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病例06(2025):先天型强直性肌营养不良2例

中华围产医学杂志 2025年第4期28卷 326-331页

作者：李恒吕小明武辉徐巍于晓伟陈林姣吉林大学第一医院儿童医院新生儿科长春130021 吉林大学第一医院产前诊断中心长春130021 吉林大学第一医院基因诊断中心长春130021

本文报道了2例先天型强直性肌营养不良患儿。病例1为胎龄35周早产儿,以重度窒息为首发表现,入院后自主活动少、肌张力低、自主呼吸弱、不能自主吞咽及双足马蹄内翻足畸形,初诊为新生儿缺氧缺血性脑病,经临床观察怀疑其他疾病可能,基因... 详细信息

本文报道了2例先天型强直性肌营养不良患儿。病例1为胎龄35周早产儿,以重度窒息为首发表现,入院后自主活动少、肌张力低、自主呼吸弱、不能自主吞咽及双足马蹄内翻足畸形,初诊为新生儿缺氧缺血性脑病,经临床观察怀疑其他疾病可能,基因检测提示DMPK基因CTG三核苷酸重复次数>150次,推测患儿母亲同时患病可能性大但未检测。病例2为胎龄37周+1足月儿,以窒息、呼吸困难为首发表现,同样表现为自主活动少、肌张力低、呼吸弱及双足马蹄内翻足畸形,与病例1临床情况高度相似,直接对患儿及其母亲外周血进行基因检测,结果均回报DMPK基因CTG三核苷酸重复次数>150次。2例患儿均在家属放弃治疗出院后数小时内死亡。

关键词：先天型强直性肌营养不良 DMPK基因马蹄内翻足

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表儿茶素对对乙酰氨基酚诱导小鼠肝损伤的改善作用及其机制

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吉林大学学报(医学版) 2025年

作者：于蕙源金令于颖王雪王冰吉林大学第一医院放疗科吉林大学动物医学学院临床兽医学系吉林大学第一医院检验科吉林大学第一医院生殖中心.产前诊断中心吉林省松原吉林油田医院检验科吉林省肿瘤医院放疗科

目目的的：探讨表儿茶素（EC）对对乙酰氨基酚（APAP）诱导的小鼠肝损伤的保护作用，并阐明其可能的作用机制。方法：将60只C57BL/6J小鼠随机分为空白对照组、APAP模型组、低剂量EC组（10 mg·kg-1）、中剂量EC组（20 mg·kg-1... 详细信息

目目的的：探讨表儿茶素（EC）对对乙酰氨基酚（APAP）诱导的小鼠肝损伤的保护作用，并阐明其可能的作用机制。方法：将60只C57BL/6J小鼠随机分为空白对照组、APAP模型组、低剂量EC组（10 mg·kg-1）、中剂量EC组（20 mg·kg-1）和高剂量EC组（40 mg·kg-1），每组12只。除空白对照组外，其余各组小鼠给予腹腔注射APAP (200 mg·kg-1)诱导肝损伤模型。APAP注射前1 h，低、中和高剂量EC组小鼠腹腔分别注射10、 20和40mg·kg-1EC。36只核因子E2相关因子2(Nrf2)缺陷小鼠（Nrf2-/-小鼠）随机分为对照组、APAP组和APAP+EC组。24 h后处死小鼠收集血液和肝脏组织用于后续检测。采用HE染色检测各组小鼠肝组织病理形态表现，试剂盒检测各组小鼠血清中天冬氨酸氨基转移酶（AST）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）水平以及小鼠肝组织中髓过氧化物酶（MPO）活性和肿瘤坏死因子α (TNF-α)、白细胞介素1β (IL-1β)、丙二醛（MDA）、三磷酸腺苷（ATP）、谷胱甘肽（GSH）及亚铁离子（Fe2?）水平，Western blotting法检测各组小鼠肝组织中核因子κB(NF-κB)和Nrf2信号通路相关蛋白表达水平。结果：与APAP模型组比较，不同剂量EC组APAP诱导小鼠肝病理损伤明显改善。与空白对照组比较，APAP模型组小鼠血清中ALT和AST水平明显升高（P<0.01）。与APAP模型组比较，低、中和高剂量EC组小鼠血清中ALT及AST水平明显降低（P<0.01）；与空白对照组比较，APAP模型组小鼠肝组织中MPO活性及TNF-α和IL-1β水平明显升高（P<0.01）。与APAP模型组比较，低、中和高剂量EC组MPO活性及TNF-α和IL-1β水平降低（P<0.05或P<0.01）；与空白对照组比较，APAP模型组小鼠肝组织中MDA和Fe2+水平明显升高（P<0.01）, ATP和GSH水平降低（P<0.01）；与APAP模型组比较，低、中和高剂量小鼠肝组织MDA和Fe2+水平明显降低（P<0.05或P<0.01）,ATP和GSH水平降低（P<0.01）。与空白对照组比较，APAP模型组小鼠肝组织中氨基酸交换转运蛋白（xCT）和谷胱甘肽过氧化物酶4 (GPX4)蛋白表达水平明显降低（P<0.01）；与APAP模型组比较，低、中和高剂量小鼠肝组织xCT和GPX4蛋白表达水平明显升高（P<0.05或P<0.01）。与空白对照组比较，APAP模型组小鼠肝组织中NF-κB p-p65和磷酸化NF-κB抑制剂α (p-IκBα)蛋白表达水平明显升高（P<0.01）；与APAP模型组比较，低、中和高剂量EC组小鼠肝组织中NF-κB p-p65和p-IκBα蛋白表达水平明显降低（P<0.01）。与空白对照组比较，APAP模型组小鼠肝组织Nrf2和血清素加氧酶1 (HO-1)水平升高（P<0.01）；与APAP模型组比较，低、中和高剂量EC组小鼠肝组织中Nrf2和HO-1水平明显升高（P<0.01）。与对照组比较，APAP模型组Nrf2-/-小鼠血清中ALT水平及肝组织中MDA和Fe2+水平明显升高（P<0.01），小鼠肝组织中ATP和GSH水平明显降低（P<0.01）。结论：EC对APAP诱导的小鼠肝损伤具有改善作用，其机制可能与EC激活Nrf2/GPX4信号通路抑制铁死亡有关。

关键词：表儿茶素对乙酰氨基酚肝损伤铁死亡核因子E2相关因子2

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染色体15q11.1-q11.2微重复男性一例

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中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 448-449页

作者：刘祥印姜雨婷史青杨刘美含刘睿智李付彪吉林大学第一医院生殖产前中心长春130021 吉林大学第一医院男科长春130021

患者患者夫妇因曾育1例胎儿、超声诊断异常而终止妊娠,并准备再育而就诊.自述曾育畸形胎儿具有食道闭锁、足前翻等畸形,胎儿流产后未做其他检查.男方25岁,外观正常,智力良好;无家族史,性生活正常;无腮腺炎、睾丸炎、隐睾、精索静脉曲... 详细信息

患者患者夫妇因曾育1例胎儿、超声诊断异常而终止妊娠,并准备再育而就诊.自述曾育畸形胎儿具有食道闭锁、足前翻等畸形,胎儿流产后未做其他检查.男方25岁,外观正常,智力良好;无家族史,性生活正常;无腮腺炎、睾丸炎、隐睾、精索静脉曲张及外伤等病史,无免疫抗体及不良物质接触史.精液检查结果正常.女方25岁,表型正常,智力良好,无不良病史,身体检查未见异常.非近亲婚配.

关键词：染色体畸形胎儿男性精索静脉曲张检查结果终止妊娠超声诊断食道闭锁

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产前超声诊断胎儿卵圆孔早闭1例

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中国医学影像学杂志 2021年第9期29卷 928-929页

作者：张壹张晓媛艾迪徐梦莹于晓伟吉林大学白求恩第一医院生殖产前诊断中心吉林长春130000

1病例简介女,40岁,孕4产1,约孕36周胎儿超声检查:胎儿右心大于左心(图1A),卵圆孔处未见明显过瓣血流信号(图1B),三尖瓣见大量反流信号(图1C),心胸面积比0.49,左心室见一强回声点。随机血糖:9.34mmol/L。行剖宫产分娩一男活婴。出生后2d... 详细信息

1病例简介女,40岁,孕4产1,约孕36周胎儿超声检查:胎儿右心大于左心(图1A),卵圆孔处未见明显过瓣血流信号(图1B),三尖瓣见大量反流信号(图1C),心胸面积比0.49,左心室见一强回声点。随机血糖:9.34mmol/L。行剖宫产分娩一男活婴。出生后2d新生儿心脏彩色多普勒超声示:卵圆孔早闭。

关键词：卵圆孔早闭先天畸形超声检查产前超声心动描记术多普勒彩色病例报告

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颅内生殖细胞肿瘤放疗后患者体外受精-胚胎移植助孕成功1例

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 952-954页

作者：于颖杨慧琳李颖哲张佳欣潘袁吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春130000

颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumours,iGCTs)放疗后可能导致女性患者出现低促性腺激素性闭经而不孕。本案例探讨iGCTs放疗史患者助孕治疗及助孕方案的选择。对1例iGCTs放疗史患者使用注射用人尿促性素及注射用重组人促黄... 详细信息

颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumours,iGCTs)放疗后可能导致女性患者出现低促性腺激素性闭经而不孕。本案例探讨iGCTs放疗史患者助孕治疗及助孕方案的选择。对1例iGCTs放疗史患者使用注射用人尿促性素及注射用重组人促黄体生成素促排卵后,行新鲜胚胎移植后成功妊娠,并于孕39+5周时行剖宫产终止妊娠,娩一健康女婴。此助孕方案可为相似患者的治疗提供参考,优化临床决策。

关键词：受精,体外胚胎移植颅内生殖细胞肿瘤放疗

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吉林地区1018例不同指征羊水细胞产前诊断临床分析

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中国妇幼保健 2014年第31期29卷 5119-5122页

作者：昝春芳刘祥印汪明璇奇丽娜刘睿智李付彪吉林大学第一医院生殖产前中心吉林长春130021 吉林大学第一医院男科

目的：探讨羊水细胞染色体核型分析在不同指征产前诊断中的应用。方法：无菌条件下经B超介导对1 020例孕15～24周的孕妇行羊膜腔穿刺,每例抽取羊水20 ml,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析。结果：共收集1 020例羊水标本,1 018例培养... 详细信息

目的：探讨羊水细胞染色体核型分析在不同指征产前诊断中的应用。方法：无菌条件下经B超介导对1 020例孕15～24周的孕妇行羊膜腔穿刺,每例抽取羊水20 ml,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析。结果：共收集1 020例羊水标本,1 018例培养成功,成功率为99.80%。不同产前诊断指征检出率各异,对1 018例羊水细胞进行染色体核型分析,核型异常36例,检出率为3.54%;以21-三体、18-三体较为常见,其中21-三体18例,18-三体5例,其他异常核型13例。此外,还存在染色体多态现象56例,以9号倒位、1qh＋、15pstk＋、16qh＋等最多见。结论：羊水细胞染色体核型分析对于诊断胎儿染色体病、降低出生缺陷发生率有重要意义。

关键词：羊水细胞染色体核型分析产前诊断

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产前超声诊断双阴茎双阴囊畸形一例

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中华医学超声杂志（电子版） 2022年第7期19卷 727-728页

作者：张晓媛张壹艾迪于晓伟吉林大学白求恩第一医院妇产科长春130021 吉林大学白求恩第一医院生殖产前遗传中心长春130021

患者女性,孕2产1,既往身体健康,无家族史,孕期正规产前检查,唐氏筛查低风险,孕29+1周,因外院超声检查发现生殖器异常转诊至吉林大学白求恩第一医院生殖产前遗传中心行胎儿系统超声检查,结果提示如下,胎儿生长指标:双顶径:7.6 cm,头围:27... 详细信息

患者女性,孕2产1,既往身体健康,无家族史,孕期正规产前检查,唐氏筛查低风险,孕29+1周,因外院超声检查发现生殖器异常转诊至吉林大学白求恩第一医院生殖产前遗传中心行胎儿系统超声检查,结果提示如下,胎儿生长指标:双顶径:7.6 cm,头围:27.4 cm,腹围:22.8 cm,股骨长:4.8 cm(位于同孕龄胎儿股骨长的第1.7百分位数),胫骨长:4.4 cm,体质量为1046 g(位于同孕龄胎儿体质量的第2.6百分位数)。胎儿外阴部可见一正常阴囊、阴茎回声,阴囊内未见睾丸回声像,其后方见一1.3 cm×1.0 cm及1.0 cm×0.8 cm的阴囊、阴茎样回声,前者内未见睾丸声像(图1、2)。超声诊断:宫内妊娠,单活胎,头位(超声孕龄28周0 d);胎儿外阴声像(双阴茎、双阴囊可能)、股骨长度短、胎儿生长受限待排查。孕妇拒绝羊水穿刺产前诊断,在外院行引产手术。引产后儿胎儿体格检查(图3):可见一大小及形态正常的阴茎及阴囊,阴囊内未触及睾丸组织。其下方见形态似于阴囊、阴茎组织包块,包块内未触及睾丸。肛门闭锁,会阴部可见一个形态不规则瘘口,考虑为直肠会阴瘘。

关键词：羊水穿刺产前检查股骨长度宫内妊娠唐氏筛查超声检查产前诊断超声诊断

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不同卵巢储备功能患者血清GnSAF水平比较

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山东医药 2016年第35期56卷 73-75页

作者：田阳谢铁男扈聪邓萍刘彦红吉林大学第一医院生殖产前中心长春130021 吉林省肿瘤医院

目的比较不同卵巢储备功能患者血清促性腺激素平抑因子（Gn SAF）水平。方法根据卵巢储备功能将244例患者分为卵巢功能正常组（60例）、卵巢高反应组（111例）、卵巢功能减退组（73例）,采用双抗体一步夹心法酶联免疫吸附试验（ELISA）... 详细信息

目的比较不同卵巢储备功能患者血清促性腺激素平抑因子（Gn SAF）水平。方法根据卵巢储备功能将244例患者分为卵巢功能正常组（60例）、卵巢高反应组（111例）、卵巢功能减退组（73例）,采用双抗体一步夹心法酶联免疫吸附试验（ELISA）检测三组患者血清Gn SAF并进行比较。采用Spearman分析所有患者血清Gn SAF水平与抗苗勒管激素（AMH）、基础卵泡刺激素（FSH）、窦状卵泡数（AFC）的相关性。结果卵巢功能正常组、卵巢高反应组、卵巢功能减退组血清Gn SAF水平分别为25.52（18.51~32.53）、27.56（20.26~34.33）、27.125（22.181~33.281）pg/m L,三组比较,P均〉0.05。在244例患者中,血清Gn SAF水平与AMH（r=-0.028,P=0.668）、FSH（r=-0.012,P=0.856）、AFC（r=0.022,P=0.728）无关。结论不同卵巢储备功能患者血清GnSAF水平无差异。

关键词：卵巢储备功能卵泡促性腺激素平抑因子抗苗勒氏管激素卵泡刺激素

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妊娠合并肝脏多发局灶性结节增生1例

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实用放射学杂志 2020年第10期36卷 1705-1706页

作者：穆琳陈忠萍王萌王景宇吉林大学第一医院放射科吉林长春130021 吉林大学第一医院生殖产前诊断中心吉林长春130021

患者女,39 岁,孕 4 产 1,因妊娠 34 周+3 ,乏力、皮肤巩膜黄染 1 月,加重 10 d就诊于当地医院.患者无肝炎、口服避孕药病史.既往行 MRI增强检查提示肝脏多发富血供占位性病变,考虑肝脏局灶性结节增生(focal nodular hyperplasia, FNH)(...

患者女,39 岁,孕 4 产 1,因妊娠 34 周+3 ,乏力、皮肤巩膜黄染 1 月,加重 10 d就诊于当地医院.患者无肝炎、口服避孕药病史.既往行 MRI增强检查提示肝脏多发富血供占位性病变,考虑肝脏局灶性结节增生(focal nodular hyperplasia, FNH)(图 1,2),此后规律超声复查,病灶无明显变化,后经超声引导下肝脏穿刺,病理提示 FN H 可能性大(图 3 ).患者孕期体检提示病灶体积逐渐增大,数目增多,未予以处置.入院查体:皮肤色泽发黄,巩膜黄染,肝区无压痛、叩痛,产科查体无明确异常.实验室检查:乙肝和丙肝病毒血清检查(-),甲胎蛋白314.2 ng/mL,谷丙转氨酶及谷草转氨酶在正常范围内,总胆红素42.8 umol/L,直接胆红素 17.1 umol/L.入院后经多学科共同诊治,结合孕妇分娩意愿强烈,给予胎儿促肺成熟治疗,于孕 35 周+3在硬脊膜外阻滞下行剖宫产术,娩出一健康男婴.产后 2 月患者复查行 MRI 普美显(钆塞酸二钠注射液,Gd-EOB-DTPA)增强检查(图4～6),肝脏病灶较孕前体积、数量均有所进展,随后患者定期行超声随访,病灶变化不明显.

关键词：

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圆形精子注射技术应用研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第4期44卷 424-427页

作者：朱海波刘睿智王瑞雪吉林大学第一医院生殖中心产前诊断中心长春130021

圆形精子是成熟精子的前体细胞,具有单倍体的遗传特性,通过卵胞质内圆形精子注射(round spermatid injection,ROSI)技术可以使卵母细胞受精并发育成胎儿。1996年,第一例通过ROSI技术出生的婴儿诞生,但临床应用一直在成功与失败中反复交... 详细信息

圆形精子是成熟精子的前体细胞,具有单倍体的遗传特性,通过卵胞质内圆形精子注射(round spermatid injection,ROSI)技术可以使卵母细胞受精并发育成胎儿。1996年,第一例通过ROSI技术出生的婴儿诞生,但临床应用一直在成功与失败中反复交替。至今,ROSI技术尚未广泛应用于临床,主要原因在于ROSI技术出生效率低,且出生婴儿的安全性未得到充分验证。ROSI技术在解决部分非梗阻性无精子症患者生育生物学后代的问题上展现出广阔的应用前景。本文对ROSI技术的应用研究进展进行综述,以期更全面系统地认识ROSI技术,推动其在临床更高效、更安全地应用。

关键词：圆形精子注射生殖技术辅助不育男性胚胎发育

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