通过在基因组水平上对成千上万的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）进行系统性检测和分析,全基因组关联性研究（genome-wide association study,GWAS）发现了一系列与人类复杂性状和疾病（比如,身高、恶性肿瘤、糖...
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通过在基因组水平上对成千上万的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）进行系统性检测和分析,全基因组关联性研究（genome-wide association study,GWAS）发现了一系列与人类复杂性状和疾病（比如,身高、恶性肿瘤、糖尿病和高血压）相关的常见遗传变异位点[1-3]。
目的:探讨螺旋环螺旋结构域扩散激酶(CHUK)基因表达水平及其多态性与缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的易感性及炎性细胞因子的关联。方法:采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)测定CHUK基因表达水平,Sequenom Mass ARRAY i PLEX进行基因分型...
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目的:探讨螺旋环螺旋结构域扩散激酶(CHUK)基因表达水平及其多态性与缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的易感性及炎性细胞因子的关联。方法:采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)测定CHUK基因表达水平,Sequenom Mass ARRAY i PLEX进行基因分型,运用ELISA检测炎性细胞因子(IL-1β,IL-6,IL-8,IL-12,TNF-α)血清水平。结果:缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证患者的CHUK基因表达水平均显著高于对照组(P<0.001)。CHUK基因的rs3808916、rs2230804、rs3808917多态性与中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的易感性均无统计学关联。在气虚血瘀证患者中,rs2230804位点AA基因型携带者的IL-8、TNF-α血清含量均显著低于GG+GA基因型携带者(P<0.05,P<0.01),rs3808917位点AA基因型携带者的TNF-α血清含量显著低于CC+CA基因型携带者(P<0.01),且气虚血瘀证患者的IL-8、TNF-α血清水平均显著高于对照组(P<0.001)。结论:CHUK基因表达水平影响缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的发生,且CHUK基因多态性影响中风气虚血瘀证的炎性反应。
目的探索SLC2A9基因R265H位点突变与痛风易感性间的关联。方法检索6个电子数据库,获得SLC2A9基因R265H位点与痛风相关的文献,对纳入文献进行质量评价后,运用RevMan 5.0和Stata 11.0软件进行Meta分析。结果共纳入文献6篇,包含5 182例参与者（痛风病人1 999例,正常对照3 183例）。经Meta分析发现,SLC2A9基因rs3733591位点SNPs与痛风易感性在TT vs CC＋CT和CC vs TT＋CT模型及C等位基因中存在统计学关联,在CT vs TT＋CC模型中无统计学差异（TT vs CC＋CT：OR=0.71,95%CI=0.61～0.84,P〈0.000 1;CC vs TT＋CT：OR=1.23,95%CI=1.06～1.42,P=0.006;C等位基因：OR=2.39,95%CI=1.98～2.89,P〈0.000 1;CT vs TT＋CC：OR=1.06,95%CI=0.94～1.20,P=0.36）。亚组分析发现,仅TT vs CC＋CT和CC vs TT＋CT模型在亚洲人群中有统计学差异,其余均无统计学差异（TT vs CC＋CT：OR=0.66,95%CI=0.55～0.80,P〈0.000 1;CC vs TT＋CT：OR=1.45,95%CI=1.19～1.77,P=0.003）。纳入研究结果间无异质性及发表偏倚。结论 SLC2A9基因rs3733591位点多态性与痛风易感性在亚洲人群中可能存在关联,且C等位基因可能增加患痛风的风险。
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