检索结果-内蒙古大学图书馆

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第11期39卷 674-679页

作者：陈艳飞钟美珍福建省厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所厦门361000

目的分析新生儿期出现扩张型心肌病的Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)患儿临床特征、疾病转归情况及基因特点。方法回顾性分析福建省厦门大学附属第一医院儿科收治的1例新生儿期出现扩张型心肌病的AS患儿临床资料。以"Alstrom... 详细信息

目的分析新生儿期出现扩张型心肌病的Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)患儿临床特征、疾病转归情况及基因特点。方法回顾性分析福建省厦门大学附属第一医院儿科收治的1例新生儿期出现扩张型心肌病的AS患儿临床资料。以"Alstrom综合征""婴儿""新生儿""扩张型心肌病""心力衰竭""ALMS1基因""Alstrom syndrome""infant""newborn""dilated cardiomyopathy""heart failure""ALMS1 gene"为关键词,分别对中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普数据库、PubMed、Embase、Web of Science等数据库自建库至2023年12月31日收录的文献进行检索,总结新生儿期出现扩张型心肌病的AS患儿的临床及基因特点。结果本例患儿为足月女婴,以呼吸窘迫、发绀及心功能不全为首发表现,经呼吸支持及抗心力衰竭治疗后好转出院,行全外显子组基因检测发现ALMS1基因c.8242del(***2748Tyrfs*37)、c.11110_11128del(***3704Leufs*11)复合杂合变异,6月龄时出现超重。共检索到有新生儿期扩张型心肌病记录的AS文献3篇,包含本例共5例。起病日龄为7~21 d,3例表现为呼吸窘迫,2例起病时出现心脏骤停,心脏超声检查均存在左心室扩张及左心室收缩功能下降。4例死亡,其中2例尸检,病理表现包括非特异性心肌肥厚及左心室球状扩大、心内膜弹力纤维增生、心肌增殖活性显著增加。所有患儿均存在家族聚集发病的情况,2例同胞兄妹为纯合变异(c.7760delG),其他3例均为杂合变异。除本例存活患儿出现超重,其他患儿死前均无肥胖表现。结论少数AS患儿在新生儿期出现扩张型心肌病,通过基因检测可早期确诊。AS病情进展快,多预后不良。

关键词：扩张型心肌病 Alstrom综合征 ALMS1基因新生儿

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闽南地区儿童实体肿瘤单中心研究

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2021年第5期26卷 294-297,309页

作者：郭碧赟王玥温红连珠兰胡洋帆白海涛厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所厦门361003

目的了解2015—2019年我院儿童实体肿瘤收治情况,为儿童实体肿瘤的防控诊治提供参考依据。方法对2015年1月—2019年12月五年间我院14周岁以下467例新发儿童实体肿瘤患者病历进行统计分析。结果467例儿童实体肿瘤患者初次就诊科室各异,... 详细信息

目的了解2015—2019年我院儿童实体肿瘤收治情况,为儿童实体肿瘤的防控诊治提供参考依据。方法对2015年1月—2019年12月五年间我院14周岁以下467例新发儿童实体肿瘤患者病历进行统计分析。结果467例儿童实体肿瘤患者初次就诊科室各异,儿外科共收治205例,占43.9%,其次是儿内科98例,占21.0%;男性238例,女性229例,男女之比为1.04∶1;0~3岁病例数占比最高为52.9%,11~14岁年龄组最低为9.0%;手术/活检率99.1%;病理诊断率100%;良性肿瘤353例,占比75.6%,恶性肿瘤93例,占比19.9%,交界性21例,占比4.5%;良性肿瘤发病顺序为血管瘤、钙化上皮瘤、错构瘤等,恶性肿瘤则为恶性畸胎瘤、视网膜母细胞瘤、中枢神经系统和其他颅内和脊髓内肿瘤、淋巴瘤和网状内皮细胞肿瘤等;恶性肿瘤基因检测率达到31.2%(29/93)。结论儿童实体肿瘤有自己的年龄及种类特点,发病率不容小觑,随着诊断技术的进步和治疗手段的改善,我们更需加强多学科合作使儿童实体肿瘤的防控得到进一步的落实。

关键词：儿童实体肿瘤

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重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症一例并文献复习

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中国小儿急救医学 2022年第11期29卷 928-931页

作者：施惠宣陈国兵朱碧溱陈先睿颜卫源厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所361003

目的探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、... 详细信息

目的探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过以及近期随访结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,临床以发热、皮疹、昏迷、气促、肌张力低下、重度代谢性酸中毒、尿酮体阳性为主要表现,相关检查提示柯萨奇病毒16型阳性,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱(1.74μmol/L)增高,尿气相质谱示3-羟基丁酸(1965.6μmol/L)显著增高,2-羟基丁酸(10.4μmol/L)和乙酰乙酸(70.7μmol/L)增高,提示酮尿;ACAT1基因分析发现2个杂合突变,其中c.1160T>C为已知突变,c.163T>A为未报道的新突变。患儿入院后予补充葡萄糖、呼吸机辅助通气、降颅压、连续性血液透析滤过、左卡尼汀静滴等治疗后,患儿神志恢复、呼吸平稳、酸中毒纠正,病情好转。结论尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于β-酮硫解酶缺乏症诊断。β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病时,连续性血液透析滤过治疗可能有利于改善预后。

关键词： β-酮硫解酶缺乏症重症重型手足口病儿童代谢危象

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应用床旁肺部超声动态观察珂立苏气管内滴入治疗新生儿肺透明膜病的效果

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中国现代药物应用 2023年第10期17卷 50-52页

作者：何必子刘登礼厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所361003

目的应用床旁肺部超声动态观察注射用牛肺表面活性剂(商品名:珂立苏)气管内滴入治疗新生儿肺透明膜病的效果。方法 33例新生儿肺透明膜病患儿,使用床旁肺部超声监测应用珂立苏前及应用珂立苏后2、6 h的超声图像变化。分析患儿应用珂立... 详细信息

目的应用床旁肺部超声动态观察注射用牛肺表面活性剂(商品名:珂立苏)气管内滴入治疗新生儿肺透明膜病的效果。方法 33例新生儿肺透明膜病患儿,使用床旁肺部超声监测应用珂立苏前及应用珂立苏后2、6 h的超声图像变化。分析患儿应用珂立苏前的胸片与肺部超声表现,应用珂立苏前后肺部超声表现,比较应用珂立苏前后肺部超声评分。结果 9例胸片Ⅰ级患儿的肺部超声以B线(9例)表现为主;18例胸片Ⅱ级患儿的肺部超声以支气管充气征(13例)表现为主;6例胸片Ⅲ级及以上患儿的肺部超声以白肺(2例)和更明显支气管充气征(4例)为主。应用珂立苏后2、6 h,胸膜线异常、肺实变、白肺、支气管充气征、B线均较应用珂立苏前减少,A线较应用珂立苏前增多。患儿应用珂立苏前及应用珂立苏后2、6 h的肺部超声评分分别为(12.36±1.44)、(6.90±2.16)、(6.54±1.74)分。患儿应用珂立苏后2、6 h的肺部超声评分均低于应用珂立苏前,差异具有统计学意义(P<0.05);患儿应用珂立苏后2 h与6 h的肺部超声评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论床旁肺部超声可用来评估珂立苏治疗新生儿肺透明膜病的疗效。

关键词：床旁肺部超声肺透明膜病注射用牛肺表面活性剂效果

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以颅内静脉窦血栓为首发表现的急性单核细胞白血病1例报告并文献复习

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临床荟萃 2020年第1期35卷 76-79页

作者：陈先睿黄建琪郭碧赟温红白海涛许锦平厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建

回顾性分析1例儿童儿童急性单核细胞白血病伴发颅内静脉窦血栓的临床表现、实验室检查、治疗经过及预后,并结合文献复习进行分析。儿童急性单核细胞白血病以颅内静脉窦血栓为首发表现缺乏特异性,在积极抗凝抗血栓治疗的同时应尽早找出... 详细信息

回顾性分析1例儿童儿童急性单核细胞白血病伴发颅内静脉窦血栓的临床表现、实验室检查、治疗经过及预后,并结合文献复习进行分析。儿童急性单核细胞白血病以颅内静脉窦血栓为首发表现缺乏特异性,在积极抗凝抗血栓治疗的同时应尽早找出原发病避免漏诊和误诊。

关键词：白血病,单核细胞,急性窦血栓形成,颅内儿童

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中文版学龄前儿童睡眠障碍量表的信效度检验

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中国全科医学 2023年第3期26卷 313-320页

作者：陈先睿林晓霞徐萍陈燕惠陈珊姚拥华福建省厦门市康复医院 361003 福建医科大学附属协和医院儿科福建省临床重点专科福建医科大学神经心理研究中心福建省福州市350001 福建省计划生育协会福建省福州市350001 厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建省厦门市361003

背景目前我国对学龄前儿童的睡眠障碍研究较少,且缺乏较为有效的量表进行筛查评估。目的评价儿童睡眠障碍量表(SDSC)在中国学龄前儿童中的信度和效度,为拓展SDSC的学龄前儿童应用提供参考依据。方法于2021年6-11月,通过福建省计划生育... 详细信息

背景目前我国对学龄前儿童的睡眠障碍研究较少,且缺乏较为有效的量表进行筛查评估。目的评价儿童睡眠障碍量表(SDSC)在中国学龄前儿童中的信度和效度,为拓展SDSC的学龄前儿童应用提供参考依据。方法于2021年6-11月,通过福建省计划生育协会组织网络,采用便利抽样法,在福建省福州市、泉州市、龙岩市、三明市、南平市分别抽取城市和农村各1个社区的学龄前儿童进行问卷调查。通过课题研究专家组多次讨论,对SDSC条目进行了修改、筛选和评价论证,形成的中文版学龄前SDSC共23个条目、6个维度,通过项目分析、信度分析、效度分析、探索性因子分析、验证性因子分析考评量表的信效度。结果共发放调查问卷402份,回收有效问卷370份,有效回收率为92.04%。据中文版学龄前SDSC总分,采用临界比值法将27%作为分割线,前27%为高分组(n=106,≥49分)、后27%为低分组(n=113,≤37分),两组各条目得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。中文版学龄前SDSC的Cronbach'sα系数为0.86;中文版学龄前SDSC的评定者间一致性水平为0.87,I-CVI均>0.78,Kappa值均>0.74,S-CVI/UA为0.87,S-CVI/Ave为0.98;中文版学龄前SDSC KMO=0.85,Bartlett's球形检验χ^(2)=3013.30,P<0.001。采用主成分法共提取出7个特征根>1的公因子,可解释总变异的65.125%;采用原量表6公因子结构可解释总变异的60.539%,各条目的因子负荷为0.34~0.85。验证性因子分析显示,χ^(2)/DF=2.66,CFI=0.84,TLI=0.81,SRMR=0.08,RMESA=0.08。结论中文版学龄前SDSC问卷具有良好的信效度和适用性,能够全面、详细地评估学龄前儿童的睡眠障碍,有利于临床医生早期筛查评估学龄前儿童的睡眠相关问题。

关键词：睡眠障碍儿童中文版儿童睡眠障碍量表儿童,学龄前筛查信效度检验

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川崎病合并G6PD缺乏症1例并文献复习

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临床荟萃 2020年第6期35卷 555-557页

作者：施惠宣陈国兵陈先睿厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

川崎病是一种系统性血管炎,最严重的并发症是冠状动脉扩张和冠状动脉瘤,其主要治疗主要包括大剂量丙种球蛋白静滴及口服阿司匹林,而在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症通常被认为是阿司匹林摄入的相... 详细信息

川崎病是一种系统性血管炎,最严重的并发症是冠状动脉扩张和冠状动脉瘤,其主要治疗主要包括大剂量丙种球蛋白静滴及口服阿司匹林,而在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症通常被认为是阿司匹林摄入的相对禁忌证。本病例报道了川崎病合并G6PD缺乏症患儿心脏彩色超声提示冠状动脉瘤形成,大剂量丙种球蛋白静脉滴注后,加用小剂量阿司匹林抗血小板聚集,得到成功诊治的诊治过程,并对相关文献进行了复习,以期引起临床医生的重视,为临床工作提供借鉴。

关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征葡糖磷酸脱氢酶缺乏阿司匹林贫血,溶血性儿童

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cb1C型甲基丙二酸血症伴关节炎1例报道及诊治体会

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罕少疾病杂志 2022年第3期29卷 5-6,15页

作者：郑小煌肖继红厦门大学附属第一医院儿科/厦门市儿科重点实验室/厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制。方法回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制。结果在该病例中患儿以关节肿胀首诊,... 详细信息

目的分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制。方法回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制。结果在该病例中患儿以关节肿胀首诊,诊疗过程中确诊cb1C型MMA,予维生素B;治疗后关节症状及炎症指标改善不理想,加用生物制剂后相关症状及指标明显改善。结论MMA易合并多系统损害,出现关节症状较少见,需及时诊断和同时治疗,改善生活质量和预后。

关键词：关节炎 cb1C型甲基丙二酸血症发病机制预后

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不同鼻腔负压冲洗联合吸痰在婴幼儿呼吸道分泌物清理中的应用

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中国冶金工业医学杂志 2024年第5期41卷 538-539页

作者：许丽满许小澜厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361000

目的探讨不同鼻腔负压冲洗方法联合吸痰在婴幼儿呼吸道分泌物清理中的应用效果。方法选择2022年2—12月我院124例儿科住院患儿,按入院病案号将其分为观察组与对照组。两组采用不同的鼻腔冲洗护理方法并比较护理效果。结果吸痰后1 h,两组... 详细信息

目的探讨不同鼻腔负压冲洗方法联合吸痰在婴幼儿呼吸道分泌物清理中的应用效果。方法选择2022年2—12月我院124例儿科住院患儿,按入院病案号将其分为观察组与对照组。两组采用不同的鼻腔冲洗护理方法并比较护理效果。结果吸痰后1 h,两组SpO2、心率、呼吸指标均较治疗前改善,且观察组改善优于对照组(均P<0.05);观察组并发症发生率低于对照组,治疗有效率高于对照组,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论反复口腔加鼻腔冲洗吸痰方法,能更彻底清除呼吸道分泌物,减少患儿痛苦、恐惧及并发症,改善临床症状,提高舒适度,患儿及家属的配合度、满意度高。

关键词：小儿吸痰鼻腔负压冲洗呼吸道分泌物

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早产儿解脲脲原体感染的临床特点分析

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中国妇幼保健 2021年第2期36卷 328-332页

作者：陈先睿钟美珍吴夏萍刘登礼厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的探讨早产儿解脲脲原体(UU)感染的临床特点。方法选取2017年6月-2018年5月厦门大学附属第一医院收治的194例早产儿为研究对象,生后入院24 h内进行下呼吸道分泌物UU的采集和测定,并比较分析UU阳性组和UU阴性组的临床差异。结果共纳入... 详细信息

目的探讨早产儿解脲脲原体(UU)感染的临床特点。方法选取2017年6月-2018年5月厦门大学附属第一医院收治的194例早产儿为研究对象,生后入院24 h内进行下呼吸道分泌物UU的采集和测定,并比较分析UU阳性组和UU阴性组的临床差异。结果共纳入194例早产儿,其中UU阳性组46例,UU阴性组148例,出生平均胎龄(32.1±3.3)周,出生平均体质量(1829±676)g,UU阳性组胎龄和出生体质量均低于UU阴性组,差异有统计学意义(P<0.01)。两组间的出生窒息发生率和Apgar评分比较,差异均无统计学意义(均P<0.05)。UU阳性组产前激素治疗、母亲绒毛膜羊膜炎、胎膜早破以及自然分娩的发生率均高于UU阴性组,差异均有统计学意义(均P<0.05);但两组间的母亲年龄、自然受孕、母亲教育程度(大专及以上)、母亲妊娠期高血压疾病的发生率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。UU阳性组生后24 h、72 h、7 d的白细胞计数和中性粒细胞计数高于阴性组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。UU阳性组的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)比率、气管内肺泡表面活性物质(PS)的应用率、机械通气治疗(≥10 d)比率、有创机械通气治疗比率、再次气管插管治疗率、住院时间、支气管肺发育不良(BPD)以及脑室内-脑室周围出血(PVH-IVH)发生率高于UU阴性组,差异均有统计学意义(均P<0.05),而两组间肺炎、坏死性小肠结肠炎(NEC)、无创通气治疗、二次入院、ROP以及死亡的发生率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素非条件Logistic回归分析结果显示,影响UU感染的独立危险因素是母绒毛膜炎(OR=18.14,95%CI 3.76~87.512,P=0.000)、胎膜早破(OR=2.543,95%CI 1.081~5.985,P=0.033)及自然分娩(OR=2.42,95%CI 1.010~5.800,P=0.047),但UU阳性不是BPD、早产儿视网膜病(ROP)、PVH-IVH以及死亡的独立危险因素(均P>0.05)。结论早产儿呼吸道UU阳性可能与小出生胎龄、低出生体质量相关、BPD、ROP及PVH-IVH相关,但尚无很好的证据支持UU阳性是其独立危险因素。

关键词：解脲脲原体感染危险因素婴儿,早产

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