检索结果-内蒙古大学图书馆

生物工程学报 2016年第2期32卷 164-171页

作者：严红曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者因体内缺乏凝血因子IX(FIX)而易发生出血事件,病情严重程度与FIX的缺乏程度相关,严重影响患者的寿命和生存质量。文中通过相关文献资料的查阅和整理,对血友病B替代治疗药物进行归... 详细信息

血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者因体内缺乏凝血因子IX(FIX)而易发生出血事件,病情严重程度与FIX的缺乏程度相关,严重影响患者的寿命和生存质量。文中通过相关文献资料的查阅和整理,对血友病B替代治疗药物进行归纳和综述,重点阐述上市重组凝血因子IX制品和相关在研药物尤其是长效凝血因子IX的研究进展,为血友病B治疗药物的研发提供基础。

关键词：血友病B 凝血因子IX替代治疗药物长效凝血因子IX

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小鼠早期胚胎体外显微操作及体外培养对出生后代性别比的影响

小鼠早期胚胎体外显微操作及体外培养对出生后代性别比的影响

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：龚秀丽张少清郭歆冰陈雁雯曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所

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不同家系HSV-tk转基因小鼠诱导肝损伤的研究

不同家系HSV-tk转基因小鼠诱导肝损伤的研究

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：巩芷娟马晴雯龚秀丽蔡勤朱怡文黄淑帧曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所

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唐氏综合征iPS细胞中lncRNA表达改变对线粒体功能影响的研究

唐氏综合征iPS细胞中lncRNA表达改变对线粒体功能影响的研究

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2017中国长三角遗传学大会

作者：邱家俊刘艳娜刘霞任兆瑞颜景斌曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

目的：研究唐氏综合征( Down syndrome , DS )患儿诱导多能干细胞( induced pluripotent stem cell , iPS )细胞中长链非编码RNA ( long noncoding RNA,lncRNA)表达的变化,并阐释其对线粒体功能的影响。方法：分析来源于DS新生儿的iPS...

目的：研究唐氏综合征( Down syndrome , DS )患儿诱导多能干细胞( induced pluripotent stem cell , iPS )细胞中长链非编码RNA ( long noncoding RNA,lncRNA)表达的变化,并阐释其对线粒体功能的影响。方法：分析来源于DS新生儿的iPS细胞(简称DS-iPS)与正常对照新生儿iPS细胞(简称N-iPS)的转录组测序数据,研究两组之间基因表达的变化情况,并鉴定差异表达的lncRNA和与其相关的编码基因模块及生物学功能。同时,检测DS-iPS和N-iPS细胞中线粒体功能的变化,并采用PCR-array和qRT-PCR分析线粒体功能相关基因的表达。

关键词：

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人凝血因子FⅧ BD区缺失载体对血友病A小鼠基因治疗效果的研究

人凝血因子FⅧ BD区缺失载体对血友病A小鼠基因治疗效果的研究

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：龚秀丽许淼任晓叶郭歆冰陈雁雯曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所

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降低慢病毒载体转录通读率以避免激活其被转导细胞基因组DNA的表达进而提高其临床应用安全性的研究

降低慢病毒载体转录通读率以避免激活其被转导细胞基因组DNA的表...

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：宋力何佳平方彧聃曾凡一张敬之上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

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应用高分辨率熔解曲线分析和焦磷酸测序快速筛查线粒体糖尿病MT3243处〉G突变

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 447-451页

作者：危新俊杜秀娟王从容颜景斌温州医科大学检验医学院、生命科学学院浙江325035 上海交通大学附属上海市儿童医院、上海医学遗传研究所 200040 上海市胚胎与生殖工程重点实验室、卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室 200040 上海交通大学附属上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所 200040

目的建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A：〉G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本，用焦磷酸测序法进行检测，并比较... 详细信息

目的建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A：〉G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本，用焦磷酸测序法进行检测，并比较不同来源样本中MT3243A〉G突变位点的杂合度水平；应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmeltingcurveanalysis，HRM）对来自上海市4个社区的1070例糖尿病患者尿沉渣样本中的MT3243A〉G突变位点进行快速筛查，阳性样本进一步采用焦磷酸测序技术进行验证，并定量检测突变位点的杂合度水平。结果对比实验发现，6例线粒体糖尿病患者尿沉渣中MT3243A〉G突变位点的杂合度均高于唾液和血液2～7倍，唾液中突变的杂合度略高于血液；在50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本中均未检出MT3243A〉G位点突变。在1070例糖尿病尿沉渣样本的筛查实验中，用HRM筛查出2例疑似MT3243A〉G位点突变的样本，经焦磷酸测序验证后确认为MT3243A〉G位点突变，两例患者尿沉渣样本中MT3243A〉G位点杂合度分别为33．32％和14．67％。结论尿沉渣样本取材方便、无创、突变杂合度高，可作为人群中MT3243A〉G位点突变筛查的首选样本。HRM技术使用成本低，可实现点突变的快速筛查。焦磷酸测序技术检测灵敏度高、定量精确。我们将两者的优势相结合，建立了用两步法快速筛查检测线粒体糖尿病MT3243A〉G位点突变的新方法。

关键词： MT3243A〉G突变线粒体糖尿病尿沉渣高分辨率熔解曲线焦磷酸测序快速筛查

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DNA羟甲基化修饰与神经系统疾病

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生命的化学 2016年第4期36卷 437-442页

作者：刘霞颜景斌上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

DNA羟甲基化修饰主要是指5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,5m C)在10-11易位(ten-eleven translocation,TET)蛋白家族的氧化作用下生成5-羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine,5hm C)。5hm C不仅能在去甲基化过程中起重要作用,而且还参与了基因的表达调控。5hm C的含量有着高度的组织特异性,且目前在中枢神经系统中也发现了高水平的5hm C。与神经系统疾病相关的基因中存在明显的5hm C水平的改变,暗示着DNA羟甲基化修饰很可能在神经系统疾病的发生与发展过程中起了重要作用。

关键词： DNA羟甲基化 5hmC 神经系统疾病

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机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵贵军马海燕汪洁马晴雯上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室

目的链霉菌噬菌体phi C31整合酶系统具有高效定点整合、高水平表达、整合位点相对安全、操作简单等优点和特点,广泛应用于基因治疗及转基因动植物的制备。phi C31整合酶在哺乳动物基因组中的识别位点被称为假att P位点,与野生链霉菌噬菌... 详细信息

目的链霉菌噬菌体phi C31整合酶系统具有高效定点整合、高水平表达、整合位点相对安全、操作简单等优点和特点,广泛应用于基因治疗及转基因动植物的制备。phi C31整合酶在哺乳动物基因组中的识别位点被称为假att P位点,与野生链霉菌噬菌体phi C31的att P位点有一定的序列同源性,且有其特定的序列特征。利用机器学习技术对于整合目标基因组的潜在假att P位点进行识别,对深入了解这些位点的序列特征及其上下游基因等基因组特征具有重要意义。方法采用多种机器学习方法对人、牛和小鼠的已知假att P位点训练集进行了识别位点预测。结果研究发现,单纯利用序列位置矩阵信息,KStar方法在序列长度为55 bp碱基时ROC面积达到最高,为0.77,灵敏度为0.689;Random Forest,Naive Bayes和IBK方法在序列长度为47 bp时成绩最高,ROC面积分别为0.714,0.696和0.686,KStar为次高(0.741);JRip,j48和逻辑回归方法的预测成绩比较落后;增加序列长度并不能提高预测的ROC面积和灵敏度。结论上述假att P位点的长度的预测与att P位点核心序列最短长度(39 bp)接近。

关键词：整合位点整合酶 phiC31 噬菌体机器学习基因组

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机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵贵军马海燕汪洁马晴雯上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所

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