检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2025年第2期43卷 135-140页

作者：林丽华张宁陈奇洪陈莉莉陈丽羡杨运刚厦门大学附属第一医院儿科、厦门市儿科重点实验室、厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的总结儿童支气管Dieulafoy病的临床诊治过程,探讨该疾病的临床特点及治疗方案。方法?对1例儿童支气管Dieulafoy病的临床资料进行回顾性分析,并复习文献进行总结。结果患者为11岁女性,咳嗽伴咯血,电子支气管镜检查显示右中下叶开口... 详细信息

目的总结儿童支气管Dieulafoy病的临床诊治过程,探讨该疾病的临床特点及治疗方案。方法?对1例儿童支气管Dieulafoy病的临床资料进行回顾性分析,并复习文献进行总结。结果患者为11岁女性,咳嗽伴咯血,电子支气管镜检查显示右中下叶开口处结节样隆起,结合支气管造影检查考虑为支气管Dieulafoy病。经过支气管动脉栓塞治疗后未再出现出血。共检索到病例报告14篇,包含本例在内共17例患者,发病年龄范围为8个月至18岁,多见于男童。所有病例均表现为咯血,病变均发生在右肺。经支气管动脉栓塞和/或肺叶切除治疗的16例患者均未出现复发,仅有1例患儿在先后接受两次支气管动脉栓塞和右肺上叶切除后再次出现咯血,但在内科保守随访1年内未再复发。结论儿童支气管Dieulafoy病较为罕见,支气管镜检查中出现的结节样隆起需注意鉴别,以避免盲目活检。支气管动脉造影在诊断该病方面具有重要帮助。支气管动脉栓塞术是儿童支气管Dieulafoy病主要治疗方法,如仍反复咯血可行支气管肺叶切除术。

关键词：支气管Dieulafoy病咯血支气管镜儿童

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CFTR氯离子通道在Ⅱ型肺泡上皮细胞高氧损伤机制的研究

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罕少疾病杂志 2025年第1期32卷 54-56页

作者：葛丹丹刘登礼厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的研究囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)氯离子通道在Ⅱ型肺泡上皮细胞(AECⅡ)高氧损伤中的作用。方法 AECⅡ于密封舱中通入95%O_(2)+5%CO_(2),持续24h或48h,构建高氧损伤AECⅡ模型。将实验组AECⅡ随机分为高氧24h组、高氧24h+激动... 详细信息

目的研究囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)氯离子通道在Ⅱ型肺泡上皮细胞(AECⅡ)高氧损伤中的作用。方法 AECⅡ于密封舱中通入95%O_(2)+5%CO_(2),持续24h或48h,构建高氧损伤AECⅡ模型。将实验组AECⅡ随机分为高氧24h组、高氧24h+激动剂(Gen)组、高氧24h+抑制剂(AA)、高氧48h组、高氧48h+Gen组和高氧48h+AA组;对照组通入空气,未干预。以膜片钳系统记录CFTR氯离子电流强度。细胞外液中分别加入GEN50μM或AA10μM,记录GEN激活或AA抑制后氯离子电流强度。采用Clampfit 10.6行数据分析,应用R4.4.1统计软件对不同组别行Spearman相关性分析。结果 1.高氧24h、48h明显抑制AECⅡ氯离子电流(P<0.01),以24h较明显;2. Gen明显增加高氧24h、48hAECⅡ氯离子电流;AA明显抑制氯离子电流(P<0.01),均以48h较明显。结论高氧可能通过影响AECⅡCFTR氯离子外流而发挥作用。

关键词： Ⅱ型肺泡上皮细胞高氧囊性纤维化跨膜转导调节因子染料木黄酮花生四烯酸

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原发性辅酶Q10缺乏7型一例并文献复习

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中华儿科杂志 2020年第11期58卷 928-932页

作者：陈先睿许锦平姚拥华厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所361003

目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ... 详细信息

目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ4基因”和“primary coenzyme Q10 deficiency”“COQ4 gene”为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)、ClinVar数据库(建库至2020年4月),总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿男,5月龄,因间断抽搐3个月就诊,确诊为“癫痫”。患儿喂养困难,生长发育迟缓,四肢肌张力低下,伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇,外文文献9篇,共32例。汇总分析33例(包括本例)病例资料,其中12个错义变异,2个移码变异,剪切变异、无义变异及缺失变异各1个,而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期(22例)起病,新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例,癫痫发作21例,肥厚性心肌病20例,血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例,28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳,33例患儿中死亡20例,死亡年龄4小时龄~3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高,致病原因为COQ4基因变异,c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。

关键词：癫痫辅酶Q10缺乏症基因,COQ4

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Angelman综合征合并吡哆醇依赖性癫痫一例并文献复习

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中国全科医学 2021年第3期24卷 363-366,371页

作者：陈先睿许锦平姚拥华陈玲厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建省厦门市361003

Angelman综合征(AS)是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病。吡哆醇(维生素B6)依赖性癫痫(PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是新生儿期难治性和反复的癫痫发作... 详细信息

Angelman综合征(AS)是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病。吡哆醇(维生素B6)依赖性癫痫(PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是新生儿期难治性和反复的癫痫发作,可通过高剂量吡哆醇有效控制癫痫发作。本文报道1例罕见的AS合并PDE患儿的临床表现及基因特征,并复习相关文献,以提高对该罕见病的认识。提示早期进行相关基因突变的检测,可为AS及PDE的早期诊治及预后提供临床参考。

关键词： Angelman综合征吡哆醇依赖性癫痫基因突变癫痫

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儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病1例报道

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中华神经医学杂志 2022年第11期21卷 1158-1160页

作者：陈先睿许锦平姚拥华白海涛厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所厦门361003 厦门市康复医院儿童康复科

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)星形胶质细胞病是一种中枢神经系统自身免疫性疾病。2016年Fang等[1]通过回顾性检测患者血清与脑脊液中的GFAP免疫球蛋白G(GFAP immunoglobulin G, GFAP-IgG), ... 详细信息

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)星形胶质细胞病是一种中枢神经系统自身免疫性疾病。2016年Fang等[1]通过回顾性检测患者血清与脑脊液中的GFAP免疫球蛋白G(GFAP immunoglobulin G, GFAP-IgG), 重新发现并定义了一种GFAP-IgG可以作为特异性生物标志物的新的复发性自身免疫性脑膜脑脊髓炎, 该病主要以脑、脑膜、脊髓以及视神经受累为临床表现, 被命名为自身免疫性GFAP星形胶质细胞病。为提高儿科医师对本病的认识, 笔者现对1例自身免疫性GFAP星形胶质细胞病患儿的临床资料报道分析如下。

关键词：胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病自身免疫性疾病儿童

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不同维生素D水平与注意缺陷多动障碍关系的Meta分析

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中国全科医学 2020年第35期23卷 4490-4497页

作者：陈先睿黄建琪陈玲吴谨准许锦平厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建省厦门市361003

背景近年来国内外研究发现维生素D与注意缺陷多动障碍(ADHD)发病可能相关,但不同研究结果间存在差异,且相关系统分析研究较少。目的分析儿童ADHD与不同维生素D水平的关系。方法检索PubMed、EMBase、The Cochrane Library、中国知网、中... 详细信息

背景近年来国内外研究发现维生素D与注意缺陷多动障碍(ADHD)发病可能相关,但不同研究结果间存在差异,且相关系统分析研究较少。目的分析儿童ADHD与不同维生素D水平的关系。方法检索PubMed、EMBase、The Cochrane Library、中国知网、中国生物医学文献数据库、维普网、万方数据知识服务平台,检索时间为建库至2019-02-26。2名研究者独立提取纳入文献中患儿的性别、年龄、血清25羟维生素D〔25(OH)D〕水平、血清25(OH)D不足或缺乏率(以30μg/L为界值)、不同血清25(OH)D水平(<10μg/L、<20μg/L、10~30μg/L、>20μg/L、>30μg/L)的发生率等资料并评价文献偏倚风险。采用RevMan 5.3以及Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入11篇文献,13960例研究对象,其中ADHD组2305例,健康对照组11655例。Meta分析结果显示,ADHD组血清25(OH)D水平低于健康对照组〔MD=-6.81,95%CI(-8.93,-4.69),P<0.00001〕,进一步对国家地区分层分析结果显示,不同国家ADHD组血清25(OH)D水平低于健康对照组(P<0.00001)。ADHD组血清25(OH)D水平<10μg/L的发生率高于健康对照组〔OR=-1.86,95%CI(1.53,2.26),P<0.00001〕,>30μg/L的发生率低于健康对照组〔OR=-0.20,95%CI(-0.31,-0.08),P=0.0006〕,不足或缺乏率(以30μg/L为界值)高于健康对照组〔OR=3.16,95%CI(1.75,5.73),P=0.0001〕;两组间血清25(OH)D水平10~30μg/L〔OR=1.04,95%CI(0.90,1.22),P=0.58〕、<20μg/L〔OR=1.04,95%CI(0.50,2.18),P=0.92〕、>20μg/L〔OR=1.02,95%CI(0.44,2.37),P=0.97〕发生率比较,差异均无统计学意义。ADHD组患儿年龄小于健康对照组〔OR=-0.37,95%CI(-0.71,-0.04),P=0.03〕,男性儿童青少年所占比例高于健康对照组〔OR=2.24,95%CI(1.39,3.62),P=0.0009〕。结论ADHD患儿的血清25(OH)D水平较健康儿童低。当血清25(OH)D水平以10μg/L或30μg/L进行划分时,ADHD患儿血清25(OH)D不足或缺乏率高于健康儿童;当以20μg/L进行划分时,ADHD患儿血清25(OH)D水平与健康儿童无差异。

关键词：注意缺陷多动障碍维生素D 儿童青少年 Meta分析系统评价

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脂蛋白脂酶基因突变致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎一例报道并文献复习

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中国全科医学 2021年第21期24卷 2752-2756页

作者：许锦平白海涛姚拥华陈先睿厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建省厦门市361003

高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病。虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似,但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关,因此需加强对该病的认识... 详细信息

高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病。虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似,但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关,因此需加强对该病的认识。本文报道了1例脂蛋白脂酶基因突变所致儿童HTGP病例并复习了相关文献,建议对疑似该病患者早期进行基因检测,以为临床早期诊治提供参考及更好地改善患者预后。

关键词：胰腺炎高甘油三酯血症脂蛋白脂酶基因检测突变,误义 LPL基因乳糜微粒病例报告

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利妥昔单抗诱导儿童肾病综合征血清病2例

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 473-475页

作者：杨阳白海涛厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所厦门361003

2例原发性肾病综合征患儿使用利妥昔单抗(RTX)诱发血清病,诊断为利妥昔单抗诱导血清病(RISS)。例1,男,8岁,确诊原发性肾病综合征5年余,病理为局灶节段性肾小球硬化,应用第2剂RTX治疗6 d后,出现急性皮疹、关节肿痛、高热及休克等血清病表... 详细信息

2例原发性肾病综合征患儿使用利妥昔单抗(RTX)诱发血清病,诊断为利妥昔单抗诱导血清病(RISS)。例1,男,8岁,确诊原发性肾病综合征5年余,病理为局灶节段性肾小球硬化,应用第2剂RTX治疗6 d后,出现急性皮疹、关节肿痛、高热及休克等血清病表现,经激素等治疗5 d逐渐好转。例2,女,9岁,确诊原发性单纯型肾病综合征3年2个月,病理诊断微小病变,应用第2剂RTX治疗11 d后,出现急性皮疹、关节肿痛表现,2 d后自行好转。2例儿童肾病综合征RISS均发生在学龄期患儿重复使用RTX时,症状出现在再次应用1~2周内,主要表现为皮疹、关节痛、发热。严重者出现休克。激素为RISS的主要治疗方法,轻者自行缓解。

关键词：儿童肾病综合征利妥昔单抗关节肿痛原发性肾病综合征血清病局灶节段性肾小球硬化微小病变关节痛

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基于门诊的厦门儿童语言发育迟缓相关因素前瞻性队列研究

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中华实用儿科临床杂志 2021年第14期36卷 1094-1097页

作者：赵珊珊姚拥华许锦平陈玲黄建琪郭天兴白海涛厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿科医学研究所福建厦门361003

目的分析厦门地区18~42月龄幼儿语言发育迟缓的社会家庭相关因素。方法采用前瞻性队列研究方法,对2017年7月至2019年7月在厦门大学附属第一医院儿童保健及发育行为学门诊就诊的语言发育迟缓患儿(病例组)及健康对照者(对照组)进行自编问... 详细信息

目的分析厦门地区18~42月龄幼儿语言发育迟缓的社会家庭相关因素。方法采用前瞻性队列研究方法,对2017年7月至2019年7月在厦门大学附属第一医院儿童保健及发育行为学门诊就诊的语言发育迟缓患儿(病例组)及健康对照者(对照组)进行自编问卷及语言发育量表评估调查,病例对照配比为1∶4。应用χ^(2)检验、Logistic回归及广义多因子降维法(GMDR)进行统计学分析,并使用Bonferroni校正法进行校正分析。结果病例组共收集语言发育迟缓患儿126例,男女比例为2.05∶1.00。对照组纳入504例。2组性别、年龄比较差异均无统计学意义。χ^(2)检验分析显示病例组与对照组在母亲文化程度、屏幕时间分布差异有统计学意义(P<0.05/13)。多因素Logistic回归分析提示儿童语言发育迟缓显著的危险因素包括母亲文化程度、母子互动及屏幕时间。GMDR分析显示屏幕时间是儿童语言发育迟缓风险最佳单因素模型;而母亲文化程度及屏幕时间构成有统计学差异的双因素模型,且母子互动纳入了三因素模型。结论屏幕时间和母亲文化程度是厦门儿童语言发育迟缓最主要的危险因素,两者与母子互动存在交互作用,对儿童语言发育迟缓构成影响。

关键词：语言发育迟缓危险因素婴幼儿厦门

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SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2020年第6期38卷 418-421页

作者：陈雁许珊珊白海涛杨阳厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361000

目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁... 详细信息

目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p(.Gly701Asp),c.1988T>C p(.Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。

关键词：遗传型球形红细胞增多症远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因复合杂合突变

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