目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法。方法 采用ForenSeq^(TM) DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基因座的分型情况,并模...
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目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法。方法 采用ForenSeq^(TM) DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基因座的分型情况,并模拟55例肿瘤组织的全同胞、亲子对分型数据,统计成对肿瘤(paired carcinoma,PC)、肿瘤-无关个体(tumor-unrelated individual,UI)、肿瘤-全同胞(tumor-simulated full sibling,FS)与肿瘤-亲子(tumor-simulated parent-offspring,PO)的共有等位基因个数(number of total identical alleles,A_n)及状态一致性(identity by state,IBS)评分。以上述统计结果作为参照,建立8个常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定预测模型,并尝试构建一个专用于肿瘤组织身源鉴定的模型。使用另外23例配对肿瘤组织样本的检测结果对鉴定模型的准确性、灵敏度及特异度进行验证与评估。结果 (1)在任一试剂盒中,全不同基因座数量(A_0)在PC组与PO组之间差异无统计学意义。1个相同基因座数量(A_(1))、2个相同基因座数量(A_(2))和IBS评分在PC组与UI、FS、PO组之间差异均有统计学意义。(2)不同STR基因座的A_n与IBS评分在不同组别存在差异,其中,13个STR基因座(CSF1PO、D12S391、D19S433、D20S482、D2S1338、D3S1358、D4S2408、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA)的A_(2)在PC组均高于其他STR基因座;2个STR基因座(D6S1043、PentaE)的A_(2)在UI组低于其他STR基因座。(3)成功构建了8个常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定预测模型以及15个STR基因座的肿瘤组织身源鉴定模型(15-STRs),灵敏度均达100%,特异度为97.56%~99.88%,准确度为97.59%~99.89%。其中,15-STRs模型的灵敏度为100%,特异度为99.88%,准确率为99.89%,高于常用商业化试剂盒。结论 本研究成功建立了8个常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法,拓展了肿瘤组织身源鉴定的应用范围。通过比较不同基因座在肿瘤组织身源鉴定中的差异,筛选出了15个特别适用于肿瘤组织身源鉴定的STR基因座,为未来肿瘤组织溯源的试剂盒构建提供了数据基础。
目的探索失匹配负波(mismatch negative,MMN)在评估脑外伤所致精神障碍者严重程度中的应用价值。方法选取符合《ICD-10精神与行为障碍分类》中器质性(脑外伤)精神障碍诊断标准的被鉴定人35名(病例组),年龄、性别构成比、文化程度与之匹配的正常对照24名(正常对照组)。使用日常生活能力量表(Activity of Daily Living Scale,ADL)、社会功能缺陷筛选量表(Social Disability Screening Schedule,SDSS)进行评估,完成事件相关电位检查。采用SPSS 22.0软件对数据进行统计分析。结果32名被鉴定人和24名正常对照完成研究。病例组的ADL及SDSS评分均高于正常对照组(P<0.05)。病例组Fz、FCz、Cz和Pz的潜伏期较正常对照组延长(P<0.05)。病例组Fz、FCz、Cz和Pz的潜伏期与ADL及SDSS评分呈正相关(P<0.05)。以ADL评分,SDSS评分,Fz、FCz、Cz和Pz的潜伏期和波幅为协变量,是否患有脑外伤所致精神障碍为因变量,可以较好地拟合得到方程。结论MMN的潜伏期可以作为潜在评估脑外伤所致精神障碍严重程度的指标,即MMN潜伏期越长,提示脑外伤所致精神障碍的症状可能更为严重。联合运用ADL、SDSS和MMN可以作为初步判断脑外伤所致精神障碍的客观指标。
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