检索结果-内蒙古大学图书馆

临床医学研究与实践 2021年第7期6卷 183-185页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳陶穗菲湖南中医药大学医学院组织学与胚胎学教研室湖南长沙410208 九江学院基础医学院组织学与胚胎学与医学遗传学教研室江西九江332000 湖南中医药大学医学院湖南长沙410208 湖南中医药大学医学院免疫学教研室湖南长沙410208

目的探讨组织胚胎学阅片竞赛在临床医学专业教学中的应用效果。方法选择同时参加本次组织胚胎学阅片竞赛和期末考试的临床1705班和临床1706班学生(100人)为试验组,未参加竞赛的临床1603班和1604班学生(116人)为对照组。比较两组学生的... 详细信息

目的探讨组织胚胎学阅片竞赛在临床医学专业教学中的应用效果。方法选择同时参加本次组织胚胎学阅片竞赛和期末考试的临床1705班和临床1706班学生(100人)为试验组,未参加竞赛的临床1603班和1604班学生(116人)为对照组。比较两组学生的期末实验成绩与理论成绩;分析学生期末综合成绩与竞赛成绩之间的相关性。结果试验组期末实验成绩和理论成绩均高于对照组(P<0.05);学生竞赛成绩与期末综合成绩呈正相关(P<0.05)。结论组织胚胎学阅片竞赛的实施不仅提升了学生学习效果,还有助于教师改进教学方法。

关键词：组织胚胎学阅片竞赛临床医学专业

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希特林蛋白缺乏症实时荧光PCR解链曲线快速基因分型的建立与应用

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临床检验杂志 2021年第1期39卷 22-25页

作者：刘海平秦佳纯袁伟曦黄伟伦周万军佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心广东佛山528000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建立基于实时荧光PCR解链曲线分析的希... 详细信息

目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建立基于实时荧光PCR解链曲线分析的希特林蛋白缺乏症快速基因分型方法;盲法编号后用所建立的方法检测40例已知基因型血斑标本,评价其敏感性与特异性。结果各目标位点的野生型和突变型均有其特异性解链Tm值,解链曲线结果图直观且易于判读;40例标本的检测结果与靶基因型结果相符,即敏感性和特异性均为100%。结论建立了一种希特林蛋白缺乏症靶基因位点快速基因分型方法,简单实用,准确稳定,可作为当前希特林蛋白缺乏症SLC25A13基因常规分子诊断及人群分子筛查的适用方法。

关键词：希特林蛋白缺乏症基因突变基因分型解链曲线

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基础医学专业早期科研能力培养的思考——基于问卷调查

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教育教学论坛 2020年第24期 107-108页

作者：金玉翠乐珅李凌云南京医科大学基础医学院医学遗传学教研室江苏南京211166

基础医学专业是一门新兴专业,旨在培养具有从事基础医学教育和科学研究能力的拔尖人才。通过设计调查问卷的方式,了解基础医学学生的科研需求,评估目前我校基础医学学生科研训练的成效与不足,以期进一步优化现有培养方式,探索更高效更... 详细信息

基础医学专业是一门新兴专业,旨在培养具有从事基础医学教育和科学研究能力的拔尖人才。通过设计调查问卷的方式,了解基础医学学生的科研需求,评估目前我校基础医学学生科研训练的成效与不足,以期进一步优化现有培养方式,探索更高效更合理的科研能力培养模式。

关键词：基础医学科研能力拔尖人才

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姜黄素诱导人肝癌细胞系Huh7自噬和凋亡

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第二军医大学学报 2019年第1期40卷 38-42页

作者：尹煜鹏孙树汉海军军医大学(第二军医大学)基础医学院医学遗传学教研室上海200433

目的探讨姜黄素诱导人肝癌细胞Huh7自噬和凋亡的作用,以及抑制自噬对姜黄素诱导凋亡的影响。方法将姜黄素(5、10、20、40μmol/L)加入人肝癌细胞系Huh7的培养液中,用CCK-8检测细胞增殖水平变化。Huh7细胞用5～40μmol/L姜黄素培养48 h,... 详细信息

目的探讨姜黄素诱导人肝癌细胞Huh7自噬和凋亡的作用,以及抑制自噬对姜黄素诱导凋亡的影响。方法将姜黄素(5、10、20、40μmol/L)加入人肝癌细胞系Huh7的培养液中,用CCK-8检测细胞增殖水平变化。Huh7细胞用5～40μmol/L姜黄素培养48 h,通过蛋白质印迹法检测自噬微管相关蛋白1轻链3(LC3)-Ⅱ/LC3-Ⅰ的比值,免疫荧光法检测自噬小体的形成,评估Huh7细胞自噬水平的变化。通过流式细胞术检测Huh7细胞凋亡情况。加入5 mmol/L自噬抑制剂3-甲基嘌呤(3-MA)和20μmol/L姜黄素培养Huh7细胞,检测Huh7细胞凋亡水平和自噬水平的变化。结果 CCK-8检测显示姜黄素能抑制Huh7细胞的增殖(P<0.05,P<0.01),且细胞凋亡率随着姜黄素浓度的升高而上升;蛋白质印迹检测显示加入姜黄素后LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ的比值上升(P<0.05,P<0.01),免疫荧光检测显示加入20μmol/L姜黄素后自噬小体增多。与单独使用20μmol/L姜黄素培养的Huh7细胞相比,姜黄素联用3-MA培养的Huh7细胞LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ的比值下降(P<0.01),自噬小体减少。流式细胞术检测发现5～40μmol/L姜黄素促进了Huh7细胞凋亡(P<0.05,P<0.01),而联用3-MA后与单独使用20μmol/L姜黄素培养相比引起的Huh7细胞凋亡减少(P<0.05)。结论姜黄素能诱导Huh7细胞凋亡、抑制细胞增殖并促进细胞自噬,抑制自噬能减弱姜黄素对Huh7细胞的诱导凋亡效应。

关键词：肝细胞癌姜黄素自噬细胞凋亡

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β-地中海贫血改善贫血药物的临床试验方案设计探讨

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海峡药学 2025年第1期37卷 42-45页

作者：张雅清林春燕梁园叶宇华张新华陆奇志广西壮族自治区江滨医院药物/医疗器械临床试验机构办公室广西南宁530031 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院药物临床试验机构办公室广西南宁530021 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科广西南宁530021

地中海贫血(地贫)是我国南方发病率最高、危害最大的单基因遗传病,为一种珠蛋白缺陷所致的溶血性贫血病。尽管β-地贫的药物临床试验在逐年增加,其改善贫血的主要治疗方法仍然是输血。本文立足于循证医学临床试验方案设计原则,结合近年... 详细信息

地中海贫血(地贫)是我国南方发病率最高、危害最大的单基因遗传病,为一种珠蛋白缺陷所致的溶血性贫血病。尽管β-地贫的药物临床试验在逐年增加,其改善贫血的主要治疗方法仍然是输血。本文立足于循证医学临床试验方案设计原则,结合近年来国内外发表的有关β-地贫改善贫血药物的临床试验,并根据实施及管理临床试验项目的体会,探讨临床试验相关环节设计的要点和思考,为β-地贫用于改善贫血药物的临床试验方案设计提供方法学参考,促进相关临床试验质量的提升。

关键词： β-地中海贫血临床试验方案设计疗效评价受试者保护

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农村社区医生定向培养模式的效果评价及提升对策探析--以南京医科大学为例

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教育教学论坛 2020年第18期 70-71页

作者：刘晨曹青俞婷婷乐珅南京医科大学基础医学院医学遗传学系江苏南京211166 河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023

为解决农村基层卫生工作相对薄弱的问题,南京医科大学于2017年面向江苏省部分地区招收农村订单定向培养从事全科医疗的五年制本科临床医学专业学生。通过调查问卷、个人约谈以及成绩分析,对2017级定向培养学生的培养模式进行了初步的效... 详细信息

为解决农村基层卫生工作相对薄弱的问题,南京医科大学于2017年面向江苏省部分地区招收农村订单定向培养从事全科医疗的五年制本科临床医学专业学生。通过调查问卷、个人约谈以及成绩分析,对2017级定向培养学生的培养模式进行了初步的效果评价,对后续提升对策做了探析。

关键词：订单定向医学生定向培养南京医科大学

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地中海贫血分子诊断技术进展

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中国临床新医学 2020年第10期13卷 960-963页

作者：贺骏秦佳纯周万军长沙市妇幼保健院优生遗传科湖南410007 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病。其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病。该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群... 详细信息

地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病。其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病。该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群分子筛查和基因诊断,对高风险夫妇孕期胎儿进行产前诊断而避免重型地贫患儿的出生,是国内外公认的首选预防措施。因此,准确实用的分子诊断方法,是实现大规模人群分子筛查、常规基因诊断和产前诊断的前提。该文就当前地贫分子诊断技术进展进行综述,以供参考。

关键词：地中海贫血基因突变分子诊断

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热应激致大鼠睾丸中热休克蛋白A2及几种热休克转录因子的表达变化研究

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中国男科学杂志 2020年第6期34卷 6-11页

作者：李锐陈雪丹张庆华陆军军医大学大坪医院生殖医学中心重庆400042 陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

目的研究热应激致精子发育障碍的可能机制。方法将16只雄性SD大鼠随机等分为热应激组和对照组。热应激组大鼠置于43℃高温舱处理30分钟后取出,3小时后处死所有大鼠,取睾丸组织,通过实时荧光定量PCR法检测睾丸组织中HSPA2、HSF1、HSF2、H... 详细信息

目的研究热应激致精子发育障碍的可能机制。方法将16只雄性SD大鼠随机等分为热应激组和对照组。热应激组大鼠置于43℃高温舱处理30分钟后取出,3小时后处死所有大鼠,取睾丸组织,通过实时荧光定量PCR法检测睾丸组织中HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY基因m RNA的表达,Western blot法检测睾丸组织中HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY蛋白的表达。对照组大鼠除不进行热应激处理外,其余处理与热应激组完全一致。结果热应激组HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY基因m RNA的相对表达值分别为0.50±0.17、0.62±0.44、0.38±0.20、0.63±0.46、0.52±0.17,蛋白的相对表达值分别为1.06±0.20、1.10±0.11、1.00±0.18、2.48±0.86、1.18±0.18,对照组HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY基因m RNA的相对表达值分别为1.16±0.19、1.33±0.37、0.83±0.13、1.84±1.13、1.01±0.15,蛋白的相对表达值分别为1.14±0.23、1.21±0.22、1.00±0.23、2.63±1.06、1.14±0.10,热应激组HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY基因m RNA的相对表达值显著低于对照组(P<0.05),热应激组与对照组HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY蛋白的相对表达值未见统计学上的显著差异(P>0.05)。结论热应激可致睾丸中HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5及HSFY基因m RNA表达显著下调,这可能是热应激致精子发育功能障碍的潜在机制。

关键词：热休克反应热休克蛋白A2 热休克转录因子精子发生

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中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

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遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

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美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 37-43页

作者：柴红燕王伟商璇李培宁耶鲁大学医学院遗传系美国纽黑文CT06510 上海市儿童医院 200003 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识... 详细信息

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及专业技能。美国遗传咨询培训是硕士水平的专业项目,采用了基于实践的能力培训(Practice-based competencies,PBC)的教学法,定义了遗传咨询的4个知识领域以及22项专项能力,对每项专项能力也详细描述了相应的各种专业技巧。学员在系统学习遗传咨询相关学科知识的基础上,注重在临床实习轮转中通过病例管理、遗传学知识讲解和咨询交流掌握各项专项能力和相应的技巧。这些知识领域、专项能力和专业技巧的要求也成为遗传咨询师资质考试的内容提纲,同时也是其从业后继续教育和能力评估的基本框架。建立在专业培养和资质要求的基础上,各项遗传咨询规范和建议的建立、各种咨询服务方式的推广和以患者为中心的咨询模式的应用,均为完善遗传咨询的专业化和优质化提供了保证。

关键词：遗传咨询培训项目认证基于实践的能力教学法专项能力和专业技巧

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