目的：探讨新疆哈萨克族人群原发性高血压(EH)危险因素及与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs 1799983多态性与相关性.方法：流行病学的病例-对照研究基础上采用生化技术测定空腹血糖、尿酸、胆固醇、甘油三酯等10项血浆指标,测定体重指数、腰臀比等指标.经典的酚-氯仿法进行DNA抽取、PCR及纯化,用SNaPshot分型技术对新疆哈萨克族363名EH患者(EH组)和370名正常血压者(NT组)进行eNOS基因rs 1799983分型.结果：(1)年龄(P＜0.01)、体重指数(P＜0.01)、甘油三酯(P＜0.01)、低密度脂蛋白(P＜0.05)和载脂蛋白A1/B (P＜0.05)是新疆哈萨克族EH发生的危险因素;(2)按年龄分层后,rs1799983 EH组与NT组,年龄在51-60岁间,基因型频率、等位基因频率(G81.9％Vs 93.8％、T18.1％ Vs 6.2％)分布在组间差异存在统计学(P＜0.05);性别分层后,rs1799983男性EH组与NT组G和T基因频率分布有统计学差异(P＜0.05),男性EH组G基因频率(80.8％)低于NT组(87.9％),而T基因频率(19.2％)高于NT组(12.1％),G等位基因患病风险为T等位基因的0.578倍(95％CI· 0.370-0.901,P=0.015);腰臀比分层,rs1799983WHR≥0.9,EH组与NT组间基因型、等位基因频率(G96.3％ vs 92.3％、T7.7％ vs 3.7％)差异有统计学意义(P＜0.05).结论： (1)年龄、体重指数和甘油三酯是新疆哈萨克族EH发生的危险因素,而低密度脂蛋白和载脂蛋白A1/B是新疆哈萨克族EH发生的保护因素;(2)新疆哈萨克族eNOS基因rs1799983位点TT基因型可能与该民族男性人群EH相关,T等位基因可能是男性人群EH的易感基因.
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