检索结果-内蒙古大学图书馆

中华流行病学杂志 2004年第9期25卷 787-790页

作者：谢林鞠桂芝刘树铮史杰萍于雅琴尉军吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室长春130021

目的在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因。方法由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰... 详细信息

目的在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因。方法由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因(ARVCF)上的m165655(A/G碱基改变)、rs165815(C/T碱基改变)和LOC128979(EST序列)位点上的rs756656(A/C碱基改变)3个单核苷酸多态性(SNP)进行检测。用连锁不平衡方法分析基因型数据,连锁不平衡方法包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)和单倍型传递分析。结果 3个SNP基因型频率分布都符合Hardy-Weinberg平衡;HRR和TDT分析结果都显示rs165815与精神分裂症有关联(P<0.05),而rs165655和rs756656与精神分裂症无关联;单倍型传递分析结果显示,父母传递给患病子女的rs165655-rs165815单倍体和rs756656-rs165655-rs165815单倍体的频率偏离50％,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论对于中国汉族精神分裂症患者而言,ARVCF基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性有关联。

关键词：染色体22q11 精神分裂症易感基因筛查汉族

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精神分裂症与染色体22q11的连锁不平衡研究

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中华精神科杂志 2003年第4期36卷 196-199页

作者：谢林鞠桂芝刘树铮史杰萍于雅琴桑红尉军吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室长春130021 吉林大学基因组医学研究中心卫生部公共卫生学院流行病学教研室长春130021 长春市凯旋精神病院

目的　探讨染色体 2 2q11泛有素融合降解 1型蛋白基因 (UFD1L)和腭心面综合征缺失的核定位信号基因 (NLVCF)多态性与精神分裂症的关系。方法　在 138例吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲的核心家系中 ,以聚合酶链反应 (PCR)和... 详细信息

目的　探讨染色体 2 2q11泛有素融合降解 1型蛋白基因 (UFD1L)和腭心面综合征缺失的核定位信号基因 (NLVCF)多态性与精神分裂症的关系。方法　在 138例吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲的核心家系中 ,以聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态 (RFLP)方法对UFD1L基因rs15 4 7931(G/C碱基改变 )和NLVCF基因rs14 7310 9(C/T碱基改变 )单核苷酸多态性 (SNPs)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法 ,包括单体型相对风险分析 (HRR) ,传递不平衡检验(TDT)及Transmit双位点单体型分析 ,分析基因型数据。结果　 ( 1)HRR显示UFD1L基因rs15 4 7931与精神分裂症有关联 ( χ2 =4 2 6 0 ,ν=1,P =0 0 39) ,NLVCF基因rs14 7310 9与精神分裂症无关联 ;( 2 )TDT显示UFD1L基因rs15 4 7931与精神分裂症有连锁和关联 ( χ2 =5 333,ν=1,P =0 0 2 1) ,NLVCF基因rs14 7310 9与精神分裂症无连锁及关联 ;( 3)Transmit双位点单体型分析显示rs15 4 7931～rs14 7310 9单体型与精神分裂症有关联 ( χ2 =9 72 3,ν =3,P =0 0 2 1) ,rs15 4 7931(C)～rs14 7310 9(T)单体型与精神分裂症呈负相关 ( χ2 =6 6 0 7,ν=1,P =0 0 1)。结论　精神分裂症患者UFD1L基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关。

关键词：精神分裂症染色体22q11 连锁不平衡研究疾病遗传易感性多态现象

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KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2007年第3期33卷 526-528,532页

作者：胡颖刘丽波鞠桂芝张萱谢林刘树铮史杰萍于雅琴首都医科大学口腔医学院分子生物学研究室北京100050 吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs258... 详细信息

目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs2588014和rs626716。利用拟合优度2χ检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果:rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布,患者组和其父母组比较差异均无显著性,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。传递不平衡检验(TDT)结果显示,rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性(χ2=9.31,P=0.002 3);rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50%(2χ=3.44,P=0.064)。单倍型分析显示,在患病子女中rs2588104(C)-rs626716(C)单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性(2χ=9.8,P=0.006 8)。结论:在中国北方汉族人群中,KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。

关键词：染色体,人,13对 KPNB3 多态性,单核苷酸精神分裂症/遗传学

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谷胶蛋白对小鼠中枢神经系统发育和功能的影响

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吉林大学学报（医学版） 2010年第4期36卷 607-610页

作者：武宁王珍琦关松磊油洋张萱吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021 吉林大学中日联谊医院放射治疗科吉林长春130033 中国医学科学院基础所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的:探讨谷胶蛋白对小鼠中枢神经系统发育和功能的影响,阐明其可能是导致神经精神系统机能障碍的一种环境风险因子。方法:应用谷胶蛋白隔日灌胃刚离乳的BALB/c小鼠,辅以应激刺激,建立谷胶蛋白口服免疫模型。小鼠分为血清抗谷胶蛋白IgA... 详细信息

目的:探讨谷胶蛋白对小鼠中枢神经系统发育和功能的影响,阐明其可能是导致神经精神系统机能障碍的一种环境风险因子。方法:应用谷胶蛋白隔日灌胃刚离乳的BALB/c小鼠,辅以应激刺激,建立谷胶蛋白口服免疫模型。小鼠分为血清抗谷胶蛋白IgA阳性组和阴性组(每组10只),观察两组小鼠一般状态,应用悬挂实验、运动平衡及协调实验、旷场实验和强迫游泳实验检测小鼠行为学改变,计算脑指数。结果:与抗谷胶蛋白IgA阴性组比较,阳性组小鼠出现不同程度的活动减少、外表脏乱、反应迟钝及精神萎靡等状况;抗谷胶蛋白IgA阳性组小鼠体质量明显低于阴性组(P<0.05);与抗谷胶蛋白IgA阴性组比较,阳性组小鼠的运动平衡和协调保持时间及旷场运动得分明显降低,强迫游泳"不动状态"累积时间明显延长(P<0.05);抗谷胶蛋白IgA阳性组小鼠小脑质量与全脑质量的比值明显低于阴性组(P<0.05)。结论:针对谷胶蛋白的免疫反应可能影响幼年个体中枢神经系统的正常发育和功能。

关键词：谷胶蛋白免疫反应中枢神经系统

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TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联性分析

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吉林大学学报（医学版） 2010年第2期36卷 359-363页

作者：王姣艳张丽吴江刘扬王珍琦关松磊油洋张萱吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021 吉林大学第一医院心理卫生科吉林长春130021 吉林大学第一医院神经内科吉林长春130021

目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法... 详细信息

目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析,C/C、C/T和T/T3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联(P>0.05)。结论:TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。

关键词：精神分裂症/遗传学多态性,单核苷酸 TNXB

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多巴胺β羟化酶基因多态性和首发精神分裂症的关联分析

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中国神经精神疾病杂志 2012年第12期38卷 715-715,719,723,728页

作者：惠李杜伟利陈大春张保华王志仁修梅红王帆张向阳张萱上吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心、卫生部放射生物学重点实验室长春130021 吉林大学第二医学院糖尿病合并症研究中心长春130021 北京回龙观医院精神医学研究中心

有研究发现多巴胺和肾上腺素异常在精神分裂症发病机制中起重要作用[1]。多巴胺β羟化酶（dopaminebeta-hydroxy-lase，DBH）是催化多巴胺向去甲肾上腺素转化的核心酶[2]。

关键词：首发精神分裂症多巴胺β羟化酶基因多态性病例对照

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人类重组型酸性成纤维细胞生长因子促分裂效应及其信号转导途径的推测

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中山大学学报（医学科学版） 2006年第B3期27卷 35-38页

作者：吕文天刘光伟王志成赵红光龚平生姜晓燕李校堃龚守良吉林大学公共卫生学院//卫生部放射生物学重点实验室长春130021 中国科学院动物研究所//生物膜与膜生物国家重点实验室北京100080 吉林大学生命科学院酶工程重点实验室吉林长春130021 暨南大学医药生物技术开发中心//国家教育部基因组工程研究中心广东广州510632

【目的】通过比较野生型及重组型酸性成纤维细胞生长因子(waFGF,raFGF)对NIH3T3细胞促分裂活性的差别,推测其信号途径的异同,从而评价促分裂性;同时,通过检测肝素(HS)对这两种生长因子生物学活性的影响,评价其在模仿机体内环境中的作用... 详细信息

【目的】通过比较野生型及重组型酸性成纤维细胞生长因子(waFGF,raFGF)对NIH3T3细胞促分裂活性的差别,推测其信号途径的异同,从而评价促分裂性;同时,通过检测肝素(HS)对这两种生长因子生物学活性的影响,评价其在模仿机体内环境中的作用。【方法】应用MTT法检测细胞的促分裂活性。应用Western blot和RT-PCR分别检测FGF1受体磷酸化和Fos基因表达。【结果】raEGF对细胞增殖的作用明显低于waFGF,在5-80 mg/mL范围内最为明显(P<0.001); HS均可促进两种因子对细胞的增殖作用,但raFGF+HS组明显低于waFGF+HS组(P<0.05)。waFGF通过核转位和MAPK两种途径发挥促分裂活性,而raFGF则只通过MAPK发挥促分裂性。【结论】raFGF的促分裂作用低于waFGF;肝素对这两种因子的促分裂性具有促进作用;waFGF通过核转位和MAPK两种途径发挥促分裂活性,而raFGF则只通过MAPK发挥促分裂性。

关键词：酸性成纤维细胞生长因子肝素促分裂性受体磷酸化 Fos基因表达

来源：评论

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血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与中国汉族首发精神分裂症的关联性研究

血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与中国汉族首发精神分...

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中华医学会第十一次全国精神医学学术会议、第三届亚洲神经精神药理学术会议

作者：惠李陈大春张萱张向阳吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室北京大学北京回龙观医院精神医学研究中心北京大学北京回龙观医院精神医学研究中心吉林大学第二医学院糖尿病合并症研究中心

目的血管紧张素转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素系统核心酶,参与调节中脑多巴胺循环。以前的一些研究已经报道ACE基因插入/缺失(I/D)多态性和慢性精神分裂症关联性,但报道结果不一致。这个研究目的是检验ACE基因I/D多态性是否与中国汉族... 详细信息

目的血管紧张素转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素系统核心酶,参与调节中脑多巴胺循环。以前的一些研究已经报道ACE基因插入/缺失(I/D)多态性和慢性精神分裂症关联性,但报道结果不一致。这个研究目的是检验ACE基因I/D多态性是否与中国汉族首发精神分裂症相关联。方法以病例对照研究方法,采用PCR-扩增片段长度多态性(PCR-AFLP)技术对220例首发精神分裂症和285例健康对照样本检测ACE基因多态性分为别为:插入/插入(I/I)、插入/缺失(I/D)和缺失/缺失(D/D),我们用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估了212例首发精神分裂症临床病理学,所有受试者通过知情同意书详细了解本项目利益和风险后,均自愿参加,并签署北京回龙观医院伦理委员会批准的项目知情同意书。结果ACE基因I/D多态性的等位基因和基因型频率在首发精神分裂症和健康对照组间均

关键词：首发精神分裂症基因型等位基因 ACE 中国汉族插入/缺失多态性关联性研究

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