检索结果-内蒙古大学图书馆

吉林大学学报（医学版） 2014年第4期40卷 824-827页

作者：徐洪芹王崇周婕桑海燕刘日辉张晴晴史杰萍于雅琴刘雅文吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林大学医学基因组研究中心吉林长春130021 吉林大学中日联谊医院心内科吉林长春130033

目的:探讨精神分裂症与PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性的关系,揭示DNA序列多态性在精神分裂症发病机制中的重要作用。方法:以中国北方汉族无血缘关系的91例精神分裂症患者及81名健康人作为研究对象,采用PCR产物直接测序法检测PL... 详细信息

目的:探讨精神分裂症与PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性的关系,揭示DNA序列多态性在精神分裂症发病机制中的重要作用。方法:以中国北方汉族无血缘关系的91例精神分裂症患者及81名健康人作为研究对象,采用PCR产物直接测序法检测PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性。采用拟合优度χ2检验统计分析PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性在不同分组中的分布情况,探讨PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性与精神分裂症的关系。结果:PLA2G4C基因第一外显子区域存在27bp的重复序列(小卫星),经测序呈现1×27bp、2×27bp和3×27bp 3种多态性;该小卫星多态性在病例组和对照组中等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。在病例组与对照组中,纯合型(等位基因的拷贝数一致)基因型分布的比较差异无统计学意义(P>0.05),杂合型(等位基因的拷贝数不一致)基因型分布的比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PLA2G4C基因第一外显子区域存在小卫星多态性,该小卫星多态性可能与精神分裂症无关联。

关键词：精神分裂症小卫星多态性 PLA2G4C基因

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MAOA基因多态性与内化性精神障碍的关联性分析

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吉林大学学报（医学版） 2009年第5期35卷 902-905页

作者：孟祥飞寇长贵史杰萍于雅琴黄悦勤吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林大学基因组医学研究中心吉林长春130021 北京大学精神卫生研究所北京100083

目的:探讨MAOA基因多态性与内化性精神障碍的关系,为内化性精神障碍的易感基因研究奠定基础。方法:对194例内化性精神障碍大学生(病例组)和177名健康大学生(对照组)MAOA基因上的tag SNP位点采用多重聚合酶链式反应(PCR)和连接酶检测反应... 详细信息

目的:探讨MAOA基因多态性与内化性精神障碍的关系,为内化性精神障碍的易感基因研究奠定基础。方法:对194例内化性精神障碍大学生(病例组)和177名健康大学生(对照组)MAOA基因上的tag SNP位点采用多重聚合酶链式反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)的方法进行基因型检测。采用拟合优度χ2检验分析基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,应用χ2检验分析病例组与对照组,仅患1种内化性精神障碍组、患2种及2种以上内化性精神障碍组和对照组3组中该tag SNP位点的基因型和等位基因频数分布与内化性精神障碍的关联性。结果:病例组和对照组中的rs2283724位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=3.763,P>0.05;χ2=3.213,P>0.05)。rs2283724位点在病例组与对照组,仅患1种内化性精神障碍组、患2种及2种以上内化性精神障碍组和对照组3组中的基因型和等位基因频数分布差异均无显著性(P>0.05)。结论:MAOA基因可能与内化性精神障碍的发生无关联,提示MAOA基因可能不是内化性精神障碍发生的主要易感基因。

关键词： MAOA 内化性精神障碍标签SNP

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SAPAP3基因多态性与强迫症的关联性分析

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吉林大学学报（医学版） 2009年第1期35卷 150-153页

作者：谢冰寇长贵史杰萍赵旭善赵凌云杨莉刘建智刘洋于雅琴黄悦勤吉林大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学教研室吉林大学医学基因组研究中心吉林长春130021 北京大学精神卫生研究所北京100083

目的:探讨SAPAP3基因多态性与强迫症的关系,为强迫症的易感基因研究奠定基础。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对190例强迫症大学生和190例健康大学生SAPAP3基因上的标签SNP位点rs11264155进行基因... 详细信息

目的:探讨SAPAP3基因多态性与强迫症的关系,为强迫症的易感基因研究奠定基础。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对190例强迫症大学生和190例健康大学生SAPAP3基因上的标签SNP位点rs11264155进行基因型检测。结果:rs11264155位点PCR扩增目的片段长度为219 bp,经酶切后呈现CC、CG、GG 3种基因型;rs11264155位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs11264155位点在病例组和对照组中基因型频数和等位基因频数分布差异无显著性(P>0.05);该位点的基因型频数和等位基因频数在不同临床类型的强迫症大学生中分布差异无显著性(P>0.05)。结论:SAPAP3基因tag SNP rs11264155位点的多态性可能与强迫症的发生无关联。

关键词：强迫症 SAPAP3 标签SNP

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MBD3基因多态性与精神分裂症的关联性分析

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吉林大学学报（医学版） 2010年第2期36卷 389-393页

作者：孟祥飞谢冰刘永哲寇长贵史杰萍许志国于雅琴吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林大学基因组医学研究中心吉林长春130021 吉林大学数学研究所吉林长春130012

目的:探讨MBD3基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法:以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的50个核心家系(共计150例)为研究对象,对MBD3基因上的标签SNPrs4807934和rs4807122位点采用多重聚... 详细信息

目的:探讨MBD3基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法:以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的50个核心家系(共计150例)为研究对象,对MBD3基因上的标签SNPrs4807934和rs4807122位点采用多重聚合酶链式反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法进行基因型检测,采用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,进行基于家系的单倍体相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)分析。结果:MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点基因型在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,rs4807934和rs4807122位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性(均P>0.05);TDT分析,rs4807934和rs4807122位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%(P>0.05)。结论:MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点所代表的区域可能与精神分裂症的发病无关联。

关键词： MBD3 精神分裂症标签SNP

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PTGER3基因多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2009年第6期35卷 1097-1102页

作者：张迪俞琼杨军陈燕芬史杰萍陶然桑红于雅琴吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林大学医学基因组研究中心吉林长春130021 吉林大学中日联谊医院吉林长春130033 吉林省长春市心理医院吉林长春130052

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGER3基因rs12026099、rs2250312和rs1022528基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族240个由精神分裂症患者及其健康父... 详细信息

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGER3基因rs12026099、rs2250312和rs1022528基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族240个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和临床症状关联分析。结果:患者组和父母组PTGER3基因的rs12026099、rs2250312和rs1022528基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的3个位点的等位基因频数分布差异均无显著性(χ2=1.396,P>0.05;χ2=0.042,P>0.05;χ2=0.119,P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的3个位点的不同等位基因传递概率均未偏离50%(χ2=1.380,P>0.05;χ2=0.043,P>0.05;χ2=0.126,P>0.05);单倍型分析结果显示,rs2250312和rs1022528位点等位基因位于同一单倍型域结构内,但两位点所形成的单倍型与精神分裂症无关联(χ2=6.500,P>0.05);单核苷酸多态性(SNPs)位点与精神分裂症临床症状的关联性χ2检验结果显示,rs12026099位点与精神分裂症的情感淡漠和偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有关联(χ2=4.578,P=0.032;χ2=6.100,P=0.047),rs2250312位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍和意志贫乏有关联(χ2=4.471,P=0.034;χ2=4.206,P=0.040),rs1022528位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有关联(χ2=4.108,P=0.043)。结论:在中国北方汉族人群中PTGER3基因上的rs12026099、rs2250312和rs1022528位点可能与精神分裂症的发病无关联,而与精神分裂症的临床症状有关联。

关键词： PTGER3基因精神分裂症/遗传学基因多态性多态性,限制性片段长度

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实时定量PCR检测低剂量X射线对小鼠睾丸中CHOP和caspase-12 mRNA表达的影响

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中国实验诊断学 2011年第8期15卷 1279-1281页

作者：姜铁超韩宏志孔宁吉林大学中日联谊医院心血管内科吉林长春130033 吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林大学基因组医学研究中心吉林长春130033 吉林大学学报(医学版)编辑部药学院医用生物材料教研室吉林长春130033

目的通过检测低剂量X射线照射后小鼠睾丸中CHOP和caspase-12 mRNA表达的变化,在mRNA水平探讨内质网通路参与凋亡调控的可能。方法健康雄性昆明小鼠经过低剂量(0、0.050、0.075、0.100和0.200 Gy)照射后12 h和0.075 Gy照射后不同时间(0、... 详细信息

目的通过检测低剂量X射线照射后小鼠睾丸中CHOP和caspase-12 mRNA表达的变化,在mRNA水平探讨内质网通路参与凋亡调控的可能。方法健康雄性昆明小鼠经过低剂量(0、0.050、0.075、0.100和0.200 Gy)照射后12 h和0.075 Gy照射后不同时间(0、3、6、12和24 h),应用实时定量PCR(real time quantitative PCR)检测小鼠睾丸中C/EBP同源蛋白(C/EBP homologous protein,CHOP)和胱天蛋白酶-12(caspase-12)mRNA表达剂量与时程效应关系。结果 0-0.200 Gy X射线照射后12 h,小鼠睾丸中CHOP mRNA表达随剂量逐渐增高并一直维持较高水平,其中0.050和0.100 Gy组较0 Gy显著增高(P<0.05);caspase-12 mRNA表达随剂量逐渐增高,0.075和0.100 Gy组较0 Gy组显著增高(P<0.05,P<0.01)。0.075 Gy照射后0-24 h CHOP mRNA表达随时间延长逐渐增高,在24 h到达峰值,较0 h显著增高(P<0.05);caspase-12 mRNA表达在3和6 h稍有降低后,12 h到达峰值,较0 h显著增高(P<0.05),24 h时回降。结论低剂量X线照射诱导小鼠睾丸CHOP和caspase-12 mRNA表达具有剂量-时程-效应规律性,二者可能参与低剂量X线照射诱导小鼠睾丸生精细胞凋亡的调控。

关键词： X射线睾丸胱天蛋白酶12 C/EBP同源蛋白

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偏执型与非偏执型精神分裂症患者的发病特征及相关因素比较

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中华疾病控制杂志 2010年第1期14卷 18-20页

作者：孟祥飞史杰萍寇长贵俞琼陶然于雅琴桑红吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室、医学基因组中心吉林长春130021 江苏省疾病预防控制中心江苏南京210009 长春市心理医院吉林长春130021

目的探讨偏执型与非偏执型精神分裂症患者的发病特征及其相关因素。方法采用自行设计的调查问卷,以中国精神障碍分类诊断标准第2版修订本收集1996-2005年住院精神分裂症患者的病历2801份,应用SPSS12.0统计软件进行数据的录入、管理及统... 详细信息

目的探讨偏执型与非偏执型精神分裂症患者的发病特征及其相关因素。方法采用自行设计的调查问卷,以中国精神障碍分类诊断标准第2版修订本收集1996-2005年住院精神分裂症患者的病历2801份,应用SPSS12.0统计软件进行数据的录入、管理及统计分析。结果女性多于男性,男女比为0.87:1,男性较女性早发(P<0.001),非偏执型患者中女性多于男性(P<0.001);非偏执型患者首次发病年龄早于偏执型(P<0.001);偏执型患者中城镇人口、老年、已婚、高等教育、阳性家族史和伴发躯体疾病的所占比重大(P<0.05);而非偏执型患者多由诱因起病(P<0.001);两组在病前人格和出生季节上的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同亚型的精神分裂症患者具有不同的发病特征和疾病相关因素,应采取有针对性的预防和治疗措施来降低和减缓疾病的发生、发展。

关键词：精神分裂症住院患者偏执型病因

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2型糖尿病合并高血压列线图预测模型构建

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广西医科大学学报 2023年第12期40卷 2035-2042页

作者：农惠芸宁焕许霞陈丽娜吕应楠张海英广西医科大学公共卫生学院职业卫生与环境卫生教研室南宁530021 广西医科大学流行病与卫生统计学教研室南宁530021 广西医科大学基因组与个体化医学研究中心广西基因组与个体化医学研究重点实验室广西基因组与个体化医学研究协同创新中心南宁530021

目的:分析2型糖尿病(T2DM)合并高血压危险因素,并构建列线图(Nomogram)预测模型。方法:选择2010—2015年到广西医科大学第一附属医院进行体检的742例T2DM患者和2015年中国健康与养老追踪调查基线数据的738例T2DM患者。采用简单随机抽样... 详细信息

目的:分析2型糖尿病(T2DM)合并高血压危险因素,并构建列线图(Nomogram)预测模型。方法:选择2010—2015年到广西医科大学第一附属医院进行体检的742例T2DM患者和2015年中国健康与养老追踪调查基线数据的738例T2DM患者。采用简单随机抽样的方法,分为训练集和验证集,其中训练集1040例(70.3%),验证集440例(29.7%)。根据是否患有高血压,分成T2DM合并高血压组(合并高血压组)和T2DM组,采用Logistic回归模型筛选T2DM合并高血压的危险因素,并构建列线图预测模型,应用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)和校准曲线评估模型的区分度和校准度。结果:年龄(OR=1.058,95%CI:1.040~1.077)、文化程度(OR=1.484,95%CI:1.033~2.132)、体质量指数(OR=1.089,95%CI:1.012~1.171)、腰围(OR=1.057,95%CI:1.009~1.107)、糖化血红蛋白(OR=1.195,95%CI:1.045~1.367)、肌酐(OR=1.010,95%CI:1.001~1.019)是T2DM合并高血压的独立危险因素(P<0.05)。训练集和验证集的AUC分别为0.721(95%CI:0.689~0.753),0.784(95%CI:0.739~0.828);Hosmer-Lemeshow检验表明,模型拟合优度良好(P=0.518,P=0.644)。结论:年龄、文化程度、身体质量指数、腰围、糖化血红蛋白、肌酐为T2DM合并高血压的独立危险因素,基于此构建的风险预测模型有助于早期识别T2DM合并高血压的高危人群并指导制定干预措施。

关键词： 2型糖尿病高血压危险因素列线图模型

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