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吉林大学学报（医学版） 2005年第5期31卷 755-757页

作者：张海英谢林胡颖刘丽波鞠桂芝史杰萍于雅琴刘树铮吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的:探讨5-羟色胺2A(HTR2A)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基(rs6313位点)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。结果:HTR2A基因的r... 详细信息

目的:探讨5-羟色胺2A(HTR2A)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基(rs6313位点)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。结果:HTR2A基因的rs6313位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)表明,HTR2A基因rs6313位点与精神分裂症无关联(χ2=1.852,df=1,P=0.174);传递不平衡检验(TDT)显示,健康的杂合子父母及其患精神分裂症子女之间不存在显著的传递不平衡(2χ=1.786,df=1,P=0.181),即杂合子父母传递给患病子女的等位基因无差异;HTR2A基因的rs6313位点等位基因频率与精神分裂症的怪异行为(χ2=5.576,df=1,P=0.018)和意志贫乏(2χ=8.322,df=2,P=0.016)两种临床症状相关。结论:HTR2A基因的rs6313位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点与精神分裂症临床症状相关联。

关键词：精神分裂症/遗传学染色体13q14 单核苷酸多态性 HTR2A基因

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人类染色体22q11精神分裂症易感基因的筛查研究

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中华流行病学杂志 2004年第9期25卷 787-790页

作者：谢林鞠桂芝刘树铮史杰萍于雅琴尉军吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室长春130021

目的在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因。方法由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰... 详细信息

目的在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因。方法由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因(ARVCF)上的m165655(A/G碱基改变)、rs165815(C/T碱基改变)和LOC128979(EST序列)位点上的rs756656(A/C碱基改变)3个单核苷酸多态性(SNP)进行检测。用连锁不平衡方法分析基因型数据,连锁不平衡方法包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)和单倍型传递分析。结果 3个SNP基因型频率分布都符合Hardy-Weinberg平衡;HRR和TDT分析结果都显示rs165815与精神分裂症有关联(P<0.05),而rs165655和rs756656与精神分裂症无关联;单倍型传递分析结果显示,父母传递给患病子女的rs165655-rs165815单倍体和rs756656-rs165655-rs165815单倍体的频率偏离50％,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论对于中国汉族精神分裂症患者而言,ARVCF基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性有关联。

关键词：染色体22q11 精神分裂症易感基因筛查汉族

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COMT基因多态性与精神分裂症的相关性

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吉林大学学报（医学版） 2003年第1期29卷 16-18页

作者：孙祖玥尉军刘树铮吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的 :探讨儿茶酚氧位甲基转移酶 ( COMT)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法 :采用限制性片段长度多态性 ( RFLP)分析方法 ,对 1 1 6个中国吉林省汉族精神分裂症核心家庭进行以家族为基础的关联研究 ,检测 COMT位点的两个单个核苷... 详细信息

目的 :探讨儿茶酚氧位甲基转移酶 ( COMT)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法 :采用限制性片段长度多态性 ( RFLP)分析方法 ,对 1 1 6个中国吉林省汉族精神分裂症核心家庭进行以家族为基础的关联研究 ,检测 COMT位点的两个单个核苷酸多态性 ( SNP1和 SNP2 )与精神分裂症的相关性。结果 :COMT位点的 2个 SNPs传递与未传递等位基因频率分布的差异无显著性 ,但 SNP1位点与精神分裂症阳性症状的关系妄想综合征密切相关。结论 :不支持

关键词：儿茶酚氧位甲基转移酶精神分裂症遗传学基因多态性限制性片段长度多态性

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人类第6号染色体NOTCH_4基因位点多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2003年第1期29卷 29-31页

作者：刘林林张萱李修义于雅琴史杰萍刘树铮鞠桂芝尉军吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的 :探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法 :应用 PCR-RFLP方法检测 88个精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系单核苷酸多态性 ( SNP)rs3870 71。结果 :精神分裂症患者健康父母 rs3870 71等位基因频率的... 详细信息

目的 :探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法 :应用 PCR-RFLP方法检测 88个精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系单核苷酸多态性 ( SNP)rs3870 71。结果 :精神分裂症患者健康父母 rs3870 71等位基因频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,该基因位点与精神分裂症无关联 ( χ2 =0 .5 4 9,P>0 .0 5 ) ;传递不平衡检验 ( TDT)显示 ,父母和患者之间不存在传递不平衡 ,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布无差异 ;该基因位点与精神分裂症的关系妄想症状密切相关 ( χ2 =7.1 89,P=0 .0 2 8)。结论 :rs3870 71本身不是决定精神分裂症易感的 SNP位点。

关键词：单核苷酸多态性 SNP 精神分裂症遗传学 rs387071

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人类PIP3-E基因与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2004年第2期30卷 163-165页

作者：郭英君于雅琴史杰萍刘树铮尉军吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的 :通过对中国北方汉族 89个核心家系 (由 89个精神分裂症患者和其健康父母组成 )进行易感基因定位研究 ,探讨 6号染色体长臂 2区 5带 PIP3- E基因与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA ,应用 PCR- RFL P方法检测 PIP3... 详细信息

目的 :通过对中国北方汉族 89个核心家系 (由 89个精神分裂症患者和其健康父母组成 )进行易感基因定位研究 ,探讨 6号染色体长臂 2区 5带 PIP3- E基因与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA ,应用 PCR- RFL P方法检测 PIP3- E基因 rs2 2 36 2 5 7单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性。结果 :1 rs2 2 36 2 5 7基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 (HRR)表明 ,rs2 2 36 2 5 7与精神分裂症无关联 (P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验 (TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4 rs2 2 36 2 5 7等位基因频率与精神分裂症的思维不连贯、思维贫乏和病前人格三种临床症状相关联 (均 P<0 .0 5 )。结论 :PIP3- E基因位点 rs2 2 36 2 5 7多态性可能与精神分裂症无关 ,但尚不能排除该位点附近其他

关键词：精神分裂症/流行病学多态性单核苷酸 PIP3-E基因

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两种微量DNA提取方法的比较

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吉林大学学报（医学版） 2005年第4期31卷 636-639页

作者：张萱王珍琦史杰萍赵景春于雅琴刘树铮尉军吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的:比较PromegaWizardGenomicDNA纯化试剂盒(PWGDPK)和国产星普液体微量DNA提取试剂盒(SLDPK)提取DNA的效果,探讨从冷冻保存的人外周血中提取基因组DNA的最佳方案。方法:采用反复冻融3次并在-20℃冻存1年的12例健康成人外周血样品,分... 详细信息

目的:比较PromegaWizardGenomicDNA纯化试剂盒(PWGDPK)和国产星普液体微量DNA提取试剂盒(SLDPK)提取DNA的效果,探讨从冷冻保存的人外周血中提取基因组DNA的最佳方案。方法:采用反复冻融3次并在-20℃冻存1年的12例健康成人外周血样品,分别应用两种试剂盒提取基因组DNA,并采用吸收光谱法、琼脂糖凝胶电泳和PCR扩增等方法分别对提取的基因组DNA进行对比鉴定。结果:PWGDPK提取的DNA浓度为15.0～130.0mg·L-1[(74.8±39.3)mg·L-1],而SLDPK为15.5～37.0mg·L-1[(26.6±6.2)mg·L-1],前者显著高于后者(t=4.119,df=11,P<0.005)。但两种试剂盒提取的基因组DNA纯度都不高,大多数样品A260/A280比值偏离了1.8～2.0范围。PWGDPK提取的12个基因组DNA样品,琼脂糖凝胶电泳后都可见电泳带,9个条带较深,3个条带较浅。SLDPK提取的样品中,只有7个可见较浅的电泳带。应用两种试剂盒提取的12个基因组DNA样品作为模板进行PCR反应后,在rs1171558SNP位点均有11个样品(91.7%)获得目的片段;在rs2248745SNP位点,应用SLDPK只有4个样品(33.3%)获得目的片段,应用PWGDPK有10个样品(83.3%)获得目的片段,后者明显优于前者。结论:PWGDPK比SLDPK更适合于从长期冷冻保存且反复冻融过的全血中提取基因组DNA。

关键词： DNA/分离和提纯聚合酶链反应基因组

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组织细胞周期调节缺陷基因A型单核苷酸多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2009年第3期35卷 511-514页

作者：谢林张海英叶琳鞠桂芝史杰萍于雅琴桑红尉军吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021 吉林省长春市第六医院吉林长春130052

目的:探讨组织细胞周期调节缺陷基因A型(HIRA)单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在216个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对HIRA基因rs1473109(A/G碱基改变)SNP进行检测,应用基于家系的连锁... 详细信息

目的:探讨组织细胞周期调节缺陷基因A型(HIRA)单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在216个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对HIRA基因rs1473109(A/G碱基改变)SNP进行检测,应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果:HIRA基因的rs1473109等位基因和基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。传递不平衡检验(TDT)显示HIRA基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联。HIRA基因的rs1473109位点基因型频数分布与精神分裂症的阳性症状中关系妄想、读心症和思维连贯性障碍有关联(χ2=9.310,υ=2,P=0.010;χ2=14.373,υ=2,P=0.001;χ2=11.067,υ=2,P=0.004)。结论:中国汉族精神分裂症患者HIRA基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症阳性症状的发生有关。

关键词：精神分裂症染色体22q11 单核苷酸多态性组织细胞周期调节缺陷基因A型

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ARVCF基因多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2003年第4期29卷 385-388页

作者：谢林鞠桂芝刘树铮史杰萍于雅琴桑红尉军吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021 长春市凯旋医院

目的 :探讨腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因 ( ARVCF)的基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :在 1 1 6个汉族精神分裂症核心家系中 ,以 PCR和限制性片段长度多态 ( RFLP)方法对 ARVCF基因编码区序列第 3675碱基 A/G单核苷酸多态性 ( ... 详细信息

目的 :探讨腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因 ( ARVCF)的基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :在 1 1 6个汉族精神分裂症核心家系中 ,以 PCR和限制性片段长度多态 ( RFLP)方法对 ARVCF基因编码区序列第 3675碱基 A/G单核苷酸多态性 ( SNP)进行检测。结果 :父母组和患者组 ARVCF等位基因和基因型分布无差异 ;单体型相对风险分析 ( HRR)结果显示 ARVCF基因A/G多态性与精神分裂症无关联 ;传递不平衡检验 ( TDT)结果提示杂合子父母传递给患病子女致病等位基因频率没有偏离 5 0 %;ARVCF基因型与精神分裂症的阴性症状情感迟钝淡漠有关 ( χ2 =1 0 .386,P<0 .0 5 )。结论 :对于中国汉族精神分裂症患者来说 ,本研究尚不能确定 ARVCF基因多态性与精神分裂症有关联及连锁。

关键词：精神分裂症/遗传学染色体22qll 单核苷酸多态性 ARVCF

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精神分裂症与染色体22q11的连锁不平衡研究

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中华精神科杂志 2003年第4期36卷 196-199页

作者：谢林鞠桂芝刘树铮史杰萍于雅琴桑红尉军吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室长春130021 吉林大学基因组医学研究中心卫生部公共卫生学院流行病学教研室长春130021 长春市凯旋精神病院

目的　探讨染色体 2 2q11泛有素融合降解 1型蛋白基因 (UFD1L)和腭心面综合征缺失的核定位信号基因 (NLVCF)多态性与精神分裂症的关系。方法　在 138例吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲的核心家系中 ,以聚合酶链反应 (PCR)和... 详细信息

目的　探讨染色体 2 2q11泛有素融合降解 1型蛋白基因 (UFD1L)和腭心面综合征缺失的核定位信号基因 (NLVCF)多态性与精神分裂症的关系。方法　在 138例吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲的核心家系中 ,以聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态 (RFLP)方法对UFD1L基因rs15 4 7931(G/C碱基改变 )和NLVCF基因rs14 7310 9(C/T碱基改变 )单核苷酸多态性 (SNPs)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法 ,包括单体型相对风险分析 (HRR) ,传递不平衡检验(TDT)及Transmit双位点单体型分析 ,分析基因型数据。结果　 ( 1)HRR显示UFD1L基因rs15 4 7931与精神分裂症有关联 ( χ2 =4 2 6 0 ,ν=1,P =0 0 39) ,NLVCF基因rs14 7310 9与精神分裂症无关联 ;( 2 )TDT显示UFD1L基因rs15 4 7931与精神分裂症有连锁和关联 ( χ2 =5 333,ν=1,P =0 0 2 1) ,NLVCF基因rs14 7310 9与精神分裂症无连锁及关联 ;( 3)Transmit双位点单体型分析显示rs15 4 7931～rs14 7310 9单体型与精神分裂症有关联 ( χ2 =9 72 3,ν =3,P =0 0 2 1) ,rs15 4 7931(C)～rs14 7310 9(T)单体型与精神分裂症呈负相关 ( χ2 =6 6 0 7,ν=1,P =0 0 1)。结论　精神分裂症患者UFD1L基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关。

关键词：精神分裂症染色体22q11 连锁不平衡研究疾病遗传易感性多态现象

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胆囊收缩素受体A基因与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2003年第4期29卷 398-401页

作者：吕文天刘林林张铭龚守良尉军吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021 英国生物精神病学研究所

目的 :研究胆囊收缩素受体 A基因 ( CCK- AR)上的 1个 Pst 多态性位点与精神分裂症的关系。方法 :研究对象为 77例患者及其父母组成的核心家系及另外 32例患者 ,利用 PCR-RFLP的方法对每一例样本的 CCK- AR标记等位基因的基因型进行鉴... 详细信息

目的 :研究胆囊收缩素受体 A基因 ( CCK- AR)上的 1个 Pst 多态性位点与精神分裂症的关系。方法 :研究对象为 77例患者及其父母组成的核心家系及另外 32例患者 ,利用 PCR-RFLP的方法对每一例样本的 CCK- AR标记等位基因的基因型进行鉴定 ,通过关联分析确定胆囊收缩素受体 A的标记等位基因与精神分裂症的关联。结果 :拟合优度 χ2 检验显示 1 0 7例患者的基因型频率符合 Hardy- Weinberg平衡。有无钟情妄想患者的标记等位基因频率有显著性差别 ,等位基因关联的相对危险度 ( OR)为 4.5 87( 95 %CI1 .931 ,1 0 .895 ) ,可归因子为 0 .30 8。有无钟情妄想的患者的基因型具有显著性差别 ,基因型关联的 OR为 5 .2 76( 95 %CI1 .1 1 ,2 5 .0 8) ,可归因子为0 .34。单体型相对风险率 ( HHRR)检测显示在有钟情妄想症状患者的核心家系传递与未传递的等位基因频率有显著性差别 ,但对于其它症状的检测则无显著性差别。结论 :CCK- AR基因与钟情妄想症状关联 ,精神分裂症是临床异质性疾病 ,CCK-

关键词：精神分裂症/遗传学胆囊收缩素受体A基因多态性限制性片段长度关联分析单核苷酸多态性

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