病,主要有α-地贫和β-地贫两类。β-地贫患者的常规治疗方式为规范输血和除铁,由于血源紧张和经济原因,多数患者很难做到规范输血。近年的研究显示药物对β-地贫具有一定的治疗意义。现就近年来沙利度胺治疗β-地贫的临床研究作一综述。

关键词： β地中海贫血沙利度胺胎儿血红蛋白疗效不良反应

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β-地中海贫血的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 243-251页

作者：无商璇吴学东张新华冯晓勤徐湘民中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院儿科中国人民解放军第九二三医院血液科

β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死... 详细信息

β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平。

关键词： β-地中海贫血中间型β-地中海贫血重型β-地中海贫血实践指南

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α-地中海贫血的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 235-242页

作者：无商璇张新华杨芳徐湘民中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国人民解放军第九二三医院输血科南方医科大学南方医院产前诊断中心

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群... 详细信息

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。

关键词： α-地中海贫血 Hb H病 Hb Bart’s水肿胎综合征实践指南

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案例式PBL在医学遗传学教学中的创新与实践

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中华医学教育探索杂志 2020年第11期19卷 1287-1291页

作者：郭洪王艳艳徐小峰李娟戴礼猛王凯白云陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

自2008年起,本团队针对临床医学本科生开展了案例式PBL教学的系统性探索。问卷反馈显示,学生对课程设置以及教师的授课质量有较高满意度,在培养学习兴趣和能力提升方面有较强的获得感。历年考试成绩分析也发现,开设案例式PBL研讨课的班... 详细信息

自2008年起,本团队针对临床医学本科生开展了案例式PBL教学的系统性探索。问卷反馈显示,学生对课程设置以及教师的授课质量有较高满意度,在培养学习兴趣和能力提升方面有较强的获得感。历年考试成绩分析也发现,开设案例式PBL研讨课的班次特优率、优秀率与优良率均显著提高。回顾分析也发现,学生的知识层次、专业背景.班级规模、课程体系设置对教学效果有显著影响。因此,针对不同学制和专业的学生,PBL教学模式应该进行差异化设计,以达到更为理想的教学效果。

关键词：医学遗传学 PBL教学案例式教学研讨式教学

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组织胚胎学阅片竞赛在临床医学专业教学中的应用效果

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临床医学研究与实践 2021年第7期6卷 183-185页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳陶穗菲湖南中医药大学医学院组织学与胚胎学教研室湖南长沙410208 九江学院基础医学院组织学与胚胎学与医学遗传学教研室江西九江332000 湖南中医药大学医学院湖南长沙410208 湖南中医药大学医学院免疫学教研室湖南长沙410208

目的探讨组织胚胎学阅片竞赛在临床医学专业教学中的应用效果。方法选择同时参加本次组织胚胎学阅片竞赛和期末考试的临床1705班和临床1706班学生(100人)为试验组,未参加竞赛的临床1603班和1604班学生(116人)为对照组。比较两组学生的... 详细信息

目的探讨组织胚胎学阅片竞赛在临床医学专业教学中的应用效果。方法选择同时参加本次组织胚胎学阅片竞赛和期末考试的临床1705班和临床1706班学生(100人)为试验组,未参加竞赛的临床1603班和1604班学生(116人)为对照组。比较两组学生的期末实验成绩与理论成绩;分析学生期末综合成绩与竞赛成绩之间的相关性。结果试验组期末实验成绩和理论成绩均高于对照组(P<0.05);学生竞赛成绩与期末综合成绩呈正相关(P<0.05)。结论组织胚胎学阅片竞赛的实施不仅提升了学生学习效果,还有助于教师改进教学方法。

关键词：组织胚胎学阅片竞赛临床医学专业

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希特林蛋白缺乏症实时荧光PCR解链曲线快速基因分型的建立与应用

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临床检验杂志 2021年第1期39卷 22-25页

作者：刘海平秦佳纯袁伟曦黄伟伦周万军佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心广东佛山528000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建立基于实时荧光PCR解链曲线分析的希... 详细信息

目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建立基于实时荧光PCR解链曲线分析的希特林蛋白缺乏症快速基因分型方法;盲法编号后用所建立的方法检测40例已知基因型血斑标本,评价其敏感性与特异性。结果各目标位点的野生型和突变型均有其特异性解链Tm值,解链曲线结果图直观且易于判读;40例标本的检测结果与靶基因型结果相符,即敏感性和特异性均为100%。结论建立了一种希特林蛋白缺乏症靶基因位点快速基因分型方法,简单实用,准确稳定,可作为当前希特林蛋白缺乏症SLC25A13基因常规分子诊断及人群分子筛查的适用方法。

关键词：希特林蛋白缺乏症基因突变基因分型解链曲线

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