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Cornelia de Lange综合征患者临床特征及其遗传学分析2例报告及文献复习

吉林大学学报(医学版) 2025年第2期51卷 501-507页

作者：蔡美娇陈佳燕马小敏黄燕茹张剑葛运生福建省厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院放射科福建厦门361003 厦门大学公共卫生学院福建厦门361002

Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育... 详细信息

Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育缓慢就诊。查体多毛,一字眉,牙齿小、稀疏,前胸、后背可见血管瘤(约2 cm×2 cm),语言发育迟缓,智力落后;身高98 cm [≤-2标准差(SD)],体质量15 kg (-2SD~-1SD),头围46 cm (-3SD~-2SD);脑核磁共振成像(MRI)平扫显示左侧侧脑室侧后角和双侧侧脑室三角略扩大,双侧上颌窦和筛窦黏膜轻度增厚,心脏彩超显示二、三尖瓣轻度反流。患者2,女性,1个月,生后气促,软腭裂,吞咽困难及三凹征阳性,双手小、左手通贯掌、右手第5指短小,右侧髋关节外展受限,双足内翻,右眼底白斑。1个月时超声显示三尖瓣轻度反流,房间隔卵圆孔未闭。2d时脑MRI平扫显示纵裂池及天幕可见少许斑片状低信号影,少量蛛网膜下腔出血,双侧上颌窦、筛窦和中耳乳突少量积液。染色体核型分析未见明显结构及数目异常。全外显子组测序检测,患者1存在NIPBL基因c.6653_6655del杂合变异,患者2存在NIPBL基因c.337C>T杂合变异,父母均未检测到该变异。NIPBL基因变异是CdLS患者的主要遗传学病因,基因变异c.337C>T的鉴定扩展了NIPBL基因的变异谱系,为研究CdLS患者致病性基因变异提供了新证据。

关键词： Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因基因变异变异谱系

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新生儿肠外营养管理专家共识(2025)

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中国当代儿科杂志 2025年第3期27卷 247-261页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会《中国当代儿科杂志》编辑委员会童笑梅陈超张蓉林新祝常艳美李正红刘喜红贝斐不详北京大学第三医院复旦大学附属儿科医院/国家卫健委新生儿疾病重点实验室厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院/疑难重症及罕见病国家重点实验室广州市妇女儿童医疗中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共... 详细信息

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共识制订工作组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,对PN的适应证、应用途径、能量、液体量、营养液组成、停止时机及监测等7个方面提出24条推荐意见,旨在为相关从业人员提供PN管理的建议,以改善新生儿近远期预后。

关键词：肠外营养营养素氨基酸脂肪乳专家共识早产儿

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CCDC114双等位基因变异所致Kartagener综合征伴梗阻性无精子症1例患者的临床及遗传学分析

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中华男科学杂志 2025年第2期31卷 108-114页

作者：蔡美娇辛美姣王宇林厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003 厦门医学院/基础医学院机能与临床转化福建省高校重点实验室福建厦门361023 厦门医学院/基础医学院/厦门医学院-模基生科类器官技术转化运用研究联合实验室福建厦门361023

目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病... 详细信息

目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病因,使用Sanger测序对其家系进行验证。同时使用免疫组化及免疫荧光等分析CCDC114蛋白在正常人中的表达情况。结果:患者存在Kartagener综合征伴梗阻性无精子症,测序发现其CCDC114双等位基因变异(c.71-2A>C,c.816_817insGCAG),分别遗传自其父亲、母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,患者的变异为致病性变异。最终患者配偶通过卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)助孕获得2名后代。结论:上述发现拓宽了CCDC114基因的变异谱,为Kartagener综合征患者的遗传及辅助生殖咨询提供了新思路。CCDC114基因变异不影响ICSI助孕的结局。

关键词： CCDC114 男性不育 Kartagener综合征梗阻性无精子症基因变异

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煮制加工降低拟穴青蟹基质的免疫结合活性

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食品科学技术学报 2025年第1期43卷 63-73页

作者：刘萌李颖龚菲菲刘庆梅孙兆敏刘红顾懿戴雅萱陈桂霞刘光明厦门海洋职业技术学院海洋生物学院/海洋食品营养安全及精深加工福建省高等学校应用技术工程中心/海洋资源保护与生态治理福建省高等学校应用技术工程中心/厦门市智慧渔业重点实验室福建厦门361100 集美大学海洋食品与生物工程学院/福建省海洋功能食品工程技术研究中心福建厦门361021 厦门大学附属妇女儿童医院福建厦门361003

致敏原是甲壳类食物过敏的主要原因,加工处理可有效降低致敏原致敏性,但基于食物基质的研究还有待深入。结合模拟胃肠液连续消化和人结肠Cac o-2细胞模型转运,构建了仿生消化转运体系;基于拟穴青蟹基质,系统性评估了煮制加工后青蟹基质... 详细信息

致敏原是甲壳类食物过敏的主要原因,加工处理可有效降低致敏原致敏性,但基于食物基质的研究还有待深入。结合模拟胃肠液连续消化和人结肠Cac o-2细胞模型转运,构建了仿生消化转运体系;基于拟穴青蟹基质,系统性评估了煮制加工后青蟹基质的消化性及消化产物的转运情况;基于抗原抗体的特异性结合,明确了煮制加工对青蟹基质及其消化转运产物免疫结合活性的影响;进一步从结构的角度探究青蟹基质及其消化转运产物免疫结合活性变化的原因。结果表明,煮制加工后青蟹基质的消化率升高,更容易通过Cac o-2细胞屏障;青蟹基质及仿生消化转运产物的免疫球蛋白E结合能力分别降低了38.85%±0.94%和14.82%±0.24%,耐热性致敏原原肌球蛋白和肌质钙结合蛋白的免疫球蛋白G结合能力也显著降低;其主要原因是煮制加工改变了青蟹基质的纤维束排列,提高了其可消化性,降低了青蟹基质的免疫结合能力;基质中蛋白质组分结构的变化,引起了仿生消化转运产物及热稳定性致敏原的免疫结合活性的降低。从食物基质的角度,解析了煮制加工处理对青蟹基质免疫结合活性的影响,完善了加工处理对水产品基质致敏性影响的研究,为低致敏性水产品加工方式的探究及评估奠定了理论基础。

关键词：拟穴青蟹食物基质煮制加工消化转运免疫结合活性

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以癫痫和坏死性小肠结肠炎为表现的Sotos综合征1例报告及文献复习

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吉林大学学报（医学版） 2023年第1期49卷 180-186页

作者：李培黄燕茹彭桂兰胡恕香王央丹厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科福建厦门361000 厦门大学附属妇女儿童医院遗传中心实验室福建厦门361000

目的:收集1例以癫痫和坏死性小肠结肠炎为主要表现的Sotos综合征患儿的临床资料,分析该病明确诊断、抗癫痫治疗和并发症随访的重要性。方法:患儿,男,21个月。临床表现为发育迟缓和抽搐反复发作,查体发现过度生长,面容特殊。既往新生儿... 详细信息

目的:收集1例以癫痫和坏死性小肠结肠炎为主要表现的Sotos综合征患儿的临床资料,分析该病明确诊断、抗癫痫治疗和并发症随访的重要性。方法:患儿,男,21个月。临床表现为发育迟缓和抽搐反复发作,查体发现过度生长,面容特殊。既往新生儿期有坏死性小肠结肠炎病史。结合患儿临床和遗传学资料进行诊断,分析诊疗过程,并结合相关文献进行总结。结果:结合本例患儿临床表现、辅助检查和基因检测结果诊断为Sotos综合征和癫痫。予康复治疗1年3个月后发育迟缓有所改善,继续康复随访。予左乙拉西坦单药抗癫痫治疗1月后抽搐完全控制未再发作,复查脑电图正常。患儿新生儿期出现呕吐和血便,结合腹部彩超及X线检查诊断为坏死性小肠结肠炎和结肠穿孔,予非手术保守治疗20余天后症状逐渐改善并痊愈。结论:对于临床疑似Sotos综合征的患儿,建议行基因检测明确诊断并对症治疗,积极进行康复治疗改善患儿发育迟缓,伴癫痫发作者应积极合理使用抗癫痫药物治疗。新生儿期坏死小肠结肠炎为Sotos综合征中首次发现的临床表现,可为该综合征基因型与表型关系的研究提供参考。

关键词： Sotos综合征癫痫坏死性小肠结肠炎基因检测

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男性染色体平衡易位携带者染色体断裂点与生精缺陷的关系初步探讨

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中华生殖与避孕杂志 2023年第7期43卷 723-728页

作者：张剑陈小露王文博陈佳燕葛运生厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)中心实验室厦门361003

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况,并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87... 详细信息

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况,并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据,进一步结合文献综合分析。结果87例男性易位携带者中37例(42.53%)表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同,对精子生成的影响也不相同,1号染色体受累多达16次,而Y和18号仅受累1次,4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷;染色体易位共累计出现122个断裂点,其中有14个区带受累3次及以上,且不同断裂点对精子质量的影响也不同,易位发生在Xq28区带,临床上均表现为无精子症,发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论染色体平衡易位男性携带者中,精子生成情况差异较大,临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症,其中1号染色体受累次数最多,且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重,均表现为无精子症。

关键词：核型分析染色体断裂点平衡易位生精缺陷

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TH基因变异致婴儿多巴反应性肌张力障碍4例临床和基因分析

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临床儿科杂志 2021年第3期39卷 191-195页

作者：胡恕香黄燕茹李培蔡慧强李文洁彭桂兰厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室福建厦门361003

目的探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床及遗传特征。方法回顾分析2016年4月—2020年6月收治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果4例患儿中,男性3例、女性1例,起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发育倒退,肌无力... 详细信息

目的探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床及遗传特征。方法回顾分析2016年4月—2020年6月收治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果4例患儿中,男性3例、女性1例,起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发育倒退,肌无力,肌张力障碍。患儿血生化、血氨、血乳酸无异常;脑电图、头颅磁共振成像(MRI)均无明显异常。患儿常规染色体检查无异常,发现TH基因复合杂合致病性变异。例1变异位点c.457C>T遗传自父亲,c.1196C>T遗传自母亲;例2 c.698G>A遗传自父亲,c.1293+5G>C遗传自母亲;例3 c.880G>C遗传自父亲,c.690C>A遗传自母亲;例4 c.739G>A遗传自父亲,c.1293+5G>C遗传自母亲;均为已报道的致病性变异。例1、2、3患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效;随访至今1.5~3年,目前服药最大剂量达20~25 mg/(kg·d),均基本恢复;例4现多巴丝肼用量12 mg/(kg·d),激动时仍有肌张力障碍表现,继续缓慢加量中。结论婴儿起病的DRD早期症状无特殊性,应尽早行遗传学检测,多巴丝肼治疗效果好。

关键词： Segawa病多巴胺肌张力障碍 TH基因

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GLRA1基因突变致过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析

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临床儿科杂志 2020年第3期38卷 229-232页

作者：蔡淑英黄燕茹胡恕香唐丽霞彭桂兰厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院新生儿科福建厦门361003

目的总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点... 详细信息

目的总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性.同期脑电图未见发作期图形.实验室及神经影像学检查均无特殊.全外显子测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920 A>G杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变.该错义突变目前国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病.患儿经氯硝西泮口服治疗后症状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高.结论该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断及治疗.

关键词： GLRA1基因突变过度惊吓反应症

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一例罕见双额外微小标记染色体的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2019年第12期36卷 1222-1225页

作者：张剑江雨蔡美娇葛运生周裕林王文博厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室福建361003

目的鉴定一例胎儿双额外微小标记染色体的来源,以预测其临床效应.方法采用G显带技术进行胎儿羊水细胞及双亲外周血染色体核型分析,进一步应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)分析其标记染... 详细信息

目的鉴定一例胎儿双额外微小标记染色体的来源,以预测其临床效应.方法采用G显带技术进行胎儿羊水细胞及双亲外周血染色体核型分析,进一步应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)分析其标记染色体的大小以及来源,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证.结果胎儿的核型为47,XX,+mar[53]/48,XX,+2mar[31]/46,XX[14],SNP-array分析结果显示其染色体2q11.1q11.2区存在2.6 Mb的2次重复,而10p11.23q11.23区存在20.6 Mb的重复.FISH证实了上述发现.结论联合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例罕见的双标记染色体的来源及大小,为产前诊断提供了可靠的依据.

关键词：额外微小标记染色体产前诊断单核苷酸微阵列芯片

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一例鼻骨发育不良的21部分三体胎儿的产前遗传学诊断

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中华医学遗传学杂志 2020年第10期37卷 1172-1175页

作者：张剑陈小露江雨王文博蔡美娇孔辉葛运生厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市妇幼保健院中心实验室福建361003

目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质,以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型,同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测其染色体拷贝数变异,并用荧光原位杂交(fluores... 详细信息

目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质,以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型,同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测其染色体拷贝数变异,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果核型分析发现胎儿21q21区存在不明来源的染色体片段,SNP-array检测显示胎儿在21q22.12q22.3区存在7.5 Mb的重复,FISH证实其不明来源的染色体片段为21q22.12q22.3重复片段。结论综合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质。在产前诊断中联合运用多种方法将为遗传咨询提供可靠的依据。

关键词：鼻骨发育不良产前诊断单核苷酸微阵列芯片 21部分三体

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