检索结果-内蒙古大学图书馆

山东大学学报（医学版） 2022年第8期60卷 115-119,132页

作者：吴新莹冯一平常开锋贾贤杰薛付忠山东大学齐鲁医学院公共卫生学院生物统计学系山东济南250012 山东大学健康医疗大数据研究院山东济南250002 平邑县疾病预防控制中心传染病防制科山东平邑273300 蚌埠医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室安徽蚌埠233000

目的探讨绿色覆盖与癌症发病之间的因果关联。方法依托山东省健康医疗大数据平台,将平邑县居民电子健康档案、癌症监测数据和电子病历数据进行关联,构建癌症发病队列。以卫星遥感数据来源的归一化植被指数(NDVI)作为暴露指标,以癌症发... 详细信息

目的探讨绿色覆盖与癌症发病之间的因果关联。方法依托山东省健康医疗大数据平台,将平邑县居民电子健康档案、癌症监测数据和电子病历数据进行关联,构建癌症发病队列。以卫星遥感数据来源的归一化植被指数(NDVI)作为暴露指标,以癌症发病作为结局,首先采用广义线性混合模型(GLMM)探索绿色覆盖与癌症发病的关联关系,然后利用基于时间序列的阴性对照暴露(NCE-TS)方法进行因果关联分析。结果队列共纳入917450人。2012—2015年平邑县共发生癌症9157例,累积发病率为9.98‰。GLMM结果显示,NDVI每增加0.01,整体癌症发病风险降低26.42%(OR=0.7358,95%CI:0.6417~0.8298);NCE-TS结果显示,与低水平NDVI区域相比,高水平NDVI区域的人群整体癌症的因果绝对风险降低2.651%(95%CI:-2.745%~-2.564%),肺癌、胃癌、食管癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌和宫颈癌的绝对风险降低0.147%~0.718%。结论绿色覆盖与癌症发病之间存在保护性因果关联,在癌症一级预防中应重视绿色覆盖这一生态环境要素。

关键词：绿色覆盖癌症阴性对照暴露因果关联发病

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北京城乡老年人群血脂异常流行状况及其与全因死亡的关联研究

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中国慢性病预防与控制 2024年第1期32卷 8-14页

作者：王盛书杨姗姗李皓炜李蓉蓉刘少华李雪航陈仕敏李伯妍石岳庭杨钧涵李怀昊鲍颖慧刘淼何耀中国人民解放军总医院第二医学中心老年医学研究所衰老及相关疾病研究北京市重点实验室国家老年疾病临床医学研究中心北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心疾病预防控制科解放军医学院中国人民解放军总医院研究生院统计学与流行病学教研室北京100853 肾脏疾病国家重点实验室北京100853

目的了解北京城乡老年人群血脂异常的患病、知晓、治疗和控制情况,探索血脂异常与全因死亡的关联,为北京老年社区人群的血脂管理提供科学依据。方法数据来源于北京城乡老年人群健康综合研究(Beijing Elderly Comprehensive Health Cohor... 详细信息

目的了解北京城乡老年人群血脂异常的患病、知晓、治疗和控制情况,探索血脂异常与全因死亡的关联,为北京老年社区人群的血脂管理提供科学依据。方法数据来源于北京城乡老年人群健康综合研究(Beijing Elderly Comprehensive Health Cohort Study,BECHCS)的基线和随访资料。BECHCS采用多阶段整群抽样方法,于2009年在北京市海淀区万寿路街道随机抽取2102名老年居民作为城市地区研究对象,2014年在北京市密云区随机抽取2397名老年居民作为农村地区研究对象,共4499名社区老人纳入研究,进行问卷调查、体格检查和实验室检测。采用SPSS 24.0软件进行χ^(2)检验、多因素logistic回归分析。采用多因素Cox比例风险模型分析血脂异常对全因死亡的影响。结果共纳入4499名老年人,平均年龄为(70.5±6.8)岁。调查人群总胆固(TC)升高、甘油三酯(TG)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低的患病率分别为12.09%、14.34%、11.22%和9.27%,血脂异常的患病率、知晓率、治疗率和控制率分别为40.30%、45.67%、23.50%和14.73%。多因素logistic回归分析结果显示,女性(OR=1.789)、初中及以上(OR=1.375)、超重(OR=1.890)、肥胖(OR=2.449)、患高血压(OR=1.399)、患糖尿病(OR=1.466)、血尿酸200~419μmol/L(OR=1.487)及≥420μmol/L(OR=2.660)、城镇(OR=1.920)的老年人群血脂异常的患病风险更高,均有统计学意义(P<0.05)。多因素Cox比例风险模型分析结果显示,在调整可能的混杂因素后,HDL-C降低能显著增加老年人群的全因死亡风险(HR=1.286,95%CI:1.017~1.627),TC升高(HR=0.946,95%CI:0.744~1.203)、TG升高(HR=1.067,95%CI:0.849~1.341)、LDL-C升高(HR=0.985,95%CI:0.769~1.262)和总体血脂异常(HR=0.996,95%CI:0.843~1.176)对老年人群的全因死亡影响均无统计学意义(P>0.05)。结论北京城乡老年人群血脂异常的患病率较高,知晓率、治疗率和控制率较低,应针对HDL-C降低的老年人群进行重点干预和管理,以降低全因子死亡风险。

关键词：血脂异常患病率知晓率治疗率控制率队列研究

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慢性心力衰竭患者住院期间QRS间期及其变化与远期全因死亡的关系

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中国循环杂志 2025年第1期40卷 46-53页

作者：王雅靖田晶郭威王磊张蕾张岩波韩清华山西医科大学第一临床医学院太原030001 山西医科大学第一医院心内科太原030001 山西省心血管病医院心内科太原030024 山西白求恩医院心内科太原030032 重大疾病风险评估山西省重点实验室太原030012 山西医科大学公共卫生学院卫生统计学教研室太原030012 山西省心脑血管病三高共管技术创新中心太原030001

目的:探讨慢性心力衰竭(心衰)患者住院期间QRS间期及其变化与远期全因死亡的关系。方法:纳入2014年3月至2021年11月于山西省3家三级甲等医院(山西医科大学第一医院、山西省心血管病医院、山西白求恩医院)诊断为慢性心衰的住院患者3580例... 详细信息

目的:探讨慢性心力衰竭(心衰)患者住院期间QRS间期及其变化与远期全因死亡的关系。方法:纳入2014年3月至2021年11月于山西省3家三级甲等医院(山西医科大学第一医院、山西省心血管病医院、山西白求恩医院)诊断为慢性心衰的住院患者3580例,记录患者入院及出院心电图的QRS间期,并计算住院期间QRS间期变化(ΔQRS)和ΔQRS比率(ΔQRS/入院QRS间期×100%)。根据ΔQRS三分位数将患者分为QRS间期下降组(n=1364)、QRS间期稳定组(n=1248)和QRS间期进展组(n=968),于患者出院后第1、3、6、12个月及此后每6个月进行电话随访,以远期全因死亡为终点事件,随访截止时间为2023年5月1日。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,并用log-rank法进行组间比较。采用Cox比例风险回归模型进行预后分析,采用限制性立方样条图评估慢性心衰患者住院期间QRS间期相关指标与远期全因死亡风险之间的关系。结果:中位随访71(56,92)个月期间,共502例(14.0%)患者死亡。QRS间期下降组和QRS间期稳定组的远期全因死亡率明显低于QRS间期进展组(13.9%vs.10.7%vs.18.6%,χ^(2)=28.607,P<0.001)。多因素Cox回归分析显示,入院QRS间期(HR=1.005,95%CI:1.002~1.009,P=0.003)及住院期间ΔQRS比率(HR=2.071,95%CI:1.247~3.440,P=0.005)是慢性心衰患者远期全因死亡的独立影响因素。限制性立方样条图显示,当入院QRS间期>96.36 ms时,QRS间期越长,患者远期全因死亡风险越高;当入院QRS间期为89.32~96.36 ms时,QRS间期为慢性心衰患者远期全因死亡的保护性因素;当住院期间ΔQRS比率≥3.40%时,其数值越大,患者全因死亡风险越高。结论:入院QRS间期及住院期间ΔQRS比率是慢性心衰患者远期全因死亡的独立影响因素,入院QRS间期>96.36 ms和住院期间ΔQRS比率≥3.40%时患者远期全因死亡风险明显增加。

关键词：慢性心力衰竭 QRS间期 QRS间期变化影响因素全因死亡

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儿童重症监护病房镇痛镇静治疗撤药模式对戒断综合征的影响

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中华儿科杂志 2020年第4期58卷 284-289页

作者：高嘉颖钱娟王筱金李璧如任宏宁铂涛张建项龙王莹上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心PICU 200127 上海交通大学医学院临床研究中心生物统计教研室 200025

目的调查儿童重症监护病房(PICU)机械通气患儿镇痛镇静治疗情况,探讨不同撤药模式对戒断综合征的影响。方法单中心前瞻性队列研究。以2016年4月1日至2017年4月30日入住上海儿童医学中心PICU需机械通气并连续使用苯二氮类药物和(或)阿片... 详细信息

目的调查儿童重症监护病房(PICU)机械通气患儿镇痛镇静治疗情况,探讨不同撤药模式对戒断综合征的影响。方法单中心前瞻性队列研究。以2016年4月1日至2017年4月30日入住上海儿童医学中心PICU需机械通气并连续使用苯二氮类药物和(或)阿片类药物≥5 d的112例患儿为研究对象,根据患儿撤药开始后每日镇痛镇静药物剂量是否较前1日增加≥50%,分为不稳定撤药模式20例(17.9%)、稳定撤药模式92例(82.1%)。收集患儿人口统计学特征、临床特征、镇痛镇静药物暴露等指标,以Mann-Whitney U检验等方法比较不同撤药模式组患儿临床特征及发生与未发生戒断综合征患儿的临床特征,并通过Logistic回归探索戒断综合征发生的危险因素。结果纳入112例患儿,戒断综合征发生率41.1%(46/112)。不稳定撤药组患儿的第3代小儿死亡危险评分(PRISM-Ⅲ)[10.0(3.5,12.0)比6.0(2.0,10.0),U=654.50,P=0.043]、撤机后再插管比例[35.0%(7/20)比7.6%(7/92),P=0.003]均明显高于稳定撤药模式组。发生戒断综合征患儿总镇痛镇静时间更长[19.5(16.8,24.3)比10.0(7.0,17.3)d,U=743.50,P<0.01]、不稳定撤药发生率更高[32.6%(15/46)比7.6%(5/66),χ^2=11.58,P=0.001]、PICU住院时间更长[19.0(15.8,25.3)比12.0(8.8,17.0)d,U=755.00,P<0.01]、住院总费用更高[8.9(5.7,10.9)比5.3(3.2,7.9)万元,U=804.00,P<0.01]。多因素Logistic回归分析发现不稳定撤药[比值比(OR)=4.85,95%可信区间(CI)1.39~16.91,P=0.013]、肝移植围手术期(OR=6.97,95%CI 1.25~39.04,P=0.027)和总咪达唑仑剂量≥34.7mg/kg(OR=8.12,95%CI 3.09~21.37,P<0.01)是发生戒断综合征的危险因素。结论不稳定撤药患儿更容易发生戒断综合征,避免不稳定撤药可能使镇痛镇静治疗患儿获益。

关键词：镇痛物质戒断综合征儿童芬太尼咪达唑仑

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高脂饮食对小鼠前列腺基因表达的影响

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中华男科学杂志 2021年第8期27卷 675-679页

作者：郭亚收徐晓峰李楠孙娜段丽芳咸阳市中心医院泌尿外科陕西咸阳712000 陕西中医药大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室陕西咸阳712046 陕西中医药大学基础医学院病理生理学教研室陕西咸阳712046

目的:分析高脂饮食对小鼠前列腺组织基因表达芯片数据的生物学网络调控及关键蛋白,为肥胖导致的前列腺癌发生机制提供新的理论依据。方法:从基因芯片公共数据库(GEO)中下载两组C57BL/6J小鼠前列腺组织RNA(正常饮食组5只,高脂肪饮食组4... 详细信息

目的:分析高脂饮食对小鼠前列腺组织基因表达芯片数据的生物学网络调控及关键蛋白,为肥胖导致的前列腺癌发生机制提供新的理论依据。方法:从基因芯片公共数据库(GEO)中下载两组C57BL/6J小鼠前列腺组织RNA(正常饮食组5只,高脂肪饮食组4只),利用基因云、基因大数据分析(GCBI)实验平台、GenClip2.0、Sytoscape 3.5.1等分析软件,筛选差异表达基因,探讨差异基因的蛋白交互作用网络和生物学通路,从转录组角度阐述高脂饮食对于前列腺组织基因分子网络改变情况及其可能涉及的分子生物学功能。结果:共筛选出134个差异表达基因,其中上调130个,下调4个,主要涉及染色体组织、细胞-细胞信号传导、小分子生物合成及白细胞激活等生物学功能。基因网络中Lck、Prkcb和Cd28基因Degree值较大,表明其与蛋白质的合成及其生物学功能有很重要的关系,为该蛋白-蛋白网络的核心节点,基Lck和Cd28预测能力较佳。结论:高脂饮食能够诱导前列腺组织基因发生改变,从而导致肿瘤发生。

关键词：高脂饮食前列腺组织基因表达生物信息学小鼠

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海南百岁老人营养状况对全因死亡影响的前瞻性队列研究

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中华流行病学杂志 2023年第1期44卷 122-127页

作者：宋扬王盛书王建伟刘少华陈仕敏李雪航赵亚力李靖朱乔甯超学王建华刘淼何耀解放军总医院第二医学中心老年医学研究所衰老及相关疾病研究北京市重点实验室国家老年疾病临床医学研究中心北京100853 武警新疆总队特战支队卫生队阿克苏843000 中央军委机关事务管理总局服务局保健室北京100082 解放军医学院北京100853 解放军总医院海南医院中心实验室三亚572013 解放军总医院第五医学中心卫勤部北京100853 解放军总医院研究生院统计学与流行病学教研室北京100853 肾脏疾病国家重点实验室北京100853

目的探讨海南百岁老人营养状况与全因死亡风险之间的关系。方法利用中国海南百岁老人队列研究2014-2021年调查数据,本研究共纳入1002名基线资料完整的海南百岁老人,随访其生存与死亡结局。根据简易营养评估量表将百岁老人的营养状况分... 详细信息

目的探讨海南百岁老人营养状况与全因死亡风险之间的关系。方法利用中国海南百岁老人队列研究2014-2021年调查数据,本研究共纳入1002名基线资料完整的海南百岁老人,随访其生存与死亡结局。根据简易营养评估量表将百岁老人的营养状况分为营养良好(12~14分)、营养不良风险(8~11分)和营养不良(0~7分)3组。利用Kaplan-Meier曲线评估百岁老人的生存状况;利用Cox比例风险回归模型评估营养状况与全因死亡之间的关联。结果2021年5月31日随访结束后,共发现522名百岁老人死亡,7年全因死亡率为52.10%(522/1002)。与营养良好组相比,营养不良导致的平均减寿为0.62年。生存分析显示,营养不良组全因死亡率高于其他组(χ^(2)=16.45,P<0.001)。多因素Cox比例风险回归分析结果显示,与营养良好的百岁老人相比,营养不良组全因死亡风险更高(HR=1.65,95%CI:1.18~2.31)。亚组分析发现女性百岁老人该关联更为显著。结论营养不良与海南百岁老人高全因死亡风险相关,提示应及时评估和关注百岁老人特别是女性老人营养状况对其健康长寿及死亡的影响。

关键词：百岁老人营养状况全因死亡死亡率

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XPD基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性Meta分析

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中华肿瘤防治杂志 2020年第5期27卷 398-408页

作者：葛杰韩云峰谢志平王琪杨晓蕾贾月辉郑毅李继媛齐齐哈尔医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室齐齐哈尔医学院医学技术学院免疫学教研室齐齐哈尔医学院公共卫生学院预防医学教研室齐齐哈尔医学院公共卫生学院全科医学教研室齐齐哈尔医学院公共卫生学院实验教学中心黑龙江齐齐哈尔161006

目的既往关于核苷酸剪切修复通路中,着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)基因单核苷酸多态性Lys751Gln和Arg156Arg与乳腺癌易感性关系研究的结论存在争议。本研究采用Meta分析方法定量评价Lys751Gln和Arg156Arg与乳... 详细信息

目的既往关于核苷酸剪切修复通路中,着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)基因单核苷酸多态性Lys751Gln和Arg156Arg与乳腺癌易感性关系研究的结论存在争议。本研究采用Meta分析方法定量评价Lys751Gln和Arg156Arg与乳腺癌易感性关系。方法全面检索CNKI、万方、Pubmed、Cochrane Library和EMBASE数据库中关于Lys751Gln、Arg156Arg与乳腺癌易感性关系的文献,Rev Man 5.0和StataSE 12.0软件进行Meta分析,合并OR值及95%CI绘制森林图。逐一剔除每项研究进行敏感性分析,漏斗图法和Begger’s检验判断发表偏倚,假阳性结果报告率(false positive report probability,FPRP)评价假阳性错误概率。结果共纳入37篇文献,包括17 692例乳腺癌患者和18 325例对照。Lys751Gln位点CC基因型相对于AA基因型是乳腺癌发生的危险因素,OR=1.27,95%CI为1.07~1.50,P=0.01,FPRP值为0.043;显性模型OR=1.13,95%CI为1.02~1.24,P=0.02,FPRP值为0.082;隐性模型OR=1.24,95%CI为1.05~1.46,P=0.01,FPRP值为0.082。亚组分析结果中发现,仅在非亚洲人群中该关联差异有统计学意义,AC相对于AA,OR=1.07,95%CI为1.01~1.13,P=0.01;CC相对于AA,OR=1.30,95%CI为1.08~1.57,P=0.01;显性模型OR=1.17,95%CI为1.04~1.31,P=0.01;隐性模型OR=1.26,95%CI为1.05~1.52,P=0.01。未得到Arg156Arg位点与乳腺癌发生有意义的结果,P>0.05。结论 XPD基因Lys751Gln位点与乳腺癌的发生存在一定的关联,尚未发现Arg156Arg位点与乳腺癌的发病有关。

关键词：着色性干皮病基因D 单核苷酸多态性荟萃分析假阳性结果报告率乳腺癌

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气温对山东省四城市卒中死亡影响归因风险评估

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中国预防医学杂志 2024年第12期25卷 1543-1549页

作者：何芬芬赵珂董意麟刘超刘成榕张珮瑶刘浩宇郭晓雷薛付忠贾贤杰蚌埠医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室安徽蚌埠233030 山东省疾病预防控制中心山东大学齐鲁医学院公共卫生学院生物统计学系国家健康医疗大数据研究院

目的探讨山东省中部地区不同温度暴露对卒中及亚型死亡的相对和归因贡献。方法收集山东省中部地区四区(县)2013—2019年逐日卒中死亡、气象和空气污染资料。应用基于quasi-Poisson回归的分布滞后非线性模型定量分析各区县温度对卒中死... 详细信息

目的探讨山东省中部地区不同温度暴露对卒中及亚型死亡的相对和归因贡献。方法收集山东省中部地区四区(县)2013—2019年逐日卒中死亡、气象和空气污染资料。应用基于quasi-Poisson回归的分布滞后非线性模型定量分析各区县温度对卒中死亡影响的滞后与累积相对风险(relative risks,RRs)。采用随机效应模型结合极大似然估计合并效应值并进行最佳线性无偏预测;定量估算不同温度区间造成的人群归因分数(attributable fraction,AF),并按性别和年龄分层,以确定敏感人群。结果2013—2019年山东省中部地区4区县因卒中死亡30721例,其中缺血性卒中(ischemic stroke,IS)19594例(63.78%),出血性卒中(hemorrhagic stroke,HS)11127例(26.22%)。日均气温与卒中及亚型死亡均呈非线性关系,并存在一定滞后性;以最低死亡风险温度为参照,极冷与极热对HS死亡无显著影响;而极热对卒中和IS死亡的累积效应在Lag 0~7 d达最高值,RR分别为1.54(95%CI:1.24~1.91)和1.87(95%CI:1.46~2.40),尚未发现极冷对两者的影响;在Lag 0~14 d卒中和IS死亡归因于非适宜温度暴露的AF分别为19.78%(95%CI:6.44%~20.20%)和24.56%(95%CI:7.47%~34.95%);中冷造成大部分卒中死亡负担(AF=15.42%,95%eCI:3.19%~23.44%)。分层结果显示,男性和<65岁人群对极冷更敏感,在Lag 0~21 d时RR分别为2.09(95%CI:1.02~4.30)和2.71(95%CI:1.06~6.90),女性和≥65岁人群对极热更敏感,在Lag 0~7 d时RR分别为2.28(95%CI:1.55~3.63)和1.64(95%CI:1.27~2.11);与极冷相比,中冷对男性影响更大,在Lag 0~14 d时AF为24.98%(95%CI:14.62%~31.92%)。结论低温和高温均可增加卒中死亡负担,但两者滞后模式不同;与其他温度范围相比,中等低温效应的可归因比例最高,男性更易受到低温影响,而高温对老年人影响更大,应予以适时重点预防。

关键词：温度缺血性卒中出血性卒中死亡率人群归因分数

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牵张成骨术与双颌前徙术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的临床回顾性对照研究

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中华口腔医学杂志 2022年第9期57卷 907-913页

作者：张于凡张哲儒谭志军于擘戴太强刘富伟孔亮田磊蔡卜磊第四军医大学口腔医学院颅颌面创伤正颌外科军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔疾病临床医学研究中心西安710032 第四军医大学军事预防医学系卫生统计学教研室西安710032 第四军医大学口腔医学院颅颌面整形与美容外科军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔疾病临床医学研究中心西安710032

目的比较牵张成骨术(distraction osteogenesis,DO)和双颌前徙术(maxillomandibular advancement,MMA)治疗重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者的疗效,为不同程度OSAHS患者的治疗方式选择提供参考。方法收集2017年6月至2019年6月于第四军医大学口腔医学院颅颌面创伤正颌外科接受DO和MMA治疗的37例OSAHS患者资料,分析37例患者术前术后的头颅侧位片X线头影测量数值、多导睡眠测量指标和睡眠质量评估指数。经过倾向评分匹配后比较两种治疗方法对患者面型的改变以及对睡眠呼吸指标的改善。结果MMA组中仅呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index,AHI)与手术成功率和(或)治愈率相关,随着患者AHI值的增高,MMA对OSAHS患者的治疗效果逐步下降,统计计算出预测MMA手术成功和失败的AHI截点数值为78.2 n/h。匹配DO组与MMA组OSAHS患者后,MMA组均为重度OSAHS患者,对比头颅侧位X线片显示,DO组患者的下颌前移量[(24.00±4.39)mm]显著大于MMA组[(11.20±1.37)mm](t=-6.11,P<0.001);多导睡眠监测显示,DO组对OSAHS患者最长呼吸暂停时间和最长低通气时间的改善量均显著大于MMA组(t=4.39,P=0.003;t=5.49,P=0.004);治疗后DO组的匹兹堡睡眠质量指数评分[(4.20±0.83)分]显著低于MMA组[(8.80±2.39)分](t=4.07,P=0.001);治疗后DO组的Epworth嗜睡量表评分[(3.40±1.52)分]显著低于MMA组[(9.40±2.88)分](t=4.12,P=0.002)。结论在重度OSAHS患者的治疗中,DO对重度OSAHS患者的客观指标和主观指标的改善均有更好的效果。

关键词：睡眠呼吸暂停,阻塞性正颌外科学牵张成骨术双颌前徙术

来源：评论

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SIPA1L2:阿尔茨海默症的风险基因

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中国科学技术大学学报 2021年第2期51卷 147-152页

作者：温灿红李瑞佳蔡嘉辉谭海珠中国科学技术大学大数据学院安徽合肥230027 中国科学技术大学管理学院统计与金融系安徽合肥230026 汕头大学医学院预防医学教研室广东汕头515031

阿尔茨海默症(AD)是一种常见的具有高度遗传性的神经退行性疾病.越来越多的常见变异被发现与AD相关,但这些常见变异只能解释遗传力的一小部分.理论和实践表明罕见变异可解释剩余的遗传力.我们在389个个体(175个AD和214个认知正常)的600... 详细信息

阿尔茨海默症(AD)是一种常见的具有高度遗传性的神经退行性疾病.越来越多的常见变异被发现与AD相关,但这些常见变异只能解释遗传力的一小部分.理论和实践表明罕见变异可解释剩余的遗传力.我们在389个个体(175个AD和214个认知正常)的600470个变异中探索能够改变AD易感性的罕见功能性变异.首先,在密歇根填补服务器上对缺失的基因型进行填补后,进行了质量控制和基于基因的注释.其次,对311个注释的外显子变异进行有效的重采样序列核关联测试.最后,通过几种生信工具对鉴定出的风险基因的潜在生物学解释进行了预测.结果显示,在Bonferroni校正下,SIPA1L2基因中的罕见错义变异rs2275303与AD显著相关(P=6.00E-04),并通过生信分析对其致病性进行了验证.SIPA1L2基因有望在AD的预防、诊断、预后和治疗中发挥重要作用.

关键词：阿尔茨海默症罕见变异关联分析有效重抽样序列核关联测试

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