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检索条件"机构=同济医科大学基础医学研究所医学遗传研究室"
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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识
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中华儿科杂志 2023年 第6期61卷 491-498页
作者: 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组 巩纯秀 罗小平 张学 王毅 高媛 不详 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室 北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 武汉430030 中国医学科学院基础医学研究所 北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院 山东大学附属生殖医院生殖医学研究中心山东省生殖健康技术创新中心
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常... 详细信息
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CD137^(+)T细胞效应功能研究进展
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生命的化学 2023年 第6期43卷 915-921页
作者: 姬雪娇 沈洪波 王菲菲 郑碧英 广东医科大学检验医学研究所临床免疫学研究室 东莞523808 同济大学附属上海市肺科医院结核病临床研究中心 上海200433 复旦大学上海医学院基础医学院病原生物学系、教育部、卫健委、医科院医学分子病毒学重点实验室 上海200032
CD137^(+)(又称4-1BB、TNFRSF9)T细胞亚群是一类抗原特异性活化的效应细胞。CD137^(+)T细胞产生细胞毒效应因子以及在抗原刺激后进行增殖的能力较强,使其在多种疾病中发挥免疫调节作用,其中CD137^(+)调节性T细胞分泌的分泌型CD137具有... 详细信息
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结核免疫应答相关白细胞介素的作用机制研究进展
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微生物与感染 2022年 第1期17卷 41-46页
作者: 刘曦 沈洪波 王菲菲 徐军发 广东医科大学检验医学研究所临床免疫学研究室 广东东莞523808 同济大学附属上海市肺科医院结核病临床研究中心 上海200433 复旦大学上海医学院基础医学院病原生物学系 教育部、卫健委、医科院医学分子病毒学重点实验室上海200032
白细胞介素(简称白介素)能够调控免疫细胞的分化、增殖及效应功能。结核抗原特异性诱导的白介素的表达水平能够表征结核杆菌感染后的机体状态。在机体的抗结核免疫应答中,白介素可以直接调控吞噬细胞对胞内感染结核杆菌的杀菌活性;也能... 详细信息
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遗传性耳聋基因治疗临床指南
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实用医院临床杂志 2024年 第2期21卷 39-44页
作者: 齐洁玉 谈方志 张李燕 陆玲 王洪阳 李文妍 刘闻闻 付小龙 贺祖宏 丁小琼 孙珊 方巧军 董耀东 朱学伟 童步升 曹现宝 郭敏 范欣淼 汪芹 马璐 张天虹 于亚峰 李永新 樊建刚 崔勇 吴佩娜 张宏征 唐杰 郭维维 查定军 叶放蕾 何双八 曹卫 杨见明 钱晓云 赵宇 孙敬武 陈晓巍 孙宇 夏明 王秋菊 袁慧军 冯永 孔维佳 杨仕明 王海波 高下 李华伟 徐磊 柴人杰 东南大学数字医学工程全国重点实验室 附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心 江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科 生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科 江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室 北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853 聋病教育部重点实验室 北京100853 聋病防治北京市重点实验室 北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所 上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室 上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心 上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科 山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所 山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心 山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科 湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科 江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科 上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科 辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科 吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科 云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科 云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科 北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科 湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院 基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院 黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科 江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学 广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科 广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科 陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科 河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科 四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科 湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科 山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心 山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科 山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室 山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院 四川成都6010041 南华大学衡阳医学院 南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心 上海200031 东南大学深圳研究院 广东深圳518063
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息
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miR-125b-5p促进分枝杆菌在宿主细胞和小鼠体内存活的研究
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微生物与感染 2020年 第2期15卷 82-87页
作者: 黄桂贤 梁珊珊 彭影 沈洪波 王菲菲 徐军发 广东医科大学检验医学研究所临床免疫学研究室 东莞523808 同济大学附属上海市肺科医院结核病临床研究中心 上海200433 复旦大学上海医学院基础医学院病原生物学系 教育部、卫健委、医科院医学分子病毒学重点实验室上海200032
通过观察miR-125b-5p对分枝杆菌在宿主细胞和小鼠体内存活情况的影响,探究其在抗结核免疫过程中的作用。采用不同培养基对分枝杆菌进行培养并计数;以1640培养基加10%胎牛血清培养有实验用细胞。将终浓度50 nmol/L的miR-125b-5p模拟物... 详细信息
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类泛素蛋白及其中文命名
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科学通报 2018年 第25期63卷 2564-2569页
作者: 魏文毅 孙毅 曹诚 常智杰 陈策实 陈佺 程金科 冯仁田 高大明 胡荣贵 贾立军 姜天霞 金建平 李汇华 李卫 刘翠华 刘萱 马蕾娜 缪时英 饶枫 商瑜 宋质银 万勇 王恒彬 王平 王占新 吴缅 吴乔 谢旗 谢松波 谢志平 徐平 许执恒 杨波 阳成伟 应美丹 张宏冰 张令强 赵永超 周军 朱军 王琳芳 张宏 王琛 邱小波 Department of Pathology Beth Israel Deaconess Medical Center Harvard Medical School Boston MA 02115 USA 浙江大学医学院转化医学研究院 杭州310058 军事科学院军事医学研究院生物工程研究所 北京100071 清华大学膜生物学国家重点实验室 北京100084 中国科学院昆明动物研究所 昆明650223 中国科学院动物研究所 膜生物学国家重点实验室北京100101 上海交通大学医学院生物化学与分子细胞生物学系 上海200025 浙江海正药业有限公司 台州318099 中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所 上海200031 上海中医药大学中医肿瘤研究所和附属龙华医院 上海200032 北京师范大学生命科学学院 细胞增殖与调控生物学教育部重点实验室北京100875 Department of Biochemistry and Molecular Biology Medical School The University of Texas Health Science Center at Houston Houston TX 77030USA 大连医科大学附属第一医院心血管病研究所 大连116011 中国科学院动物研究所 干细胞与生殖生物学国家重点实验室北京100101 中国科学院微生物研究所病原微生物与免疫学重点实验室 北京100101 北京协和医学院基础医学研究所 医学分子生物学国家重点实验室北京100005 南方科技大学生物系 深圳518055 武汉大学生命科学学院 武汉430072 Robert H.Lurie Comprehensive Cancer Center of Northwestern University Feinberg School of Medicine Northwestern University Chicago IL 60611 USA Department of Biochemistry and Molecular Genetics University of Alabama at Birmingham Birmingham AL 352942 USA 同济大学生命科学与技术学院 上海第十人民医院上海200092 中国科学技术大学生命科学学院 中国科学院天然免疫与慢性疾病重点实验室中国科学院分子细胞科学卓越创新中心细胞信号网络创新中心合肥230026 厦门大学生命科学学院 细胞应激生物学国家重点实验室厦门361000 中国科学院遗传与发育生物学研究所 植物基因组学国家重点实验室国家植物基因研究中心北京100101 山东师范大学生命科学学院 生物医学科学研究所山东省动物抗性生物学重点实验室济南250014 上海交通大学生命科学技术学院 上海200240 军事科学院军事医学研究院生命组学研究所 国家蛋白质科学中心北京蛋白质组学研究中心北京102206 中国科学院遗传与发育生物学研究所 分子发育生物学国家重点实验室北京100101 浙江大学药学院 杭州310058 华南师范大学生命科学学院 广东省植物发育生物工程重点实验室广州510631 浙江大学医学院附属第一医院 杭州310003 南开大学生命科学学院 药物化学生物学国家重点实验室天津300071 上海交通大学医学院附属瑞金医院 中法生命科学和基因组研究中心上海200025 中国科学院生物物理研究所 生物膜国家重点实验室生物大分子卓越创新中心北京100101 中国药科大学生命科学学院 南京211198
泛素(ubiquitin,Ub)家族包括泛素及类泛素蛋白(ubiquitin-like protein,UBL),约20种成员蛋白,通过共价修饰其底物从而调节着几乎有动植物的细胞活动[1].泛素及类泛素修饰的异常将导致癌症或神经退行性疾病等多种人类重大疾病.因此,对... 详细信息
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绝经对北京市社区妇女生活质量的影响
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协和医学杂志 2016年 第1期7卷 1-7页
作者: 陈瑛 林守清 魏扬 高洪莲 王绍海 乌正赉 陈蓉 首都医科大学附属北京友谊医院妇产科 北京100050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 北京100730 北京世纪坛医院妇产科 北京100038 滨州医学院附属医院临床医学实验中心 山东滨州256603 华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科 武汉430071 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所流行病研究室 北京100730
目的评估绝经过程、年龄和其他相关因素对北京市社区妇女生活质量的影响。方法招募北京市某社区35-64岁健康女性,运用中国版绝经期特异性生活质量量表(Menopause-Specific Quality of Life Questionnaire,MENQOL)问卷获取数据。妇女... 详细信息
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一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因检测研究
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中国实用口腔科杂志 2014年 第6期7卷 345-348页
作者: 朱姝 陈旭 邱广蓉 李畅 中国医科大学口腔医学院儿童口腔科 辽宁省口腔医学研究所儿童口腔医学研究室 沈阳110002 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室 沈阳110001
目的检测一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因,探讨其与该家系成员多数牙齿先天缺失的关系。方法本研究于2011年3月至2013年3月在中国医科大学口腔医学院中心实验完成。对一非综合征型多数牙齿先天缺失家系3代成员共17人,在... 详细信息
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一先天缺牙家系基因芯片检测分析及FGF20基因的检测
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口腔医学 2014年 第7期34卷 500-504页
作者: 陈旭 朱姝 李畅 邱广蓉 郭艳 中国医科大学口腔医学院儿童口腔科 辽宁沈阳110002 辽宁省口腔医学研究所儿童口腔医学研究室 辽宁沈阳110002 中国医科大学基础医学院遗传学教研室 辽宁沈阳110001 中国医科大学口腔医学院中心实验室 辽宁沈阳110002
目的研究一先天缺牙家系的遗传学特点并探寻其可能的致病基因。方法一先天缺牙家系3代共17人,在患者和家属知情同意及伦理委员会批准的前提下对全部成员进行临床检查和X线辅助检查,抽取其家系成员静脉血,提取DNA,应用基因芯片技术进行... 详细信息
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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议
作者: 徐胜媛 潘晓冬 孙立元 江龙 关啸 杨士伟 刘俊涛 姚凤霞 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系
目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2... 详细信息
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