检索结果-内蒙古大学图书馆

中国全科医学 2021年第32期24卷 4126-4136页

作者：苏晶莹陈先睿林刚曦福建医科大学临床医学部福建省福州市350122 厦门大学附属第一医院杏林分院儿科福建省厦门市361022 厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建省厦门市361003

背景近几年来全球维生素D营养状况备受关注,不同国家和地区的维生素D营养状况可能存在差异,我国关于儿童维生素D营养状况多中心大样本量的相关研究较少。目的分析中国大陆地区儿童维生素D水平的营养状况。方法检索PubMed、EMBase、The C... 详细信息

背景近几年来全球维生素D营养状况备受关注,不同国家和地区的维生素D营养状况可能存在差异,我国关于儿童维生素D营养状况多中心大样本量的相关研究较少。目的分析中国大陆地区儿童维生素D水平的营养状况。方法检索PubMed、EMBase、The Cochrane Library、万方数据知识服务平台、中国知网、中国生物医学文献数据库、维普网等数据库,收集第一作者、发表时间、地区(南/北)、样本量、性别、年龄、结局指标{血清25羟维生素D〔25(OH)D〕水平、血清25(OH)D水平缺乏(<20μg/L)率}等信息,检索时间为建库至2020-04-08。两名研究者独立提取资料并评价文献偏倚风险。采用RevMan 5.2以及Stata 14.0软件进行Meta分析。结果共纳入29篇文献,133441例健康儿童青少年,平均血清25(OH)D水平为(29.62±12.45)μg/L。Meta分析结果显示,我国大陆儿童维生素D缺乏率为21.4%〔95%CI(17.5%,25.4%)〕,南方地区儿童维生素D缺乏率为17.5%〔95%CI(13.1%,22.0%)〕,北方地区儿童维生素D缺乏率为29.0%〔95%CI(19.4%,38.6%)〕。不同性别儿童维生素D缺乏率〔OR=0.99,95%CI(0.95,1.03),P=0.71〕、血清25(OH)D水平〔SMD=0.01,95%CI(-0.24,0.26),P=0.95〕比较,差异均无统计学意义。婴儿组血清25(OH)D水平高于幼儿组〔SMD=0.16,95%CI(0.06,0.27),P=0.002〕、学龄前组〔SMD=0.77,95%CI(0.55,1.00),P<0.00001〕、学龄儿童青少年组〔SMD=0.65,95%CI(0.27,1.04),P=0.0001〕,南方地区婴儿组血清25(OH)D水平高于幼儿组〔SMD=1.51,95%CI(0.31,2.72),P=0.01〕、学龄前组〔SMD=6.22,95%CI(3.97,8.47),P<0.00001〕、学龄儿童青少年组〔SMD=6.80,95%CI(2.95,10.65),P<0.0005〕,北方地区婴儿组血清25(OH)D水平高于幼儿组〔SMD=1.23,95%CI(0.33,2.12),P=0.007〕、学龄前组〔SMD=8.41,95%CI(2.04,14.79),P=0.01〕。幼儿组血清25(OH)D水平高于学龄前组〔SMD=0.61,95%CI(0.43,0.80),P<0.00001〕、学龄儿童青少年组〔SMD=0.65,95%CI(0.27,1.04),P=0.001〕,南方地区幼儿组血清25(OH)D水平高于学龄前组〔SMD=5.53,95%CI(3.57,7.49),P<0.00001〕、学龄儿童青少年组〔SMD=6.07,95%CI(3.04,9.10),P<0.0001〕,北方地区幼儿组血清25(OH)D水平高于学龄前组〔SMD=6.56,95%CI(1.19,11.92),P=0.02〕。学龄前组血清25(OH)D水平高于学龄儿童青少年组〔SMD=0.33,95%CI(0.15,0.51),P=0.0004〕,南方地区学龄前组血清25(OH)D水平高于学龄儿童青少年组〔SMD=1.89,95%CI(0.58,3.21),P<0.005〕,北方地区学龄前组血清25(OH)D水平高于学龄儿童青少年组〔SMD=4.94,95%CI(1.51,8.38),P=0.005〕。结论中国大陆儿童维生素D缺乏仍较严峻,不同性别儿童维生素D水平对比无明显差异,儿童维生素D水平和年龄密切相关,但是仍需进一步研究证实。

关键词：营养状况维生素D 25羟维生素D 25(OH)D 儿童 Meta分析中国

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cb1C型甲基丙二酸血症伴关节炎1例报道及诊治体会

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罕少疾病杂志 2022年第3期29卷 5-6,15页

作者：郑小煌肖继红厦门大学附属第一医院儿科/厦门市儿科重点实验室/厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制。方法回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制。结果在该病例中患儿以关节肿胀首诊,... 详细信息

目的分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制。方法回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制。结果在该病例中患儿以关节肿胀首诊,诊疗过程中确诊cb1C型MMA,予维生素B;治疗后关节症状及炎症指标改善不理想,加用生物制剂后相关症状及指标明显改善。结论MMA易合并多系统损害,出现关节症状较少见,需及时诊断和同时治疗,改善生活质量和预后。

关键词：关节炎 cb1C型甲基丙二酸血症发病机制预后

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判别指数对儿童缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别诊断效能

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检验医学与临床 2022年第23期19卷 3273-3277页

作者：王玥朱玉王盼厦门大学附属第一医院儿科/厦门市儿科重点实验室/厦门大学医学院儿童研究所福建厦门361003

目的评价不同红细胞判别指数对儿童缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)的鉴别诊断效能。方法回顾性分析2017年1月至2021年4月于该院诊断为缺铁性贫血或地贫的2713例患儿的临床资料,经过筛选纳入455例。将单纯... 详细信息

目的评价不同红细胞判别指数对儿童缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)的鉴别诊断效能。方法回顾性分析2017年1月至2021年4月于该院诊断为缺铁性贫血或地贫的2713例患儿的临床资料,经过筛选纳入455例。将单纯缺铁性贫血患儿作为缺铁性贫血组(181例),其余地贫患儿作为地贫组,并按诊断结果将地贫组进一步分为α-地贫组(120例)、β-地贫组(105例)、α-地贫合并缺铁性贫血组(35例)和β-地贫合并缺铁性贫血组(14例)。比较地贫组与缺铁性贫血组红细胞计数(RBC)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等5项红细胞参数,以及红细胞分布宽度(RDW)指数、Mentzer指数、Shine and Lal指数(S&L指数)等11项判别指数,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各参数的诊断效能。结果与缺铁性贫血组相比,其他4组RBC、Mentzer指数、Srivastava指数、Sirdah指数、Ehsani指数和每升血平均血红蛋白密度(MDHL)差异均有统计学意义(P<0.05)。MDHL鉴别诊断儿童缺铁性贫血与地贫的特异度(90.5%~94.3%)及灵敏度(75.1%~96.7%)均较高。结论MDHL对儿童缺铁性贫血与地贫的鉴别诊断价值较高。

关键词：每升血平均血红蛋白密度珠蛋白生成障碍性贫血缺铁性贫血儿童

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循证护理在新生儿脐静脉置管术后的护理效果

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中国医药科学 2022年第17期12卷 131-133页

作者：杨清花叶亚兰厦门大学附属第一医院新生儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361000

目的评估在患儿接受脐静脉置管术后应用循证护理的护理效果。方法随机选取2019年2月至2020年2月在厦门大学附属第一医院儿科接受治疗的82例患儿,均接受脐静脉置管术。采用随机数字表法分组,接受常规护理的患儿为对照组(n=41),接受循证... 详细信息

目的评估在患儿接受脐静脉置管术后应用循证护理的护理效果。方法随机选取2019年2月至2020年2月在厦门大学附属第一医院儿科接受治疗的82例患儿,均接受脐静脉置管术。采用随机数字表法分组,接受常规护理的患儿为对照组(n=41),接受循证护理的患儿为试验组(n=41)。比较患儿出生7、15及30 d体重变化情况、护理满意度以及术后并发症发生率,判断循证护理应用效果。结果试验组患儿在出生时及出生7 d后体重与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05),出生15、30 d体重增长明显,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组术后并发症总发生率显著低于对照组,护理总满意度显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论患儿接受脐静脉置管术后接受循证护理,加快患儿体重增长速度,降低并发症发生率,提高护理满意度,可推广和借鉴。

关键词：循证护理脐静脉置管新生儿护理效果

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原发性辅酶Q10缺乏7型一例并文献复习

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中华儿科杂志 2020年第11期58卷 928-932页

作者：陈先睿许锦平姚拥华厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所361003

目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ... 详细信息

目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ4基因”和“primary coenzyme Q10 deficiency”“COQ4 gene”为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)、ClinVar数据库(建库至2020年4月),总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿男,5月龄,因间断抽搐3个月就诊,确诊为“癫痫”。患儿喂养困难,生长发育迟缓,四肢肌张力低下,伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇,外文文献9篇,共32例。汇总分析33例(包括本例)病例资料,其中12个错义变异,2个移码变异,剪切变异、无义变异及缺失变异各1个,而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期(22例)起病,新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例,癫痫发作21例,肥厚性心肌病20例,血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例,28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳,33例患儿中死亡20例,死亡年龄4小时龄~3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高,致病原因为COQ4基因变异,c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。

关键词：癫痫辅酶Q10缺乏症基因,COQ4

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新生儿出生时血脂水平与胎龄、出生体重的相关性研究

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罕少疾病杂志 2022年第12期29卷 107-109页

作者：郑青青庄根苗刘登礼厦门大学附属第一医院儿科福建厦门361003 厦门市儿科重点实验室福建厦门361003 厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的探讨新生儿出生时血脂水平与胎龄、出生体重的相关性。方法选择2018年1月至2018年7月本院新生儿科收治的新生儿共363例,检测出生0~24小时血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、... 详细信息

目的探讨新生儿出生时血脂水平与胎龄、出生体重的相关性。方法选择2018年1月至2018年7月本院新生儿科收治的新生儿共363例,检测出生0~24小时血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A1(Apo-A1)和载脂蛋白B(Apo-B)水平。比较不同胎龄、出生体重新生儿间血脂水平差异,对血脂与胎龄、出生体重行相关性分析。结果(1)根据胎龄分为三组:<34周(n=43例),34~36周(n=125例)和≥37周(n=195例),三组间TC、TG、LDL-C、HDL-C和Apo-B差异有统计学意义。(2)按出生体重分为三组:<1500g(n=23例),1500~2499g(n=116例)和≥2500g(n=224例)。三组间6个指标差异均有统计学意义。结论TG与胎龄成正相关,TC、LDL-C、HDL-C和Apo-B与胎龄成负相关。TG、Apo-A1与出生体重成正相关,TC、LDL-C、HDL-C和Apo-B与出生体重成负相关。

关键词：血脂新生儿胎龄出生体重

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不同维生素D水平与注意缺陷多动障碍关系的Meta分析

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中国全科医学 2020年第35期23卷 4490-4497页

作者：陈先睿黄建琪陈玲吴谨准许锦平厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建省厦门市361003

背景近年来国内外研究发现维生素D与注意缺陷多动障碍(ADHD)发病可能相关,但不同研究结果间存在差异,且相关系统分析研究较少。目的分析儿童ADHD与不同维生素D水平的关系。方法检索PubMed、EMBase、The Cochrane Library、中国知网、中... 详细信息

背景近年来国内外研究发现维生素D与注意缺陷多动障碍(ADHD)发病可能相关,但不同研究结果间存在差异,且相关系统分析研究较少。目的分析儿童ADHD与不同维生素D水平的关系。方法检索PubMed、EMBase、The Cochrane Library、中国知网、中国生物医学文献数据库、维普网、万方数据知识服务平台,检索时间为建库至2019-02-26。2名研究者独立提取纳入文献中患儿的性别、年龄、血清25羟维生素D〔25(OH)D〕水平、血清25(OH)D不足或缺乏率(以30μg/L为界值)、不同血清25(OH)D水平(<10μg/L、<20μg/L、10~30μg/L、>20μg/L、>30μg/L)的发生率等资料并评价文献偏倚风险。采用RevMan 5.3以及Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入11篇文献,13960例研究对象,其中ADHD组2305例,健康对照组11655例。Meta分析结果显示,ADHD组血清25(OH)D水平低于健康对照组〔MD=-6.81,95%CI(-8.93,-4.69),P<0.00001〕,进一步对国家地区分层分析结果显示,不同国家ADHD组血清25(OH)D水平低于健康对照组(P<0.00001)。ADHD组血清25(OH)D水平<10μg/L的发生率高于健康对照组〔OR=-1.86,95%CI(1.53,2.26),P<0.00001〕,>30μg/L的发生率低于健康对照组〔OR=-0.20,95%CI(-0.31,-0.08),P=0.0006〕,不足或缺乏率(以30μg/L为界值)高于健康对照组〔OR=3.16,95%CI(1.75,5.73),P=0.0001〕;两组间血清25(OH)D水平10~30μg/L〔OR=1.04,95%CI(0.90,1.22),P=0.58〕、<20μg/L〔OR=1.04,95%CI(0.50,2.18),P=0.92〕、>20μg/L〔OR=1.02,95%CI(0.44,2.37),P=0.97〕发生率比较,差异均无统计学意义。ADHD组患儿年龄小于健康对照组〔OR=-0.37,95%CI(-0.71,-0.04),P=0.03〕,男性儿童青少年所占比例高于健康对照组〔OR=2.24,95%CI(1.39,3.62),P=0.0009〕。结论ADHD患儿的血清25(OH)D水平较健康儿童低。当血清25(OH)D水平以10μg/L或30μg/L进行划分时,ADHD患儿血清25(OH)D不足或缺乏率高于健康儿童;当以20μg/L进行划分时,ADHD患儿血清25(OH)D水平与健康儿童无差异。

关键词：注意缺陷多动障碍维生素D 儿童青少年 Meta分析系统评价

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一例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床特点及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第9期38卷 873-876页

作者：李少维周立志俞海陈先睿厦门市湖里区妇幼保健院儿童保健科 361009 厦门大学分子疫苗学与分子诊断学国家重点实验室公共卫生学院 361102 厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所361003

目的报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及其父母外周血样,进行全外显子组高通量测序,并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。结果患儿为4... 详细信息

目的报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及其父母外周血样,进行全外显子组高通量测序,并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。结果患儿为4岁男孩,学龄前起病,以共济失调为首发症状。高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G>A(***128Phe)纯合变异,既往未见报道,患儿父母分别携带该变异。人工合成的该TPK1变异序列显示,与对照组相比,TPK1基因在该位点的变异导致TPK1酶活性下降了30.9%。结论确诊了1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿,丰富了TPK1基因变异数据库。

关键词：硫胺素代谢功能障碍综合征5型基因变异 TPK1基因

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儿童咽喉反流在呼吸道疾病中的分布研究

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中国实用儿科杂志 2020年第3期35卷 233-236页

作者：曾会勤胡志凡吴谨准厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361000

目的研究呼吸道疾病患儿中咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)的发生率和分布特征。方法回顾性分析2015年12月至2017年12月就诊于厦门大学附属第一医院儿科呼吸专科的常规治疗效果欠佳的97例呼吸道疾病患儿的临床资料,对所有患儿进... 详细信息

目的研究呼吸道疾病患儿中咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)的发生率和分布特征。方法回顾性分析2015年12月至2017年12月就诊于厦门大学附属第一医院儿科呼吸专科的常规治疗效果欠佳的97例呼吸道疾病患儿的临床资料,对所有患儿进行24 h咽喉pH监测。对数据结果采用SPSS20统计软件进行分析。结果(1)97例患儿中LPR检出率为55.67%(54/97)。(2)LPR患儿有咳嗽、喘息、喉中痰鸣、流涕、鼻塞、清嗓等临床症状。初步诊断包括肺炎、变应性鼻炎及鼻窦炎、哮喘、慢性咳嗽、气管软化等。(3)不同呼吸道疾病中LPR检出率差异有统计学意义(χ^2=9.107,P=0.011),其中肺炎患儿高于哮喘未控制患儿(χ^2=7.583,P=0.006),哮喘未控制患儿高于气管软化患儿(χ^2=4.44,P=0.035)。结论LPR在呼吸道疾病患儿中检出率较高,但其临床表现多样,无特异性,应提高对呼吸道疾病患儿LPR的关注。

关键词：咽喉反流儿童呼吸道疾病咽喉pH监测

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SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2020年第6期38卷 418-421页

作者：陈雁许珊珊白海涛杨阳厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361000

目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁... 详细信息

目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p(.Gly701Asp),c.1988T>C p(.Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。

关键词：遗传型球形红细胞增多症远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因复合杂合突变

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