检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2025年第2期43卷 135-140页

作者：林丽华张宁陈奇洪陈莉莉陈丽羡杨运刚厦门大学附属第一医院儿科、厦门市儿科重点实验室、厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的总结儿童支气管Dieulafoy病的临床诊治过程,探讨该疾病的临床特点及治疗方案。方法?对1例儿童支气管Dieulafoy病的临床资料进行回顾性分析,并复习文献进行总结。结果患者为11岁女性,咳嗽伴咯血,电子支气管镜检查显示右中下叶开口... 详细信息

目的总结儿童支气管Dieulafoy病的临床诊治过程,探讨该疾病的临床特点及治疗方案。方法?对1例儿童支气管Dieulafoy病的临床资料进行回顾性分析,并复习文献进行总结。结果患者为11岁女性,咳嗽伴咯血,电子支气管镜检查显示右中下叶开口处结节样隆起,结合支气管造影检查考虑为支气管Dieulafoy病。经过支气管动脉栓塞治疗后未再出现出血。共检索到病例报告14篇,包含本例在内共17例患者,发病年龄范围为8个月至18岁,多见于男童。所有病例均表现为咯血,病变均发生在右肺。经支气管动脉栓塞和/或肺叶切除治疗的16例患者均未出现复发,仅有1例患儿在先后接受两次支气管动脉栓塞和右肺上叶切除后再次出现咯血,但在内科保守随访1年内未再复发。结论儿童支气管Dieulafoy病较为罕见,支气管镜检查中出现的结节样隆起需注意鉴别,以避免盲目活检。支气管动脉造影在诊断该病方面具有重要帮助。支气管动脉栓塞术是儿童支气管Dieulafoy病主要治疗方法,如仍反复咯血可行支气管肺叶切除术。

关键词：支气管Dieulafoy病咯血支气管镜儿童

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利妥昔单抗诱导儿童肾病综合征血清病2例

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 473-475页

作者：杨阳白海涛厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所厦门361003

2例原发性肾病综合征患儿使用利妥昔单抗(RTX)诱发血清病,诊断为利妥昔单抗诱导血清病(RISS)。例1,男,8岁,确诊原发性肾病综合征5年余,病理为局灶节段性肾小球硬化,应用第2剂RTX治疗6 d后,出现急性皮疹、关节肿痛、高热及休克等血清病表... 详细信息

2例原发性肾病综合征患儿使用利妥昔单抗(RTX)诱发血清病,诊断为利妥昔单抗诱导血清病(RISS)。例1,男,8岁,确诊原发性肾病综合征5年余,病理为局灶节段性肾小球硬化,应用第2剂RTX治疗6 d后,出现急性皮疹、关节肿痛、高热及休克等血清病表现,经激素等治疗5 d逐渐好转。例2,女,9岁,确诊原发性单纯型肾病综合征3年2个月,病理诊断微小病变,应用第2剂RTX治疗11 d后,出现急性皮疹、关节肿痛表现,2 d后自行好转。2例儿童肾病综合征RISS均发生在学龄期患儿重复使用RTX时,症状出现在再次应用1~2周内,主要表现为皮疹、关节痛、发热。严重者出现休克。激素为RISS的主要治疗方法,轻者自行缓解。

关键词：儿童肾病综合征利妥昔单抗关节肿痛原发性肾病综合征血清病局灶节段性肾小球硬化微小病变关节痛

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儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病1例报道

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中华神经医学杂志 2022年第11期21卷 1158-1160页

作者：陈先睿许锦平姚拥华白海涛厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所厦门361003 厦门市康复医院儿童康复科

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)星形胶质细胞病是一种中枢神经系统自身免疫性疾病。2016年Fang等[1]通过回顾性检测患者血清与脑脊液中的GFAP免疫球蛋白G(GFAP immunoglobulin G, GFAP-IgG), ... 详细信息

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)星形胶质细胞病是一种中枢神经系统自身免疫性疾病。2016年Fang等[1]通过回顾性检测患者血清与脑脊液中的GFAP免疫球蛋白G(GFAP immunoglobulin G, GFAP-IgG), 重新发现并定义了一种GFAP-IgG可以作为特异性生物标志物的新的复发性自身免疫性脑膜脑脊髓炎, 该病主要以脑、脑膜、脊髓以及视神经受累为临床表现, 被命名为自身免疫性GFAP星形胶质细胞病。为提高儿科医师对本病的认识, 笔者现对1例自身免疫性GFAP星形胶质细胞病患儿的临床资料报道分析如下。

关键词：胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病自身免疫性疾病儿童

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极早/超早产儿多重耐药希木龙念珠菌血流感染3例临床分析

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中国真菌学杂志 2023年第2期18卷 111-116,134页

作者：钟美珍郭少青李小忠朱波福建医科大学第三临床医学院厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所厦门361003 厦门大学附属第一医院检验科微生物室厦门361003

目的探讨早产儿多重耐药希木龙念珠菌血流感染的临床特征、治疗及预后。方法选择2017年10月间本院新生儿重症监护病房(NICU)在住院期间发生的多重耐药希木龙念珠菌血流感染早产儿的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果共3... 详细信息

目的探讨早产儿多重耐药希木龙念珠菌血流感染的临床特征、治疗及预后。方法选择2017年10月间本院新生儿重症监护病房(NICU)在住院期间发生的多重耐药希木龙念珠菌血流感染早产儿的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果共3例患儿,为极早/超早产儿,出生胎龄分别为25周^(+1)、30周、30周,出生体重分别为725 g、1 000 g、1 070 g,发生感染时间为入院45 d、24 d、28 d,均行经外周静脉穿刺中心静脉置管(PICC),发生感染前使用过广谱抗细菌药物和低剂量氟康唑预防真菌感染。血液培养共检出4株和PICC导管尖端检出2株希木龙念珠菌,均对氟康唑、伊曲康唑、伏立康唑、两性霉素B、5-氟胞嘧啶耐药,但对米卡芬净敏感,3例用氟康唑和/或伏立康唑临床病情无改善,最终均改用米卡芬净治疗痊愈,且未见明显肝肾、血液毒副作用。结论应警惕极早/超早产儿在氟康唑预防真菌感染的过程中耐药非白念珠菌血症的发生,多重耐药希木龙念珠菌血流感染应用米卡芬净治疗安全有效。

关键词：婴儿早产希木龙念珠菌血流感染米卡芬净

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嵌合型18三体综合征早产儿伴继发性醛固酮增多症1例

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中国儿童保健杂志 2022年第10期30卷 1158-1160页

作者：郭少青钟美珍李小忠赵珊珊厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%~10%为嵌合型^([1])。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决于有额外染色体细胞的类型和数量,对个体发育的影响轻重不等^([2])。现将1例嵌合型18三体早产儿合并... 详细信息

18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%~10%为嵌合型^([1])。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决于有额外染色体细胞的类型和数量,对个体发育的影响轻重不等^([2])。现将1例嵌合型18三体早产儿合并新生儿期罕见的继发性醛固酮增多症报道如下。1 病历资料患儿,男,生后1小时,以“气促1小时”主诉于2015年6月20日自厦门大学附属第一医院产科转入。

关键词： 18三体综合征嵌合型早产儿醛固酮增多症低钾血症

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CFTR氯离子通道在Ⅱ型肺泡上皮细胞高氧损伤机制的研究

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罕少疾病杂志 2025年第1期32卷 54-56页

作者：葛丹丹刘登礼厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的研究囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)氯离子通道在Ⅱ型肺泡上皮细胞(AECⅡ)高氧损伤中的作用。方法 AECⅡ于密封舱中通入95%O_(2)+5%CO_(2),持续24h或48h,构建高氧损伤AECⅡ模型。将实验组AECⅡ随机分为高氧24h组、高氧24h+激动... 详细信息

目的研究囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)氯离子通道在Ⅱ型肺泡上皮细胞(AECⅡ)高氧损伤中的作用。方法 AECⅡ于密封舱中通入95%O_(2)+5%CO_(2),持续24h或48h,构建高氧损伤AECⅡ模型。将实验组AECⅡ随机分为高氧24h组、高氧24h+激动剂(Gen)组、高氧24h+抑制剂(AA)、高氧48h组、高氧48h+Gen组和高氧48h+AA组;对照组通入空气,未干预。以膜片钳系统记录CFTR氯离子电流强度。细胞外液中分别加入GEN50μM或AA10μM,记录GEN激活或AA抑制后氯离子电流强度。采用Clampfit 10.6行数据分析,应用R4.4.1统计软件对不同组别行Spearman相关性分析。结果 1.高氧24h、48h明显抑制AECⅡ氯离子电流(P<0.01),以24h较明显;2. Gen明显增加高氧24h、48hAECⅡ氯离子电流;AA明显抑制氯离子电流(P<0.01),均以48h较明显。结论高氧可能通过影响AECⅡCFTR氯离子外流而发挥作用。

关键词： Ⅱ型肺泡上皮细胞高氧囊性纤维化跨膜转导调节因子染料木黄酮花生四烯酸

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新生儿期出现扩张型心肌病的Alstrom综合征1例并文献复习

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第11期39卷 674-679页

作者：陈艳飞钟美珍福建省厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所厦门361000

目的分析新生儿期出现扩张型心肌病的Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)患儿临床特征、疾病转归情况及基因特点。方法回顾性分析福建省厦门大学附属第一医院儿科收治的1例新生儿期出现扩张型心肌病的AS患儿临床资料。以"Alstrom... 详细信息

目的分析新生儿期出现扩张型心肌病的Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)患儿临床特征、疾病转归情况及基因特点。方法回顾性分析福建省厦门大学附属第一医院儿科收治的1例新生儿期出现扩张型心肌病的AS患儿临床资料。以"Alstrom综合征""婴儿""新生儿""扩张型心肌病""心力衰竭""ALMS1基因""Alstrom syndrome""infant""newborn""dilated cardiomyopathy""heart failure""ALMS1 gene"为关键词,分别对中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普数据库、PubMed、Embase、Web of Science等数据库自建库至2023年12月31日收录的文献进行检索,总结新生儿期出现扩张型心肌病的AS患儿的临床及基因特点。结果本例患儿为足月女婴,以呼吸窘迫、发绀及心功能不全为首发表现,经呼吸支持及抗心力衰竭治疗后好转出院,行全外显子组基因检测发现ALMS1基因c.8242del(***2748Tyrfs*37)、c.11110_11128del(***3704Leufs*11)复合杂合变异,6月龄时出现超重。共检索到有新生儿期扩张型心肌病记录的AS文献3篇,包含本例共5例。起病日龄为7~21 d,3例表现为呼吸窘迫,2例起病时出现心脏骤停,心脏超声检查均存在左心室扩张及左心室收缩功能下降。4例死亡,其中2例尸检,病理表现包括非特异性心肌肥厚及左心室球状扩大、心内膜弹力纤维增生、心肌增殖活性显著增加。所有患儿均存在家族聚集发病的情况,2例同胞兄妹为纯合变异(c.7760delG),其他3例均为杂合变异。除本例存活患儿出现超重,其他患儿死前均无肥胖表现。结论少数AS患儿在新生儿期出现扩张型心肌病,通过基因检测可早期确诊。AS病情进展快,多预后不良。

关键词：扩张型心肌病 Alstrom综合征 ALMS1基因新生儿

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不同鼻腔负压冲洗联合吸痰在婴幼儿呼吸道分泌物清理中的应用

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中国冶金工业医学杂志 2024年第5期41卷 538-539页

作者：许丽满许小澜厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361000

目的探讨不同鼻腔负压冲洗方法联合吸痰在婴幼儿呼吸道分泌物清理中的应用效果。方法选择2022年2—12月我院124例儿科住院患儿,按入院病案号将其分为观察组与对照组。两组采用不同的鼻腔冲洗护理方法并比较护理效果。结果吸痰后1 h,两组... 详细信息

目的探讨不同鼻腔负压冲洗方法联合吸痰在婴幼儿呼吸道分泌物清理中的应用效果。方法选择2022年2—12月我院124例儿科住院患儿,按入院病案号将其分为观察组与对照组。两组采用不同的鼻腔冲洗护理方法并比较护理效果。结果吸痰后1 h,两组SpO2、心率、呼吸指标均较治疗前改善,且观察组改善优于对照组(均P<0.05);观察组并发症发生率低于对照组,治疗有效率高于对照组,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论反复口腔加鼻腔冲洗吸痰方法,能更彻底清除呼吸道分泌物,减少患儿痛苦、恐惧及并发症,改善临床症状,提高舒适度,患儿及家属的配合度、满意度高。

关键词：小儿吸痰鼻腔负压冲洗呼吸道分泌物

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儿童2型神经纤维瘤并肝豆状核变性一例报告并文献复习

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罕少疾病杂志 2024年第2期31卷 3-5页

作者：许锦平陈先睿姚拥华白海涛厦门大学附属第一医院儿科厦门大学附属第一医院儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。方法收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降... 详细信息

目的探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。方法收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降。DNA测序显示ATP7B基因存在复合杂合突变,该变异为已知致病突变,其中16号外显子上的c.3443T>C错义突变,遗传自表型正常母亲;12号外显子上的c.2804C>T错义突变,遗传自表型正常父亲。NF2基因存在c.1009C>T(***337*)无义突变,该变异未见文献报道。结论确诊了1例2型神经纤维瘤并肝豆状核变性儿童,丰富了人类基因突变数据库,同时临床医生需提高对基因报告解读的重视和认识。

关键词： 2型神经纤维瘤 NF2 基因肝豆状核变性 ATP7B基因

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Angelman综合征合并吡哆醇依赖性癫痫一例并文献复习

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中国全科医学 2021年第3期24卷 363-366,371页

作者：陈先睿许锦平姚拥华陈玲厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建省厦门市361003

Angelman综合征(AS)是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病。吡哆醇(维生素B6)依赖性癫痫(PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是新生儿期难治性和反复的癫痫发作... 详细信息

Angelman综合征(AS)是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病。吡哆醇(维生素B6)依赖性癫痫(PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是新生儿期难治性和反复的癫痫发作,可通过高剂量吡哆醇有效控制癫痫发作。本文报道1例罕见的AS合并PDE患儿的临床表现及基因特征,并复习相关文献,以提高对该罕见病的认识。提示早期进行相关基因突变的检测,可为AS及PDE的早期诊治及预后提供临床参考。

关键词： Angelman综合征吡哆醇依赖性癫痫基因突变癫痫

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