检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2014年第2期47卷 90-95页

作者：郝莹顾卫红王国相陈园园张瑾卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

目的探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症（ataxia with isolated vitamin E deficiency,AVED）患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点.方法应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序法,对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Fra... 详细信息

目的探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症（ataxia with isolated vitamin E deficiency,AVED）患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点.方法应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序法,对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Frataxin内含子区（GAA）n三核苷酸纯合突变的常染色体隐性遗传家系先证者进行TTPA基因突变筛查;基于高效液相色谱法检测外周血维生素E水平;详细分析阳性病例的临床表型.结果通过上述检测,发现2例患者（12.5‰）携带TTPA基因突变,分别是位于第3号外显子的纯合无义突变c.400C〉T（p.R134X）和位于第1号外显子的纯合插入突变c.83_84insGCGGCGCC.这2例患者外周血维生素E浓度分别为1.95、0.19mg/L[正常值（10.8±3.3）mg/L].除具有典型的共济失调表现外,2例患者还伴有脊柱侧弯.结论我们在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现2例患者携带TTPA基因纯合突变,插入突变c.83_84insGCGGCGCC为新突变.2例患者均伴有明显的血浆维生素E降低,且均表现为明显的脊柱侧弯,后者提示AVED存在一定的临床变异.

关键词：共济失调维生素E缺乏突变脊柱侧凸

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脊髓小脑性共济失调17型的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2014年第1期31卷 44-47页

作者：张瑾顾卫红卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

遗传性脊髓小脑共济失调17型是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病，又称类Huntington舞蹈病4型，主要临床表现包括共济失调、肌张力障碍、精神症状等，其致病基因已被定位和克隆。该基因编码TATA结合蛋白，编码区内的CAG... 详细信息

遗传性脊髓小脑共济失调17型是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病，又称类Huntington舞蹈病4型，主要临床表现包括共济失调、肌张力障碍、精神症状等，其致病基因已被定位和克隆。该基因编码TATA结合蛋白，编码区内的CAG重复序列扩展突变可引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸从而致病。现就近年来SCA17在临床、病因、病理及发病机制等方面的研究进展进行综述。

关键词：遗传性脊髓小脑共济失调17型突变常染色体显性遗传

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齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 31-35页

作者：张鑫郝莹顾卫红陈园园张瑾王国相王康金淼段晓慧卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysianatrophy，DRPI。A）患者的临床特征和基因突变特点。方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调（spinocerebellarata... 详细信息

目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysianatrophy，DRPI。A）患者的临床特征和基因突变特点。方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxias，SCA）家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果共检出3例患者存在DRPLA基因CAG重复扩展突变。片段分析显示其CAG重复次数分别为16／58、16／68和14／54次，长片段重复次数达到异常范围。3个家系的先证者均为成年起病，以共济失调为主要症状，患者可伴发抽搐、颈部扭转等表现。结论在827例共济失调病例中仅发现3例DRPLA，说明该病在中国人群中较为罕见。DRPLA的临床表现复杂多样，存在变异。对DRPI。A患者的临床特征和突变特点的细致分析有助于同其他SCA类型进行鉴别诊断。

关键词：齿状核红核苍白球路易氏体萎缩 CAG重复突变片段分析临床变异

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多系统萎缩患者FMR1基因前突变分析

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中华医学杂志 2013年第47期93卷 3744-3747页

作者：张麟伟顾卫红王国相陈园园郝莹张瑾王康金淼卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

目的了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变。方法运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中13友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩（MSA）患者（共157例，男8... 详细信息

目的了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变。方法运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中13友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩（MSA）患者（共157例，男83例，女74例，其中MSA—C型51例，MSA—P型12例，MSA-P＋C型94例）进行FMR1基因CGG重复次数的检测。结果在157例MSA患者中未发现携带FMR1前突变，所有患者FMR1基因CGG重复次数介于11—49次，最常见的等位基因重复次数为22次，一例MSA—C患者携带的两个等位基因CGG重复次数分别为35／49次，该患者头颅影像学检查未见小脑中脚征。结论中国大陆多系统萎缩患者中FMR1基因前突变携带率很低。

关键词：多系统萎缩脆性X智力低下基因1 前突变脆性X震颤共济失调综合征

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近亲婚配的脊髓小脑共济失调3型家系的临床特征与基因突变分析

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中华神经科杂志 2013年第5期46卷 329-333页

作者：郝莹陈园园顾卫红王国相王康卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

目的对1个一级表兄妹婚配的脊髓小脑共济失调3型（SCA3）家系致病基因突变进行研究，分析CAG重复扩展的传递规律及其临床表型。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法，对该家系成员的SCA3致病基因CAG三核苷酸重复序... 详细信息

目的对1个一级表兄妹婚配的脊髓小脑共济失调3型（SCA3）家系致病基因突变进行研究，分析CAG重复扩展的传递规律及其临床表型。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法，对该家系成员的SCA3致病基因CAG三核苷酸重复序列进行检测和精确计数，同时分析该家系患者的临床特征。结果先证者的CAG重复次数为56和72次，2个等位基因的重复次数均在异常范围。先证者父母为表兄妹，其父的致病基因来自于祖父，CAG重复次数为28和66次，具有疾病表型；其母致病基因来自于外祖母，CAG重复次数为33和56次，体检未见明显异常。先证者之子的CAG重复次数为27和85次，临床症状严重，表现为共济失调伴明显的肌张力障碍。结论该一级表兄妹婚配的SCA3家系，CAG重复序列的扩展在父系遗传较母系遗传更为显著。携带56次重复的个体在71岁仍未出现疾病表型，提示56次重复的致病性需要进一步研究。该家系内部临床表型存在明显变异。

关键词：脊髓小脑共济失调近亲配偶系谱三核苷酸重复突变

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多系统萎缩患者143例临床和影像学特征分析

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中华神经科杂志 2009年第10期42卷 656-659页

作者：杨斯柳顾卫红王国相王康段晓慧卫生部中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

目的探讨多系统萎缩（MSA）不同亚型的临床和影像学特征及其相关性。方法对143例符合1999年Gilman诊断标准的MSA患者进行临床分型和诊断分级，根据Horimoto分期对108例影像学出现异常的患者脑桥十字征和壳核裂隙征进行分析，并探讨不同... 详细信息

目的探讨多系统萎缩（MSA）不同亚型的临床和影像学特征及其相关性。方法对143例符合1999年Gilman诊断标准的MSA患者进行临床分型和诊断分级，根据Horimoto分期对108例影像学出现异常的患者脑桥十字征和壳核裂隙征进行分析，并探讨不同临床亚型及病程与影像学异常的相关性。结果143例MSA患者男女比例为1．3：1，其中MSA小脑萎缩型（MSA—C）93例，MSA帕金森型（MSA-P）39例，两者同时出现的即为MSA．P＋C型11例；很可能的MSA90例，可能的MSA53例。108例MSA患者影像学出现异常，其中MSA—C型患者36例（36／76，47％）出现脑桥十字征，10例（10／76，13％）出现壳核裂隙征；MSA—P型患者6例（6／24，25％）出现脑桥十字征，6例（6／24，25％）出现壳核裂隙征。MSA—C型中病程较短的患者脑桥十字征分期较早。结论本组病例中MSA—C型患者明显多于MSA—P型，可能与种族遗传背景有关。脑桥十字征和壳核裂隙征为MSA患者的显著影像学特征，MSA临床分型与影像学特征具有一定的相关性，其中脑桥十字征在MSA-C型较为显著，壳核裂隙征在MSA—P型较为显著。

关键词：多系统萎缩磁共振成像

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齿状核红核苍白球路易体萎缩症研究进展

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中华神经科杂志 2013年第5期46卷 339-342页

作者：张鑫顾卫红卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）为一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病，是脊髓小脑共济失调（SCAs）的一种类型。临床表现为共济失调、智力衰退、语言障碍、癫痫和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等）。该病的... 详细信息

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）为一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病，是脊髓小脑共济失调（SCAs）的一种类型。临床表现为共济失调、智力衰退、语言障碍、癫痫和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等）。该病的致病基因定位于染色体12p13．31，

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调神经系统退行性疾病致病基因定位舞蹈样动作不自主运动临床表现

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Atrophin-1全长基因稳定转染和瞬时转染真核细胞系的表达分析

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中国现代神经疾病杂志 2011年第1期11卷 76-81页

作者：张鑫顾卫红王国相卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

目的建立正常(CAG重复次数为19次)和异常(CAG重复次数为82和66次)atrophin-1[齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)致病基因]全长基因真核表达体系,通过观察细胞形态及蛋白质表达水平和分布情况,比较稳定转染和瞬时转染两种细胞表达体系,... 详细信息

目的建立正常(CAG重复次数为19次)和异常(CAG重复次数为82和66次)atrophin-1[齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)致病基因]全长基因真核表达体系,通过观察细胞形态及蛋白质表达水平和分布情况,比较稳定转染和瞬时转染两种细胞表达体系,为进一步研究建立良好的细胞模型。方法基于已构建的GFP-atrophin-1-Q19/Flp-In TREx293和GFP-atrophin-1-082/Flp-In TREx293两种稳定转染细胞株,利用四环素调控系统Tet-on诱导表达。正置荧光显微镜观察正常与异常atrophin-1融合蛋白在细胞中的表达定位,电子显微镜观察细胞超微结构的改变;脂质体介导法将重组真核表达质粒GFP-atrophin-1-Q19和GFP-atrophin-1-Q66瞬时转染293T和SH-SY5Y细胞,HE染色、倒置荧光显微镜和电子显微镜分别观察细胞形态结构、蛋白质表达定位和细胞超微结构,western blotting检测atrophin-1融合蛋白表达水平。结果在稳定转染体系中,绿色荧光信号大多位于细胞核内,异常蛋白质呈不均匀分布且有少数聚集现象;电子显微镜观察异常细胞胞核结构欠完整,核膜皱缩,核内结构紊乱。在瞬时转染293T细胞体系中,HE染色可见异常细胞核内形成粉紫色嗜酸性小体;大量atrophin-1融合蛋白在核内呈点状聚集现象;电子显微镜观察异常细胞核膜皱缩严重,核内大量电子致密物沉积且核仁消失;western blotting检测均表达atrophin-1融合蛋白。在转染的SH-SY5Y细胞体系中,蛋白质表达定位及western blotttng检测结果与转染293T细胞基本一致。结论包含异常扩增多聚谷氨酰胺链的atrophin-1融合蛋白在真核表达体系中可产生明显的核内聚集现象,并引起细胞形态改变,此为研究DRPLA核内包涵体的形成及其在发病中的作用,以及进一步的干预治疗奠定了理论基础。

关键词：脊髓小脑共济失调基因转染细胞培养的显微镜检查荧光

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脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析

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中国现代神经疾病杂志 2013年第6期13卷 525-532页

作者：陈园园郝莹顾卫红张瑾王国相王康金淼段晓慧卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

研究背景脊髓小脑共济失调2型（SCA2）为常染色体显性遗传性疾病，是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶．腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列扩展突变引起，目前较公认的正常重复范围为13～31次，异常重复范围〉34次。主要表现包括小脑共... 详细信息

研究背景脊髓小脑共济失调2型（SCA2）为常染色体显性遗传性疾病，是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶．腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列扩展突变引起，目前较公认的正常重复范围为13～31次，异常重复范围〉34次。主要表现包括小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱，可伴有动作性震颤、智力减退和周围性感觉神经病等；头部MRI显示脑干、小脑明显萎缩（典型的橄榄脑桥小脑萎缩改变）。本研究针对5例经基因检测明确诊断的SCA2家系先证者进行临床和影像学特点，以及表型与基因型相关性分析。方法对708例常染色体显性遗传性SCA2家系的先证者和119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因学检测，分析SCAl～3、6、7、17型和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因CAG序列重复动态突变。采用聚合酶链反应扩增重复序列、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物，对于出现2个电泳条带的样品通过荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行重复序列计数。结合基因学检测结果，对患者临床表型和神经影像学特征进行分析。结果其中45例患者携带SCA2基因CAG重复扩展突变，临床表现为小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱或消失，部分患者可伴有动作性震颤，MRI均显示脑干、小脑明显萎缩。其中5例典型病例的临床表型均与其基因型相符。结论基因学检测可为SCA2的明确诊断提供依据，临床和神经影像学特征有助于诊断与鉴别诊断。对于携带中间重复等位基因个体的诊断，需结合临床和影像学特点以及家系上下代动态突变进行分析。

关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复核苷酸类磁共振成像

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齿状核红核苍白球路易体萎缩一例：临床表型与基因突变分析

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中国现代神经疾病杂志 2010年第6期10卷 637-641页

作者：郝莹顾卫红王国相王康金淼段晓慧杨斯柳卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

目的报告1例齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法采用聚合酶链反应对388例脊髓小脑共济失调患者(234例常染色体显性遗传家系先证者和1 54例散发病例)进行初步筛查,对琼脂糖凝胶电泳中出现2条电泳条带... 详细信息

目的报告1例齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法采用聚合酶链反应对388例脊髓小脑共济失调患者(234例常染色体显性遗传家系先证者和1 54例散发病例)进行初步筛查,对琼脂糖凝胶电泳中出现2条电泳条带的样品应用荧光标记毛细管电泳基因片段分析方法进行脊髓小脑共济失调致病基因三核苷酸(CAG)重复序列突变检测并精确计数,最后经pUC18-T载体克隆测序验证重复次数达异常范围的样本。结果仅发现1例表现为轻度脊髓小脑共济失调和可疑癫癎发作的女性患者具有DRPLA基因CAG重复扩展突变。基因片段分析2个等位基因的CAG重复次数分别为14和54次,克隆测序重复次数为15和58次。其家系另2例成员均有癫癎发作史,但无明显共济失调表现。19例无异常扩展样本基因片段分析显示CAG重复次数为7～20次,其中9次重复最为常见。结论 DRPLA可能存在临床变异。388例脊髓小脑共济失调患者中仅发现1例DRPLA,说明该病在中国共济失调患者中相对罕见。在重复突变检测过程中,由于高度重复序列可产生局部二级结构,在复制过程中可能会出现DNA聚合酶的滑动,从而导致扩增产物的不忠实,这一问题在基因片段分析和克隆测序中均存在,且后者在操作过程中还可能出现克隆过程的不稳定,因此基于这两种方法的结果需要相互验证。

关键词：基因三核苷酸重复突变脊髓小脑共济失调

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