检索结果-内蒙古大学图书馆

4q31区域STR位点D4S413多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究

中国美容整形外科杂志 2014年第12期25卷 747-750页

作者：吴镝王新刚王玫宋涛尹宁北赵振民中国医学科学院整形外科医院唇腭裂中心北京100144 首都医科大学附属北京儿童医院口腔科卡罗林斯卡医学院公共卫生学院流行病学系

目的探讨4q31区域STR位点的基因多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发生的相关性。方法收集中国医学科学院整形外科医院214个非综合征型唇腭裂核心家系（患者及其父母）样本。在4号染色体4q31-q32分布10个短串联重复序列位点。采用AB... 详细信息

目的探讨4q31区域STR位点的基因多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发生的相关性。方法收集中国医学科学院整形外科医院214个非综合征型唇腭裂核心家系（患者及其父母）样本。在4号染色体4q31-q32分布10个短串联重复序列位点。采用ABI3730DNA分型仪进行短串联重复序列位点的基因分型。分别采用Mendel和FBAT两种软件进行传递不平衡检验分析。结果采用Men-del软件进行传递不平衡检验分析，短串联重复序列位点D4S413与中国汉族人群非综合征型唇腭裂有相关性（P=0．0372），采用FBAT软件进行传递不平衡检验分析发现，短串联重复序列位点D4S413的与中国汉族人群非综合征型唇腭裂有相关性（P=0．01974），等位基因297过传递。但经过多重检验校正后，P〉0．05。结论4q31区域短串联重复序列位点D4S413可能与中国汉族人群非综合征型唇腭裂关联，但需要大样本量进行验证。

关键词：非综合征型唇腭裂短串联重复序列传递不平衡检验

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KLF5调控上皮细胞极性影响肺管腔发育的机制

KLF5调控上皮细胞极性影响肺管腔发育的机制

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第三届"模式生物与人类健康"发育遗传学全国学术研讨会

作者：廖勇董友志 Jeffrey A.Whitsett 郑毅姜伟 Shailaja Akunuru Inderpreet Sur 万华靖四川大学华西第二医院西部妇幼医学研究院辛辛那提儿童医院围产医学中心辛辛那提儿童医院实验血液系哈尔滨医科大学生物信息科学与技术学院卡罗林斯卡学院生物科学与营养系

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KLF5调控上皮细胞极性影响肺管腔发育的机制

KLF5调控上皮细胞极性影响肺管腔发育的机制

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第三届“模式生物与人类健康”发育遗传学全国学术研讨会

肺依赖于其高度分支的管腔系统实现与外界的气体和物质交换。我们的前期研究显示转录因子KLF5的组织特异性的敲除会分别导致肺,肠、肾脏等多个器官的发育障碍。尽管KLF5调控组织特异性基因表达的机制有初步了解,但是其影响多个器官形态... 详细信息

肺依赖于其高度分支的管腔系统实现与外界的气体和物质交换。我们的前期研究显示转录因子KLF5的组织特异性的敲除会分别导致肺,肠、肾脏等多个器官的发育障碍。尽管KLF5调控组织特异性基因表达的机制有初步了解,但是其影响多个器官形态发育的细胞生物学分子机制还不清楚。本研究通过肺上皮特异性转基因和基因敲除小鼠及体外细胞模型,深入研究KLF5影响上皮管腔形态发育的分子机制。我们的研究发现KLF5是调控肺上皮形状的关键基因,其可以

关键词：上皮细胞

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鼻咽癌UBE2L6基因的表观遗传失活影响脂质代谢

鼻咽癌UBE2L6基因的表观遗传失活影响脂质代谢

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中国病理生理学会第十四届肿瘤专业委员会、第十五届免疫专业委员会联合学术会议

作者：周晓莹林隆德谢莹韦黎黎蓝英渡边宏村田真理子黄光武 Ingemar Ernberg Liudmila Matskova 张哲韦嘉章陈浮肖雪黄婷婷何倩王淑民杜春平莫颖禧耳鼻咽喉头颈外科广西医科大学第一附属医院.530021 广西南宁市双拥路6号微生物肿瘤与细胞生物系瑞典卡罗林斯卡医学院.17177 斯德哥尔摩市诺贝尔路16号耳鼻咽喉头颈外科广西医科大学第一附属医院.530021 广西南宁市双拥路6号临床药理学与治疗学科日本滨松医科大学.431-3192 滨松市半田山1-20-1号微生物肿瘤与细胞生物系瑞典卡罗林斯卡医学院.17177 斯德哥尔摩市诺贝尔路16号耳鼻咽喉头颈外科广西医科大学第一附属医院.530021 广西南宁市双拥路6号临床药理学与治疗学科日本滨松医科大学.431-3192 滨松市半田山1-20-1号

目的:阐明UBE2L6基因在鼻咽癌中表达失活的机制,探讨其抑制肿瘤的分子机制。方法:应用半定量RT-PCR及免疫组化技术评价UBE2L6在鼻咽癌中的表达水平.利用甲基化特异性PCR及亚硫酸氢盐测序法检测UBE2L6基因DNA启动子区甲基化程度.以... 详细信息

目的:阐明UBE2L6基因在鼻咽癌中表达失活的机制,探讨其抑制肿瘤的分子机制。方法:应用半定量RT-PCR及免疫组化技术评价UBE2L6在鼻咽癌中的表达水平.利用甲基化特异性PCR及亚硫酸氢盐测序法检测UBE2L6基因DNA启动子区甲基化程度.以细胞生长曲线,克隆形成,流式细胞术方法评价UBE2L6基因如何影响鼻咽癌细胞系的生物学行为.采用BODIPY荧光脂质染料评价细胞内脂肪滴含量.通过免疫共沉淀和Western blot方法验证UBE2L6编码的蛋白介导的ISGylation影响细胞内脂肪酶的表达。结果:UBE2L6基因在鼻咽癌细胞系及原发肿瘤中表达下调,相对正常鼻咽上皮组织其DNA启动子区CpG岛呈高频率甲基化改变.UBE2L6蛋白在鼻咽癌癌巢中的表达显著低于癌周组织,且生存分析显示UBE2L6蛋白表达低的患者预后较差.外源性表达UBE2L6基因可抑制鼻咽癌细胞的生长及克隆形成能力,并诱导细胞发生凋亡.另外,发现鼻咽癌细胞中有脂肪滴聚集,明显高于正常鼻咽上皮细胞.转染UBE2L6基因的鼻咽癌细胞甘油三酯脂酶(ATGL)表达升高,同时可观察到脂肪滴含量显著下降。结论:UBE2L6基因是鼻咽癌的候选肿瘤抑制基因,可作为鼻咽癌预后评价指标之一;其可能的抑癌分子机制是通过稳定ATGL的表达而促进细胞内脂肪滴代谢。

关键词：鼻咽癌 UBE2L6基因表达失活脂质代谢分子机制

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新一代测序技术应用于microRNA检测

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遗传 2012年第6期34卷 784-792页

作者：汤海明陈红张静任景怡许宁北京大学人民医院心内科北京100044 瑞典卡罗林斯卡医学院医学系斯德哥尔摩17176

MicroRNAs（miRNAs）是一类在进化上高度保守的非编码小分子单链RNA（~22nt）,在基因转录后调控中发挥至关重要的作用。越来越多的证据表明,miRNAs参与很多重要的生理和病理过程,例如发育、器官形成、调亡、细胞增殖、肿瘤发生等。近年... 详细信息

MicroRNAs（miRNAs）是一类在进化上高度保守的非编码小分子单链RNA（~22nt）,在基因转录后调控中发挥至关重要的作用。越来越多的证据表明,miRNAs参与很多重要的生理和病理过程,例如发育、器官形成、调亡、细胞增殖、肿瘤发生等。近年来飞速发展的新一代测序技术在miRNA检测方面具有重要的应用。文章简要介绍了新一代测序技术3大平台的基本步骤和原理,测序数据的生物信息学分析方法以及新一代测序技术在miRNA方向的主要应用。相比于传统的miRNA检测方法,新一代测序技术具有通量高、对遗传物质检测完全且准确度高,可重复性好等优点,在探索新miRNA、miRNA互补链、miRNA编辑、miRNA异构体检测以及miRNA靶基因检测等方面具有巨大优势。随着新一代测序技术的不断发展,测序成本不断降低,在未来几年,新一代测序技术的使用率或将大大增加。新一代测序技术的不断应用将进一步促进人类对于miRNA在各种生理病理过程中的功能和调控的认识。

关键词： microRNAs(miRNAs)检测新一代测序技术新miRNA检测 miRNA靶基因检测

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3种体力活动测量问卷的效度研究

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现代预防医学 2013年第16期40卷 3061-3065页

作者：胡斌林烂芳袁子宇杨亚军吕明叶为民俞顺章金力王笑峰复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室复旦大学泰州健康科学研究院山东大学公共卫生学院山东大学齐鲁医院临床流行病学研究室瑞典卡罗林斯卡医学院医学流行病学与生物统计系复旦大学公共卫生学院

目的使用计步器作为标准在泰州人群中评价国际体力活动短问卷中文版(IPAQ-S-C)、全球体力活动问卷中文版(GPAQ-C)以及总能量消耗问卷中文版(TEEQ-C)的效度,并分别比较IPAQ-S-C、GPAQ-C与TEEQ-C间的同时效度以及IPAQ-S-C与GPAQ-C之间的... 详细信息

目的使用计步器作为标准在泰州人群中评价国际体力活动短问卷中文版(IPAQ-S-C)、全球体力活动问卷中文版(GPAQ-C)以及总能量消耗问卷中文版(TEEQ-C)的效度,并分别比较IPAQ-S-C、GPAQ-C与TEEQ-C间的同时效度以及IPAQ-S-C与GPAQ-C之间的同时效度。方法随机抽取泰州市5个乡镇社区300人,连续7d佩戴计步器,并在7d间隔期前后进行IPAQ-S-C、GPAQ-C和TEEQ-C两次调查。分别选择计步器和问卷作为标准考察效度。结果最终进入分析191人。与TEEQ-C相比较,IPAQ-S-C和GPAQ-C一周重度体力活动的同时效度相关系数分别为为0.32(P﹤0.001)与0.28(P﹤0.001),其余各分类体力活动的同时效度相关系数在0.4～0.6(P﹤0.001)范围之间。GPAQ-C与IPAQ-S-C相比,各分类体力活动的同时效度相关系数大部分在0.47～0.77(P﹤0.001)范围之间。3份问卷测量的一周静坐时间、GPAQ-C测量的一周步行/骑自行车时间与计步器一周总步数的相关系数分别为-0.20、-0.24、-0.22和0.21(P﹤0.005)。结论 IPAQ-S-C、GPAQ-C分别与TEEQ-C相比同时效度可以接受,IPAQ-S-C与GPAQ-C相比同时效度较好;计步器作为标准应用于问卷标准效度研究时需谨慎评价。

关键词：效度计步器体力活动问卷

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体力活动总能量消耗问卷中文版的信度和效度研究

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中国运动医学杂志 2013年第4期32卷 302-306页

作者：林烂芳胡斌庄茂强杨亚军吕明叶为民俞顺章金力王笑峰复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室上海200433 山东大学公共卫生学院山东大学齐鲁医院临床流行病学研究室复旦大学泰州健康科学研究院瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡医学院医学流行病学与生物统计系复旦大学公共卫生学院

目的：验证体力活动总能量消耗问卷中文版（Total Energy Expenditure Questionnaire—Chinese，TEEQ—C）的信度和效度。方法：分层随机抽取300名泰州市居民，间隔7天重复进行问卷调查检验问卷信度．采用7天体力活动日记作为标准检验... 详细信息

目的：验证体力活动总能量消耗问卷中文版（Total Energy Expenditure Questionnaire—Chinese，TEEQ—C）的信度和效度。方法：分层随机抽取300名泰州市居民，间隔7天重复进行问卷调查检验问卷信度．采用7天体力活动日记作为标准检验问卷效度。205名研究对象进入信度和效度分析。信度分析采用组内相关系数分析。效度分析采用Spearman相关分析。结果：总体力活动能量消耗的组内相关系数为0．84（P〈0．05），各强度体力活动能量消耗的组内相关系数为0．54～0．94（P〈0．05）。总体力活动能量消耗与体力活动日记的相关系数为O．73（P〈0．001）。各强度体力活动能量消耗与体力活动日记的相关系数为0-35～0．62（P〈0．001）。均在可接受范围．其中1．5MET强度静坐的效度相关系数最高（0．62。P〈0．001）。结论：TEEQ—C在泰州人群中显示了可接受的效度和较好的信度．尤其在总体力活动水平和静坐方面。

关键词：总能量消耗体力活动问卷信度效度

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上海市松江区佘山镇老年人痴呆患病率调查

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内科理论与实践 2012年第2期7卷 91-95页

作者：孙宏贤吴逸雯叶福林周志明王刚姜国鑫程琦上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025 上海交通大学公共卫生学院流行病学教研室上海200025 上海市松江区佘山镇社区卫生服务中心上海201602 瑞典卡罗林斯卡学院公共卫生学院瑞典斯德歌尔摩17177

目的:调查上海市松江区佘山镇60岁及以上老年人的痴呆患病现状。方法:在上海市松江区的佘山镇采用横断面研究,对当地60岁及以上常住居民的痴呆患病率进行调查。以中文版简易智能状态检查量表(C-MMSE)筛查认知功能障碍,并进一步由神经科... 详细信息

目的:调查上海市松江区佘山镇60岁及以上老年人的痴呆患病现状。方法:在上海市松江区的佘山镇采用横断面研究,对当地60岁及以上常住居民的痴呆患病率进行调查。以中文版简易智能状态检查量表(C-MMSE)筛查认知功能障碍,并进一步由神经科医师通过相关神经科检查及有关量表测试,参照最新推荐的国际诊断标准确定痴呆及其分型的诊断。结果:此次研究顺利完成C-MMSE初筛的研究对象共有1 472例,占有资格参加本研究总人数的71.7%;其中男666例,女806例。研究对象中被确认为认知功能障碍者167例(11.3%)。诊断为痴呆者79例,患病率为5.4%[95%可信区间(CI):4.8%～6.0%],其中诊断为阿尔茨海默病(AD)者56例(男16例,女40例),患病率为3.8%(95%CI:3.3%～4.3%),诊断为血管性痴呆(VaD)者18例(男5例,女13例),患病率为1.2%(95%CI:0.9%～1.5%)。结论:上海市松江区佘山镇老年人痴呆和AD患病率较高。

关键词：痴呆患病率阿尔茨海默病

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microRNAs参与动脉粥样硬化疾病的发生

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中国生物化学与分子生物学报 2011年第6期27卷 511-515页

作者：任景怡许宁韩冠平陈红北京大学人民医院心内科北京100044 瑞典卡罗林斯卡医学院医学系斯德哥尔摩17176

microRNAs(miRNAs)是一类非编码的小分子RNA(～22 nt),可在转录后水平调控基因表达.miRNAs参与调控机体的多种生理和病理过程.近来研究表明,miRNAs可能与动脉粥样硬化疾病的发生和发展密切相关,在血管新生、炎症和脂蛋白代谢等方面发挥... 详细信息

microRNAs(miRNAs)是一类非编码的小分子RNA(～22 nt),可在转录后水平调控基因表达.miRNAs参与调控机体的多种生理和病理过程.近来研究表明,miRNAs可能与动脉粥样硬化疾病的发生和发展密切相关,在血管新生、炎症和脂蛋白代谢等方面发挥了关键作用.本文就miRNAs与动脉粥样硬化疾病相关的研究进展进行综述,为研究miRNAs在动脉粥样硬化的发病机制中的作用,以及为miRNAs能够作为诊断动脉粥样硬化疾病的生物标志物提供思路.

关键词：动脉粥样硬化 microRNAs 血管内皮功能炎症他汀类药物

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Smad7在糖尿病肾病的保护和治疗作用

Smad7在糖尿病肾病的保护和治疗作用

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中国生理学会第十一届张锡钧基金全国青年优秀生理学学术论文交流及评奖会议

作者：陈海勇黄晓茹柳飞付平 Rainer L.Heuchel A.J.Szalai 钟志刚蓝辉耀香港中文大学内科与治疗系李嘉诚健康研究所四川大学华西医院肾科瑞典卡罗林斯卡医学院美国亚拉巴马大学内科系

背景:在纤维化过程中,转化生长因子(TGF-β1)通过活化下游Smad2/3信号起正调节作用,但通过上调Smad7起抑制作用。另外我们发现上调Smad7可抑制NF-κB炎症信号通路而控制炎症。本实验通过研究TGF-β/Smad的信号,特别是Smad7基因的失调引... 详细信息

背景:在纤维化过程中,转化生长因子(TGF-β1)通过活化下游Smad2/3信号起正调节作用,但通过上调Smad7起抑制作用。另外我们发现上调Smad7可抑制NF-κB炎症信号通路而控制炎症。本实验通过研究TGF-β/Smad的信号,特别是Smad7基因的失调引致糖尿病肾损害的发病机制,并运用超声微波基因疗法探讨Smad7靶向治疗糖尿病肾病的新方法。第一部分研究:TGF-β/Smad的激活与糖尿病肾损害有密切关系方法1:大量临床研究表明,C反应蛋白(CRP)被认为是糖尿病的危险因素,但作用机制并不清楚。我们利用CRP转基因和野生型小鼠建立糖尿病肾病模型,观察CRP在成模24周小鼠的糖尿病肾病中的作用。结果1:CRP转基因的糖尿病小鼠比野生型糖尿病出现更严重的微量蛋白尿,增加肾损伤蛋白-1,促进巨噬细胞和T细胞浸润、炎症因子(IL-1β,TNF-α)表达,加重肾纤维化(胶原Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ)。进一步研究发现CRP转基因糖尿病小鼠肾脏炎症和纤维化与TGF-β/Smad信号通路进一步活化有密切关系。由于TGF-β/Smad的活化受Smad7的负调控,所以我们假设Smad7在糖尿病肾损害起关键的负调控作用。这一假设在第二部分实验中得以证实。第二部分研究:Smad7基因敲除加重而Smad7基因高表达抑制糖尿病肾损害方法2:利用Smad7基因敲除小鼠研究该基因在糖尿病肾病中的作用,并用超声微泡技术导入Smad7基因到糖尿病大鼠肾病模型中,来研究Smad7基因的保护和治疗作用。结果2:研究发现Smad7基因敲除的糖尿病鼠比野生型糖尿病鼠出现更严重的肾损害,包括加重了微量蛋白尿、肾脏纤维化指标(胶原Ⅰ,Ⅳ和纤连蛋白)、肾脏炎症指标(IL-1β,TNF-α,MCP-1,ICAM-1和巨噬细胞侵润)。进一步研究发现:Smad7基因敲除加重糖尿病小鼠肾脏炎症和纤维化与促进NF—κB炎症信号通路和TGF-β1/Smad纤维化信号通路激活有关。为验证上述发现,我们应用超声微波将Smad7高表达基因转入糖尿病大鼠肾内。实验发现,Smad7基因疗法对血糖水平无影响,但能显著抑制糖尿病鼠的微量蛋白尿形成,降低TGF-β1/Smad介导的肾脏纤维化和NFκB调控的肾脏炎症反应。结论:Smad7的下调可促进糖尿病肾损害。增加NF—κB炎症信号和TGF-β1/Smad纤维化信号通路激活可能是下调Smad7促进糖尿病肾损害的主要机理。超声微波Smad7基因导入技术为糖尿病肾病的靶向治疗提供新的疗法。

关键词：糖尿病肾病靶向治疗 Smad7 糖尿病肾损害治疗作用

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