检索结果-内蒙古大学图书馆

磁共振成像 2025年第6期16卷 189-194页

作者：郑晓君黄丽洪农海洋黄德尤右江民族医学院研究生学院右江民族医学院附属医院放射科

肝细胞癌（hepatocellular carcinoma, HCC）是中国癌症相关死亡的第二大原因，预后亟需精准预测手段。影像组学虽展现出潜力，但现有综述多局限于单一模态或技术层面。本文系统综述超声、计算机断层扫描、磁共振成像及正电子发射体层... 详细信息

肝细胞癌（hepatocellular carcinoma, HCC）是中国癌症相关死亡的第二大原因，预后亟需精准预测手段。影像组学虽展现出潜力，但现有综述多局限于单一模态或技术层面。本文系统综述超声、计算机断层扫描、磁共振成像及正电子发射体层成像影像组学在HCC预后的研究进展，剖析标准化缺失、生物学解释不足等关键瓶颈。本文认为，未来重点发展多模态融合算法、可解释性模型和前瞻性验证研究，指导临床实践，提高诊疗效果。

关键词：肝细胞癌影像组学超声计算机断层扫描磁共振成像正电子发射体层成像人工智能预后

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lncRNA GAS5基因多态性与多囊卵巢综合征发病风险的相关性研究

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中国病理生理杂志 2025年第2期41卷 348-353页

作者：陆玉兰庞晓霞陈兴鸿韦玉霞刘纯宏右江民族医学院附属医院生殖医学中心广西百色533000 右江民族医学院附属医院检验科广西百色533000 右江民族医学院附属医院广西高校桂西高发病临床分子诊断研究重点实验室广西百色533000

目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性。方法:选取2018年5月~2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性... 详细信息

目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性。方法:选取2018年5月~2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性别、年龄相匹配的277例健康女性作为对照组,采用iMLDR单核苷酸多态性(SNP)分型方法检测GAS5基因rs145204276 I/D、rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点基因型。采用logistic回归分析GAS5基因多态性与PCOS的相关性。结果:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性在对照组和PCOS组之间差异有统计学意义,logistic回归分析结果显示,与I/I基因型相比,I/D和D/D基因型以及显性模型I/D+D/D具有较低的PCOS发病风险[I/D vs I/I:OR(95%CI)=0.61(0.42,0.88),P=0.009;D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.44(0.23,0.84),P=0.013;I/D+D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.57(0.40,0.81),P=0.002];与I等位基因相比,D等位基因显著降低PCOS的发病风险[D vs I:OR(95%CI)=0.62(0.47,0.82),P=0.001]。rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点多态性在对照组和PCOS组之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型联合分析显示D-T-A单倍型在对照组和PCOS组间的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=0.61(0.45,0.84),P=0.002]。结论:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性可能与PCOS遗传易感性相关,即携带D等位基因的个体可能具有较低的PCOS发病风险。

关键词：多囊卵巢综合征单核苷酸多态性长链非编码RNA 生长阻滞特异性转录物5

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c.1365-13T>C和c.406C>T基因多态性与G6PD缺乏症发病风险的相关性研究

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中国实验血液学杂志 2023年第5期31卷 1455-1461页

作者：滕元姬石凤凌永嫦何丽桥王春芳王俊利右江民族医学院附属医院检验科右江民族医学院研究生院右江民族医学院附属医院产科广西百色533000

目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活... 详细信息

目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活性水平及c.1365-13T>C、c.406C>T位点基因多态性,分析两位点基因型、等位基因与G6PD活性水平的相关性,并用在线SHEsis软件分析两位点单倍型分布频率。结果:c.1365-13T>C位点CC基因型(P=0.001,OR=2.684)和C等位基因(P=0.002,OR=1.681)在G6PD缺乏患者中的分布频率均明显低于对照组,显性模型TT+TC vs CC(P=0.001,OR=2.694)分布频率明显高于对照组。c.406C>T位点基因型及等位基因在G6PD缺乏患者和对照组中分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型分析结果显示,C-C、T-C和G6PD表达水平有显著相关性。G6PD缺乏患者中c.1365-13T>C TC基因型G6PD酶活性水平、MCV、MCH、MCHC平均值均明显大于TT基因型,RDW-CV平均值明显小于TT基因型;CC基因型G6PD酶活性水平明显低于TT基因型,MCV、MCH平均值均明显高于TT型(均P<0.05)。c.406C>T TT基因型患者的HCT、MCV、MCH、RDW-SD平均值均明显高于CC基因型(均P<0.05)。结论:G6PD c.1365-13T>C位点突变与G6PD活性水平降低存在相关性,值得进一步研究。

关键词： G6PD缺乏症基因多态性发病风险相关性研究

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广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析

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中华地方病学杂志 2024年第2期43卷 104-112页

作者：农雪娟黄瑜贾吉宏雷茗许桂丹韦武均常正义谢丽秋梁菊华王春芳右江民族医学院附属医院检验科百色533000

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因... 详细信息

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果,通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型,对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法),对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果26189例受检者中,确诊β-地贫4495例,阳性检出率为17.16%。共检出20种6177个β-地贫等位基因,主要为CD17(2712个,43.90%)和CD41-42(2240个,36.26%),并见7种罕见等位基因:^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4495例β-地贫患者中,杂合子3903例(86.83%),双重杂合子273例(6.07%),纯合子319例(7.10%)。β-地贫患者共检出48种基因型,常见的2种基因型分别为CD17/β^(N)(1890例,42.05%)和CD41-42/β^(N)(1212例,26.96%),共占69.01%(3102/4495);7种罕见基因型分别为^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/β^(N)(3例),Hb New York/β^(N)(3例),Hb G-Taipei/β^(N)(2例),SEA-HPFH/β^(N)、Hb Hezhou/β^(N)、Hb G-Coushatta/β^(N)、IVS-Ⅱ-81/β^(N)(各1例)。共检出αβ复合地贫1041例(3.97%,1041/26189),涉及116种复合基因型,以--^(SEA)/αα复合CD17/β^(N)为主(144例,13.83%),其次为-α^(3.7)/αα复合CD17/β^(N)(112例,10.76%)。结论广西西部地区是β-地贫高发区,基因型以CD17/β^(N)及CD41-42/β^(N)为主,变异谱复杂多样,基因型丰富。

关键词：地中海贫血基因型构成比

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超声人工智能在肝纤维化评估中的应用

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中国临床研究 2025年第5期38卷 806-808页

作者：黄秀林陈成彩罗婷婷卢焦刘安信冯诗雯右江民族医学院研究生学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院超声医学科广西百色533000

肝纤维化是各种慢性肝病进展为肝硬化、肝癌的必经环节,因此早期诊断肝纤维化具有重要的临床意义。超声是诊断肝纤维化的首选方法,已被用作肝活检的补充方法,但其在诊断肝纤维化方面存在较大的主观性,且缺乏统一的量化标准。近年来,人... 详细信息

肝纤维化是各种慢性肝病进展为肝硬化、肝癌的必经环节,因此早期诊断肝纤维化具有重要的临床意义。超声是诊断肝纤维化的首选方法,已被用作肝活检的补充方法,但其在诊断肝纤维化方面存在较大的主观性,且缺乏统一的量化标准。近年来,人工智能(AI)已被开发并集成到超声中,弥补了传统超声的人工误差,尤其是影像组学和深度学习,能够从大量的超声图像中提取更多反映疾病信息的特征。其中,基于灰阶超声、弹性成像的AI技术已取得了良好的分期性能,同时也面临一些挑战。因此,本文就超声AI技术在肝纤维化分期中的应用和当下面临的客观挑战进行综述。

关键词：肝纤维化人工智能影像组学深度学习定量评估

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LncRNA-GAS5基因多态性与广西人群系统性红斑狼疮的相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2023年第1期40卷 114-120页

作者：陆玉兰蓝艳黄华佗黄艳新韦玉霞王春芳刘纯宏右江民族医学院附属医院生殖医学中心百色533000 右江民族医学院附属医院皮肤科百色533000 右江民族医学院附属医院检验科百色533000

目的探讨lncRNA-GAS5基因rs55829688和rs75315904多态性与广西人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法选取2017年5月至2019年5月于右江民族医学院附属医院和百色市人民医院就诊的302例SLE患者与396名健康受试者为研究对象。采集SL... 详细信息

目的探讨lncRNA-GAS5基因rs55829688和rs75315904多态性与广西人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法选取2017年5月至2019年5月于右江民族医学院附属医院和百色市人民医院就诊的302例SLE患者与396名健康受试者为研究对象。采集SLE组与对照组受试者的静脉血样,提取基因组DNA,用SNPscan技术和Sanger测序对lncRNA-GAS5基因rs55829688和rs75315904位点进行基因分型与分析。结果rs55829688和rs75315904位点的基因型频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05),而rs55829688位点C等位基因的频率在两组之间差异有统计学意义(P<0.05);rs55829688位点C等位基因以及CT+CC基因型在伴有肾炎的患者中的频率显著低于不伴肾炎的患者(P<0.05);单倍型分析发现,rs55829688 C/rs75315904 A等位基因频率在SLE组中显著低于对照组(P<0.05)。结论在广西人群中,lncRNA-GAS5基因rs55829688位点携带C等位基因可能降低SLE及其并发肾炎的发病风险,并且rs55829688 C/rs75315904 A单倍型也可能降低SLE的发病风险。

关键词： LncRNA-GAS5 基因多态性系统性红斑狼疮

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BANK1基因与自身免疫疾病的研究进展

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免疫学杂志 2024年第11期40卷 856-860页

作者：谢履镊蓝艳沐刘纯宏右江民族医学院检验学院百色533000 右江民族医学院附属医院检验科百色533000

B-cellscaffoldproteinwithankyrinrepegts1(BANK1)是含有锚蛋白重复序列的B细胞支架蛋白1,其已被发现与系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等多种自身免疫性疾病的遗传变异相关。B细胞中BANK1基因的表达变化被认为是自身免疫性疾病遗传变... 详细信息

B-cellscaffoldproteinwithankyrinrepegts1(BANK1)是含有锚蛋白重复序列的B细胞支架蛋白1,其已被发现与系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等多种自身免疫性疾病的遗传变异相关。B细胞中BANK1基因的表达变化被认为是自身免疫性疾病遗传变异的关键因素。本文综述了BANK1的基本特征及其与自身免疫性疾病的研究进展,旨在为自身免疫性疾病的科研提供创新的视角和研究方向。

关键词： BANK1 基因自身免疫性疾病研究进展

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甲状腺微小乳头状癌与非微小癌超声造影特征比较

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中国临床医学影像杂志 2024年第8期35卷 549-552页

作者：陆婵林菲菲邓芸霞张尹俞肖霞胡巧右江民族医学院研究生学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院超声科广西百色533000 广西壮族自治区人民医院超声科广西南宁530021

目的:对比分析甲状腺微小乳头状癌(PTC)与非微小癌超声造影特征差异。方法:回顾性分析2021年9月-2023年3月我院经手术或穿刺病理确诊的PTC患者96例(共101枚结节),按照肿瘤最大直径分成PTC组(最大直径≤10 mm)和非微小癌组(最大直径>1... 详细信息

目的:对比分析甲状腺微小乳头状癌(PTC)与非微小癌超声造影特征差异。方法:回顾性分析2021年9月-2023年3月我院经手术或穿刺病理确诊的PTC患者96例(共101枚结节),按照肿瘤最大直径分成PTC组(最大直径≤10 mm)和非微小癌组(最大直径>10 mm),比较两组结节超声造影增强程度、增强方式、增强均匀性,分析两组超声造影定量参数的差异。结果:不同大小的PTC超声造影增强程度、增强方式、增强均匀性差异均存在统计学意义(P<0.05),PTC组向心性增强、等增强较非微小癌组多见,非微小癌组偏心性、弥漫性增强、低增强及高增强较PTC组多见。PTC组均匀性增强多见,非微小癌组不均匀性增强多见。两组超声造影定量参数上升时间(RT)、平均渡越时间(mTT)、下降时间(FT)差异有统计学意义(P<0.05),PTC组的RT、mTT、FT均高于非微小癌组,两组的达峰时间(TTP)、峰值强度(PE)、流入相比率(WiR)、流出相比率(WoR)、流入相灌注指数(WiPI)、流入相曲线下面积(WiAUC)、流出相曲线下面积(WoAUC)、流入相和流出相曲线下面积(WiWoAUC)差异无统计学意义。结论:PTC超声造影表现多以向心性、不均匀低增强为主,不同大小PTC具有不同的超声造影表现,临床诊断中需加以考虑。

关键词：甲状腺肿瘤超声检查

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miR-208基因rs8022522和rs12894524位点多态性在广西人群的分布

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西安交通大学学报（医学版） 2023年第1期44卷 76-81页

作者：刘潮罗艳萍谷嬉嬉陈健明蓝艳韦叶生桂林医学院附属医院检验科广西桂林541000 右江民族医学院附属医院皮肤科广西百色533000

目的研究miR-208基因rs8022522和rs12894524在广西健康人群中的分布特点,并将其多态性与其他地区人群的分布进行比较。方法对297例广西健康人群rs8022522和rs12894524位点采用高通量SNPscan技术进行基因分型检测,并将结果与人类基因组计... 详细信息

目的研究miR-208基因rs8022522和rs12894524在广西健康人群中的分布特点,并将其多态性与其他地区人群的分布进行比较。方法对297例广西健康人群rs8022522和rs12894524位点采用高通量SNPscan技术进行基因分型检测,并将结果与人类基因组计划(HapMap)公布的不同人群基因多态性数据进行比较。结果在广西健康人群中rs8022522位点存在3种基因型,为AA(2.7%)、AG(24.2%)和GG(73.1%),其中A、G等位基因频率分别为14.8%、85.2%。rs12894524位点基因存在3种基因型为TT(1.3%)、TG(13.5%)和GG(85.2%),其中T、G基因频率为8.1%、91.9%。将两位点检测结果与HanpMap公布的HapMap-CEU、HapMap-YRI及HapMap-TSI基因型数据比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而与HapMap-JPT、HapMap-CHB相比,两位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。rs8022522位点三种基因型人群血脂之间比较,携带GG基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与AG组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论广西健康人群miR-208基因rs8022522和rs12894524位点多态性与其他区域存在不同程度差异,rs8022522位点多态性与HDL-C水平高低有关。

关键词： miR-208 基因多态性广西人群血脂

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广西壮族人群微小RNA-30基因多态性分布特征及其与血脂水平的关系

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解剖学报 2023年第4期54卷 400-404页

作者：罗艳萍刘潮谷嬉嬉陈健明蓝艳韦叶生桂林医学院附属医院检验科广西桂林541001 右江民族医学院附属医院皮肤科广西百色533000

目的探讨微小RNA(miR)-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1192037A/T在广西壮族人群中的分布特点,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法采用SNPscan技术检测236例广西壮族人群志愿者rs11920... 详细信息

目的探讨微小RNA(miR)-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1192037A/T在广西壮族人群中的分布特点,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法采用SNPscan技术检测236例广西壮族人群志愿者rs1192037A/T位点基因型,分析其基因型和等位基因频率在不同性别和组间的分布差异,用罗氏全自动生化仪检测研究对象的常见血脂水平。结果 rs1192037A/T存在AA、AT和TT 3种基因型,其分布频率分别为11.0%、38.6%和50.4%;rs1192037A/T的基因型和等位基因频率在不同性别间差异均无统计学意义(P>0.05);与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较的SNP分型数据相比,其差异均具有统计学意义(P<0.05);而与日本人和北京汉族人相比,其差异无统计学意义(P>0.05)。rs1192037 A/T 3种基因型间TG的差异有统计学意义(P<0.05),且携带AT和TT基因型人群TG水平显著高于携带AA基因型人群。结论广西壮族人群miR-30基因rs1192037多态性在不同人群间存在不同程度差异;rs1192037A/T多态性与TG水平高低有关。

关键词：微小RNA-30基因基因多态性广西人群血脂 SNPscan技术成人

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