检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 317-321页

作者：赵小燕周昆丽张启国蔡良奇厦门大学附属第一医院皮肤科厦门361003

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外... 详细信息

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外显子组捕获和测序,确定候选基因变异位点,针对变异位点进行Sanger测序验证。结果NF1家系中,先证者及其母亲与妹妹均携带NF1基因第25外显子c.3251delC变异,先证者父亲未携带该变异;散发NF1病例携带NF1基因第32外显子c.4312_4314delGAA变异,其父母均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3251delC与c.4312_4314delGAA均被评定为致病性变异(PVS1+PS4_Supporting+PM2_Supporting+PP4;PS2+PS4_Moderate+PM2_Supporting+PM4+PP4)结论NF1基因c.3251delC与c.4312_4314delGAA变异可能分别为该家系及散发病例罹患NF1的致病原因。

关键词：基因检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因基因变异

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阿莫西林克拉维酸钾和莫西沙星治疗社区获得性肺炎的药物经济学评价

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中国现代应用药学 2024年第15期41卷 2120-2125页

作者：程伟能苏玲郑解元徐骞厦门市第五医院药剂科福建厦门361101 厦门大学附属第一医院厦门市药事综合管理质量控制中心福建厦门361003

目的对比阿莫西林克拉维酸钾与莫西沙星治疗社区获得性肺炎(community-acquired pneumonia,CAP)的经济性,为CAP初始经验治疗提供决策依据。方法采用回顾性研究方法,收集2022年1月—12月于厦门市第五医院确诊为CAP的住院患者病历资料,按... 详细信息

目的对比阿莫西林克拉维酸钾与莫西沙星治疗社区获得性肺炎(community-acquired pneumonia,CAP)的经济性,为CAP初始经验治疗提供决策依据。方法采用回顾性研究方法,收集2022年1月—12月于厦门市第五医院确诊为CAP的住院患者病历资料,按照治疗方案不同分为A组(阿莫西林克拉维酸钾)95例及B组(莫西沙星)106例,使用TreeAge Pro 2022软件构建决策树模型对2种药品治疗CAP进行成本-效果及成本-效用分析。以2种方案总平均成本为意愿支付(willingness-to-pay,WTP)阈值,采用单因素敏感性分析及概率敏感性分析验证结果的稳健性。结果A组有效率为82.11%,期望成本为523.34元,成本-效果比为6.37;B组有效率为93.40%,期望成本为252.93元,成本-效果比为2.71。与A组相比,B组人均增量成本为-270.41元,人均增量效果为0.0840 QALDs,成本效果比为-3219.17元·QALD-1,远低于WTP阈值。单因素敏感性分析结果显示,阿莫西林克拉维酸钾转好的成本、阿莫西林克拉维酸钾无效的成本及莫西沙星转好的概率对结果影响相对较大,但不足以翻转结果。概率敏感性分析结果显示,WTP阈值在0~50000内,B组具有的经济性概率均大于A组。结论与阿莫西林克拉维酸钾相比,莫西沙星治疗CAP更具经济性。

关键词：阿莫西林克拉维酸钾莫西沙星药物经济学

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儿童颅面部朗格汉斯细胞组织细胞增生症的多模态超声诊断与治疗评估

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中国超声医学杂志 2024年第10期40卷 1168-1170页

作者：胡诗音陈晓康李雅雅厦门大学附属第一医院超声科复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)超声医学科

目的分析儿童颅面部朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的超声声像图特点，探讨其诊疗价值。方法回顾性分析两院收治的10例经病理确诊为LCH患儿的临床及超声资料，总结分析其声像图特征。结果 (1)10例患儿均以发现颅面部肿物为主诉，颅... 详细信息

目的分析儿童颅面部朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的超声声像图特点，探讨其诊疗价值。方法回顾性分析两院收治的10例经病理确诊为LCH患儿的临床及超声资料，总结分析其声像图特征。结果 (1)10例患儿均以发现颅面部肿物为主诉，颅面部共16处病灶。(2)7例患儿行超声实时引导下颅面部肿物穿刺活检术，3例行病损切除术。(3)超声表现：a. 10例均出现溶骨性骨破坏，局部骨皮质毛糙、连续性中断。b. 10例患儿骨缺损区均见低回声填充。c.病灶血供丰富程度不一。(4)随访结果：7例行超声引导下穿刺活检术患儿复查骨质破坏均较前修复、软组织肿块缩小。结论超声在颅面部朗格汉斯细胞组织细胞增生症中具有独特声像图特征，同时可引导病灶穿刺活检术，在优化诊疗方案、治疗随访中均具有较高价值。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症多模态超声颅面部儿童

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KCNN2突变致儿童震颤性肌阵挛-肌张力障碍1例报道

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中华神经医学杂志 2024年第1期23卷 66-68页

作者：蔡淑英时艺黄种钦彭桂兰厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科厦门361003 厦门大学附属第一医院检验科厦门361003

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合... 详细信息

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合征"。表皮肌聚糖( SCGE)突变约占常染色体显性遗传的家族性M-D病例的1/3 [2]。 KCNN2变异所致的表型与经典的M-D表型相比,相同的特征包括书写痉挛、斜颈和手部姿势异常,不同的特征包括远端的肌阵挛、平衡问题,以及小脑眼征 [3]。因此, KCNN2可能是一种新的M-D综合征致病基因。厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科2023年5月收治1例由 KCNN2突变致震颤性M-D患儿,现回顾性分析其临床、电生理学和遗传学特点,并结合相关文献报道如下,以期提高临床医师对该病的认识。

关键词： KCNN2 基因突变震颤肌阵挛-肌张力障碍

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“三师共管”诊疗模式对不同病程糖尿病患者的临床疗效研究

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中国全科医学 2024年第25期27卷 3121-3128页

作者：刘添娇朴春丽赵能江李津杨叔禹广州中医药大学深圳医院(福田)内分泌科广东省深圳市518000 厦门大学附属第一医院厦门大学医学院中西医结合中心福建省厦门市361000 厦门大学附属第一医院干部保健一科福建省厦门市361000

背景糖尿病发病率高、并发症多,已成为亟待解决的公共卫生问题,但临床防治管理水平仍不理想。目的观察“三师共管”诊疗模式对不同病程糖尿病患者代谢指标和自我管理水平的影响。方法选取2021年4月—2022年4月在广州中医药大学深圳医院... 详细信息

背景糖尿病发病率高、并发症多,已成为亟待解决的公共卫生问题,但临床防治管理水平仍不理想。目的观察“三师共管”诊疗模式对不同病程糖尿病患者代谢指标和自我管理水平的影响。方法选取2021年4月—2022年4月在广州中医药大学深圳医院(福田)内分泌科接受“三师共管”诊疗模式管理并随访6个月以上的181例2型糖尿病患者,依据病程将患者分组(A组:病程<1年;B组:病程1~5年;C组:病程>5~10年;D组:病程>10年);患者在线下门诊由中医师、内分泌专科医师、健康照护师组成的“三师”团队进行体质辨识、并发症筛查、“药、食、功、识”、中医适宜技术等综合干预;患者居家时,由健康照护师通过智能血糖仪设备和手机APP进行线上管理。在管理6个月后收集不同病程患者血糖、体质量指标的变化;并采用问卷收集患者自我管理中的常见问题,填写糖尿病自我管理行为量表6(SDSCA-6)。结果通过“三师共管”诊疗模式的管理,A组患者在干预后降低空腹血糖和餐后2 h血糖方面的疗效较好(P<0.05);A组、B组、C组、D组的BMI、腰围与干预前比较均降低(P<0.05);患者自我管理中较常见的饮食问题为饮食结构不合理(38.12%),较常见的运动问题为运动量或运动强度不足(36.46%),较常见的监测问题为监测不足(37.02%);A组、B组、C组、D组在“健康饮食”“自我监测”“医嘱依从”“教育交流”4个维度的自我管理水平与干预前比较均升高(P<0.001)。结论“三师共管”诊疗模式能够提升糖尿病患者的自我管理能力,从而改善代谢指标,起到良好的综合干预作用,临床应尤其重视对糖尿病病程<1年患者的管理。

关键词：糖尿病,2型三师共管糖尿病管理中医药管理自我管理临床研究

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联合营养管理模式在非透析慢性肾脏病伴高血压患者中的应用效果

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中华高血压杂志（中英文） 2024年第6期32卷 542-549页

作者：李美珍杨厦黎丁毅张紫冠黄峥嵘李卫华厦门大学附属第一医院临床营养科福建厦门361003 厦门大学附属第一医院肾内科福建厦门361003 厦门大学附属第一医院病理科福建厦门361003 厦门大学附属第一医院厦门市高血压质控中心福建厦门361003 福建医科大学临床医学部

目的通过分析慢性肾脏病(CKD)患者肾功能进展和血压控制情况与营养管理的关联性,探讨联合营养管理模式的临床应用。方法收集2019年6月-2022年6月在厦门大学附属第一医院肾内科随诊1年以上的非透析CKD 1~5期合并高血压患者238例,按管理... 详细信息

目的通过分析慢性肾脏病(CKD)患者肾功能进展和血压控制情况与营养管理的关联性,探讨联合营养管理模式的临床应用。方法收集2019年6月-2022年6月在厦门大学附属第一医院肾内科随诊1年以上的非透析CKD 1~5期合并高血压患者238例,按管理方式分为营养管理组(138例)和传统治疗组(100例)。比较两组患者的基本资料、实验室检验结果、血压和药物治疗等信息,采用logistic回归模型分析CKD快速进展、血压控制情况与营养管理的关联性。结果营养管理组基线年龄和估算的肾小球滤过率(eGFR)低于传统治疗组(均P<0.05)。观察末,与传统治疗组比较,营养管理组CKD快速进展发生率更低,血压达标率更高(均P<0.001);营养管理组收缩压下降更显著,年eGFR下降值更小(均P<0.05);营养管理组白蛋白升高,传统治疗组白蛋白降低,差异有统计学意义(P<0.05);血红蛋白、总胆固醇、尿酸、血钾、血钠等变化,组间差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,调整性别、CKD病因、体重指数变化以及基线的年龄、eGFR、收缩压、舒张压、临床药物治疗等影响因素后,与传统治疗组比较,营养管理组患者CKD快速进展发生率更低(OR=0.184,95%CI 0.091~0.371,P<0.001);血压控制率更高(OR=5.669,95%CI 2.307~13.933,P<0.001)。结论加强CKD营养管理有助于降低CKD快速进展风险,提高血压控制率,且未增加患者营养不良风险,提示联合营养管理模式具有较好的临床效益。

关键词：慢性肾脏病肾功能进展高血压营养管理

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老年滤泡性淋巴瘤诊断与治疗中国专家共识(2024年版)

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中华血液学杂志 2024年第9期45卷 801-808页

作者：中国抗癌协会血液肿瘤专家委员会中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组中国滤泡淋巴瘤工作组中国老年医学学会血液学分会中国抗癌协会淋巴瘤专家委员会中国老年保健协会淋巴瘤专家委员会徐兵刘辉赵海军查洁易红梅不详厦门大学附属第一医院血液科厦门大学血液病学系厦门市血液病质控中心厦门市血液治疗精准诊治重点实验室厦门361003 北京医院血液内科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 厦门大学附属第一医院上海交通大学医学院附属瑞金医院

随着人口老龄化来临,老年滤泡性淋巴瘤(FL)患者比例上升。老年FL患者的治疗强调个体化原则,以改善肿瘤相关症状为前提,生活质量的改善为目标。因此中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组、中国滤泡淋... 详细信息

随着人口老龄化来临,老年滤泡性淋巴瘤(FL)患者比例上升。老年FL患者的治疗强调个体化原则,以改善肿瘤相关症状为前提,生活质量的改善为目标。因此中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组、中国滤泡淋巴瘤工作组、中国老年医学学会血液学分会、中国抗癌协会淋巴瘤专业委员会和中国老年保健协会淋巴瘤专业委员会组织相关专家制订了本共识。

关键词：中华医学会滤泡性淋巴瘤个体化原则老年医学中国抗癌协会血液肿瘤中国专家共识滤泡淋巴瘤

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司库奇尤单抗治疗中重度斑块状银屑病疗效及安全性的真实世界研究

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中国皮肤性病学杂志 2023年第10期37卷 1133-1137页

作者：袁瑾黄悦周昆丽赵小燕吴泳张启国蔡良奇厦门大学医学院附属第一医院皮肤科福建厦门361002

目的观察真实世界司库奇尤单抗治疗中重度斑块状银屑病的临床疗效及安全性。方法本研究共纳入45例中重度斑块状银屑病患者,接受司库奇尤单抗150 mg或300 mg治疗,持续至少24周。通过银屑病皮损面积及严重程度指数(PASI)、体表受累面积(B... 详细信息

目的观察真实世界司库奇尤单抗治疗中重度斑块状银屑病的临床疗效及安全性。方法本研究共纳入45例中重度斑块状银屑病患者,接受司库奇尤单抗150 mg或300 mg治疗,持续至少24周。通过银屑病皮损面积及严重程度指数(PASI)、体表受累面积(BSA)、皮肤病生活质量指数(DLQI)的变化来评估疗效,并对其安全性进行分析。结果所有患者经过24周治疗,PASI、BSA及DLQI评分均显著下降(P<0.001)。其中16例接受150 mg治疗的患者第12周PASI75、PASI90、PASI100的应答率分别为93.75%、62.50%和12.50%,在第24周时达到100.00%、93.75%和43.75%。而29例接受300 mg治疗的患者第12周时PASI75、PASI90、PASI100应答率分别为100.00%、79.31%和34.48%,第24周时则为100%、93.10%和62.07%。而在改善患者生活质量上,150 mg组患者第12周和第24周DLQI 0/1的应答率分别为50.00%和75.00%;300 mg组患者第12、24周DLQI 0/1的应答率分别为51.72%和79.31%。所有患者均未因不良反应或疗效不佳而停药。结论司库奇尤单抗在真实世界中重度斑块状银屑病患者的治疗中,可获得较高的PASI75、PASI90、PASI100应答率,安全性较高,300 mg治疗可获得更高的PASI100应答率,但150 mg与300 mg治疗量在DLQI 0/1的应答率上无显著差异。

关键词：斑块状银屑病司库奇尤单抗真实世界研究银屑病皮损面积及严重程度指数(PASI) 体表受累面积(BSA) 皮肤病生活质量指数(DLQI)

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滤泡淋巴瘤治疗进展

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白血病．淋巴瘤 2024年第3期33卷 138-141页

作者：林志娟徐兵厦门大学附属第一医院血液科厦门大学血液病学系厦门市血液病质控中心厦门市血液治疗精准诊治重点实验室厦门361003

滤泡淋巴瘤(FL)是最常见的惰性B细胞淋巴瘤。2023年美国血液学会(ASH)年会公布多项关于初诊及难治复发FL的最新研究进展,包括靶向治疗、双特异性抗体、嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗等。文章结合会议报道将对这些进展进行综述。

关键词：淋巴瘤,滤泡性复发难治美国血液学会治疗结果

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肺外1/3组和肺内2/3组肺结节影像学特征及手术方式的比较

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中国胸心血管外科临床杂志 2025年第2期32卷 180-184页

作者：刘德浩廖良忠李璞宸刘越陈丽春厦门大学附属第一医院放射科厦门大学医学院福建厦门361003 福建医科大学第三临床学院福州350122 厦门市中医院放射科福建厦门361003

目的比较肺外1/3组与肺内2/3组肺结节的影像学特征及手术方式。方法回顾性收集2020年9月—2022年4月在厦门大学附属第一医院放射科行胸腔镜术前CT引导下肺结节定位患者的临床资料。结果共纳入患者215例(共247个肺结节),其中男70例、女14... 详细信息

目的比较肺外1/3组与肺内2/3组肺结节的影像学特征及手术方式。方法回顾性收集2020年9月—2022年4月在厦门大学附属第一医院放射科行胸腔镜术前CT引导下肺结节定位患者的临床资料。结果共纳入患者215例(共247个肺结节),其中男70例、女145例,中位年龄48岁。根据CT引导下定位的结节位置,将位于肺外带1/3处的肺结节纳入肺外1/3组,将位于中带1/3处及内带1/3处的结节纳入肺内2/3组。两组患者一般临床资料特征、肺结节性质、肺结节的肺叶分布、定位时间以及定位并发症差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者肺结节距胸膜的距离[0.6(0.0~1.9)cm vs.1.8(0.0~4.5)cm,P<0.001]、肺结节大小[0.7(0.2~1.8)cm vs.1.0(0.2~2.0)cm,P<0.001]、手术方式(P=0.002)差异有统计学意义。肺外1/3组中92.1%的肺结节采用胸腔镜下肺楔形切除术,其他术式较少采用;肺内2/3组中77.1%的肺结节采用胸腔镜下肺楔形切除术,19.3%采用肺段切除术。结论肺外1/3组与肺内2/3组肺结节的结节直径、结节距胸膜的距离和手术方式不同,胸外科医生可根据肺结节分布的位置和大小,制定更精确的手术计划。

关键词： CT引导下定位肺结节电视辅助胸腔镜手术影像学特征手术方式

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