检索结果-内蒙古大学图书馆

厦门地区育龄妇女MTHFR C677T基因多态性与复发性流产的相关性分析

中国妇幼保健 2023年第23期38卷 4706-4709页

作者：陈海明逯晓辉王前明刘伦杨园园王涛厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001

目的探讨厦门地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T基因多态性分布特征,并分析该基因多态性与复发性流产(RSA)的相关性,为该地区育龄妇女的生殖保健工作提供科学依据。方法对2020年1月—... 详细信息

目的探讨厦门地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T基因多态性分布特征,并分析该基因多态性与复发性流产(RSA)的相关性,为该地区育龄妇女的生殖保健工作提供科学依据。方法对2020年1月—2021年12月在厦门大学附属第一医院就诊的1 326例育龄妇女的MTHFR基因C677T位点的基因型检测结果进行回顾统计,分析该基因型分布特征,并与已报道的其他中国南方城市进行比较;选取该时期无合并症的276例孕妇(对照组)和RSA就诊的317例妇女(观察组),比较两组间MTHFR C677T位点的基因型分布差异。结果厦门地区育龄妇女MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型分布频率分别为51.0%、39.0%和10.0%;677C和677T等位基因分布频率为70.5%和29.5%。该地区MTHFR C677T基因型和等位基因分布频率与广东地区相近,差异无统计学意义(P>0.05),与江苏苏州、安徽地区、上海浦东、浙江台州、浙江湖州、江西地区、湖北武汉等地区差异均有统计学意义(均P<0.05)。在厦门地区育龄妇女中,统计分析暂未发现RSA与MTHFR C677T基因多态性存在直接关联。结论厦门地区育龄妇女的MTHFR C677T基因呈现多态性分布,具有东南沿海地区的分布特征;未发现该地区RSA与MTHFR C677T基因多态性具有关联性。

关键词：厦门 MTHFR C677T 基因多态性复发性流产

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116例外周血性染色体嵌合体对生育情况的回顾性分析

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中国妇幼保健 2023年第17期38卷 3347-3350页

作者：邱惠国陈波厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001

目的回顾性分析厦门地区外周血性染色体嵌合体患者的嵌合体类型与生育情况。方法2016年1月—2021年4月间在厦门大学附属第一医院妇产科、不孕不育专科、泌尿外科等门诊就诊并行外周血染色体核型检查共10702例。采集患者外周血行常规染色... 详细信息

目的回顾性分析厦门地区外周血性染色体嵌合体患者的嵌合体类型与生育情况。方法2016年1月—2021年4月间在厦门大学附属第一医院妇产科、不孕不育专科、泌尿外科等门诊就诊并行外周血染色体核型检查共10702例。采集患者外周血行常规染色体G显带分析。结果在10702例标本中,共检出性染色体嵌合体116例,检出率为1.08%。特纳氏综合征嵌合体34例,占29.31%,其中辅助生殖生育4例,占11.76%,自然受孕7例,占20.59%;超雌综合征嵌合体8例,占6.90%,其中辅助生殖生育2例,占25.00%,自然受孕1例,占12.50%;克氏综合征嵌合体3例,占2.59%,3人均未生育;低比例性染色体嵌合体71例,占61.21%,其中辅助生殖生育12例,占16.90%,自然受孕32例,占45.07%。结论116例性染色体嵌合体患者中最为常见的是低比例性(≤5%)染色体嵌合体,其次是特纳氏综合征嵌合体。部分性染色体嵌合体患者通过自然受孕或辅助生育技术仍可生育后代。

关键词：嵌合体性染色体遗传学回顾性分析

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8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析

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安徽医药 2023年第12期27卷 2487-2489页

作者：邱惠国陈波厦门大学附属第一医院检验科/厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001

目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染... 详细信息

目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染色体微阵列分析。结果父亲染色体核型正常,母亲和胎儿染色体核型46,XX,dup(8)(8q24.13q24.23);孕妇无创产前筛查:8号染色体长臂8q24.13q24.23存在11.3 Mb的重复(chr8:g.126215101-139315100dup)。染色体微阵列分析:arr[GRCh37]8q24.13q24.23(126646442-137947833)x3。结论8q24.13q24.23微重复为偏良性的拷贝数变异(CNV),建议孕妇继续妊娠。

关键词：染色体重复染色体,人,8对 DNA拷贝数变异 8q24.13q24.23 染色体微阵列分析分子遗传学诊断

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采用双侧颧骨截骨降低加双侧下颌角截骨整形术矫正方脸畸形的研究

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中国医疗美容 2023年第4期13卷 2-5页

作者：许春鹏何莹婷厦门大学附属第一医院思明院区整形美容科福建厦门361000 厦门市海沧医院妇产科福建厦门361000

目的探讨双侧颧骨截骨降低加双侧下颌角截骨整形术在方脸畸形矫正过程中的应用效果。方法选取2018年7月~2021年4月期间于我院整形外科接受治疗的56例方脸畸形患者作为研究对象,实施双侧颧骨截骨降低加双侧下颌角截骨整形术,观察治疗... 详细信息

目的探讨双侧颧骨截骨降低加双侧下颌角截骨整形术在方脸畸形矫正过程中的应用效果。方法选取2018年7月~2021年4月期间于我院整形外科接受治疗的56例方脸畸形患者作为研究对象,实施双侧颧骨截骨降低加双侧下颌角截骨整形术,观察治疗效果。结果经过手术治疗后,方脸畸形患者的左侧下颌角角度由(119.02±5.33)°提升至(129.01±5.71)°,右侧下颌角角度由(119.14±6.08)°提升至(129.25±5.92)°,下颌平面角度由(119.14±6.08)°提升至(129.25±5.92)°,双侧颧点间距由(145.73±6.85)mm降低至(130.25±6.19)mm,双侧下颌角间距由(124.08±6.39)mm降低至(110.67±5.43)mm,手术前后对比差异显著(P <0.05)。患者对于手术矫正效果的满意度为98.21%。方脸畸形患者术后的局部肿胀症状完全消退时间为(18.12±1.96)d,咀嚼功能恢复正常时间为(91.36±6.74)d,面部轮廓及曲线基本稳定时间为(93.19±7.16)d。结论方脸畸形患者接受手术矫正治疗的过程中,实施双侧颧骨截骨降低加双侧下颌角截骨整形术,可以获得良好的手术效果,改善患者的脸部的美观度。

关键词：双侧颧骨截骨降低双侧下颌角截骨整形术方脸畸形矫正

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SPEN基因变异致Radio-Tartaglia综合征一例报告并文献复习

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罕少疾病杂志 2024年第4期31卷 8-9,11页

作者：华玉陈先睿黄建琪福建厦门市康复医院儿童康复科福建厦门310000 福建厦门大学附属第一医院儿科、厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“SPEN gene”或“SPEN基因”为关键词在PUBMED、万方数据库、维普检索平台进行文献复习。结果患儿,男,4岁,主要表现为全面发育迟缓,语言延迟。头围较小,窄额头,高低眉,睑裂倾斜,高弓腭。全外显子基因测序显示患儿SPEN基因(Chr1:15932638)新发(De novo)可解释患者表型的致病性变异NM_015001.3:exon11:c.6398T>A(***2133*),结合临床表现和基因检测结果,确诊为Radio-Tartaglia综合征。检索到相关文献16篇,SPEN变异88例,涉及错位变异、缺失变异、重复变异和插入变异。结论本例研究发现了Radio-Tartaglia综合征的新的SPEN基因变异点c.6398T>A(***2133*)。临床诊疗中,全身发育迟缓伴有智力障碍、言语迟缓和各种行为异常伴颅面部畸形的情况,可考虑此病,应建议家属早日进行基因检测以明确诊断,以便及时进行多学科综合干预,以促进患儿全面发育。

关键词： Radio-Tartaglia综合征 SPEN基因颅面部畸形全面发育迟缓语言延迟综合康复训练

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不同人群过敏原检测结果分析

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中国卫生标准管理 2023年第5期14卷 76-80页

作者：林贵兰逯晓辉房丽丽洪国粦厦门大学附属第一医院检验科/厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001

目的了解本地区不同人群过敏原的分布特点,为过敏性疾病的防治提供参考。方法采用德国欧蒙印迹法对9042例疑似过敏性疾病患者行血清过敏原特异性免疫球蛋白E抗体(immunoglobulin E,IgE)检测,并对结果进行统计分析。结果食入性过敏原未... 详细信息

目的了解本地区不同人群过敏原的分布特点,为过敏性疾病的防治提供参考。方法采用德国欧蒙印迹法对9042例疑似过敏性疾病患者行血清过敏原特异性免疫球蛋白E抗体(immunoglobulin E,IgE)检测,并对结果进行统计分析。结果食入性过敏原未成年以鸡蛋白、牛奶为前两位,成年前两位是蟹、海鱼组合;吸入性过敏原二者同为尘螨组合、蟑螂最常见。人群发生过敏反应多以1、2级为主,常见吸入性过敏原尘螨组合、蟑螂在夏秋季节的阳性率最高。大部分过敏原阳性率随年龄的增长呈降低趋势。人群过敏性疾病以混合过敏为主,食入性及吸入性过敏原3种及以上混合过敏阳性率随年龄增长呈降低趋势,差异有统计学意义(χ^(2)=119.9,P<0.05;χ^(2)=10.4,P<0.05)。结论厦门地区食入性过敏原未成年以鸡蛋白、牛奶为主;成年以蟹、海鱼组合常见;吸入性过敏原以尘螨组合、蟑螂常见。人群过敏性疾病以混合过敏为主,发生过敏反应多为1、2级。不同年龄段、不同季节过敏原结构存在差异。因此了解人群过敏原的分布特点,可有效规避过敏原;明确过敏原可预防和治疗过敏性疾病。

关键词：过敏过敏性疾病过敏原免疫印迹特异性IgE 抗体成年

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维生素D对母胎界面肾素的调节作用研究

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四川大学学报（医学版） 2022年第6期53卷 1021-1027页

作者：陈春艳郑丽彬王雁玲李珣张雪芹曹彬厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院产科厦门市产科重大疾病基础与临床研究重点实验室厦门361000 厦门大学医学院生殖调控与生殖健康研究福建省高校重点实验室厦门361000 厦门大学公共卫生学院厦门361000 中国科学院动物研究所干细胞与生殖生物学国家重点实验室北京100000 厦门大学附属第一医院检验科厦门361000 厦门市基因检测重点实验室厦门361000

目的探讨子痫前期(preeclampsia,PE)病理过程中维生素D对母胎界面局部肾素血管紧张素系统(reninangiotensin system,RAS)的调节作用及机制。方法用RT-PCR和Western blot检测正常妊娠和重症PE胎盘蜕膜中肾素mRNA和蛋白的表达;体外使用活... 详细信息

目的探讨子痫前期(preeclampsia,PE)病理过程中维生素D对母胎界面局部肾素血管紧张素系统(reninangiotensin system,RAS)的调节作用及机制。方法用RT-PCR和Western blot检测正常妊娠和重症PE胎盘蜕膜中肾素mRNA和蛋白的表达;体外使用活性与非活性维生素D处理正常蜕膜组织48 h,用RT-PCR和Western blot检测肾素和维生素D去活化酶CYP24A1的表达;分离纯化并用细胞免疫化学染色鉴定正常蜕膜基质细胞和腺上皮细胞,用RT-PCR分别检测两种细胞以及蜕膜组织中维生素D相关分子mRNA的表达;在体外使用活性与非活性维生素D分别处理两种细胞,用RT-PCR和Western blot检测肾素和维生素D去活化酶CYP24A1的表达;使用PKA通路激动剂forskolin或抑制剂H89处理蜕膜腺上皮细胞,探讨蛋白激酶A(protein kinase A,PKA)通路与维生素D在肾素表达调控过程中的相互作用。结果肾素的mRNA和蛋白质水平在重症PE胎盘蜕膜中的表达较正常对照升高(P<0.05);维生素D处理可使正常蜕膜组织中肾素表达下调(P<0.05),CYP24A1表达增加(P<0.001);从蜕膜组织中成功分离蜕膜基质细胞和腺上皮细胞,相比于蜕膜基质细胞,腺上皮细胞内维生素D相关分子mRNA水平与蜕膜组织更相似;活性或非活性维生素D处理使腺上皮细胞肾素表达抑制(P<0.05),但是蜕膜基质细胞中肾素表达不受影响,两种维生素D处理使两类细胞中的CYP24A1均上调(P<0.001);活性维生素D可以显著抑制forskolin对肾素的上调作用,并可与H89协同抑制肾素表达。结论PE患者胎盘蜕膜肾素表达上调,母胎界面局部RAS系统的活化可能参与PE的发病;维生素D可以特异性地在人蜕膜腺上皮细胞中通过与PKA通路竞争下调肾素表达,补充维生素D可能对PE的临床干预具有潜在价值。

关键词：维生素D 子痫前期肾素蜕膜

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炎症因子联合检测在妊娠期糖尿病患者中的应用价值

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检验医学与临床 2025年第1期22卷 51-55页

作者：林贵兰房丽丽张乐佳厦门大学附属第一医院检验科/厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001 福建医科大学附属厦门弘爱医院医学检验中心福建厦门361009

目的分析炎症因子联合检测在妊娠期糖尿病(GDM)患者中的应用价值。方法选取2022年1月至2024年4月在厦门大学附属第一医院进行治疗的98例GDM患者作为观察组,另选取同期在厦门大学附属第一医院进行产检的40例健康孕妇作为对照组。检测... 详细信息

目的分析炎症因子联合检测在妊娠期糖尿病(GDM)患者中的应用价值。方法选取2022年1月至2024年4月在厦门大学附属第一医院进行治疗的98例GDM患者作为观察组,另选取同期在厦门大学附属第一医院进行产检的40例健康孕妇作为对照组。检测白细胞计数(WBC)、降钙素原(PCT)、白细胞介素-6(IL-6)、C-反应蛋白(CRP)水平,根据糖耐量筛查结果对GDM严重程度进行分级,并根据是否发生不良妊娠结局,将GDM患者分为妊娠结局不良组和妊娠结局良好组。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清炎症因子对GDM患者发生不良妊娠结局的预测价值。结果观察组WBC、PCT、IL-6、CRP水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。轻度、中度、重度GDM患者分别有58、25、15例。不同严重程度GDM患者WBC、PCT、IL-6、CRP水平比较,轻度患者<中度患者<重度患者,任意两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组不良妊娠结局总发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠结局良好组有46例患者,妊娠结局不良组有52例患者。妊娠结局不良组WBC、PCT、IL-6、CRP水平高于妊娠结局良好组,差异均有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,WBC、PCT、IL-6、CRP单独预测GDM患者发生不良妊娠结局的曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.805、0.820、0.753,4项指标联合检测的AUC为0.947。结论 GDM患者WBC、PCT、IL-6、CRP水平升高,且这些指标可作为GDM患者不良妊娠结局的预测因子,可能与GDM的诊断、发展及预后密切相关。

关键词：妊娠期糖尿病不良妊娠结局白细胞计数降钙素原白细胞介素-6 C-反应蛋白

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知信行护理干预联合压力接种训练在妊娠期糖尿病患者中的应用

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糖尿病新世界 2023年第4期26卷 1-4,36页

作者：曾慧晶郑英豪陈素芬厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)产科福建厦门361000 厦门大学附属第一医院全科福建厦门361000

目的探讨知信行护理干预联合压力接种训练在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者中的应用效果。方法选取2021年6月—2022年4月厦门市妇幼保健院收治的100例GDM患者为研究对象,采用随机数表法分为两组,各50例。对照组... 详细信息

目的探讨知信行护理干预联合压力接种训练在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者中的应用效果。方法选取2021年6月—2022年4月厦门市妇幼保健院收治的100例GDM患者为研究对象,采用随机数表法分为两组,各50例。对照组行常规护理干预联合压力接种训练,观察组行知信行护理干预联合压力接种训练,比较两组干预前、干预8周的自我管理能力水平、知觉压力水平、自我感受负担水平及生活质量水平。结果干预8周后,两组SMQGDM总评分均较干预前提高,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预8周后,两组PSS、SPBS评分均降低,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预8周后,两组汉化GDMQ评分均提高,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论知信行护理干预联合压力接种训练可增强GDM患者自我管理能力,减轻自我感受负担与知觉压力,改善其生活质量。

关键词：妊娠期糖尿病压力接种训练知信行护理干预自我管理知觉压力

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MALDI-TOF MS鉴定病原微生物临床应用专家共识

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1013-1026页

作者：中华医学会检验医学分会临床微生物学组郝晓柯应斌武鲁炳怀陈茶穆红沈瀚苏建荣王俊瑞王伟毅夏云肖潇谢轶徐和平徐修礼余方友赵建宏赵琪朱敏不详中日友好医院呼吸与危重症医学科临床微生物与感染实验室广东省中医院检验科天津市第一中心医院检验科南京大学医学院附属鼓楼医院检验科首都医科大学附属北京友谊医院检验科内蒙古医科大学附属医院检验科中元汇吉生物技术股份有限公司重庆医科大学附属第一医院检验科武汉大学中南医院检验科四川大学华西医院检验科厦门大学附属第一医院检验科西安区域医学检验中心同济大学附属上海市肺科医院检验科河北医科大学第二医院检验科河北省临床检验中心山东烟台毓璜顶医院检验科复旦大学附属华山医院皮肤科

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术在微生物学检验中具有检测速度快、鉴定准确率高、检测成本低、检测通量高、可鉴定菌种类型广泛等特点。随着微生物质谱技术的快速发展和广泛应用,MALDI-TOF MS的规范化使用及管理... 详细信息

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术在微生物学检验中具有检测速度快、鉴定准确率高、检测成本低、检测通量高、可鉴定菌种类型广泛等特点。随着微生物质谱技术的快速发展和广泛应用,MALDI-TOF MS的规范化使用及管理、技术要点等内容亟须广泛普及,以更好推动该技术在临床微生物学实验室的高效使用。专家组通过对国内外相关指南共识及文献的阅读和讨论,结合我国MALDI-TOF MS的临床应用现状,就临床实际工作中存在的常见问题,对影响或决定MALDI-TOF MS技术规范化使用、结果准确解读、科研探索等方面存在的问题进行了反复和深入的讨论,最终形成本共识。随着实践经验的不断总结和临床研究的不断深入,编写组将不定期对共识内容进行更新和完善。

关键词：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法病原微生物细菌真菌鉴定

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