检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第十二次全国血液学学术会议

作者：赵丽丽张卫林张建生阮长耿戴克胜北京航空航天大学生物与医学工程学院 100191 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室陈梦醒

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三个伴有巨大血小板和溶血性贫血的植物固醇血症家系研究

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中华血液学杂志 2011年第5期32卷 331-336页

作者：王改锋王兆钺曹丽娟江明华孙雄华白霞阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基因诊断。方法光学显微镜观察红细胞及血小板的形态；高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇及谷固醇的含量；PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外... 详细信息

目的研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基因诊断。方法光学显微镜观察红细胞及血小板的形态；高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇及谷固醇的含量；PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外显子和侧翼序列，针对先证者的突变位点，对其家系成员进行相应片段基因的检测；同时在正常人群中筛查以排除多态性。结果巨大血小板、溶血性贫血、脾脏肿大及黄褐瘤是患者共同的表现。外周血涂片可见异形红细胞，如口形红细胞增多，血小板体积增大甚至达红细胞大小；血浆中植物固醇尤其是谷固醇的含量显著增高，是正常人30倍左右；基因分析发现4个突变：ABCG5C20896T（R446X）、A20883G，ABCG8del43683-43724、del43866C-43867G／ins43866T，后3个是新的突变位点。结论伴有巨大血小板和溶血性贫血的植物固醇血症是植物固醇血症一个特殊的亚型。对不能解释的巨大血小板，尤其是伴有溶血或（和）口形红细胞的患者应考虑植物固醇血症的可能。

关键词：血小板减少症贫血,溶血性植物固醇血症 DNA突变分析

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6例Wiskott—Aldrich综合征患儿的临床特点和基因分析

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中华血液学杂志 2011年第9期32卷 577-582页

作者：江明华王兆钺苏健曹丽娟李建琴孙雄华白霞王改锋阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的分析6例Wiskott—Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群；免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白；全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细... 详细信息

目的分析6例Wiskott—Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群；免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白；全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细胞及血小板等；用PCR结合直接测序方法分析患儿及其父母WAS蛋白（WASP）基因。结果患儿均反复感染及发生湿疹，临床评分为3或4分。患儿血小板计数均减少伴平均血小板体积减少，均有轻中度贫血，白细胞计数有所升高；骨髓检查示巨核细胞数正常或轻度增加，伴成熟障碍，产血小板能力下降。患儿CD3＋T细胞减少，CD4＋／CD8＋比值紊乱，CD19＋及CD16＋CD56＋细胞均正常；患儿IgA均增高，IgG大多数增高，1例IgM增高。6例患儿中发现了6种基因突变：10250C—T，6783C—G，10216—10221插入G，9964缺失T，10192—10203缺失GCCTGCCGGGG与10052—10059缺失GCTACTG。后5种为新的突变；例1、2、3、4患儿的母亲为相应突变携带者，而P5与P6患儿母亲不携带相应的突变，属散发性病例。除6783C—G（Y102stop）位于外显子3，其余突变位于外显子10，均为无义、小插入或缺失突变。结论本组WAS患儿血小板计数减少伴小血小板，免疫功能紊乱；基因突变均为缺失、插入及无义突变，其临床表型与基因突变类型有一定关系；患儿都曾被误诊为原发免疫性血小板减少症，鉴别诊断具有重要意义。

关键词： Wiskott-Aldrich综合征基因分析血小板

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伴有隐匿性染色体重排的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究

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中华医学遗传学杂志 2011年第6期28卷 690-693页

作者：白淑潇薛永权陈苏宁潘金兰吴亚芳沈娟王勇张俊苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所；卫生部血栓与止血重点实验室 215006

目的用间期荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术检测急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）伴发的隐匿性染色体重排。方法用骨髓细胞直接法和（或）短期培养制备患者染色体，用R显带进行核型分析。应用ML... 详细信息

目的用间期荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术检测急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）伴发的隐匿性染色体重排。方法用骨髓细胞直接法和（或）短期培养制备患者染色体，用R显带进行核型分析。应用MLL、CBFl3／MYHll、AMLl／ETO、PML／RARα等FISH探针分别对FAB亚型为M5、M4、M2、M3，而常规细胞遗传学（conventionalcytogenetics，CC）分析未发现典型易位的病例进行FISH检测。结果用AMLl／ET0探针对38例M2-AML进行了检测，共发现4例t（8；21）阳性，其中包括2例典型信号模式，2例插入易位。用PML／RARα探针对9例CC未见t（15；17）易位的M3-AML进行了检测，共发现6例阳性标本，其中2例为典型信号模式，3例为插入易位，1例FISH及多重逆转录-PCR检测未见PML／RARα，RARα探针检测提示RARA基因部分缺失。用CBFl3断裂点分开的双色FISH探针对23例CC分析未见典型inv（16）的M4（包含M4E0）进行了检测，共发现3例阳性，且均为典型信号。用MLL探针对38例CC分析未见11q23重排的M5进行了检测，结果均为阴性。结论间期FISH检测能够发现少数核型正常的AML的隐匿性重排如AMLl／ET0、PML／RARα和CBFβ／MYH11，但对于检出MLL重排似无帮助。

关键词：急性髓系白血病染色体重排荧光原位杂交

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G-CSF对急性淋巴细胞白血病细胞增殖活性的影响及协同化疗药物杀伤作用的实验研究

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中华血液学杂志 2011年第1期32卷 61-63页

作者：薛胜利戴兰陈艳邱桥成陈苏宁孙爱宁吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

我们在临床实践中观察到低剂量的CAG预激方案对难治或复发急性淋巴细胞白血病（ALL）尤其是T-ALL显示出了较好的疗效.考虑到该方案最初是为髓系白血病设计,且其主要原理是G-CSF通过其受体（G-CSFR）介导,驱动G0期白血病细胞进入增殖周... 详细信息

我们在临床实践中观察到低剂量的CAG预激方案对难治或复发急性淋巴细胞白血病（ALL）尤其是T-ALL显示出了较好的疗效.考虑到该方案最初是为髓系白血病设计,且其主要原理是G-CSF通过其受体（G-CSFR）介导,驱动G0期白血病细胞进入增殖周期进而增强化疗药物的杀伤作用.我们推测G-CSF以类似的作用方式对ALL细胞发挥作用.

关键词：急性淋巴细胞白血病 G-CSF 杀伤作用化疗药物细胞增殖活性实验研究协同髓系白血病

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过高纤维蛋白原血症对凝血时间的影响

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中华血液学杂志 2011年第3期32卷 191-193页

作者：赵小娟王兆钺张威曹丽娟马珍妮董宁征白霞余自强阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

纤维蛋白原一直被作为预测血栓和血栓形成的独立危险因素。流行病学研究证实，高纤维蛋白原水平与心血管事件的发生存在明显相关性。

关键词：高纤维蛋白原血症凝血时间纤维蛋白原水平独立危险因素血栓形成心血管事件流行病学相关性

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伴inv（16）及t（6；17）的急性髓系白血病患者以腹腔粒细胞肉瘤为首发表现一例报告附文献复习

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中华血液学杂志 2011年第5期32卷 342-343页

作者：李艳芬张日张旭辉苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

粒细胞肉瘤（GS）是一种未成熟粒细胞在髓外增生和浸润形成的肿瘤性包块，其最常侵犯的部位为皮肤、淋巴结、软组织、骨及骨膜。GS较多见于急性髓系自血病（AML）、慢性髓系白血病患者，

关键词：白血病患者粒细胞肉瘤急性髓系文献复习首发表现腹腔未成熟粒细胞肿瘤性

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核心结合因子相关性急性髓系白血病中酪氨酸激酶突变分析及其临床意义

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中华血液学杂志 2011年第10期32卷 679-683页

作者：乔曼李渭阳孙爱宁陈苏宁梁建英丁子轩冯宇峰吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室 215006

目的研究酪氨酸激酶（TK）相关基因c—Kit、FLT3、JAK2V617F突变在核心结合因子相关性急性髓系白血病（CBF—AML）中的发生情况及其对患者临床特征及预后的影响。方法采用基因组***法结合碱基测序，检测58例CBF—AML患者[其中30例为伴t... 详细信息

目的研究酪氨酸激酶（TK）相关基因c—Kit、FLT3、JAK2V617F突变在核心结合因子相关性急性髓系白血病（CBF—AML）中的发生情况及其对患者临床特征及预后的影响。方法采用基因组***法结合碱基测序，检测58例CBF—AML患者[其中30例为伴t（8；21）异常，28例为伴inv（16）异常]初诊时c—Kit、FLT3基因内部串联重复（ITD）突变和FLT3第二酪氨酸激酶结构域（TKD）的点突变发生情况；JAK2V617F突变应用等位基因特异性PCR方法检测。随访观察各种突变对患者临床特征及预后的影响。结果58例CBF—AML患者中19例出现c-Kit错义突变，其中包括6例8号外显子突变（mutKIT8）和13例17号外显子突变（mutKIT17）。mutKIT8在伴inv（16）患者中更多见。2例患者FLT3-ITD突变阳性（FLT3-ITD＋），7例（12．1％）患者FLT3-TKD突变阳性（FLT3-TKD＋）。58例初治CBF—AML患者均未检出JAK2V617F。受体酪氨酸激酶（RTK）突变的累计发生率达46．6％（58例中27例），仅有1例患者同时发生2种错义突变（FLT3-TKD＋和mutKIT8）。和c—Kit基因野生型患者相比，mutKIT17患者中位发病年龄明显升高（分别为31岁和55岁，P=0．003）。c—Kit突变导致患者总生存（OS）率及持续完全缓解（CCa）率降低（P=0．053和P=0．048）；其中存在mutKIT17的患者OS率及CCR率降低更为明显（P=0．005和P=0．013）。FLT3-TKD突变对CBF—AML患者的预后无明显影响。结论在CBF—AML中RTK突变常见，但同属一类的两种基因突变极少存在于同一患者。在CBF—AML中c—Kit基因突变发生频繁；JAK2V617F突变罕见。c—Kit突变患者，尤其是rout-KIT17患者发病年龄明显增高、易复发、预后差。

关键词：白血病,非淋巴细胞,急性蛋白酪氨酸激酶类 DNA突变分析预后

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白血病患者异基因造血干细胞移植后复发的高危因素分析

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中华血液学杂志 2011年第11期32卷 729-733页

作者：陈佳陈峰孙爱宁仇惠英韩悦唐晓文傅铮铮苗瞄何广胜金正明吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所；卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的分别统计分析急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓系白血病（AML）和慢性髓系白血病（CML）患者行异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）后复发的高危因素，比较各高危因素的影响并初步分析其影响机制。方法单中心回顾性研究，以近8年... 详细信息

目的分别统计分析急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓系白血病（AML）和慢性髓系白血病（CML）患者行异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）后复发的高危因素，比较各高危因素的影响并初步分析其影响机制。方法单中心回顾性研究，以近8年来接受allo—HSCT的262例可评价的白血病患者为研究对象，其中ALL69例，AML（除外急性早幼粒细胞白血病）90例，CML103例，采用COX比例风险模型对移植前多项指标进行单因素及多元分析，筛选移植后复发的高危因素。结果显著影响移植后复发风险的因素因疾病类型不同有所差异。ALL：染色体危险度分层、初始诱导疗程；AML：染色体危险度分层、移植前微量残留病灶水平、白细胞重建时间和移植物中CD4＋／CD8＋细胞比值；CML：移植前病期。结论ALL患者移植后复发风险主要取决于本病的危险度，而AML患者移植后复发与移植过程中的多项指标也密切相关，CML患者在移植前保持病情稳定有利于避免移植后复发。染色体危险度分层是影响移植后复发的主要危险因素。

关键词：白血病造血干细胞移植复发

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非综合征性先天性粒细胞减少症一例及基因诊断

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中华内科杂志 2011年第11期50卷 922-925页

作者：薛胜利陈艳邱桥成冯宇峰戴兰乔曼吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室 215006

目的探讨非综合征性先天性粒细胞减少症（NSVCN）1例患者的基因突变及诊断方法。方法以1例NSVCN并进展为慢性粒·单核细胞白血病患者为研究对象，分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行测序和突变分析。结果该例患者存在1种新型... 详细信息

目的探讨非综合征性先天性粒细胞减少症（NSVCN）1例患者的基因突变及诊断方法。方法以1例NSVCN并进展为慢性粒·单核细胞白血病患者为研究对象，分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行测序和突变分析。结果该例患者存在1种新型的复合型杂合性HAXl基因突变：c．430—1insG和C．655—9de15bp。结论本研究探索了NSVCN的基因分子诊断方法，并发现了1种新型突变。

关键词：基因诊断中性粒细胞减少白血病,粒-单核细胞慢性 HAX1基因

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