目的分析近10年肿瘤患者营养支持治疗的药物经济学领域研究进展,探讨该领域研究热点。方法基于Web of Science核心数据库,运用CiteSpace、VOS viewer、Gephi和Scimago Graphics分析软件进行文献计量学分析。结果共纳入2013至2022年肿瘤...
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目的分析近10年肿瘤患者营养支持治疗的药物经济学领域研究进展,探讨该领域研究热点。方法基于Web of Science核心数据库,运用CiteSpace、VOS viewer、Gephi和Scimago Graphics分析软件进行文献计量学分析。结果共纳入2013至2022年肿瘤患者营养支持治疗药物经济学领域文献647篇,其中2022年发文量最高。共有来自94个国家或地区、306个机构的286位作者进行了相关研究,其中引文量最高的组织是World Health Organization,被引最多的期刊是Clinical Nutrition。美国、中国和英国为发文量前三的国家。美国哈佛大学是该领域最重要的研究机构,发文量最高的作者是Carli Francesco。关键词分析显示结直肠癌是该领域最重要的研究类型。关键词聚类共16个,其中肠内营养是最大的聚类,爆发关键词为加速康复外科。结论该领域近10年研究热点主要为结直肠癌和加速康复外科,而肠内营养也是该领域一个重要的研究方向。随着精准医学理念的提出,基于大数据,结合肿瘤患者的具体情况,尤其对于结直肠癌患者,制定更具针对性的围术期全程营养管理方案,且最具成本-效果,可能是未来的研究趋势。
目的:检测先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)患者中囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因和CBAVD易感基因的突变情况,探讨它们与CB...
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目的:检测先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)患者中囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因和CBAVD易感基因的突变情况,探讨它们与CBAVD发病风险的相关性。方法:对13例诊断为孤立发生的CBAVD患者的致病基因CFTR及易感基因黏附型G蛋白偶联受体G2(adhesion G protein-coupled receptor G2,ADGRG2)、上皮细胞钠离子通道β亚单位(sodium channel epithelial 1 subunit beta,SCNN1B)和碳酸酐酶12(carbonic anhydrase,CA12)和溶质载体家族9成员3(solute carrier family 9 member A3,SLC9A3)行全外显子测序及Sanger测序验证,针对CFTR基因多态性位点、内含子及侧翼序列行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增后用Sanger测序,并运用生物信息学方法对CBAVD易感基因新发突变进行保守性分析和有害性预测。对13例CBAVD患者中1例患者的家系进行遗传学分析,评估子代遗传风险。结果:外显子测序发现13例CBAVD患者中,只有6例患者检测到CFTR基因外显子突变,有6种错义突变:c.2684G>A(***895Asn)、c.4056G>C(***1352His)、c.2812G>T(***938Leu)、c.3068T>G(***1023Arg)、c.374T>C(***125Thr)、c.1666A>G(***556Val),1种无义突变:c.1657C>T(***553Ter),这6例患者中有2例患者同时还存在CFTR的纯合p.V470位点,另外7例患者未检测出CFTR基因外显子区域的突变。13例CBAVD患者中,3例患者携带纯合p.V470的多态性位点,4例患者携带5T等位基因,2例患者携带TG13等位基因,10例患者携带c.-966T>G位点。4例CBAVD患者同时携带以上CFTR基因突变位点中的2~3个位点。13例患者中CBAVD易感基因突变情况:1种ADGRG2错义突变c.2312A>G(***771Ser),2种SLC9A3错义突变c.2395T>C(***799Arg)、c.493G>A(***165Ile),1种SCNN1B错义突变c.1514G>A(***505His)和1种CA12错义突变c.1061C>T(***354Val),其中,SLC9A3基因的c.493G>A(***165Ile)突变位点是首次在CBAVD患者中被发现,以上5种突变位点在gnomAD数据库中的人群变异频率极低,属于罕见突变,用Mutation Taster和Polyphen-2软件预测显示SLC9A3基因的c.493G>A(***165Ile)位点和SCNN1B基因的c.1514G>A(***505His)位点的有害性等级为致病突变。1例家系遗传分析发现,先证者的c.1657C>T(***553Ter)突变为新生突变,先证者父亲、母亲均未携带该突变,先证者及其配偶通过辅助生殖技术孕育1女婴,该女婴遗传了先证者的致病性突变c.1657C>T(***553Ter)。结论:CFTR基因突变仍然是中国CBAVD患者的主要致病原因,但突变的分布与频率与国内外其他研究的数据存在一定差异,需要进一步扩充中国CBAVD患者的CFTR突变谱;ADGRG2、SLC9A3、SCNN1B和CA12易感基因可能解释部分无CFTR突变的CBAVD病例;CBAVD患者多无特殊临床表现,建议临床医生确诊前对患者行进一步的体格检查,并结合其阴囊超声或经直肠超声检查;建议将CFTR基因突变检测应用于辅助生殖前的遗传学筛查,降低子代罹患CBAVD及囊性纤维化的风险。
目的检索并汇总非酒精性脂肪肝患者运动管理的相关证据,为临床提供参考。方法系统检索UpToDate、BMJ Best Practice、国际指南协作网、苏格兰学院指南网、英国国家卫生与临床优化研究所网站、Cochrane Library、美国医疗保健研究与质量...
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目的检索并汇总非酒精性脂肪肝患者运动管理的相关证据,为临床提供参考。方法系统检索UpToDate、BMJ Best Practice、国际指南协作网、苏格兰学院指南网、英国国家卫生与临床优化研究所网站、Cochrane Library、美国医疗保健研究与质量局网站、加拿大安大略注册护士协会网站、美国肝病研究学会网站、PubMed、Web of Science、CINAHL、DynaMed、Embase、中国医脉通指南网、中国知网、中华医学期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库中关于非酒精性脂肪肝患者运动管理的所有证据,包括指南、证据总结、专家共识、最佳临床实践、临床决策、推荐实践、系统评价,检索时限为建库至2022年11月。由2名研究者独立对文献进行质量评价。结果共纳入系统评价、专家共识、指南18篇文献,从运动原则、运动监督、运动类型、运动选择、运动时间与频率、运动强度等6个方面汇总24条最佳证据。结论该研究汇总的非酒精性脂肪肝患者运动管理的最佳证据具有全面性和科学性,医护人员可以通过应用最佳证据指导非酒精性脂肪肝患者合理运动,提高干预科学性。
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