目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法。方法 采用ForenSeq^(TM) DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基因座的分型情况,并模...
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目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法。方法 采用ForenSeq^(TM) DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基因座的分型情况,并模拟55例肿瘤组织的全同胞、亲子对分型数据,统计成对肿瘤(paired carcinoma,PC)、肿瘤-无关个体(tumor-unrelated individual,UI)、肿瘤-全同胞(tumor-simulated full sibling,FS)与肿瘤-亲子(tumor-simulated parent-offspring,PO)的共有等位基因个数(number of total identical alleles,A_n)及状态一致性(identity by state,IBS)评分。以上述统计结果作为参照,建立8个常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定预测模型,并尝试构建一个专用于肿瘤组织身源鉴定的模型。使用另外23例配对肿瘤组织样本的检测结果对鉴定模型的准确性、灵敏度及特异度进行验证与评估。结果 (1)在任一试剂盒中,全不同基因座数量(A_0)在PC组与PO组之间差异无统计学意义。1个相同基因座数量(A_(1))、2个相同基因座数量(A_(2))和IBS评分在PC组与UI、FS、PO组之间差异均有统计学意义。(2)不同STR基因座的A_n与IBS评分在不同组别存在差异,其中,13个STR基因座(CSF1PO、D12S391、D19S433、D20S482、D2S1338、D3S1358、D4S2408、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA)的A_(2)在PC组均高于其他STR基因座;2个STR基因座(D6S1043、PentaE)的A_(2)在UI组低于其他STR基因座。(3)成功构建了8个常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定预测模型以及15个STR基因座的肿瘤组织身源鉴定模型(15-STRs),灵敏度均达100%,特异度为97.56%~99.88%,准确度为97.59%~99.89%。其中,15-STRs模型的灵敏度为100%,特异度为99.88%,准确率为99.89%,高于常用商业化试剂盒。结论 本研究成功建立了8个常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法,拓展了肿瘤组织身源鉴定的应用范围。通过比较不同基因座在肿瘤组织身源鉴定中的差异,筛选出了15个特别适用于肿瘤组织身源鉴定的STR基因座,为未来肿瘤组织溯源的试剂盒构建提供了数据基础。
目的研究不同眼球运动参数在识别颅脑外伤所致精神障碍患者在图片填充测验过程中合作与不合作的准确性差异。方法收集进行精神伤残程度评定的颅脑外伤所致精神障碍患者140例,以韦氏智力测验中“图片填充”的21张图片作为刺激图片,根据二项必选数字记忆测验及鉴定专家意见分为合作组与不合作组,通过SMI眼动追踪系统获取研究对象在完成21张图片填充过程中的眼球运动参数,利用ROC曲线评估眼球运动参数在识别颅脑外伤患者在精神伤残程度评定中合作与不合作的准确程度。结果就整个图片填充测验过程而言,眨眼次数、注视次数、瞳孔直径、眼跳次数、眼跳潜伏期、眼跳平均加速度、眼跳平均纵向速度、眼跳峰值纵向速度的曲线下面积(area under curve,AUC)值大于0.5,其中眨眼次数的AUC值为0.645,优于其他眼球运动参数。具体到单个刺激图片,眨眼次数在特定刺激图片下的AUC值可大于0.8,瞳孔X轴直径的AUC值可大于0.7。结论眼球运动参数识别颅脑外伤所致精神障碍患者合作与不合作的准确程度与刺激图片有关,眨眼次数分辨合作与不合作的准确性要优于其他眼球运动参数。
目的探索失匹配负波(mismatch negative,MMN)在评估脑外伤所致精神障碍者严重程度中的应用价值。方法选取符合《ICD-10精神与行为障碍分类》中器质性(脑外伤)精神障碍诊断标准的被鉴定人35名(病例组),年龄、性别构成比、文化程度与之匹配的正常对照24名(正常对照组)。使用日常生活能力量表(Activity of Daily Living Scale,ADL)、社会功能缺陷筛选量表(Social Disability Screening Schedule,SDSS)进行评估,完成事件相关电位检查。采用SPSS 22.0软件对数据进行统计分析。结果32名被鉴定人和24名正常对照完成研究。病例组的ADL及SDSS评分均高于正常对照组(P<0.05)。病例组Fz、FCz、Cz和Pz的潜伏期较正常对照组延长(P<0.05)。病例组Fz、FCz、Cz和Pz的潜伏期与ADL及SDSS评分呈正相关(P<0.05)。以ADL评分,SDSS评分,Fz、FCz、Cz和Pz的潜伏期和波幅为协变量,是否患有脑外伤所致精神障碍为因变量,可以较好地拟合得到方程。结论MMN的潜伏期可以作为潜在评估脑外伤所致精神障碍严重程度的指标,即MMN潜伏期越长,提示脑外伤所致精神障碍的症状可能更为严重。联合运用ADL、SDSS和MMN可以作为初步判断脑外伤所致精神障碍的客观指标。
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