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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 肝脏损害
  • 1 篇 持续性高苯丙氨酸...
  • 1 篇 鉴别诊断
  • 1 篇 先天性肾上腺皮质...
  • 1 篇 管理模式
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 阳离子转运蛋白类
  • 1 篇 统计学
  • 1 篇 等位基因
  • 1 篇 诊断
  • 1 篇 基因类型
  • 1 篇 新生儿疾病筛查
  • 1 篇 21-羟化酶缺陷
  • 1 篇 腺苷三磷酸酶
  • 1 篇 苯丙酮尿症
  • 1 篇 临床表型
  • 1 篇 肝豆状核变性

机构

  • 2 篇 台北荣民总医院
  • 1 篇 北京大学第一医院
  • 1 篇 上海第二医科大学...
  • 1 篇 广东省广州市妇婴...
  • 1 篇 台北市荣民总医院

作者

  • 3 篇 萧广仁
  • 2 篇 刘孜孜
  • 1 篇 张雅芬
  • 1 篇 张致祥
  • 1 篇 李贤雄
  • 1 篇 赵湘台
  • 1 篇 俞丽华
  • 1 篇 秦炯
  • 1 篇 江剑辉
  • 1 篇 续岩
  • 1 篇 范雅凌
  • 1 篇 蒋翔
  • 1 篇 贾雪芳
  • 1 篇 姜毅
  • 1 篇 戚豫
  • 1 篇 吴希如
  • 1 篇 陈倩瑜
  • 1 篇 时春艳
  • 1 篇 刘晓青
  • 1 篇 顾学范

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"机构=台北荣民总医院教研部临床生化研究室"
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广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及管理模式
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引用
广东医学 2008年 第11期29卷 1815-1816页
作者： 江剑辉 李蓓 刘孜孜 曹伟锋 陈倩瑜 范雅凌 张宝贞 范美羚 蒋翔 贾雪芳 萧廣仁 广东省广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心 510180 台北荣民总医院教学研究部临床生化研究室
目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式。方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用... 详细信息
来源： 评论
肝豆状核变性基因类型与临床表型关系研究
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引用
中华儿科杂志 2003年 第1期41卷 35-38页
作者： 刘晓青 张雅芬 刘孜孜 顾学范 萧广仁 鲍克容 俞丽华 上海第二医科大学附属新华医院儿科上海市儿科医学研究所 200092 台北荣民总医院教研部临床生化研究室
目的　了解中国人肝豆状核变性 (Wilson′sdisease ,WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况 ,研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系。方法　采用生化酶测定、聚合酶链反应、单链构象多态性分析、限制性内切酶图谱和DNA序列... 详细信息
来源： 评论
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的产前诊断一例
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引用
中华儿科杂志 2000年 第12期38卷 766-768页
作者： 杨艳玲 戚豫 赵湘台 李贤雄 萧广仁 时春艳 周世梅 续岩 姜毅 张致祥 秦炯 吴希如 北京大学第一医院儿科 100034 台北市荣民总医院妇产科 台北市荣民总医院妇产部 台北市荣民总医院临床生化研究室 北京大学第一医院妇产科 100034
目的　探讨先天性肾上腺皮质增生症 2 1 羟化酶缺陷的产前诊断方法。方法　运用Southern杂交、单链构象多态性分析和人工酶切位点分析的方法检测突变 ,对先天性肾上腺皮质增生症 2 1 羟化酶缺陷先证者 (男 ,3岁 )及其父母进行DNA诊断 ,... 详细信息
来源： 评论
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