检索结果-内蒙古大学图书馆

以共济失调为主要症状的SH3TC2基因复合杂合突变所致腓骨肌萎缩症4C型1例

中华神经科杂志 2025年第2期58卷 169-174页

作者：齐一鸣蒋冬悦王子逊李耀张海宁吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.... 详细信息

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.1586G>A复合杂合突变,主要症状为共济失调。对国内外主要数据库已报道的CMT4C型患者的相关文献进行复习,为该类患者的早期识别和诊断提供参考。

关键词：夏科-马里-图斯病 SH3TC2基因共济失调

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参与偏头痛发病的相关物质

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中国疼痛医学杂志 2025年第1期31卷 54-59页

作者：杨蓉李佳佳崔子婷董铭吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

偏头痛是多种因素导致的原发性神经系统疾病,其发作的频率、程度及持续时间等对病人的身体和心理产生不同的影响,严重者可导致病人出现明显的焦虑、抑郁、认知功能下降,甚至其他更为不良的后果。虽然对偏头痛发病机制已有广泛的研究,但... 详细信息

偏头痛是多种因素导致的原发性神经系统疾病,其发作的频率、程度及持续时间等对病人的身体和心理产生不同的影响,严重者可导致病人出现明显的焦虑、抑郁、认知功能下降,甚至其他更为不良的后果。虽然对偏头痛发病机制已有广泛的研究,但与其相关的很多关键机制尚未阐明,目前研究表明皮质扩布性抑制或能量失衡等因素使三叉神经血管系统激活并敏化,从而释放多种神经肽、血管活性物质及炎性细胞因子,产生无菌性炎症而出现头痛。本文详细介绍与偏头痛发作相关的上述物质及其相互作用关系,有助于更好地理解相关物质在偏头痛的发病过程中的作用,并为偏头痛治疗或预防提供积极的提示作用。

关键词：偏头痛神经肽血管活性物质炎症介质治疗

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2024年视神经鞘直径超声成像和测量国际共识解读

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中国卒中杂志 2025年第4期20卷 470-478页

作者：田兵周福波王丽娟邢英琦首都医科大学宣武医院血管超声诊断科北京100053 吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心

视神经鞘直径(optic nerve sheath diameter,ONSD)的超声成像和测量一直是备受临床和影像医师关注的话题。2024年,来自多个国家的ONSD超声领域专家共同制定了ONSD超声成像和测量国际共识,并将其发表在Critical Care Medicine上。该共识... 详细信息

视神经鞘直径(optic nerve sheath diameter,ONSD)的超声成像和测量一直是备受临床和影像医师关注的话题。2024年,来自多个国家的ONSD超声领域专家共同制定了ONSD超声成像和测量国际共识,并将其发表在Critical Care Medicine上。该共识中的ONSD即时超声质量标准检查表给出了ONSD超声成像、测量的标准化建议,并对后续相关研究中ONSD测量的技术细节、培训建议进行了说明。本文对该专家共识进行解读。

关键词：视神经鞘直径专家共识超声颅内压

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IgG4相关性疾病的神经系统受累情况研究进展

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中华神经科杂志 2018年第3期51卷 219-224页

作者：张微观刘崔俐刘静怡张海宁吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

IgG4相关性疾病（IgG4-related isease，IgG4-RD）是一种原因不明的慢性自身免疫介导的炎症性、纤维化性疾病，最早于2001年由学者在自身免疫性胰腺炎（autoimmune pancreatitis，AIP）与IgG4阳性浆细胞的关系中被提出。

关键词：相关性疾病 IgG4 神经系统受累自身免疫性胰腺炎纤维化性疾病免疫介导原因不明炎症性

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卒中后免疫抑制与辅助性T细胞17变化的研究进展

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中国脑血管病杂志 2019年第3期16卷 164-168页

作者：徐瑞马迪包立阳冯加纯吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心长春130000

卒中急性期,损伤脑组织释放炎性介质触发炎性级联反应,进一步加重脑损伤,随后卒中可诱导免疫抑制以减轻炎性反应并发挥脑保护的作用。辅助性T细胞(Th) 17及其主要效应因子白细胞介素17A在卒中后增加,进一步促进卒中后炎性反应,加重神经... 详细信息

卒中急性期,损伤脑组织释放炎性介质触发炎性级联反应,进一步加重脑损伤,随后卒中可诱导免疫抑制以减轻炎性反应并发挥脑保护的作用。辅助性T细胞(Th) 17及其主要效应因子白细胞介素17A在卒中后增加,进一步促进卒中后炎性反应,加重神经功能缺损。而卒中后免疫抑制相关通路可对Th细胞亚群进行调节,反馈作用于Th17细胞。

关键词：卒中免疫抑制法 Th17细胞综述

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表现为局灶神经系统症状的凸面蛛网膜下腔出血1例报告

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中国神经精神疾病杂志 2020年第7期46卷 420-422页

作者：段光雨崔俐韩晓鸥邵洁张海宁吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

蛛网膜下腔出血是神经内科的常见疾病之一,凸面蛛网膜下腔出血(convex subarachnoid hemorrhage,cSAH)是非外伤性蛛网膜下腔出血中的特殊类型,是指出血只限于一个或几个大脑皮质的凸面脑沟内,而不累及邻近的脑实质、大脑外侧裂、大脑纵... 详细信息

蛛网膜下腔出血是神经内科的常见疾病之一,凸面蛛网膜下腔出血(convex subarachnoid hemorrhage,cSAH)是非外伤性蛛网膜下腔出血中的特殊类型,是指出血只限于一个或几个大脑皮质的凸面脑沟内,而不累及邻近的脑实质、大脑外侧裂、大脑纵裂、基底池或脑室。非外伤性蛛网膜下腔出血最常见的病因为动脉瘤破裂,典型表现为突发异常剧烈的全头痛,头痛不能缓解或进行性加重,常于发病数小时后出现脑膜刺激征,20%患者眼底可见玻璃体下片状出血。cSAH病因主要为(cerebral amyloid angiopathy,CAA)、可逆性脑血管收缩综合征(reversible cerebral vasoconstriction syndrome,RCVS)、脑静脉血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)、颈内动脉狭窄、可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)[1],病因不同临床表现也不同,可以表现为类似TIA的神经功能缺损症状,多不同于动脉瘤性蛛网膜下腔出血的雷击样的头痛,癫痫发作等[2-4]。本文就我院收治的1例cSAH报告如下,并结合相关文献对其病因、临床表现、影像学特点及治疗方法进行分析讨论,以增加对凸面蛛网膜下腔出血的认识。

关键词：蛛网膜下腔出血局灶凸面

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伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病研究进展

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中华医学杂志 2020年第1期100卷 75-78页

作者：朱颖王旭徐瑞冯加纯吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病,主要表现为缓慢进行性小脑共济失调、痉挛和背柱功能障碍,该病致病基因为DARS2。本文通过对LBSL的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断、治... 详细信息

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病,主要表现为缓慢进行性小脑共济失调、痉挛和背柱功能障碍,该病致病基因为DARS2。本文通过对LBSL的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面进行阐述,希望能加强广大医师对该疾病的认识并提高诊断率。

关键词：伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 DARS2基因

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肝移植术后继发鼻-眶-脑毛霉菌病1例

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中华急诊医学杂志 2024年第9期33卷 1315-1318页

作者：王昊卢太坤赵灵敏梁艳琴侯艺伟曲垠梦吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

毛霉菌病是一种可致命的侵袭性真菌感染,多见于免疫力低下的人群[1]。毛霉菌病具有高发病率和高病死率的特点,人类主要通过吸入孢子获得感染[2]。根据感染的解剖部位通常划分为以下6类:鼻-眶-脑型、肺型、皮肤型、胃肠道型、播散型、少... 详细信息

毛霉菌病是一种可致命的侵袭性真菌感染,多见于免疫力低下的人群[1]。毛霉菌病具有高发病率和高病死率的特点,人类主要通过吸入孢子获得感染[2]。根据感染的解剖部位通常划分为以下6类:鼻-眶-脑型、肺型、皮肤型、胃肠道型、播散型、少见型[3]。

关键词：免疫力低下播散型侵袭性真菌感染毛霉菌病肝移植术后皮肤型解剖部位胃肠道

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经颅多普勒超声及超声测量视神经鞘直径与脑炎患者颅内压增高的相关性

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中国脑血管病杂志 2020年第6期17卷 315-319页

作者：王思博邢英琦王翠翠于泽洋王丽娟吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

目的探讨经颅多普勒超声(TCD)及超声测量视神经鞘直径(ONSD)与脑炎患者颅内压增高的相关性。方法连续回顾性纳入2019年10月至2020年1月吉林大学第一医院神经内科和神经医学中心脑炎需行腰椎穿刺术的住院患者17例,均行ONSD和(或)TCD检查... 详细信息

目的探讨经颅多普勒超声(TCD)及超声测量视神经鞘直径(ONSD)与脑炎患者颅内压增高的相关性。方法连续回顾性纳入2019年10月至2020年1月吉林大学第一医院神经内科和神经医学中心脑炎需行腰椎穿刺术的住院患者17例,均行ONSD和(或)TCD检查。行腰椎穿刺术,并记录颅内压的初压,将初压>200 mmH 2O定义为颅内压增高,初压为80~200 mmH 2O为颅内压正常。根据颅内压结果,将17例脑炎患者分为颅内压增高组(10例)和颅内压正常组(7例)。比较颅内压正常组及颅内压增高组患者基线资料、ONSD及TCD参数[收缩期峰值流速(PSV)、舒张期末流速(EDV)、平均血流速度(MV)和血管搏动指数],并分析ONSD与颅内压的相关性。结果(1)颅内压正常组与增高组患者性别、年龄、体质量指数、收缩压、舒张压的差异均无统计学意义(均P>0.05);颅内压正常组ONSD值低于颅内压增高组,组间差异有统计学意义[(4.2±0.4)mm比(4.9±0.4)mm,t=-3.873,P=0.002]。(2)两组患者双侧大脑中动脉PSV、EDV、MV和搏动指数的组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。(3)相关性分析结果显示,颅内压与ONSD之间存在较好的相关性(r=0.87,P<0.01)。结论初步分析显示,超声测量ONSD可反映脑炎患者的颅内压增高。

关键词：颅内压视神经鞘直径腰椎穿刺术超声,多普勒,经颅

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超声新技术在颈动脉粥样硬化斑块评估中的研究进展

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中国脑血管病杂志 2020年第6期17卷 336-340页

作者：崔柳平马迪陈盈邢英琦吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

颈动脉粥样硬化斑块与缺血性卒中和冠状动脉疾病的发生密切相关,研究表明颈动脉粥样硬化斑块易损性是导致心脑血管疾病发生的主要原因之一,而颈动脉粥样硬化斑块易损性与其具有脂质坏死核心、薄纤维帽、巨噬细胞含量多以及斑块内出血等... 详细信息

颈动脉粥样硬化斑块与缺血性卒中和冠状动脉疾病的发生密切相关,研究表明颈动脉粥样硬化斑块易损性是导致心脑血管疾病发生的主要原因之一,而颈动脉粥样硬化斑块易损性与其具有脂质坏死核心、薄纤维帽、巨噬细胞含量多以及斑块内出血等特点密切相关。超声具操作简易、成本低、安全性高以及费时少等优点,使其比其他成像方式更适合成为易损斑块的常规筛查方法。该综述主要介绍了几种有希望应用于检测颈动脉粥样硬化斑块易损性临床实践的新兴超声技术,及其便捷性和有效性。

关键词：动脉粥样硬化超声弹性成像超微血管成像超声分子成像聚焦血管成像

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