检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 645-648页

作者：张启国杨瑶蔡良奇黄一锦段妍梁燕华厦门大学附属第一医院皮肤科厦门市第一医院皮肤科福建医科大学教学医院皮肤科福建361003 南方医科大学南方医院皮肤科广州510515 内蒙古自治区人民医院皮肤科呼和浩特010017

目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病（ichthyosis vulgaris，IV）家系的基因突变，明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子一内含子交界区域，并进行DAN测序，以100名无亲缘关系的... 详细信息

目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病（ichthyosis vulgaris，IV）家系的基因突变，明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子一内含子交界区域，并进行DAN测序，以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。结果DNA直接测序结果显示，家系1的患者均存在FLG基因第3外显子c．1360A〉G突变，导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代（p．T454A）；家系2的患者均存在FLG基因第3外显子c．10363G〉T突变，导致第3455位天冬氨酸被酪氨酸替代（P．D3455Y）；而两个家系中正常成员及100名无亲缘关系的正常对照均未检测到相应突变。结论FLG基因的c．1360A〉G和c．10363G〉T错义突变可能导致编码蛋白质的结构和功能发生改变，分别是这两个家系患病的遗传学缺陷基础。

关键词：寻常型鱼鳞病 FLG基因错义突变

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HOG 1基因在小鼠系统性白念珠菌感染中的致病性作用

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中国皮肤性病学杂志 2017年第1期31卷 13-16页

作者：黄悦张子平蔡良奇程波厦门大学附属第一医院皮肤科暨福建医科大学厦门市第一医院教学医院皮肤科福建厦门361002 福建医科大学附属第一医院皮肤科福建福州350004

目的探讨HOG 1基因在小鼠系统性白念珠菌感染中的作用。方法建立小鼠系统性白念珠菌感染动物模型,设置实验组,HOG 21组(hog1/hog1双等位基因缺陷株);对照组,CAF-2组(标准株)。进行死亡率观察并描绘生存曲线;平皿稀释法检测脾肾组织菌落... 详细信息

目的探讨HOG 1基因在小鼠系统性白念珠菌感染中的作用。方法建立小鼠系统性白念珠菌感染动物模型,设置实验组,HOG 21组(hog1/hog1双等位基因缺陷株);对照组,CAF-2组(标准株)。进行死亡率观察并描绘生存曲线;平皿稀释法检测脾肾组织菌落形成单位(CFU)数目;PAS染色法评估肾脏组织病理学改变。结果实验组小鼠死亡率为0;对照组小鼠死亡率100%;感染后第1~3天,实验组小鼠脾肾带菌量CFU值明显低于对照组(P<0.05),差异有统计学意义;感染后第3天和第5天,实验组小鼠肾脏组织病理检查见小脓肿和微小脓肿,偶见菌丝和孢子;对照组小鼠见大量的菌丝和孢子在肾髓质肾乳头交织成团,伴有大量的中性粒细胞浸润。结论 HOG 1基因在小鼠系统性白念珠菌感染的动物模型中发挥一定的致病性作用。

关键词： HOG 1基因念珠菌病动物实验毒力

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系统性念珠菌感染小鼠动物模型的建立

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中国皮肤性病学杂志 2013年第11期27卷 1114-1116页

作者：黄悦张子平程波黄一锦厦门大学附属第一医院福建医科大学厦门市第一医院教学医院皮肤科福建厦门361002 福建医科大学附属第一医院皮肤科福建福州350004

目的建立稳定的系统性念珠菌感染小鼠动物模型。方法将健康雄性昆明小鼠随机分成3组,实验组1经鼠尾静脉注射相同数量的对数生长期白念珠菌酵母细胞(2×107CFU/mL,0.5mL),实验组2经鼠尾静脉注射相同数量的对数生长期白念珠菌酵母细胞... 详细信息

目的建立稳定的系统性念珠菌感染小鼠动物模型。方法将健康雄性昆明小鼠随机分成3组,实验组1经鼠尾静脉注射相同数量的对数生长期白念珠菌酵母细胞(2×107CFU/mL,0.5mL),实验组2经鼠尾静脉注射相同数量的对数生长期白念珠菌酵母细胞(2×106CFU/mL,0.5mL),正常对照组注射0.5mL的PBS磷酸盐缓冲液。进行小鼠死亡率观察;小鼠脾脏组织白念珠菌培养、鉴定;将肾脏组织做病理学标本PAS染色。结果实验组小鼠的死亡率为100%,高浓度组3天内全部死亡,低浓度组生存期稍长,但观察期间也全部死亡;两实验组脾组织培养有白念珠菌生长;肾组织病理学检查发现炎性肉芽肿形成,肉芽肿内有大量的白念珠菌孢子和菌丝生长及炎细胞浸润。结论直接将适量的白念珠菌酵母细胞经尾静脉注射入小鼠体内可以建立稳定的系统性念珠菌病小鼠模型,避免了应用免疫抑制剂所导致的人为性实验干扰因素,更好地为系统性念珠菌病的研究提供了动物模型。

关键词：小鼠念珠菌病动物模型

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中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告

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中国皮肤性病学杂志 2015年第12期29卷 1213-1215页

作者：张启国蔡良奇黄一锦厦门大学附属第一医院皮肤科厦门市第一医院福建医科大学教学医院福建厦门361003

目的分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点。方法收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA。ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序。结果在ATP2C1的... 详细信息

目的分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点。方法收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA。ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序。结果在ATP2C1的第25号外显子发现一个新的杂合无义突变c.2395 C>T(p.R799X)。结论本研究结果丰富了HHD患者ATP2C1基因突变谱,为后续的遗传咨询,产前诊断及未来的基因治疗奠定了基础。

关键词：慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1 基因突变

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血浆置换疗法治疗糖皮质激素不敏感或者不耐受重症药疹临床疗效观察

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临床和实验医学杂志 2017年第16期16卷 1662-1665页

作者：黄悦周凌辉林维嘉余剑华蔡良奇厦门大学附属第一医院暨福建医科大学厦门市第一医院教学医院皮肤性病科福建厦门361002 厦门大学附属第一医院暨福建医科大学厦门市第一医院教学医院肾内科福建厦门361002 厦门大学附属第一医院暨福建医科大学厦门市第一医院教学医院重症医学科福建厦门361002

目的探讨血浆置换疗法治疗糖皮质激素不敏感或者不耐受重症药疹的临床疗效。方法对不能耐受糖皮质激素和(或)经过大剂量糖皮质激素联合静脉用丙种球蛋白仍难以控制的35例重症药疹患者,采用Aquarius血细胞模式分离机,将患者血液分离为血... 详细信息

目的探讨血浆置换疗法治疗糖皮质激素不敏感或者不耐受重症药疹的临床疗效。方法对不能耐受糖皮质激素和(或)经过大剂量糖皮质激素联合静脉用丙种球蛋白仍难以控制的35例重症药疹患者,采用Aquarius血细胞模式分离机,将患者血液分离为血浆和细胞成分,弃血浆,将置换液与分离的细胞成分一起回输患者体内,进行连续性血浆置换,每例置换1~6次不等,观察其临床疗效及转归情况。结果 35例患者中30例(85.71%)获得满意疗效,置换后激素最大使用量明显低于置换前(P<0.05);5例(14.29%)遗留后遗症,包括角膜损伤、轻度肝肾功能不全等;7例(20%)出现不良反应,包括发热、寒战、四肢麻木、风团、抽搐。结论血浆置换疗法辅助治疗激素不敏感或者激素不耐受重症药疹可获得较好疗效。

关键词：重症药疹激素不敏感激素不耐受血浆置换

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遗传性对称性色素异常综合征一家系14例

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中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 477-477页

作者：梅沁赵小燕程波黄一锦福建医科大学附属第一医院皮肤科福州350005 厦门大学附属第一医院·厦门市第一医院皮肤科、福建医科大学教学医院

先证者（Ⅲ4）女,36岁。出生时表型正常，自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐包斑点，以后扩大融合成网状，间杂色素减邀斑。足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部，夏季颜色稍加深．冬季减轻，无自觉症状。

关键词：遗传性对称性异常综合征色素家系自觉症状先证者出生时足背

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